简介:本文介绍了美国匹兹堡大学健康康复科学学院(SchoolofHealthandRegabilitationScience,SHRS)交流沟通科学与障碍系(CommunicationScienceandDisorders,CSD)的学生培养项目,包括本科生、硕士及博士培养的教学模式、教学内容、考核方法及培养目标等内容,同时比较了美国其他院校相关专业与匹兹堡大学CSD在教学上的异同,旨在为我国建立系统化、专业化和规范化的交流障碍疾病的康复教育提供参考和借鉴。
简介:目的:研究WaardenburgSyndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。
简介:目的:探讨失匹配负波(mismatchnegativity,MMN)检查在正常青年人中的特点,并分析阅读状态和集中注意力时MMN检查的结果有无差异。方法对12例青年女性(年龄29-31y,平均30.08y)和18例青年男性(年龄27-34y,平均30.22y)行MMN检查,所有受试者均行听性脑干反应(ABR)阈值检查,确定ABR阈值,MMN检查在受试者在阅读状态和集中注意力状态时分别检测,采用oddball刺激方式,给予短纯音刺激,偏差刺激声为2000Hz,概率为20%,标准刺激为1000Hz,概率为80%,刺激频率为1.1次/s,刺激声强度为ABR阈上50dBnHL;观察MMN潜伏期及波幅的特点。结果所有受试者ABR阈值均≤25dBnHL。每例受试者均可引出MMN波形,女性在阅读状态下MMN潜伏期为159.57±20.64ms,波幅为3.82±1.38uV,在集中注意力状态下MMN潜伏期为155.96±17.51ms,波幅为4.28±1.89uV,经配对t检验潜伏期和波幅在两种状态下无显著差异;男性在阅读状态下MMN潜伏期为150.48±19.57ms,波幅为3.75±1.27uV,在集中注意力状态下MMN潜伏期为144.81±15.42ms,波幅为3.99±1.34uV,经配对t检验潜伏期和波幅在两种状态下无显著差异;经独立样本t检验,男女在上述两种状态下MMN波幅和潜伏期均无显著差异。结论正常青年男女均能引出MMN波形,男女之间MMN检查的波幅和潜伏期无差异,阅读状态和集中注意力状态对MMN检查的波幅和潜伏期无影响。
简介:目的用细胞学方法,分析线粒体DNA12SrRNA基因中C1494T突变在氨基糖甙类抗生素聋发病机理中的作用.方法从携有线粒体DNAC1494T突变的母系遗传性氨基糖甙类抗生素性耳聋的中国大家系选择部分成员,另外从遗传背景相同的正常中国人群选择对照个体,分别建立淋巴细胞系;并通过细胞融合技术,将淋巴细胞系的线粒体分别融合到缺乏线粒体DNA的p0206细胞中,建立相应的转线粒体细胞系;家系成员与对照个体的淋巴细胞系和转线粒体细胞系,分别在不含/含有氨基糖甙类抗生素(巴龙霉素)的培养液中培养,以倍增时间(doublingtime,DT)作为细胞生长特性的评价标准,通过计算在正常和含有氨基糖甙类抗生素的培养液中倍增时间的比值,比较氨基糖甙类抗生素对细胞生长的影响.结果携有线粒体DNAC1494T突变家系成员较对照个体的淋巴细胞系的倍增时间比值平均增加了24%,但不同家系成员的细胞倍增时间比值的增加程度不同,自10%至50%不等;而当细胞核遗传背景相同后,家系成员较对照个体的转线粒体细胞系的倍增时间比值增长30%,并且来自不同表型的家系成员的细胞倍增时间比值基本相同.结论线粒体DNAC1494T突变可以造成细胞对氨基糖甙类抗生素的超敏性,但其效应要受到核基因的调控.
