简介：摘要血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识，供临床应用参考。

简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

简介：摘要：遗传学实验教学改革是在本科遗传学“金课”建设中必不可少的重要环节。本文就实验内容设计、实验教学方法、思政教育设计、考核方式等几个方面我院的遗传学实验教学改革工作进行了初步探索，并取得一定教学成效。

简介：摘要：本文通过具体实例和剖析学生典型错误，总结高中遗传计算中关于调整计算比例的几种常见情况，归纳调整计算比例的时间和层次，帮助学生理解和提高解题效率。

简介：摘要草酸钙结石作为泌尿系结石最常见的结石种类，有着较高的发病率及复发率，是世界广泛关注的健康问题。正因如此，寻找其病因一直是困扰着医生或学者的难题。除少数遗传性或继发性草酸钙结石，大多数草酸钙结石缺乏明确病因，其常被认为是一种在环境因素影响下的多基因病。寻找其易感基因是近年来的研究热点，为筛查、治疗并预防草酸钙结石提供了新方向。本文回顾国内外最新相关文献，总结近年来发现的与草酸钙结石发病相关的基因位点。

简介：摘要：遗传学基本规律是高考的重点内容，高中阶段主要学习孟德尔通过豌豆杂交实验和假说—演绎法提出的分离定律和自由组合定律。高考主要考查显隐性的判断，个体基因型和表现型的推断，亲子代分离比的计算，遗传病的发病率，家族遗传系谱图等问题。本文主要以例题的方式分析遗传学基本规律中的几个重难点。

简介：摘要：在农学专业中，植物遗传学是自然科学课程的一门最新兴起的交互性边际学科，具有培育学生唯真唯实，科学育人的学科特点。在传授学生扎实的专业知识的同时，也要注重课程思政教育的融入，做到过硬的专业知识与习近平新时代中国特色社会主义思想相辅相成，共同效力，帮助学生培育良好的人生观和世界观。

简介：摘要：本文对“双一流”背景建设遗传学“金课”模式进行探讨。在本校生物类专业遗传学教学改革的基础上，强调学生的主体地位，将教学-前沿-实践相结合，继续推行遗传学“金课”的建设， 通过实践教学效果显著。

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简介：摘要：随着素质教育在高中生物教学中的不断深入，高中生物教师必须要改变以往的教学模式。高中阶段的学生无论是认知能力还是理解能力都已经基本形成了，所以要想真正促进学生的全面发展，推动新课程改革在高中生物的进程，高中生物教师就必须要将生物中的科学知识转变成一种科学能力来完成人才培养目标。生物遗传学作为高中生物体系中非常重要的板块，无论是科学性还是综合性都较强，所以教师要想通过遗传学教学来提升学生的科学能力，就要及时改变教学设计，帮助学生突破难点，带领着他们大胆探究，实现深度学习。

简介：摘要：高中生物遗传学是高中生物教学的重要组成部分，对学生的生物素养提升有重要帮助。遗传学方面的知识零散性较强，在教学过程中教师应当重视教学方法的研究，通过多元化的方式，提升学生学习能力。本文针对提升高中生物遗传学教学质量进行分析，文章主要阐述当前高中生物遗传教学的现状，并提出提升生物遗传学教学质量的有效策略。

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简介：摘要：随着素质教育的普及，幼儿园教育质量受到大众关注，幼儿的身心健康发展也是不容忽视的，结合当前情况而言，很多幼儿存在一些眼科疾病，比如弱视，这需要我们早发现、早治疗，做好筛查工作。分析原因，屈光是幼儿产生弱视的因素之一，因此为了早期发现弱视幼儿，我们有必要进行屈光检查。

简介：摘要肺癌是导致中国癌症死亡的首要原因。肺癌筛查是实现肺癌“早诊、早治”，提升肺癌患者生存、降低肺癌患者病死率的重要措施。本共识阐述了肺癌筛查的人群与方法，早筛肺结节定义、分类、特征、恶性概率模型；对不同类型肺结节制订了不同的管理与诊治流程。同时基于县域医院临床工作特点，并对肺癌筛查过程中多学科合作模式及不同级别学科分工进行了阐释。

