简介：摘要目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性，2例女性，诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月)，骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月)，均无阳性家族史，被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)2例，且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压，1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗，5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高，低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变，4例复合杂合突变，携带错义突变的4例，2例患者携带缺失，1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c．1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果：2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm，余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊，导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样，需要多种基因检测手段协助分析。

简介：摘要目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症（NC 21-OHD）患者基因诊断的性能及应用。方法2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院，收集其临床资料，采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA，应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况，进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12 792 bp，测序深度27.19 ×，携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T（p.Val282Leu）复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp，测序深度21.34 ×，携带CYP21A2基因c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）/c.844G>T（p.Val282Leu）复合杂合变异。进一步验证显示，例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲，c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自母亲；例2的c.844G>T（p.Val282Leu）遗传自父亲，c.332_339delGAGACTAC（p.Gly111Valfs）遗传自母亲。2例患者基因检测均符合非经典型先天性肾上腺皮质增生临床表型。结论CYP21A2基因复合杂合突变是两例非经典型21羟化酶缺陷症患者的病因，纳米孔测序为其基因诊断提供新的检测方法。

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：摘要：目的：对延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤的临床病理学特征进行分析研究。方法：采用组织芯片结合免疫组化延延胡索酸合酶对我院选取的100例子宫平滑肌肿瘤患者进行检测，主要对延胡索酸水合酶在不同病理类型子宫平滑肌肿瘤间的发生率以及不同临床特征的延胡索酸水合酶治疗后患者复发率进行分析比较。结果：延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤在子宫平滑肌肿瘤的发生率为10%，相对较低。从患者复发率比较来看，患者发病年龄、家族肿瘤史、其他个人史与术后复发风险显著相关（P<0.05）。而肌瘤数量、肌瘤最大径与术后复发风险联系相对程度较低（P>0.05）。讨论：延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤在诊断过程中需要提高重视，加强辅助诊断，治疗以手术切除为主，确保良好的治疗效果。

简介：摘要目的分析12例抗凝血酶（AT）缺陷症患者的基因突变，探讨SERPINC1基因突变与静脉血栓事件的关系。方法本文研究类型为观察性研究-描述性研究：病例系列。收集2014年4月至2021年4月温州医科大学附属第一医院12例AT缺陷患者临床资料，在患者治疗前，采集血标本。采用发色底物法检测血浆AT活性（AT：A），免疫比浊法检测AT抗原（AT：Ag）含量。采用PCR直接测序法分析先证者SERPINC1基因7个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向测序予以验证。分析SERPINC1基因突变与患者静脉血栓栓塞症（VTE）的相关性，统计占比。结果12例患者的AT：A在30%~66%，均明显下降，7例患者的AT：Ag 同步降低，表现为Ⅰ 型AT缺陷，5例患者AT：Ag在参考范围，表现为Ⅱ 型AT缺陷。共发现12种SERPINC1基因突变，其中6种杂合突变c.456_458delCTT（p.phe121del）、c.318_319insT（p.Asn75stop）、c.922G>T（p.Gly276Cys）、c.938T>C（p.Met281Thr）、c.1346T>A（p.Leu417Gln）和c.851T>C（p.Met252Thr）为首次发现的突变位点。12例患者均有静脉血栓形成表现，其中3例患者包括2例复合杂合突变患者和1例单杂合突变患者，在没有明显诱因下，青壮年时期即发生深静脉血栓（DVT）；其他9例患者合并有其他易栓危险因素，包括高龄、高血压、吸烟、妊娠和制动。结论SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件，尤其当同时存在其他易栓因素时。

简介：摘要：目的：分析琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（RCC）的病理特征。方法：对14例肾细胞癌病人病理特征进行分析。结果：肿瘤细胞Fuhrman低级别核（Ⅰ、Ⅱ）占比多余高级别核（Ⅲ）。结论：该疾病的病理特征以低级别核、透明细胞性肾细胞癌为主。

简介：摘要报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿，主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高，基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后，患儿症状有所缓解，家长自行出院3个月后于家中死亡。

简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：【摘要】目的：探讨精神分裂症患者检验心肌酶谱水平变化的临床效果。方法：从本院于2021年1月至2022年10月间收治的精神分裂患者中，随机抽选30例进行研究，并作为实验组，同时另抽选同时段的健康体检者30例，作为对照组，均给予心肌酶谱检查，比较两组心肌酶谱水平。结果：在心肌酶谱水平方面，实验组的天门冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、乳酸脱氢酶、a-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶均高于对照组（P＜0.05）。结论：在精神分裂患者中，给予血清心肌酶谱检查，其水平较之于健康人员有明显差异，其差异性能为临床提供诊断依据，值得推广。

