简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。
简介:目的:探讨静脉吸毒人群HIV、HBV和HCV混合感染病毒载量间的关系。方法:采用实时荧光定量PCR技术对195名静脉吸毒者进行HIV、HBV和HCV病毒载量测定。结果:抗-HIV阳性者和抗-HIV阴性者病毒载量(log)平均值分别为4.156±1.986和2.647±0.283(t′=5.63,P〈0.05)。无论抗-HIV阳性和阴性与否,两组间HCV病毒载量水平无统计学显著性差异(t=0.251,P〉0.05)。结论:尚需对静脉吸毒人群HIV、HBV和HCV混合感染病毒载量间的关系进行多中心深层次的研究。
简介:目的了解孕晚期女性生殖道无乳链球菌携带状况及菌株耐药性,为新生儿无乳链球菌感染合理抗生素预防、治疗提供依据。方法连续收集北京大学深圳医院2013年1月-12月产检门诊孕35~37周女性阴道分泌物,采用肉汤增菌、细菌分离培养及鉴定技术对无乳链球菌进行分离鉴定,采用K-B法测定无乳链球菌对7种常用抗生素的敏感性,对体外药敏试验表现为红霉素耐药而克林霉素敏感或中介的菌株加做D试验。结果共收集阴道分泌物拭子1305例,分离鉴定出无乳链球菌157株,分离率为12.0%。157株无乳链球菌对青霉素、万古霉素、头孢曲松3种药物的敏感率均为100%;对四环素的耐药率为72.6%,对红霉素、克林霉素、左氧氟沙星的耐药率分别为56.7%、47.8%、31.2%;其中5株D试验阳性。结论无乳链球菌对青霉素、万古霉素、头孢曲松高度敏感,青霉素可作为分娩期抗生素预防的首选药,四环素、红霉素、克林霉素耐药率较高,应根据其体外药敏结果选择用药。
简介:目的探讨人乳头瘤病毒16(HPV16)和Epstein-Barr病毒(EBV)在不同病理类型乳腺癌及乳腺良性病变中的表达。方法采用PCR方法对2013年6月至2014年6月本院收治的90例不同病理类型的乳腺癌(40例浸润性导管癌、30例浸润性小叶癌,20例原位癌)、20例乳腺纤维瘤以及10例乳腺正常组织标本HPV16的E6基因位点和EBV的内部重复序列BamHIW区域进行扩增,并采用免疫组织化学方法对上述标本进行HPV16和EBV潜在膜蛋白(LMP-1)染色,以判断标本是否有HPV16及EBV感染,计算病毒检出率。比较不同病理类型乳腺癌的病毒检出率及比较PCR、免疫组织化学两种方法对乳腺组织标本病毒感染的检出率有无差异采用χ^2检验。不同病理类型的乳腺癌标本中HPV16及EBV阳性细胞率的比较选用方差分析以及Bonferroni两两比较。结果PCR结果显示:HPV16病毒检出率在乳腺癌标本为44.44%(40/90),乳腺纤维瘤标本为5%(1/20),正常乳腺组织为0;EBV的病毒检出率在乳腺癌标本中为43.33%(39/90),乳腺纤维瘤标本及正常乳腺组织均为0。在不同病理类型乳腺癌中,HPV16和EBV的病毒检出率差异均无统计学意义(χ^2=1.238,P=0.539;χ^2=1.867,P=0.393)。免疫组织化学结果显示:HPV16病毒检出率在乳腺癌标本为42.22%(38/90),乳腺纤维瘤标本为5%(1/20),正常乳腺组织为0;EBV病毒检出率在乳腺癌标本为42.22%(38/90),乳腺纤维瘤标本及正常乳腺组织均为0。有HPV16病毒感染的乳腺癌组织标本中,HPV16阳性细胞率在浸润性导管癌为(29.78±0.38)%,浸润性小叶癌为(28.31±0.53)%,原位癌为(51.83±0.65)%,3组比较差异有统计学意义(F=537.779,P=0.000);有EBV病毒感染的乳腺癌组织标本中,EBV阳性细胞率分别为(29.73±0.51)%、(28.14±0.65)%及(51.11±0.68)%,3组比较差异有统计学意义(F=427.771,P=0.000);原位癌标本中,HPV16和EBV的阳性细胞率均显著高