简介:目的构建人野生型Cx30与红色荧光蛋白DsRed的融合蛋白表达载体,为揭示Cx30突变患者发病机制提供实验依据。方法用PCR法扩增GJB6基因,将PCR产物与T载体连接,用双切酶酶切pEASY-GJB6与载体DsRed-N1,连接回收后的片断,构建野生型Cx30编码序列与PDsRed2表达载体,测序鉴定序列正确性。将GJB6-DsRed用脂质体转染HEK293细胞,荧光显微镜观察表达的融合蛋白。结果GJB6-DsRed在HEK293细胞中高效表达,表达主要位于细胞膜中。结论成功构建了人野生型Cx30与红色荧光蛋白DsRed的融合蛋白表达载体,为进一步研究非综合征性聋的致聋机制奠定了基础。
简介:目的构建6种分别携带GJB2基因错义突变A40G、V37I、L90P、L90V、V84L和W44C的真核表达载体,转染HEK293细胞,建立6种错义突变的稳定表达细胞系。方法以野生型Cx26-EGFP融合蛋白质粒为模板,用Stratagene公司定点突变试剂盒构建错义突变表达载体,直接测序鉴定序列正确性,选取含有突变的载体转染HEK293细胞,G418选择性培养2周,流式细胞仪筛选表达阳性细胞,扩增培养形成稳定表达人Cx26突变的HEK293细胞系。培养细胞用4%多聚甲醛固定,鬼笔环肽和4',6-二脒基-2-苯基吲哚衬染细胞核,荧光显微镜下检测结果。结果6种突变表达载体经过测序,均含有相应突变,无多余突变出现,转染后均可在细胞间形成缝隙连接,呈现绿色荧光。结论成功构建6种携带GJB2基因错义突变的真核表达载体,为进一步研究错义突变致聋原因奠定了实验基础。
简介:摘要目的对怀柔区妇女宫颈人乳头瘤病毒(HPV)感染情况调查。方法对2013年1月至2014年12月在我院妇科门诊就诊疑似HPV感染的2245例患者进行23种HPV基因分析检测,其中高危型18种(HPV-16、18、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73、83、MM4)低危型5种(HPV-6、11、42、43、44)结果HPV检测阳性者812例,高危型683例,低危型84例,其中多项感染45例。阴道镜下宫颈活检病理结果为宫颈癌及高级别病变(CINII及CINIII)的221例患者中HPV-16阳性51例,HPV-58阳性40例,HPV-18阳性18例,HPV33阳性13例,HPV-52阳性9例,其中多项感染23例,其他高危及低危型HPV感染67例。病理结果为低级别病变(CINI)及慢性宫颈炎的591例患者中HPV-58阳性108例,HPV-56阳性73例,HPV52阳性69例,HPV16阳性57例,HPV-18阳性39例,其中多项感染68例,其他高危及低危型HPV感染177例。20~30岁,31~40岁,41~50岁和>50岁各年龄组中HPV阳性的比率分别为20.21%,32.56%,29.95%,17.28%。结论怀柔区妇女人乳头瘤病毒感染率较高,排在前四位的感染类型为HPV-58、16、52、18;其中宫颈癌及宫颈高级别病变中人乳头瘤病毒(HPV)感染类型主要为HPV-16、58、18、33、52。宫颈低级别病变(CINI)及宫颈炎的HPV感染类型主要为HPV-58、56、52、16、18。31~50岁为感染的高峰人群。
简介:目的构建含有人髓细胞白血病基因-1(myeloidcellleukemia-1,MCL1)和绿色荧光蛋白基因(pEGFP)的真核共表达载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法应用基因重组技术和限制性内切酶酶切,及基因测序方法,构建并鉴定pEGFP-MCL1真核表达质粒。经脂质体介导转染293细胞系,荧光显微镜下观察pEGFP-MCL1真核表达质粒在293细胞系中的表达,利用逆转录-聚合酶链反应(Reversetranscriptionpolymerasechainreaction,RT-PCR)检测MCL1mRNA的表达,WesternBlot(蛋白质印迹)方法检测MCL1蛋白的表达。结果阳性重组子经酶切鉴定含有MCL1基因片段,基因测序结果与GenBank中MCL1序列相同。重组pEGFP-MCL1真核表达质粒转入293细胞系后24小时,荧光显微镜下可见绿色荧光表达,RT-PCR能够扩增出MCL1的条带,WesternBlot检测出40kDa大小的蛋白。结论成功地构建了含有人全长MCL1基因和pEGFP基因的真核共表达载体,且能在哺乳动物293细胞系中表达。
