简介:摘要目的探讨颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特点。方法收集2016年12月至2019年2月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的5例颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特征、影像学表现及脑电图改变,并进行分析。结果5例患者均出现眼部、皮肤及中枢神经系统改变。5例均有角膜异常,3例有眼睑缺损,2例有眼球钙化,1例有眼部迷芽瘤。5例患者均出现特征性头皮光滑无毛发的脂肪痣,3例患者眼睑有小结节皮赘,3例患者躯干有咖啡斑。5例患者均出现右侧大脑半球发育不良,4例伴有右侧脑室扩大,3例伴有蛛网膜囊肿,1例有胼胝体发育不良。5例患者的癫痫发作均在1岁以内起病,均出现过痉挛发作,3例有部分性发作,1例有强直发作。5例患者均对抗癫痫药物效果不佳,1例行促肾上腺皮质激素治疗后发作明显减少,1例经手术发作得到控制,1例胼胝体切开后仅无发作4个月,之后再发,3例患者行生酮饮食治疗,1例癫痫发作减少,1例生酮饮食后发育进步。5例患者均存在发育落后。4例患者血液全外显子基因测序未见异常。1例患者脑组织基因检测发现KRAS基因突变。结论颅脑皮肤脂肪增多症为临床罕见疾病,常累及神经系统、皮肤及眼部,患者的癫痫发作常常难以控制,存在发育落后,可能需要手术控制癫痫发作。该病被认为是体细胞突变,血液中难以检测到基因突变,脑组织可发现基因突变。
简介:摘要目的探讨盆腔脂肪增多症(pelvic lipomatosis,PL)的超声诊断价值,并分析漏误诊原因。方法回顾性分析2000年1月至2018年12月在北京协和医院经手术或影像学确诊为PL的68例患者,总结其超声图像特征。结果68例PL患者的声像图表现如下:盆腔内脂肪样强回声增多6例(8.8%),膀胱异常60例(88.2%),肾盂扩张42例(61.7%),合并输尿管扩张24例(35.3%)。其中超声正确诊断6例(8.8%);漏诊54例(79.4%);误诊为其他疾病8例(11.8%),包括膀胱肿瘤性占位7例(10.3%),腹膜后巨大占位1例(1.5%)。结论PL具有特征性的声像图表现,当发现泌尿系统梗阻及膀胱壁增厚等超声表现时,需考虑PL存在的可能,并进一步观察膀胱形态及盆腔内有无脂肪样强回声增多等表现,这有助于降低PL超声诊断的漏误诊率。