简介：摘要贫血是慢性肾脏病（CKD）患者常见的并发症，改善铁代谢障碍在CKD患者贫血治疗中的作用逐步受到关注。本文综述了CKD患者贫血的铁代谢障碍、补铁治疗现状、存在的问题及缺氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂（HIF-PHI）作为新型CKD贫血治疗药物对铁代谢的影响及应用前景。

简介：摘要目的用磁共振频谱(MRS)结合LCModel分析软件定量研究轻度认知功能障碍(MCI)患者双额叶脑代谢物浓度的变化及与脑白质脱髓鞘的关系。方法前瞻性收集2016年5月至2018年12月于汕头大学医学院第二附属医院就诊的25例神经心理学测试结果为MCI者，记为A组[男12例，女13例，年龄(60.5±5.2)岁]，按MRI结果将其分为有白质脱髓鞘组[A1组，男7例，女4例，年龄(62.1±3.9)岁]和无白质脱髓鞘组[A2组，男5例，女9例，年龄(59.2±5.8)岁]。另选同期15名神经心理学测试结果正常且无白质脱髓鞘者为健康对照组[B组，男6名，女9名，年龄(59.5±3.5)岁]。用LCModel软件对双额叶MRS原始数据进行定量分析，应用两独立样本t检验比较双额叶代谢物N-乙酰天门冬氨酸复合物(NAA)、肌酸复合物(Cr)、胆碱复合物(Cho)、肌醇(mI)的绝对浓度值及NAA/Cr、Cho/Cr、mI/Cr及NAA/mI比值的组间差异，用Person相关分析探究代谢物浓度值与认知功能量表评分间的相关性。结果A组左、右额叶mI (5.19±1.28、4.87±1.11)均较B组升高(4.32±0.83、3.85±0.98；t值：2.34、2.93，均P<0.05)；A组右额叶mI/Cr值较B组高(1.19±0.31与0.98±0.25；t＝2.21，P<0.05)、NAA/mI值比B组低(1.37±0.34与1.78±0.47；t＝-3.16，P<0.01)；其余各代谢指标在A、B组间以及A1、A2组间差异均无统计学意义(t值：-1.70～1.35，均P>0.05)。右额叶mI与蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态检查量表(MMSE)评分呈负相关(r值：-0.35、-0.38，均P<0.05)，右额叶NAA/mI与上述量表评分呈正相关(r值：0.43、0.40，均P<0.05)。结论MCI可能与右额叶神经元脱失或功能障碍有关，MRS在一定程度上可为早期识别MCI提供理论依据。

简介：摘要目的报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及其父母外周血样，进行全外显子组高通量测序，并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。结果患儿为4岁男孩，学龄前起病，以共济失调为首发症状。高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G>A(p.Leu128Phe)纯合变异，既往未见报道，患儿父母分别携带该变异。人工合成的该TPK1变异序列显示，与对照组相比，TPK1基因在该位点的变异导致TPK1酶活性下降了30.9%。结论确诊了1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿，丰富了TPK1基因变异数据库。

简介：摘要目的基于谷氨酸/γ-氨基丁酸（Glu-GABA）代谢通路探讨舒郁胶囊对经前烦躁障碍症(premenstrual dysphoric disorder, PMDD）肝气郁证的作用。方法将36只旷场得分相近、动情周期规律的大鼠按随机数字表法分为空白组、模型组、氟西汀组、舒郁胶囊组、柴胡皂苷组和抑制剂组，每组6只。于动情周期确定后的第1个动情周期接受期进行海马立体定位手术。于第3、4个动情周期的非接受期进行束缚造模，并于造模第1天给药，氟西汀组灌胃氟西汀胶囊2.67 mg/kg，舒郁胶囊组灌胃舒郁胶囊0.408 g/kg，柴胡皂苷组灌胃柴胡皂苷0.72 mg/kg，1次/d，连续灌胃5 d；抑制剂组于造模最后1 d海马注射5 mmol/L谷氨酸脱羧酶抑制剂L-苹果酸20 μl。给药结束后进行称重及旷场实验。采用微透析技术于大鼠第2、5个动情周期采集海马细胞外液，HPLC-FLD检测透析液中Glu、GABA含量。结果给药5 d后，与模型组比较，舒郁胶囊组、抑制剂组及氟西汀组大鼠体重升高(P<0.05)，旷场实验总分降低(P<0.05)；在第5个动情周期的接受期，舒郁胶囊组、抑制剂组Glu水平均降低(P<0.05)；在第5个动情周期的非接受期，舒郁胶囊组、氟西汀组及柴胡皂苷组Glu水平升高，舒郁胶囊组、抑制剂组及氟西汀组GABA水平降低(P<0.05)，舒郁胶囊组、氟西汀组及抑制剂组Glu/GABA [(1.49±0.13)、(1.32± 0.33)、(3.92±0.79)比（0.35±0.48)]升高(P<0.05)。结论舒郁胶囊可通过抑制PMDD肝气郁证模型大鼠Glu-GABA代谢通路中谷氨酸脱羧酶，发挥治疗作用。

