简介：摘要延胡索酸水合酶缺失性肾细胞癌（FH-RCC）是一种驱动基因明确的高度恶性的独立肾细胞癌病理学亚型，由FH胚系或体系突变导致。FH-RCC发病年龄早、影像学表现不典型、病理学形态多变，临床诊断困难，且传统药物治疗效果不佳，对患者健康造成极大威胁。中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会少见肾癌协作组总结现有工作基础，汇总国内外相关研究进展，基于基础研究、临床队列和循证医学证据制定本共识，包括疾病影像学表现、病理学诊断、基因检测、手术与系统治疗选择，为该疾病的诊治提出建议和参考。

简介：摘要目的探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床特征、组织病理、免疫组织化学、分子病理特点、诊断及鉴别诊断。方法收集分析南京医科大学第一附属医院病理科2015年1月至2019年7月FH缺陷型子宫平滑肌瘤25例，对其临床、形态学、免疫组织化学等特征进行观察研究，并对其中4例进行二代测序检测FH的胚系突变。结果25例FH缺陷型子宫平滑肌瘤，患者年龄23~49岁，中位年龄37岁。21例（84%）为多发性，肿瘤最大径3.0~13.5 cm。镜下可观察到鹿角状血管（25/25，100%）、胞质内嗜酸性颗粒（17/25，68%）、嗜酸性核仁伴有核周空晕（20/25，80%）及奇异核（20/25，80%）；核分裂象（1~5）个/10 HPF；所有肿瘤均未见凝固性坏死。4例进行二代测序检测的患者中有2例发生了FH基因胚系突变。结论FH缺陷型子宫平滑肌瘤具有独特的形态学表现，对于呈不典型性形态、具有嗜酸性核仁伴有核周空晕以及奇异核的子宫平滑肌瘤或者年轻、具有多发性或家族性平滑肌瘤的患者，应结合病理形态及临床病史，进行FH免疫组织化学及分子检测有助于平滑肌肿瘤的准确诊断及遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征发现。

简介：摘要目的探讨延胡索酸水合酶（FH）缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理特征，并分析影响其术后复发的相关因素。方法收集2015年1月至2021年8月福建省16所省、市级医院接受手术治疗的FH缺失型子宫平滑肌瘤患者共38例，采用免疫组化法检测肌瘤组织中FH、2-琥珀酸-半胱氨酸（2SC）、结蛋白（desmin）、p16、p53、CD10、细胞增殖相关核抗原（Ki-67）蛋白的表达；回顾性分析其临床病理特征。38例患者均随访术后复发情况，中位随访时间为24.5个月（6~76个月）；分析影响术后复发的相关因素。结果（1）临床特点：38例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的年龄为（42.5±7.4）岁，多数（21例，55%）为体检发现肌瘤，肌瘤最大径为6.0 cm（5.0~7.5 cm）；手术方式：行肌瘤剔除术23例（61%），子宫全切除±双侧附件切除术15例（39%）；手术途径：腹腔镜手术27例（71%），开腹手术11例（29%）；随访期内患者均未发现患有肾细胞癌。（2）病理特征：常规病理检查镜下观，非典型性核细胞呈局灶或弥漫分布，可见嗜酸性核仁及核内包涵体，胞质内见玻璃样小球，核分裂数0~4个/10个高倍镜视野（HPF），间质内见鹿角状血管及肺水肿样改变。免疫组化法检查显示，38例患者中，FH蛋白阴性表达37例（97%），阳性表达1例（3%）；2SC、desmin、p16、p53、CD10、Ki-67阳性表达38例（100%），其中Ki-67指数<10%者35例（92%）、≥10%者3例（8%）。（3）术后复发及其影响因素分析结果：38例患者中，随访期内复发4例，复发率为11%，无死亡患者。年龄、家族肿瘤史、非典型性核分布范围、核分裂数与FH缺失型子宫平滑肌瘤患者术后的复发率均显著相关（P均<0.05）。结论FH缺失型子宫平滑肌瘤是罕见肿瘤，其诊断需病理检查、免疫组化法检测并结合临床病史。当患者年龄<43岁、有家族肿瘤史、非典型性核弥漫分布、核分裂数≥3个/10 HPF时，需警惕其复发风险。

简介：摘要目的探讨延胡索酸酯治疗慢性湿疹的临床疗效。方法将我部2015年10月购进的SPF级BALB/c小白鼠60只，周龄10周，先用7%的二硝基氯苯在腹部剪毛区致敏，而后用0.5%的二硝基氯苯在鼠背剪毛区左右两侧各1cm×1cm面积上经过4次激发制成慢性湿疹模型1，随机分为两组，每组30只，一组为治疗组，另一组为对照组，治疗组外涂药物使用5%延胡索酸酯软膏，对照组使用安慰剂，两组均每天两次涂抹患处，持续7天。结果治疗组真皮层炎性细胞数比对照组真皮层炎性细胞数明显下降，两组之间差异具有统计学意义（P﹤0.001）。结论延胡索酸酯治疗鼠慢性湿疹疗效显著，副作用小，对人类湿疹的治疗具有重要指导意义。

