简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

简介：目的探讨男性不育患者精子DNA碎片与精液各参数的相关性,研究精子DNA完整性在评估男性生育力方面的应用价值。方法回顾性分析2014年1月至2015年11月就诊于邢台不孕不育专科医院生殖中心男科的不育患者265例,采集精液标本,通过计算机辅助行常规精液分析,采用瑞-吉染色镜检观察精子形态及通过精子染色体扩散试验（SCD法）行精子DNA碎片率检测,对精子DNA碎片率与年龄、精液各参数（精子浓度、前向运动精子、正常精子形态）进行分组比较及相关分析。结果不同年龄段精子DNA碎片组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;不同精子DNA碎片化指数（DNAfragmentationindex,DFI）、精子浓度组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,前向活动精子、正常形态精子组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;年龄与精子DNA碎片存在正相关关系,前向运动精子率、正常形态精子率均与精子DNA碎片存在负相关关系。结论年龄是影响精子DNA损伤的因素,精子DNA损伤可能是导致精子活力和正常形态精子的影响因素。

简介：目的探讨线粒体DNA缺失对人乳腺癌细胞药物敏感性的影响。方法采用溴化乙锭（EB）处理获得人乳腺癌细胞MDA—MB-231的线粒体DNA缺失（rho^0MDA—MB-231）细胞，电镜下观察细胞形态改变，胶原凝胶包埋三维立体培养法（CD—DST）对比分析细胞的药物敏感性，免疫组织化学方法检测P-糖蛋白（P—gP）、乳腺癌耐药蛋白（BCRP）的表达。结果与MDA—MB-231细胞比较，rho^0MDA—MB-231细胞线粒体数量增多，嵴消失呈空泡样改变，对化疗药物相对抵抗，P—gP、BCRP的表达明显增加。结论线粒体的损伤可能参与了乳腺癌细胞耐药表型的形成。

简介：<正>文章发表在2011年的《PrenatalDiagnosis》杂志上。该报道称,在对胎儿的Rh疾病(RhDisease,RhD)进行产前诊断的非损伤性方法可被大规模应用之前,样品运输的要求的规范是非常有必要的,故科研人员在对样品运输时间和母体血清中胎儿DNA的浓度之间的关系进行了研究。他们对972例之前通过两种不同的DNA提取方法进行realtimePCR来检测RhD的样品进行了定性和定量检

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：<正>1论文题目及原文摘要1.1论文题目HighResolutionSizeAnalysisofFetalDNAintheUrineofPregnantWomenbyPaired-EndMassivelyParallelSequencing1.2摘要BackgroundFetalDNAinmaternalurine,ifpresent,wouldbeavaluablesourceoffetalgeneticmaterialfornoninvasiveprenataldiagnosis.However,theexistenceoffetalDNAinmaternalurinehasremainedcontroversial.Theissueisduetothelackofappropriatetechnologytorobustlydetectthepotentially

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的通过宫颈细胞学和DNA倍体分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞（ASCUS）伴有DNA倍体异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA倍体分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA倍体分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变（ASC-H）17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA倍体异常（非整倍体细胞）者所占比例分别为2.6%（11/418）、22.8%（33/145）、76.5%（13/17）、89.7%（26/29）和96.2%（25/26）。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA倍体异常者33例,其中10例（30.3%）为CIN2及以上病变;DNA倍体正常者112例,其中9例（8.0%）为CIN2;两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。17例ASC-H患者中,13例（76.5%）DNA倍体异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA倍体正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA倍体异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。

简介：胎儿缺氧常见,是引起围生期残障和死亡的主要原因[1,2]。更重要的是,近年来的研究证实了胎儿宫内慢性缺氧是日后成人慢性疾病包括肥胖、高血压、糖尿病、代谢综合征、动脉粥样硬化的主要易感因素之一[3-9]。因此,产前Doppler超声检测胎儿缺氧并加以干预具有重要的意义。本文主要介绍Doppler超声检测胎儿缺氧方法及其注意事项,如何分析并诊断,如何定量评价胎儿宫内缺氧及其严重程度。

简介：现在，参加健身活动的人越来越多。但是由于每个人的年龄、身体状况都有很大差别，因此每个人适合的运动量是不一样的。不适当的锻炼会给健身者带来诸多危害。不但无法起到健身效果，相反会引起心脏、关节、肌肉、眼部等许多器官受损。这提醒人们当运动量太大时，需要一种简便的提示，以免发生意外。而不是需要用心率监控器或其他复杂的设备进行测试。