简介：摘要铁是人体不可缺少的微量元素之一，广泛参与人体重要的代谢和生命活动。铁代谢是一个复杂、被精密调控的过程，涉及铁的获取、存储利用、输出等。铁代谢紊乱会对心脏产生显著影响，如遗传性血色素沉着症、心肌缺血再灌注损伤、铁负荷性贫血、冠心病等。该文综述了铁代谢异常与心脏疾病的研究进展，以期为心脏疾病的预防和治疗提供新思路。

简介：摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病，可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等，其中以贫血最为常见。贫血机制不同，一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍，另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病，以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。

简介：摘要目的利用核磁共振波谱技术（NMR）检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化，探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本，其中包括甲基丙二酸血症（MMA）9例。利用NMR脉冲宽度定量法和气相色谱质谱（GC/MS）半定量法测定遗传代谢病患者尿中代谢物的成分，分析2种方法中异常代谢物的水平。结果NMR技术可检测MMA、异戊酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、Canavan病、酪氨酸血症、赖氨酸尿蛋白不耐受症患者尿中特征性代谢物水平显著升高，平均为参考值区间上限值的8倍，最高可达545倍。相较于GC/MS，NMR技术可检测数量更多的待测物，包括有机酸、氨基酸、糖类等。在9例治疗前MMA患者中，NMR法甲基丙二酸和3-羟基丙酸水平［1 800（180~12 000）和50（0~270）mmol/mol Cr］均明显高于参考值（0~31、0~35）；GC/MS法甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平［136.56（43.79~518.67）和4.87（1.52~7.52）］均明显高于参考值（0~4、0~0.7）。结论NMR和GC/MS技术对有机酸血症的诊断均具有特异性，GC/MS技术检测的主要物质是有机酸，NMR技术可突破这种限制，检测尿液中多种代谢物水平。

简介：摘要遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏，与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染，有助于指导临床实践、改善患者预后。

简介：摘要消化道内分泌细胞及其分泌的多种激素通过外周和中枢等多种作用途径参与调节机体糖脂代谢。研究发现，胃饥饿素(ghrelin)、促胰液素(secretin)、胆囊收缩素(CCK)、胰高血糖素样肽-1(GLP-1)、肠抑胃肽(GIP)和多肽YY(PYY)等胃肠激素控制食物的摄入、消化与吸收，调节胰岛素分泌，并作用于肝脏、脂肪等外周代谢器官调节机体糖脂稳态。肥胖、2型糖尿病等代谢性疾病与胃肠激素分泌异常密切相关。因此，以胃肠激素作为干预靶点的药物备受关注。对消化道内分泌细胞与激素的深入研究将为治疗代谢性疾病提供新方向。

简介：摘要肥胖代谢外科在我国已发展20年，起步晚、起点高、发展快。因减重手术数量逐年增加，各类临床、基础研究开展逐渐增多，我国也逐渐成为世界范围内推动肥胖代谢外科发展的重要力量。肥胖代谢外科快速发展同样面临诸多问题，如手术适应证是否明确，手术方式的选择，术后并发症的预防与处理。笔者将深入探讨和剖析肥胖代谢外科发展过程中的问题，以更好地推动新兴学科的健康快速发展。