简介：【摘要】目的：评估精神分裂症病人实施血清心肌酶谱检验的价值。方法：共纳入89例精神分裂症病人，均为2022.01-2023.07期间入院诊治者，此为患病组。选取同一时段我院接收的健康体检者89例并纳入参照组。所有纳入者均同意进行血清心肌酶谱检验，比较各组检验结果、异常率。结果：在检验后，患病组病人的检验结果高于参照组（P＜0.05）；患病组病人的异常率高于参照组（P＜0.05）。结论：实施血清心肌酶谱检验，可以了解精神分裂症病人的心肌酶谱指标，为科学评判病情提供可靠参考依据，值得借鉴。

简介：摘要目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料，抽取患儿及父母的外周血样，用高通量测序的方法进行全外显子组测序(WES)，对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果4例患儿的临床表现主要包括呕吐、抽搐和意识障碍。WES结果显示患儿1的OTC基因第5外显子存在c.421C>T(p.R141X)变异。患儿2和3的OTC基因第2外显子均存在c.119G>A(p.R40H)变异。患儿4的OTC基因第5外显子存在c.607T>A (p.S203T)变异。c.607T>A变异既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4)，蛋白结构预测显示该变异将造成氢键断裂。Sanger测序验证患儿2 ~ 4的变异均为母源性。结论OTC基因变异可能是4例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.607T>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。

简介：【摘要】目的：探究新入院精神分裂症患者心肌酶CK、CKMB、LDH、AST的临床检验。方法：将2021年1月至2023年3月我院收治的40例新入院精神分裂症患者作为观察组，并选取同时期的40例健康体检患者作为对照组。比较两组患者的心肌酶检验情况。结果：在心肌酶检验结果方面，观察组CK、CKMB、LDH以及AST分别为（1205.43±89.56）U/L、（51.21±7.87）U/L、（303.55±37.84）U/L、（59.30±12.26）U/L，观察组明显高于对照组，有统计学意义（P＜0.05）；结论：实施心肌酶各项指标的临床检验在新入院精神分裂症患者的评估与治疗中，患者的心肌酶CK、CKMB、LDH、AST指标能够直接对患者疾病发展状况进行反映，并且疾病状况与其指标数值高低呈现出正相关的关联，对患者的疾病评估有着重大意义，值得参考。

简介：摘要:目的：分析血清心肌酶谱检验在精神分裂症患者中的评价与应用价值。方法：选取（2020.8-2022.8）在我院医治的49例精神分裂症患者，作为观察组，选择在我院检查的49健康体检人员作为对照组，按照随机分组方式，将其分为对照组与观察组，对照组（49例），观察组（49例），对两组患者进行血清心肌酶谱检查，对比检查结果。结果：观察组谷草转氨酶67.45±6.15（U/L）、肌酸激酶352.20±12.35（U/L）、乳酸脱氧酶224.67±13.34（U/L）、肌酸激酶同工酶27.58±3.54（U/L）、α-羟丁酸脱氢酶194.58±12.54均高于对照组（U/L）。（P＜0.05）。治疗前观察组谷草转氨酶67.45±6.15（U/L）、肌酸激酶352.20±12.35（U/L）、乳酸脱氧酶224.67±13.34（U/L）、肌酸激酶同工酶27.58±3.54（U/L）、α-羟丁酸脱氢酶194.58±12.54（U/L）均高于治疗后29.23±7.12（U/L）、118.84±10.32（U/L）、158.53±11.23（U/L）、14.73±3.21（U/L）、138.15±10.41（U/L）（P＜0.05）。结论：在精神分裂症 患者的诊疗中应用心肌酶谱的测定对诊断确诊、治疗疗效评价均有一定参考意义。

简介：【摘要】目的：探讨甲状腺功能减退症（甲减）采取心肌酶谱（MZ）检验的准确性及诊断价值。方法：取2021年4月-2023年2月经病理检查确诊的50例甲减患者作为观察组，另取同期接受体检的50例健康人群作为对照组。均接受MZ检验。结果：较之对照组，观察组MZ各指标水平均高（P＜0.05）。结论：对甲减患者实行MZ检验，可进一步保证诊断价值以及准确性，为临床治疗提供可靠依据。

