简介:目的:检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因(AZF)微缺失的遗传缺陷。方法:应用外周血培养和聚合酶链反应(PCR)技术,对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果:在140例无精子患者中,发现19例患者染色体异常,异常率为13.57%。有21例患者有AZF基缺失,总缺失率为20.31%,AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2.38%、4.76%、16.67%。在80例严重少精子患者中,有14例患者有AZF基因缺失,总缺失率为17.50%,AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1.25%和17.50%。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论:染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素,遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。
简介:目的探讨阿维A治疗寻常性银屑病疗效与药物遗传学的相关性。方法运用PCR电泳、测序等方法检测寻常性银屑病患者的基因单核苷酸多态性,同时观察阿维A治疗寻常性银屑病的临床疗效。结果100例寻常性银屑病患者中rs833061C/C型10例(10%),rs833061/T型46例(46%),rs833061C/T型44例(44%),rs2010963G/G型51例(51%),rs2010963G型33例(33%),rs2010963C/C型16例(16%)。rs833061C/T型患者采用阿维A治疗的有效率为90.9%,高于其他各型,差异有统计学意义(P〈0.05)。其他各型之间的治愈率和有效率卡比差异无统计学意义(P〉0.05)。结论阿维A治疗寻常性银屑病,其基因型为rs833061C/的患者治疗效果好。
简介:(接上期)梅毒的广泛流行和传播已成为世界各国的公共卫生问题,因此梅毒的规范化治疗也受到高度重视。2003年世界卫生组织推荐的梅毒治疗方案和2006年美国疾病控制中心梅毒治疗指南是我国在制定梅毒