简介：

简介：摘要：现如今，中国养殖业规模逐渐扩大，奶牛产业的发展速度也在逐渐提升。在中国奶牛养殖业中，奶牛产后营养代谢病是经常能够见到的疾病，其明显特征在于群发性，在发病率方面，要比传染性疾病高。虽然近些年中国奶牛疾病在防治上已有很大进步，但是因为养殖户缺乏专业的、丰富的养殖技术，对奶牛生长环境卫生等原因不够重视，以致于奶牛长期处于高负荷运作状态，极易引发营养代谢病，基于此，文章详细分析了奶牛产后营养代谢病的根源，希望能够为相关业界人士提供有效参考。

简介：摘要目的筛选成人大骨节病患者尿液中差异代谢物及代谢通路，为寻找大骨节病特异性生物标志物及发病机制提供新的科学依据。方法在陕西省大骨节病病区永寿县选取成人大骨节病患者作为病例组，同时在同病区村选取无大骨节病临床症状的健康人群作为对照组。采集研究对象空腹中段晨尿，使用液相色谱-质谱联用（LC-MS）技术检测尿液中小分子代谢物，通过多变量统计分析偏最小二乘法判别分析（PLS-DA）以及与KEGG、人类代谢组学数据库（HMDB）比对，鉴定并筛选大骨节病患者差异代谢物及代谢通路。结果共纳入58名研究对象，病例组39名，其中男性23名、女性16名；年龄为（61.2 ± 7.8）岁；体质指数为（22.7 ± 6.5）kg/m2。对照组19名，其中男性10名、女性9名；年龄为（50.0 ± 9.0）岁；体质指数为（24.3 ± 5.5）kg/m2。鉴定并筛选出与大骨节病发病机制高度相关的一级差异代谢物3个（HT-2毒素、T-2四醇、硒-腺苷硒蛋氨酸），均表达下调；二级差异代谢物38个，其中10个上调、28个下调。筛选出差异代谢通路9条，主要涉及氨基酸代谢、脂类代谢和能量代谢。结论成人大骨节病患者和健康对照的尿液代谢谱存在显著差异，主要涉及氨基酸代谢、脂类代谢和能量代谢，其中一级差异代谢物HT-2毒素、T-2四醇、硒-腺苷硒蛋氨酸与大骨节病发病机制高度相关。

简介：摘要目的评价发育期大鼠神经病理性痛诱发远期认知功能障碍时大脑前额叶皮层葡萄糖代谢的变化。方法SPF级健康雄性SD大鼠，4周龄，体重80~100 g，釆用坐骨神经选择性损伤法建立大鼠神经病理性痛模型。分别于造模前1 d(T0)和造模后1、3、7、14、28、42、56 d(T1~7)时测定术侧足机械缩足反应阈(MWT)。根据T5时与T0时MWT比较的结果，将大鼠分为神经病理性痛组(NP组)和非神经病理性痛组(NNP组)。T7时行旷场实验和新物体识别实验检测大鼠焦虑样行为和认知功能，采用PET/CT检测大脑前额叶皮层18氟-氟代脱氧葡萄糖标准摄取值，分别采用Western blot法和免疫荧光法检测前额叶皮层葡萄糖转运蛋白3表达水平。结果与T0时比较，NNP组T1~2时MWT降低，NP组T1~7时MWT降低(P<0.05)。与NNP组比较，NP组T1~7时MWT降低，T7时中央区停留时间缩短，新物体探索时间百分比降低，前额叶皮层18氟-氟代脱氧葡萄糖标准摄取值降低，葡萄糖转运蛋白3表达下调(P<0.05)。结论发育期大鼠神经病理性痛诱发远期认知功能障碍可能与大脑前额叶皮层葡萄糖代谢降低有关。

简介：摘要抑郁症是一种严重的慢性致残性精神疾病，其高患病率、高复发率、高致残率给社会和家庭带来巨大的经济负担。越来越多的研究显示色氨酸-犬尿氨酸代谢途径异常在抑郁症的病理生理机制中可能具有重要作用。本文中系统的介绍了近年来色氨酸-犬尿氨酸代谢途径及其代谢产物在抑郁症中的相关研究，并梳理了基于该代谢途径的靶向药物潜在的抗抑郁效果，为探索抑郁症的病因及发病机制提供一定的理论基础。