简介:目的:探讨不同肝病患者血小板计数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板分布宽度(PDW)和血小板比容(PCT)四项参数的变化及临床意义。方法:选取2009年5月至2011年1月在我院内科住院的不同肝病患者56例及同期门诊正常体检者100例,对其进行血小板四项参数进行测定。结果:不同肝病患者与正常体检者血小板参数测定结果显示,慢性肝炎、肝硬化、肝癌患者血小板参数与正常体检人群比较发生了显著变化,PLT及PCT减低,MPV及PDW升高,结果比较存在显著性差异(P〈0.05)。结论:患有慢性肝炎、肝硬化、肝癌等肝脏疾病时,血小板参数会随时病情的发展发生相应的变化,监测并分析血小板参数的变化有助于了解肝病患者病情发展,在肝病的临床诊断、治疗上具有一定的临床意义。
简介:人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)在自然人群中有高感染率,性活跃人群中近80%有HPV感染史,HPV持续感染与宫颈癌前病变及宫颈癌密切相关。目前HPV检测已公认作为未明确意义的不典型鳞状上皮细胞(atipicalsquamouscellsofunkownsignificance,ASCUS)分流指标,同时用于明确低度宫颈鳞状上皮内瘤变(low-gradesquamousintraepithelialleision,LSIL)治疗方式选择,高度宫颈鳞状上皮内瘤变(high-gradesquamousintraepitheliallesion,HSIL)的随访和宫颈癌复发预测指标。由于人们对于HPV过度关注,造成HPV检测频繁,多种HPV检测方法同时进行造成医疗资源浪费,给病人带来恐慌。因此如何对HPV感染患者进行规范化统一管理逐渐引起专家重视,尤其是对单纯HPV管理,合理进行HPV定量及分型检测,可以提高早期宫颈癌筛查率,降低医疗费用。
简介:研究证实人乳头状瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染是宫颈癌前期病变-宫颈上皮内瘤变(cervicalintraepithelialneoplasia,CIN)和宫颈癌的主要病因。目前已经发现了150多种HPV的亚型(也称基因型),其中至少有40多种亚型与宫颈病变有关,根据在宫颈癌发生中的危险性不同,分为高危型(high—risktypes,HR—HPV)和低危型(low—risktypes,LR—HPV),不同亚型HPV感染的致病性和后果不同。本研究应用凯普快速导流杂交基因芯片分型技术(HybriMax)对沈阳地区1001例妇女的宫颈脱落细胞进行了HPV感染的分型检测分析,
简介:目的探讨应用高危型人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)负荷量指导宫颈上皮内瘤变(cervicalintraepithelialneoplasia,GIN)I的治疗。方法回顾2007~2011年在海珠区妇幼保健院诊断CINI合并HPV持续感染半年以上的30~49岁患者,将90例经病理诊断为CINI、资料齐全的患者按治疗方法分为3组,观察组给予观察,微波组应用微波破坏治疗,切除组应用转化区大环状切除术(1argeloopexcisionofthetransformationzone,LLETZ)切除宫颈移行带,于治疗后6个月、12个月复查,将HPV负荷量≥100.00设为高负荷组,HPV负荷量10.00—99.99设为中负荷组,HPV负荷量1.00—9.99设为低负荷组。结果治疗后1年,切除组清除HPV感染率达到100.0%,HPV高负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为55.6%、0%,HPV中负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为70.0%、22.2%,HPV低负荷量的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为90.9%、30.8%。结论对于病理诊断为CINI的患者,HPV负荷量≥100.00、持续HPV感染、已生育,出血症状明显者可考虑行微波治疗或LLETZ治疗。