简介:目的:对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭,包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母,应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中,17个家庭的43例筛查结果阳性,其中16例听力损失患儿筛查阳性,筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例,GJB2基因235delC位点杂合突变20例,GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例,SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因,适用于大规模群体耳聋基因的筛查,有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,引入正确的康复干预措施,并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。
简介:听力损失是全世界流行最广的感觉器官疾病,且随着人口老龄化等因素的影响,其患病率不断上升。WHO于2013年3月公布,2005~2012年间听力残疾者占全球人口的比例由4.2%(2.78亿)上升到5.3%(3.6亿)。其中,91%(3.28亿)为成人,9%(3200万)为儿童,65岁以上老年人约1/3为听力残疾,而更多的人患有未达残疾标准的听力减退。WHO听力残疾标准为:成人(15岁及以上)为较好耳0.5、1、2、4kHz平均听阈大于40dBHL;儿童(0~14岁)为较好耳0.5、1、2、4kHz平均听阈大于30dBHL[1,2]。
简介:含有get的短语归纳:getaccustomedto习惯于;getacross(使)通过,(把……)讲清楚;getalong成功,前进,进步,相处融洽;getalong/onwellwithsb./sth.与某人相处融洽/某事进展顺利;getaround走动,规避,传播;getaway逃脱,离开;getback取回;getcloseto接近,靠近;getdown取下,从……下来,使沮丧;getdownto(doing)sth.开始认真做某事;getin进站,收(庄稼),收起来;getinto进入,陷入,养成(习惯);getintouchwith…与……取得联系;getoff从……下来,下(车、船、飞机等),脱下(衣服);geton上(车、船、飞机等),(使)前进;getout出去,离开,脱离;getover越过,克服困难,痊愈,恢复;getreadyfor为……做准备;getround传播,传开,绕开(困难等);getthrough通过,度过,完成,接通(电话),穿过,及格;gettogether聚集,聚会
简介:经济损失规则的概念和适用范围仍是争议的主题,这一规则本身的混乱伴随着该规则产生原因的更大的不确定性.区分侵权法和合同法的边界功能是经济损失规则令人信服的理论基础,但是一些重要的原则限制了边界功能的适用范围.在涉及合同关系的案件中解释及适用经济损失规则,只有关注诉讼当事人的实际行动才能恰当地实现该规则的边界功能.首先,如果原告不是某个协议的当事人,那么就没有任何理由限制原告依据侵权法享有的任何权利.其次,不能基于一个不是真实存在的合同提供的假想救济以及合同对纯粹经济损失的补偿具有假想的优先权限制原告的权利.再次,如果被告违反了一项独立于合同责任的侵权法义务,当事人之间的合同没有明确地或足够充分地暗示取代侵权法的救济,当事人则有权获得侵权法的救济.
简介:1前言2011年,美国听力学学会在全球主要国家和地区开展了一次关于听力学服务和教育的调查[1],13个参与国家代表了全球不同经济发达水平和医疗健康服务模式的主要区域,如听力学发达的加拿大、英国和澳大利亚,听力学尚在起步阶段的尼日利亚、博茨瓦纳和印度等国家。中国没有参加此次调查。虽然这些国家在听力学发展方面相当不平衡,具体实践也各有不同,但该调查得出的5项共识却具有典型的代表意义,譬如加强对于听力损失的认识和宣传,提高听力学作为一门特殊专业的地位等,其中尤其强调提高听力学教育标准和服务质量,并倡导在全球范围内尽快改善听力学教育水平,从而提供高质量的听力学服务。