简介:摘要本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。
简介:摘要收集海南省2007—2019年参加新生儿疾病筛查的干血斑样本,共1 295 516例,确诊高苯丙氨酸血症43例。其中确诊四氢生物蝶呤缺乏症8例,男女各4例。海南省新生儿人群中四氢生物蝶呤缺乏症发病率6.2/100万。其中7例检测出了6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因的6个突变位点:c.317C>T、c.286G>A、c.259C>T、c.155A>G、c.84+291A>G和c.83+1777T>G;1例检出醌型二氢生物蝶呤还原酶(QDPR)基因的c.41T>C位点纯合突变。海南省新生儿人群四氢生物蝶呤缺乏症发病率较低,且PTS基因突变所占比例最大。
简介:摘要目的分析医务人员和非医疗单位健康成人血常规检测中嗜酸性粒细胞比率及嗜碱性粒细胞比率的总体水平,了解目前健康人群嗜酸性粒细胞比率及嗜碱性粒细胞比率的变化趋势并探索其影响因素。方法采用日本SysmexXS-800i全自动血细胞分析仪对851例健康医务人员和2009例非医疗单位健康人抽静脉血进行血常规分类检测,并记录白细胞分类结果。结果健康医务人员851例血常规结果显示嗜酸性粒细胞比率小于0.5%的占232例,异常率为27.3%,明显低于正常水平;嗜碱性粒细胞比率大于1%的占203例,异常率为22.7%,明显高于正常水平。非医疗单位健康职工2009例血常规结果显示嗜酸性粒细胞比率小于0.5%的占577例,异常率28.7%,明显低于正常水平;嗜碱性粒细胞比率大于1%的占480例,异常率为23.9%,明显高于正常水平。结论医疗单位和非医疗单位健康人群血常规嗜酸性粒细胞比率与嗜碱性粒细胞比率变化趋势相同,医务人员并未因工作环境对身体产生明显影响。
简介:摘要中性粒细胞-淋巴细胞比值(NLR)可以反映机体的系统炎症状态。越来越多的研究表明NLR在多种恶性肿瘤中具有一定的预后价值。在肝癌的治疗中,基于NLR构建的预后模型较常规分期系统显示出更大的预后效能。由于肝癌的异质性,在不同的研究中NLR的预后效能差别不一,而且单纯使用基线NLR评估预后也有一定的局限性。为了了解NLR的临床实用价值,笔者对NLR在肝癌预后中的临床应用现状综述如下。
简介:摘要在急性呼吸窘迫综合征(ARDS)发生发展的过程中,中性粒细胞可产生包含多种生物活性物质的中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)。过度产生的NETs可通过水解蛋白及诱导炎症反应、影响肺泡巨噬细胞功能、激活凝血等机制导致肺组织损伤。针对NETs的形成途径及作用机制进行调节,可作为ARDS的治疗靶点。本文对NETs在ARDS中造成肺损伤的机制及对策进行综述。
简介:摘要类风湿关节炎(RA)是一种常见的慢性炎症性自身免疫疾病,目前发病机制不明,其中免疫系统尤其是淋巴细胞功能紊乱占主导作用。最近研究发现中性粒细胞/淋巴细胞比值、血小板/淋巴细胞比值可作为监测RA疾病活动、判断治疗预后及RA相关肺间质疾病的新型生物标志物。
简介:摘要嗜酸粒细胞增多相关性肺疾病(EPD)是指以气道和(或)肺(实质、间质、肺泡)和(或)胸膜腔嗜酸粒细胞(EOS)增多为特征的一组异质性临床疾病,伴或不伴外周血EOS增多。EPD的临床评估和诊断决策是具有挑战性的问题,我国尚无EPD诊疗专家共识。广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心联合中华医学会呼吸病学分会哮喘学组广泛征求国内外多学科专家意见,借鉴和参考现有的国际EPD诊疗指南和临床研究,结合我国EPD诊治经验,制定了本共识,系统介绍了EPD的发病机制、诊断标准、分类、病因、评估与治疗等,旨在帮助临床医师从寻找EPD病因的角度,根据可利用的医疗资源,制定全面合理的诊治策略。