简介：摘要目的探讨新生儿溶血病（hemolytic disease of newborn，HDN）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症所致重度高胆红素血症的临床特征及差异。方法选取2014年1月至2021年12月湖南省儿童医院新生儿科收治的胎龄≥35周、日龄≤28 d确诊为HDN或G6PD缺乏症的重度高胆红素血症新生儿进行回顾性分析，根据黄疸病因分为HDN组和G6PD缺乏症组，应用SPSS 26.0统计软件比较两组患儿一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗及预后等临床资料。结果HDN组532例，G6PD缺乏症组413例。HDN组黄疸峰值日龄早于G6PD缺乏症组［3（2，5）d比6（4，8）d］，血清总胆红素峰值和贫血发生率低于G6PD缺乏症组［379.5（345.6，426.7）μmol/L比486.4（413.5，577.4）μmol/L，37.4%（199/532）比55.0%（227/413）］，贫血伴网织红细胞比值增高比例高于G6PD缺乏症组［66.3%（132/199）比5.7%（13/227）］，换血治疗率、重复（≥2次）换血治疗率、急性胆红素脑病发生率、放弃治疗死亡率均低于G6PD缺乏症组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论HDN所致新生儿重度高胆红素血症的黄疸出现早；G6PD缺乏症所致新生儿重度高胆红素血症的贫血发生率高、黄疸程度重、急性胆红素脑病发生率更高，但多数不伴网织红细胞比值增高。

简介：摘要目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究，应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 036名新生儿进行遗传代谢病筛查，结合尿有机酸分析及OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理，补充瓜氨酸、精氨酸治疗，长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果确诊OTCD 7例，均为男性，2例为新生儿期发病型，5例为迟发型，患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外，余6例均数次发病，伴高氨血症及肝功能损害，其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低，4例尿嘧啶升高，其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带OTC基因半合子突变，6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A)，1例为内含子突变(c.514-35C>G)，其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。结论浙江新生儿筛查OTCD患病率低，为1.6/100万，均为男性，新生儿筛查均存在低瓜氨酸血症。OTCD临床表现高度异质，新生儿期OTCD发病较为严重，存活者常遗留严重后遗症，迟发型多数出现高氨血症及肝功能损害。基因型与临床表现型可能存在一定相关性，发现2种新发变异，拓展了OTCD的基因谱。

简介：摘要：目的：分析心肌酶谱联合肌钙蛋白检测对甲状腺功能减退症诊断中的应用价值。方法：以2021年12月至2022年12月为抽取研究对象的时间，抽取该段期间内到我院接受诊疗的甲状腺功能减退症患者、体检健康者作为研究对象，均纳入50例，将甲状腺功能减退症的50例患者命名为研究组，将50例体检健康者命名为常规组，对两组人员均实施心肌酶谱联合肌钙蛋白检测，分析两组患者诊断结果的差异性。结果：研究组患者的LDH、CK-MB、cTnT、cTnI均高于常规组（p＜0.05）。结论：甲状腺功能减退症患者实施心肌酶谱联合肌钙蛋白检测，临床诊断效果明确，具有推广价值。

简介：摘要：目的：探讨偏执性精神分裂症患者认知障碍对自尊和社会功能的影响。方法：选取2020年2月至2022年1月在医院精神科就诊的82例偏执性精神分裂症患者为病例组，并选择同期在我院精神科接受体检的110名健康人作为健康对照组。使用一般信息问卷、MATRICS共识认知测试（MCCB）、状态自尊量表（SSES）和个人和社会功能量表（PSP）对患者进行调查。运用皮尔逊系数分析认知功能、自尊水平和社会功能之间的关系。使用AMOS22.0构建结构方程，并使用偏差校正的非参数百分比Bootstrap验证中介效应。结果显示，患者的认知障碍得分（56.17±7.24）、自尊水平（54.54±5.62）和社会功能得分（70.13±3.40）。Pearson分析结果显示，认知障碍与自尊水平和社会功能评分呈负相关（r=-0.986，-0.977，P<0.05），而自尊与社会功能呈正相关（r=0.982，P<0.05）。Bootstrap中介效应验证结果表明，自尊对社会功能有直接预测作用，直接影响为67.00%[95%CI:（0.254,0.542）]，而认知障碍部分介导自尊水平与社会功能的关系，结论：自尊水平可直接影响偏执性精神分裂症患者的社会功能，也可通过调节认知功能间接影响其社会功能。护理人员应从积极的心理角度提高患者的自尊，也可以以认知功能为出发点，提高患者的社会功能，帮助他们尽快回归社会。

简介：【摘要】目的：探究不同剂量奥氮平对精神分裂症患者的治疗作用及对心肌酶的影响。方法：研究时间为2019.09-2023.09，研究对象为此期间我院收治的108例精神分裂症患者，根据奥氮平服用剂量不同分为低剂量组（≤10mg/d）与高剂量组（＞10mg/d），54例/组。比较不同剂量治疗效果。结果：治疗后各CK、LDH、CK-MB水平指标均高于治疗前，且有高剂量组高于低剂量组（P＜0.05）。两组治疗有效率无显著差异（P＞0.05）。结论：奥氮平治疗精神分裂症可能会引发心脏副作用，不同剂量奥氮平均有较理想治疗效果，但高剂量对心肌酶水平影响更大。

简介：