简介：摘要宫颈癌是严重威胁全球女性健康的恶性肿瘤之一，也是目前唯一可通过三级预防措施予以消除的恶性肿瘤。2020年11月，“加速消除宫颈癌全球战略”正式启动，针对宫颈癌前病变的筛查和治疗是消除宫颈癌的关键举措。2021年7月，世界卫生组织（WHO）发布《预防宫颈癌：WHO宫颈癌前病变筛查和治疗指南（第二版）》，为全球各国宫颈癌消除战略的制定提供重要方向和指导。本文将从指南制定方法学、指南中关于宫颈癌筛查和治疗策略方面的推荐/良好实践声明（包括筛查起止年龄、筛查方法、筛查间隔、筛查异常人群管理及癌前病变治疗等）以及指南的国际影响等方面进行解读，为我国宫颈癌防控指南的更新和相关策略的制定提供参考。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍，孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿，提取外周血DNA，用比较基因组杂交（array-CGH）和单核苷酸多态性（SNP-array）方法分析基因拷贝数变异（CNV），总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果1 320例患儿中，染色体非整倍体异常10例，单亲二体6例，嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例，可能致病性拷贝数变异23例，两者相加检出率为26%（343/1 320）。临床意义不明确CNV 107例，占比8.1%（107/1 320）。可能良性CNV 25例，占比2%（25/1 320）。良性CNV 20例，占比1.5%（20/1 320）。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8% （130/327）。结论CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复，从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。

简介：摘要评估亚太结直肠癌筛查（APCS）评分系统联合定量法便潜血在结直肠肿瘤筛查的价值。选择2017年8月至 2019 年5月在解放军总医院第七医学中心消化内镜中心拟接受肠镜检查的受试者1 420例，男695例，女725例，年龄50~75岁，所有入组病例在行结肠镜检查前行APCS评分和定量便潜血检测（QFIT），比较APCS评分和QFIT各组中结直肠肿瘤检出率，以评价联合检测法在结直肠肿瘤筛查中的效能。本研究共纳入分析1 420例研究对象，其中 APCS评分中危组847例（59.7%），高危组573例（40.4%），共检出结直肠癌26例（1.8%），进展期腺瘤196例（13.8%），非进展期腺瘤395例（27.8%）；APCS 评分与QFIT联合检测可分为4组［高危组（HR）QFIT阳性G1、高危组QFIT阴性G2、中危组（MR）QFIT阳性G3、中危组QFIT阴性G4］，对结直肠肿瘤的检出率分别为64.3%、16.4%、55.0%和9.8%，APCS评分高危组QFIT阳性组进展期肿瘤检出率明显高于其他3组；HR和QFIT阳性是进一步结肠镜检查的指标，MR且QFIT阴性组可暂缓肠镜，继续年度QFIT随访。总之，APCS评分联合QFIT用于结直肠肿瘤筛查，可减少不必要的肠镜检查，提高肠镜依从性和筛查效能，在结直肠肿瘤初筛中有重要的临床意义和推广价值。

简介：摘要：本地区接受低剂量螺旋CT肺癌筛查的无症状健康体检受检者共3600例作为研究对象，受检人群以年龄大小、有无吸烟史、有无疾病史等条件进行分组。筛查中受检者至少检出l个直径≥5mm的非钙化实性或亚实性结节为阳性结节，筛查出＜5mm的结节为阴性结节，未检出结节者为阴性，分析其筛查作用。最终纳入研究的患者有3303例，且通过研究数据显示，将LDCT肺癌筛查者的年龄定义为大于等于40岁，可能更合理、准确。并且需重视40岁以上女性非吸烟但有二手烟暴露史的人群筛查，并对于筛查中发现的部分实性结节要给予高度重视。

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