简介：目的探讨DNA甲基化在子宫内膜异位症发病机制中的作用以及DNA甲基转移酶抑制剂地西他滨在内异症治疗中的可行性。方法根据大鼠自体移植方法构建大鼠子宫内膜异位症模型,4周后2次开腹判断造模是否成功,用游标卡尺测量记录异位灶体积后将大鼠随机分为实验组（12只）、PBS组（12只）和对照组（11只）。同时选取未造模的正常大鼠作为空白组（10只）。实验组大鼠腹腔注射5-氮-2’-脱氧胞苷（2.5mg/kg/d）,PBS组注射等量PBS溶液,对照组未用药。应用免疫组织化学染色方法和WesternBlot法检测各组异位灶内DNA甲基转移酶1的表达情况。收集腹腔冲洗液用Elisa法检测肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor-α,TNF-α）含量。结果50只大鼠根据大鼠子宫内膜自体移植方法成功35只,造模成功率为70%（35/50）。实验组大鼠经药物处理后异位灶体积明显缩小（P〈0.05）,PBS组及对照组异位灶体积无明显改变（P〉0.05）。实验组用药后异位内膜组织上皮细胞体积缩小,腺体萎缩,囊液分泌减少;异位灶组织中DNA甲基转移酶1的表达低于PBS组及对照组（P〈0.05）,PBS组及对照组间表达无明显差异（P〉0.05）。治疗后实验组大鼠腹腔冲洗液中TNF-α含量较PBS组及对照组降低,造模组（实验组、PBS组、对照组）较空白组均升高（P〈0.05）。结论DNA甲基转移酶抑制剂能明显缩小异位灶体积,促进异位灶萎缩。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制异位灶中DNA甲基转移酶表达,这可能是其抑制病灶生长的途径之一。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制子宫内膜异位症大鼠模型腹腔环境中TNF-α的含量。

简介：

简介：目的探讨宫颈高度鳞状上皮内病变(high-gradesquamousintraepitheliallesion,HSIL)中P16、Ki67表达强度与人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)-DNA病毒载量之间相关性。方法用免疫组化法对2014年1月至2017年8月在中山市博爱医院妇科经病理确诊为HSIL并进一步行宫颈环形电切术的83例病例进行P16、Ki67检测,并回顾分析其活检前HPV-DNA病毒载量情况(HC2法)。结果所有病例HPV-DNA均为阳性,其中低、中、高病毒载量分别为11例(13.3%)、24例(28.9%)、48例(57.8%)。83例HSIL中P16阴性、局灶阳性、弥漫阳性分别为17例(20.5%)、37例(44.6%)、29例(34.9%),阳性率为79.5%(66/83)。Ki67阴性、低表达、高表达分别为19例(22.9%)、21例(25.3%)、43例(51.8%),阳性率为77.1%(64/83)。83例HSIL中P16阴性、局灶阳性、弥漫阳性组中HPV低、中、高病毒载量间差异有统计学意义(χ^2=16.916,P=0.002),P16表达强度与HPV-DNA病毒载量之间呈正相关(rs=0.408,P=0.000)。Ki67阴性、低表达、高表达组中HPV低、中、高病毒载量间差异有统计学意义(χ^2=16.453,P=0.002),Ki67表达强度与HPV-DNA病毒载量之间呈正相关(rs=0.404,P=0.000)。结论HPV载量与P16及Ki67的表达强度具有相关性,三者结合有助于监测HSIL的进展,从而对其进行更好的临床管理。

简介：目的：了解来院就诊患者细菌性阴道病的情况。方法：分泌物涂片革兰氏染色法观察霉菌、滴虫,细菌性阴道病（BV）快速检测卡判断细菌感染情况。结果：观察1500例妇科就诊患者中细菌性阴道病（BV）阳性占42.3%,霉菌阳性占12.6%,滴虫阳性占2.6%。结论：细菌导致的阴道炎症在阴道炎中占主要的比例,高于霉菌和滴虫。利用细菌性阴道病联合检测卡可以快速做出诊断,并为临床正确用药提供依据。

简介：尿流率是泌尿科术语,是指单位时间内自尿道外口排出体外的尿量,即尿流速度。但尿流率是否正常不但取决于尿流速度,一次排尿所记录的尿流率变化曲线的形态也可受到各种因素或病因的影响发生特殊改变。尿流率的参数和形态不但取决于尿道阻力,也与膀胱逼尿肌功能有关,

简介：该文章于2017年发表在AmericanJournalObstetrics＆Gynecology杂志上。背景：约1%～12%的cfDNA检测会失败,得不到检测结果。目前已知失败率与孕周呈负相关,近期也有报道肥胖女性的检测失败率有所增加。目的：本研究旨在探索肥胖女性进行cfDNA检测的最佳采样孕周。

简介：乳腺癌已被证实是一种全身性的疾病,其发展早期即可出现远处播散和转移,血液中检测出肿瘤细胞即是重要证据.而肿瘤细胞进入外周血即是肿瘤远处转移的前提,是肿瘤转移的主要途径之一.在外周血中检测到肿瘤细胞提示存在肿瘤微转移并有可能进一步发展为远处转移.随着循环肿瘤细胞（circulatingtumorcells,CTCs）检测技术的敏感性和特异性不断提高,其在外周血中的含量与乳腺癌的诊断﹑治疗和预后有密切的关系,这一点已被大多数研究者所证实.本文简要综述了目前对乳腺癌患者的CTCs检测方法以及其对临床的指导意义,并对其临床运用前景进行了展望.

简介：目的：探讨围手术期患者动态血浆凝血四项临床意义。方法：检测85例围手术期患者和75例健康对照组血浆凝血活酶时间（PT），活化部份凝血活酶时间（APTT），凝血酶时间（TT），和纤维蛋白原（FIB）的含量。并进行比较和分析。结果：围手术期患都PT，APTT，TT较对照组明显延长（P〈0．01）。FIB含量较对照组明显减少（P〈O．01）。结论：围手术期患者生理条件下的止血，凝血和抗凝，纤溶功能的动态平衡常受到破坏，因此进行凝血四项的检测能及早发现因手术和某些药物造成的凝血机制障碍。对囤手术期患者的出血抢救和治疗有重要临床意义。