简介:摘要目的对比分析低分子肝素钠和常规华法林维持治疗消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床效果。方法2012年5月至2015年5月期间,本院共收治了74例消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者,将所有的患者随机分为对照组和观察组,每组各37例,给予对照组常规华法林维持治疗,观察组患者采用低分子肝素钠治疗,评估两组患者的治疗效果。结果两组患者不良反应发生率差异较小,不具有统计学意义(P>0.05);观察组患者血栓在法率为8.11%,显著低于对照组27.03%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论长期应用低分子肝素治疗,能够有效改善消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床症状,降低血栓复发率。
简介:目的通过比较受试者在噪声环境下使用蓝牙传输系统和无线调频系统(FM系统)的言语识别率改善情况,了解蓝牙传输系统和无线调频系统在听觉辅助作用上的差异。方法选择听力正常的青年人40名,在信噪比为一5dB的室内分别测试受试者在不使用听觉辅助装置、使用蓝牙传输系统、使用接收方式为FM接收器的FM系统和使用接收方式为感应线圈的FM系统时的言语识别率,并记录受试者感受。结果受试者使用蓝牙传输系统、使用感应线圈接收方式的FM系统和使用FM接收器接收方式的FM系统3种情况下的言语识别率分别是78.3%。82.2%、88.1%,均好于未使用听觉辅助装置时44.3960的言语识别率。使用FM系统时的言语识别率好于使用蓝牙传输系统,两者之间的差异有显著性(P〈0.05)结论蓝牙传输系统和FM系统均具有良好的听觉辅助作用,FM系统的助听效果更好,但从经济角度来看蓝牙传输系统有一定的优势。
简介:摘要目的观察钛颗粒刺激人血单个核细胞(peripheralbloodmonocytes,PBMC)表达HMGB1、MIF的情况,为临床防治膝关节置换术后无菌松动提供新的思路和方法。方法培养人血单个核细胞,用培养液、钛颗粒及LPS刺激,通过ELISA方法检测HMGB1、NF-?B和MIF表达。结果将分离得到的人血单个核细胞培养后分为3组,分别为空白对照组(PBMC+培养液)、钛颗粒组(0.1%钛颗粒+PBMC+培养液)、阳性对照组(LPS+PBMC+培养液),观察24h后,采用ELISA方法测定HMGB1、NF-?B和MIF表达情况。采用SPSS13.0进行统计学分析,检验水准为?=0.05。结果HMGB1在钛颗粒刺激下表达6.73±0.19ng/ml,空白组表达为1.86±0.24ng/ml,两组对比差异有统计学意义(p=0.000<0.01),阳性组表达为7.51±0.32ng/ml,与钛颗粒组比较差异无统计学意义(p>0.05);MIF在钛颗粒刺激下表达7.74±0.19ng/ml,空白组表达为3.93±0.11ng/ml,两组对比差异有统计学意义(p=0.000<0.01),阳性组表达为9.16±0.55ng/ml,与钛颗粒组比较差异无统计学意义(p>0.05);NF-?B在钛颗粒刺激下表达18.76±1.15,空白组表达为9.57±1.38ng/ml,两组对比差异有统计学意义(p=0.02<0.05),阳性组表达为20.31±1.02ng/ml,与钛颗粒组比较差异无统计学意义(p>0.05);结论钛颗粒刺激人血单个核细胞激活NF-?B通路,且HMGB1、MIF作为免疫炎性因子合成释放增多,参与膝关节置换术后关节无菌松动的发生发展。