简介：

简介：摘要目的研究肝细胞癌患者尿液代谢轮廓的变化，筛选具有临床诊断价值的特征代谢离子，建立疾病区分模型，从而帮助临床诊断。方法采用病例对照研究，通过超高效液相色谱与质谱联用（UPLC-MS）法分析肝细胞癌、肝硬化患者和健康人尿液标本，分别有32、28、28份。用MZmine2.0和SIMCA-P+12.0.1.0软件构建正交偏最小二乘判别分析（OPLS-DA）模型和主成成分分析（PCA）模型进行代谢物初筛，对最终检验所选择的代谢离子通过SPSS进行数据分析，用单因素方差分析对标志物进行分析筛选。最后通过计算受试者操作特征（ROC）曲线下面积对所筛选出的标志物进行敏感性和特异性分析。组间定量指标的比较采用单因素方差分析。结果OPLS-DA的模型参数R2X = 35.3%、R2Y = 86.9%、Q2 = 72.2%，具有较好的鉴别价值。检测共筛选出26个特征离子并鉴定了其中的17个。14，19-Dihydroaspidospermatine对健康人和肝细胞癌患者具有较高的鉴别价值，曲线下面积> 0.9，对肝细胞癌患者和肝硬化患者鉴别的ROC曲线下面积为0.88，高于甲胎蛋白的ROC曲线下面积(0.75)。结论基于UPLC-MS平台，成功构建PCA和OPLS-DA模型，提取并鉴定出肝细胞癌患者尿液的特征代谢离子，对辅助临床筛选出肝细胞癌患者具有一定价值。

简介：摘要衣原体是一种革兰氏阴性的专性细胞内病原体，是人类生殖道、眼和呼吸道感染的重要原因。它在一种被称为包涵体的专门膜结合区室中复制，并通过分泌的效应子在宿主的敌对细胞内环境中存活，但需要宿主衍生的脂质才能在细胞内生长和发育。新兴证据表明衣原体已经进化出多种策略，通过与宿主细胞区室相互作用，将运输途径重定向到其细胞内利基来满足其脂质需求。本文就衣原体获取宿主脂质的途径及其代谢机制展开简要叙述。

简介：摘要代谢综合征（MS）是一组以多种代谢性疾病合并出现为特点的临床症候群，是个体发展为2型糖尿病和心血管疾病的重要危险因素。其发病机制不明，可能涉及胰岛素抵抗、慢性炎症反应及氧化应激等。研究表明，MS与丘疹鳞屑性皮肤病、皮肤附属器疾病、皮炎湿疹类皮肤病、色素性疾病密切相关。本文综述MS与相关皮肤病的联系。

简介：摘要目的探索全身照射大鼠血浆代谢物变化，为辐射生物标志物研究提供实验依据。方法应用代谢组学方法筛选辐射差异代谢物并进行初步验证。筛选研究中，大鼠50只(发现集)，用60Co γ射线对大鼠进行全身照射，照射剂量为0、1、2、3、5、8 Gy；验证研究中，大鼠25只(验证集)，照射剂量为0、0.5、2.5、4、6 Gy。照射后4 h采集外周血液，分离血浆进行代谢组学分析，并测定辐射差异代谢物浓度，用代谢物组合受试者工作特征曲线(ROC)对特定剂量进行分类。结果共筛选出8个血浆辐射差异代谢物，其中4个(胞嘧啶、己酰基肉碱、十八碳二烯酰基肉碱及棕榈酰基肉碱)在受照后发生上调，变化趋势与验证集一致，区分特定剂量样本曲线下面积(AUC)>0.75。将上述4个代谢物进行组合后，区分0 Gy与>0 Gy、<2 Gy与≥2 Gy、<5 Gy与≥5 Gy样本的AUC值分别为0.96、1和0.94。结论大鼠受到全身照射后4 h，血浆代谢物发生显著变化，共鉴定出8个辐射差异代谢物，其中胞嘧啶、己酰基肉碱、十八碳二烯酰基肉碱及棕榈酰基肉碱具有良好的稳定性，其组合具有较高的分类准确性，有可能成为特定剂量分类的辐射敏感标志物。