简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的了解婴幼儿牛奶和鸡蛋血清特异性IgE（sIgE）检测结果的变化趋向及临床意义。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院4年间临床诊断为过敏性疾病、高度怀疑牛奶和（和）鸡蛋过敏的1—36月龄婴幼儿，考察婴幼儿牛奶与鸡蛋血清sIgE变化趋向时，按月龄分为6组：≤6月龄，-12月龄，-18月龄，-24月龄，-30月龄和-36月龄组。考察不同年龄段不同疾病鸡蛋和牛奶血清sIgE平均水平变化时，按月龄分为≤12月龄和-36月龄两组。使用UniCAP系统检测牛奶和鸡蛋血清sIgE。结果共纳入855例，鸡蛋血清sIgE阳性率为50．1％（396／791），牛奶血清sIgE阳性率为43．0％（324／754）。鸡蛋血清sIgE阳性率在各月龄组均接近50％，≤6月龄组略低；牛奶血清sIgE的阳性率在≤6月龄组较低（31．5％），随月龄的增长而逐渐上升，18个月后达50％左右。湿疹患儿鸡蛋血清sIgE阳性率较高，在≤6月龄组即可检测出较高的阳性率（70．6％），之后阳性率在50％左右，-36月龄组再次达到71．4％；湿疹患儿牛奶血清sIgE阳性率≤6月龄组为20．9％，随月龄增长而升高，-36月龄组达50．0％。喘息性疾病患儿较多，≤6月龄组鸡蛋和牛奶血清sIgE阳性率均较低（16．7％和15．4％），随月龄增长至24月龄升高，之后又降低。肺炎患儿牛奶和鸡蛋血清sIgE在≤6月龄组和-12月龄组阳性率均为30％左右，-24月龄组分别升至55．0％和57．9％，-36月龄组分别升至64．3％和71．4％，随月龄增长肺炎患儿牛奶和鸡蛋血清sIgE阳性率增高。鸡蛋血清sIgE阳性值主要分布于0．59～2．67kU。·L。（第25～75百分位数），5％的患儿sIgE达26．90kUA·L^-1。牛奶血清sIgE阳性值主要分布于0．53～2．19kU·L^-1（第25～75百分位数），5％的患儿sIgE达7．76ku·L^-1。鸡蛋和牛奶血清sIgE水平随月龄变化呈下降趋势，≤6月龄组牛奶血清sIgE均�

简介：目的探讨咳嗽变异性哮喘(coughvariantasthma,CVA)的诊断与治疗,减少误诊率,及早进行正规治疗。方法对40例小儿咳嗽变异性哮喘的临床及实验室资料进行回顾性分析。其中36例给予博利康尼口服0.065mg/(kg·次),3次/d治疗,4例5岁以上患儿用β2受体激动剂万托林(沙丁胺醇)气雾剂每次1喷,q12h,及辅舒酮(丙酸氟替卡松)气雾剂每次1喷,q12h吸入,全部病例均口服酮替酚(<3岁每次0.5mg,1次/d,>3岁每次1mg,1次/d)3个月。结果40例中,38例疗效好,总有效率95.00%,其中显效27例,占67.50%,有效11例,占27.50%,无效2例,占5.00%。结论CVA有特殊的咳嗽特点,常在夜间或清晨发作,运动、遇冷空气或特殊气味后加重,患儿大多有过敏史及家族过敏史。口服博利康尼或吸入万托林和辅舒酮有效。慢性咳嗽,无感染征象,哮喘药物治疗有效、在排除其他原因后应考虑CVA的诊断。

简介：目的探讨单胺氧化酶A基因相关多态区域（MAOA-uVNTR）基因多态性与青少年重性抑郁障碍（majordepressivedisorder,MDD）有无关联,以及其与应激性生活事件（stressfullifeevents,SLEs）之间的交互作用与MDD之间有无关联。方法394名研究对象（MDD患者187人,正常对照207人）采用SNaP-shot系统进行基因分型,评估受试者近1年内的SLEs,采用统计学软件比较各配对组别MAOA-uVNTR基因型及等位基因的分布;建立基因×环境（GXE）交互作用的二分类logistic回归模型,分析MAOA-uVNTR基因型与SLEs交互作用与青少年MDD患病的关联性。结果MAOA-uVNTR基因型及等位基因分布与青少年MDD是否发生、抑郁严重程度、是否共病焦虑、是否出现自杀观念/行为/企图均无直接相关性;男性及女性MAOA-uVNTR基因型与SLEs均不存在和青少年MDD患病相关的交互作用。结论尚不能认为MAOA-uVNTR与青少年MDD相关;MAOA-uVNTR与SLEs间不存在与青少年MDD相关联的基因-环境交互作用。

