简介:摘要目的通过调查医院就诊患者HIV抗体阳性情况,为医院院内感染与医护人员防护工作提供重要依据,分别用北京科美生物,北京万泰,采用化学发光法(CLIA)与胶体金法对2013年~2015年入院患者输血前HIV抗体筛查检测,筛查阳性标本送陕西省疾病控制中心用重组免疫印迹法(WB法)进行确诊,结果,化学发光法HIV筛查阳性标本85例,胶体金法筛查阳性标本47例,经重组免疫印迹法最终确证59例,CLIA法阳性符合率69.4%(59/85)胶体金法的阳性符合率79.6%(47/59),用CLIA法,样本测定值/临界值(S/CO)在1.1~5.0之间的标本13例,经WB法确证1例,不确定5例,S/CO在5.1~10.0之间的23例,确证9例,不确定4例,S/CO值在10.1~29.5的49例,则经过WB法确证49例,研究发现随着S/CO值的升高胶体金法的阳性率随之升高反之阳性率越低。
简介:目的:本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素,对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况,总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例,分析致病基因和听力表型,评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中,发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者,携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变,同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变,同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者,其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%;同时携带线粒体基因突变的耳聋患者,其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。