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简介：【摘要】目的 观察诊断侵袭性白念珠菌感染情况时应用血清磷酸丙酮酸水合酶检测的价值。方法 选取40例患者纳入研究，将10例确诊、17例临床拟诊及13例浅表定植白念珠菌感染的患者作为研究组，10例健康体检人员则将其作为阴性对比组，留存患者的血液标本。测定血清中的磷酸丙酮酸水合酶的OD值及抗原含量。结果 确诊组、临床诊断组的血清磷酸丙酮酸水合酶平均浓度较定植组、对比组P＜0.05，当诊断阈值为0.35μg/m时，敏感性和特异性各77%、100%。结论 将血清磷酸丙酮酸水合酶检测以0.35μg/mL为诊断阈值，准确性高，特异性和敏感性理想，可作为侵袭性白念珠菌感染的诊断依据，被临床运用与推广。

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简介：当前，在证明服用纯水合肌酸的可能危险性方面开展了大量工作。本文从这一角度出发阐述其中的科学事实和根据，以进一步探讨运动员滥用纯水合肌酸的危险性。这一问题主要源于体内存在一种极为保守的自身平衡调节机制，体内肌酸的代谢与合成将可能被改变，在过去对运动员的诊断、预测中了解到，运动员持续补充肌酸会下调自身肌酸的合成。

简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

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简介：明代荆穆王妃胡氏因食蕎麦面时发怒．患了胃脘疼痛的疾病。这种胃痛发作时脸色苍白、满身大汗、痛不可忍。荆穆王心忧王妃，便找来很多医生。

简介：目的：建立七叶莲胶囊中延胡索酸的HPLC含量测定方法。方法：采用C18色谱柱，流动相：乙腈-0．4％磷酸二氢钾溶液（20：80），检测波长210nm。结果：在0．0105-0．084μg范围内，延胡索酸对照品浓度与峰面积呈良好的线性关系，r=0．9994，样品的平均回收率为99．87％，RSD=1．21％。结论：采用HPLC法测定七叶莲胶囊中延胡索酸的含量，方法简便易行，结果可靠。

简介：目的合成新型可注射性生物降解材料聚丙烯延胡索酸酯[poly(propylenefumarate),PPF],检测其交联温度、交联时间、生物力学性能和体外降解过程.方法合成PPF,将PPF和N-乙烯基吡咯烷酮(N-vinylpyrrolidinone,N-VP)在过氧化苯甲酰(benzoylperoxide,BP)催化下交联,并且加入β-磷酸三钙(β-TCP)和氯化钠(NaCl),检测交联温度、时间、生物力学性能,和PMMA骨水泥进行比较.将PPF交联后浸泡于PBS,检测体外降解时质量和力学强度的变化.结果交联温度在41.2±2.2℃和47.5±1.7℃间,交联时间从8.1±0.8min到63.7±4.4min,PPF的压应力为26±0.5MPa到12.0±2.3Mpa,压缩模量为26.6±8.7MPa到252.8±57.6Mpa,体外降解后4周PPF压应力为8.4±1.6Mpa.结论PPF有合适的交联温度、交联时间和生物力学强度,体外降解过程中力学强度可以维持4周以上,是一个有应用前景的新型可注射生物高分子聚合材料.

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简介：摘要胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成中的关键酶，常常作为化疗药物作用靶点。TS在多种肿瘤(如非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌等)中的表达与患者的临床预后及化疗药物耐药密切相关。通过各种分子机制降低肿瘤组织中TS的表达成为提高化疗疗效及改善临床预后的重要手段。

简介：本文综述了植物性植酸酶的来源、特征、活性、对植酸磷的分解作用、影响植物性植酸酶活性大小的因素、植物性植酸酶与其他养分之间的关系、从麸皮中提取植酸酶的研究现状等，最后对植物性植酸酶在畜牧业中的应用进行了展望。

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简介：摘要 目的:验证HPLC法测定醋延胡索饮片中的延胡索乙素含量，探索不同炮制温度醋延胡索饮片中延胡索乙素的相关性，以及内在差异；方法: 色谱方法为：采用以十八烷基硅烷键合硅胶为填充剂；以甲醇-0.1%磷酸溶液（55：45）为流动相；检测波长为280nm； 结果：醋炙温度的变化会影响醋延胡索中延胡索乙素的含量。结论：本检测方法简单，结果准确，重现性好；能准确的指导日常醋炙温度参数的设置，用140℃进行醋炙延胡索乙素含量最高。