简介：目的探讨婴儿湿疹与食物过敏的关系.方法采用荧光免疫酶技术检测138例婴儿湿疹患儿血清食物特异性IgE.结果138例患儿中67例食物特异性IgE升高,阳性率48.6%,阳性率高的食物依次是鸡蛋白45.2%、牛奶35.5%、鸡蛋黄25.0%、猪肉25.0%.避免进食食物特异性IgE升高的食物后湿疹逐渐痊愈.结论食物过敏是婴儿湿疹的主要病因之一,IgE介导的食物变态反应参与了婴儿湿疹的发病.

简介：目的评价孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童咳嗽变异性哮喘的疗效和安全性。方法计算机检索中国知网、万方、维普、PubMed、EMbase、BioMedCenral数据库等,纳入孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童咳嗽变异性哮喘的随机对照试验,对符合纳入标准的临床研究进行资料提取和质量评价,采用RevMan5.3软件对纳入文献进行质量评价和Meta分析。结果共纳入11篇中文文献,合计受试者1097例。Meta分析结果显示：观察组（孟鲁司特钠联合布地奈德吸入）的总有效率及肺功能指标第一秒用力呼气容积（FEV1）、第一秒用力呼气容积百分比（FEV1%）、呼气流量峰值（PEF）明显高于对照组（单用布地奈德吸入）（P〈0.01）;观察组的复发率明显低于对照组（P〈0.01）;不良反应发生率两组比较差异无统计学意义。结论孟鲁司特钠联合布地奈德吸入治疗儿童咳嗽变异性哮喘临床治疗效果明显,且不增加不良反应的发生。

简介：目的该研究通过对重型β-地中海贫血（β-TM）患儿心率变异性（HRV）的变化特点的研究,探讨HRV对β-TM患儿心功能异常的诊断价值。方法对21例β-TM患儿（地贫组）和15例正常儿童（对照组）分别进行24h动态心电图（Holter）检查,比较分析两组HRV时域和频域指标的变化及β-TM患儿血清铁蛋白水平与HRV的相关性。结果地贫组患儿HRV时域指标SDNN、rMSSD、pNN50和频域指标极低频谱（VLF）、低频谱（LF）、高频谱（HF）均降低,与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;血清铁蛋白水平与HRV的变化无相关性。结论β-TM患儿自主神经功能异常;HRV对β-TM患儿早期心功能异常有预测价值。

简介：目的通过研究窒息患儿脑干听觉诱发电位（BAEP）异常与神经元特异性烯醇化酶（NSE）的相关性，探讨NSE对早期了解窒息患儿听神经损害的临床意义和应用前景。方法选择该院窒息足月新生儿52例作为研究组，根据Apgar评分以及是否合并缺氧缺血性脑病（HIE）分为单纯轻度窒息组23例、单纯重度窒息组15例和窒息合并HIE组14例。采用双盲试验在生后7d同一时间检测BAEP和NSE，初次BAEP检测异常者在生后3个月同一时间进行第2次BAEP和NSE检测。正常足月新生儿30例作为对照组。结果窒息患儿两次听力损伤检出率分别为50．0％，21．2％。BAEP两次检出异常率，重度窒息组（63．3％，26．3％）与轻度窒息组（36．9％，5．9％）比较，差异均有显著性意义（P〈0．05），HIE组（57．1％，31．3％）与重度窒息组比较差异无显著性意义。各研究组NSE水平均明显高于对照组（P〈0．01），重度窒息组为26．70±2．34μg／L明显高于轻度窒息组的17．18±3．16μg／L，差异有显著性意义（P〈0．01），HIE组为27．00±2．01μg／L，与重度窒息组比较差异无显著性意义。BAEP异常组NSE水平为25．69±4．12μg／L高于BAEP正常组的17．15±3．09μg／L（P〈0．01），NSE水平随着V波反应阈值的增高而增高（P〈0．05）。结论血清NSE水平与BAEP密切相关，可作为早期评估窒息患儿听神经损害和判断预后的指标之一。

