简介:摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中,均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式,总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上,有显著差异(P>0.05),上述数据组间比较差异显著(p<0.05),差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者,采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想,但是由于本组样本量较少,没有与单纯去顶减压术的对比,临床结论需要进一步检验,还需要进行深层次的临床研究。
简介:【摘要】目的:通过对 9号染色体臂间倒位患者临床特征的回顾性分析,以期为优生优育提供临床指导的理论依据。方法:对 2010年 1月 -2015年 6月期间就诊于我院进行染色体检查的患者的染色体结果及临床特征进行回顾性分析。结果: 27680例患者中共检出 440例 inv( 9)患者,检出率为 1.59%,高于一般人群中的检出率,其中有 2例为臂内倒位,臂间倒位亚型分类中以 p11q12占比最多, p11q12次之。且此类患者中有早期流产、胚胎停育者占比为 54.33%,不孕患者占 20.02%。结论: 9号染色体臂间倒位与不良妊娠史和不孕不育存在一定关联,应对具有不良妊娠史的夫妇和原因不明的不孕不育夫妇进行染色体检查。
简介:摘要目的分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析,以分析三年来孕前检查率的趋势。结果经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务,其中1501例咨询者接受了孕前检查,孕前检查率为89.13%;2015年检查率为88.96%,显著的高于2014年的检测率(82.79%)(χ2=3.147,P<0.05);2016年检查率为92.99%,显著的高于2015年的检测率(88.96%)(χ2=2.633,P<0.05);另外,三年间孕前检查率逐渐上升。结论院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义,在孕前优生检查中应给予充分的关注。
简介:摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇,在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务,分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况,对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后,孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%,明显高于接受实施前的50.0%(P<0.05);医学遗传咨询服务后,有婚检意愿者占96.7%,明显高于实施前的66.7%(P<0.05);医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%,高于实施前的74.7%(P<0.05)。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解,提高其婚检以及产检意愿,有利于减少出生缺陷问题,提高人口出生质量。
简介:牙齿的先天缺失,影响患者的咀嚼功能、颌面部发育及美观,进一步发展会导致牙列缺损、牙列缺失、错牙合畸形等口腔常见疾病。研究先天缺牙的病因机制,不仅有助于了解牙齿生长发育这个口腔科学的基础问题,也有助于从源头上减少口腔常见病的发生发展。牙齿发育的过程是牙源性上皮与颅神经嵴来源的牙源性间充质之间相互诱导、交互作用的复杂过程,许多基因、转录因子和信号传导分子参与了牙齿发育的网络调控,其中任何一个基因的微小变化都有可能造成先天缺牙的发生。目前已经有超过80个基因的突变会导致先天缺牙的发生,涉及BMP、FGF、EDA/EDAR/NF-κb、P53、PAX9、SHH和WNT等多个信号通路。本文将以先天缺牙发育相关的信号通路为基础,对目前先天缺牙的遗传学病因机制研究进展进行综述。