简介：目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法用于临床诊断，但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法，并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者，分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA；应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰；以正常人为阴性对照，未修饰的基因组DNA为系统对照，以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR；扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M，P两条带，7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带；②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者，2例确诊为PWS，其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR，并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。

简介：目的对GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1476例,对照组1905例)。Meta分析结果显示,GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论GSTP1A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。

简介：目的分析润肺止咳汤治疗小儿咳嗽变异性哮喘（CVA）的临床价值。方法2013年4月至2015年12月重庆医科大学附属儿童医院中医科收治住院的CVA患儿106例,随机分为对照组和观察组各53例。对照组给予孟鲁司特钠与氯雷他定口服,观察组以自拟润肺止咳汤进行治疗,两组患儿均连续治疗7d。观察两组临床疗效、治疗前后症状积分及白细胞介素2、白细胞介素6浓度,治疗期间有无不良反应。结果观察组治疗总有效率为96.2%（51/53）,显著高于对照组75.5%（40/53）,差异有统计学意义（P〈0.01）;治疗后两组临床症状总积分、血清白细胞介素2、白细胞介素6水平均低于治疗前,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗后观察组临床症状总积分、血清白细胞介素2、白细胞介素6水平均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论润肺止咳汤治疗小儿咳嗽变异性哮喘疗效显著,临床症状改善显著,值得临床推广。

简介：目的探讨胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)mRNA、Cajal间质细胞(ICC)及缝隙连接蛋白43(Cx43)与先天性巨结肠(HD)发病的关系。方法依据纳入和排除标准选择2006年8月~2007年9月经病理诊断为HD的患儿,取手术切除结肠标本作为HD组,根据取材位置不同分为狭窄段(又分为短段型和常见型)、移行段和扩张段亚组。应用半定量RT-PCR及免疫组化技术检测结肠组织GDNFmRNA水平和ICC、Cx43的分布,以肠套叠患儿手术结肠标本作为对照组。结果研究期间HD组纳入42例,对照组纳入5例。①狭窄段亚组GDNFmRNA表达较扩张段亚组和对照组明显降低(P<0.05);扩张段亚组和对照组GDNFmRNA表达差异无统计学意义(P>0.05)。狭窄段亚组中短段型较常见型GDNFmRNA表达低(P<0.05)。②ICC在对照组和扩张段亚组主要分布于黏膜下丛和肌间丛,呈现连续性分布,相互连接形成网络状结构。ICC在狭窄段亚组结肠组织内的分布显著减少或消失,与对照组和扩张段亚组差异有极显著统计学意义(P<0.001),肌间丛的网络状结构完全破坏,残存ICC形态异常;移行段亚组结肠组织内ICC的分布较对照组...

简介：目的总结肾核素动态显影在小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻中的应用。方法2000年1月～2006年1月我院共收治52例先天性肾盂输尿管连接部梗阻、肾积水患儿，采用^90Tcm—DTPA肾动态显影对52例患儿进行检查，测定肾小球滤过率（GFR），并对21例进行手术前后GFR比较。结果肾影像及肾图曲线随病情不同而出现特征性表现，GFR随病情的加重而出现显著性下降（P〈0．01），术后GFR升高，与术前比较，差异有显著统计学意义（P〈0．01）。结论^99Tcm-DRPA肾动态显影可作为诊断小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻、术后病情观察的有效检查方法。

简介：目的探讨改良经肛门巨结肠根治术的的临床疗效及安全性.方法回顾性分析本院自2006-2010年采用改良经肛门巨结肠根治术治疗的68例患儿临床资料.结果66例患儿顽固性便秘消失,营养改善,近期无吻合口漏,无腹腔及伤口感染,远期随访无便秘复发及直肠回缩,无吻合口狭窄、污裤及便失禁,2例再发便秘,病理检查确认为巨结肠类缘性疾病,3例有小肠结肠炎.结论改良经肛门先天性巨结肠根治术效果满意,术后并发症少,具有较高的临床实用性和安全性.

简介：目的探讨桡骨远端栅栏状截骨及尺骨中段截骨对先天性尺桡骨近端连接的治疗效果.方法2010年1月至2012年6月我们收治28例先天性尺桡骨近端骨性连接患儿,对其中18例实施尺骨中段截骨、克氏针内固定、桡骨远端栅栏状截骨手术治疗,术后予石膏固定6周,拔除克氏针,定期复查,随访11个月至3年.结果先天性尺桡骨近端连接患儿经尺骨中段截骨、桡骨远端栅栏状截骨治疗,左侧前臂可达旋后10°～20°、右侧前臂可达旋前10°～20°,无矫形丧失现象,日常生活达到功能要求.结论先天性尺桡骨近端连接采取桡骨远端栅栏状截骨及尺骨中段截骨治疗效果确实,操作可重复性强.

简介：目的探讨经单切口实施NUSS手术治疗小儿漏斗胸的安全性及临床疗效。方法本院2014年2月至2015年10月实施NUSS手术治疗小儿漏斗胸47例（Park分型均为I型，Hailer指数3．3～4．1），其中经单切口手术（观察组）25例，经双侧切口手术（对照组）22例。对两组在手术时间、术中出血、住院时间、并发症、疼痛强度和疗效等方面进行对比分析。平均随访时间为11个月（6～26个月）。结果47例均顺利完成手术，无一例死亡，治疗优良率均为100％。从围手术期情况来看，观察组手术时间（52．96±7．17）min，术中出血量（7．08±3．23）mL，疼痛强度评分为3．64±1．03；对照组手术时间（67±9．28）rain，术中出血量（9．91±4．12）mL，疼痛强度评分4．22±0．81。经统计学分析两组各项差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。并发症方面比较，两组各有2例出现气胸，经观察后均自行吸收，观察组中3例术后出现长期疼痛，对照组2例术后出现长期疼痛，均予去痛片口服对症处理后好转，两组并发症的发生率比较差异无统计学意义（x^2=0．16，P=0．69）。结论经单切口实施NUSS手术治疗小儿对称性漏斗胸损伤小，手术时间短，出血少，疼痛轻，是可行的、安全可靠的方法，近期临床效果满意。

简介：目的比较胸腔镜手术与传统开胸手术治疗小儿肺隔离症的临床疗效,探讨胸腔镜手术治疗小儿肺隔离症的优势。方法收集2012年3月至2017年3月入住本院小儿外科并实施手术治疗的26例肺隔离症患儿临床资料,根据采用手术方式的不同分为胸腔镜手术组和传统开胸手术组。比较两组手术时间、术中出血量、术后胸腔引流时间及住院时间。结果26例均顺利完成手术,无手术死亡病例。平均手术时间：胸腔镜手术组（118.36±7.61）min,传统开胸手术组（119.60±7.11）min,差异无统计学意义（t=-0.425,P=0.674）。平均术中出血量：胸腔镜手术组（2.18±0.40）mL,开胸手术组（4.47±0.64）mL,差异有统计学意义（t=-11.125,P=0.000）。胸腔引流管平均留置时间：胸腔镜手术组（3.54±0.69）d,开胸手术组（6.67±0.98）d,差异有统计学意义（t=-9.064,P=0.000）。术后平均住院时间：胸腔镜手术组（7.54±0.82）d,开胸手术组（8.80±0.77）d,差异有统计学意义（t=-3.981,P=0.001）。术后并发症：胸腔镜手术组3例,其中肺部感染2例,肺不张1例;开胸手术组6例,其中肺部感染4例,肺不张2例,差异无统计学意义（P〈0.05）。除4例失访以外,其余22例随访1～2年,其中2例发生肺炎,其余病例均恢复良好。结论胸腔镜手术治疗肺隔离症较传统开胸手术具有切口小、术中出血少、恢复快、术后住院时间短等优点,是一种安全可靠的手术方式。

简介：目的客观呈现20年来一期手术关腹和Silo技术分期修复治疗的先天性腹裂患儿存活情况。方法检索相关数据库，对两种方法治疗的腹裂患儿的存活率进行Meta分析，比较其差异。结果Meta分析显示，1988—2007年一期关腹组术后存活率高于Silo分期修复组，敏感性分析结果与之一致。亚组分析显示，1988。1997年两组存活率差异无统计学意义，1998。2007年一期关腹组存活率高于Silo分期修复组。结论1988—2007年一期手术关腹患儿术后存活率高于Silo技术分期修复。由于病例分组存在选择偏倚，难以得出一期关腹效果优于Silo技术分期修复的结论。

简介：先天性肛门直肠畸形（congenitalanorectalmalformations，ARM）占新生儿消化道畸形的第一位，发病率约为1／5000。肛门直肠畸形包括轻微的肛门位置开口异常及严重的泌尿生殖系统多发畸形。