简介：自从诺贝尔奖得主Sanger1977年发明双脱氧DNA测序方法后，该测序法已独占商业性的DNA测序技术20年，虽然其不断改善的自动化操作已经大大加速了测序的速度，使科学家们能提前几年完成人类基因组草图测序，并测出了另外几百种生物的基因组，但当前普遍使用的测序仪，一次只能读取1,000个左右的碱基，且DNA样品需要长时间的制备和分析，因而科学家们一直在寻求革命性的技术革新：高速测序技术。本文综述了DNA高速测序技术及DNA高速测序仪器的进展情况，并对其应用前景进行了展望。

简介：

简介：由于分子生物学近年来的迅速发展，很多临床实验室开展了分子诊断实验项目。虽然目前由于操作复杂和高昂成本的原因，DNA测序技术尚没有大规模走进临床实验室，但是在众多分子诊断方法中，DNA序列测定和分析无疑是最权威的金标准。DNA测序技术在这几十年来从手工到自动化，从复杂到简单，但是近几年的高通量测序技术使之重新复杂起来，本文将介绍一下DNA测序技术与仪器的历史沿革与最新进展。

简介：

简介：第二代和第三代测序技术的开发商之间竞争激烈，都希望在这场基因组学的马拉松长跑中取得胜利。

简介：核酸序列测定是基因研究的重要手段,本世纪60年代和70年代,科学家们一直致力于研究测定核酸序列的方法.

简介：基因测序技术的突破及成本的大幅下降，使其向个性化医疗时代更进一步，商业化前景可期。处于产业链上游的基因测序仪公司在海外资本市场已率先试水。

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：高通量测序技术通过几个间段的发展已经能够产生海量的基因组序列。与此同时，高通量测序技术本身也深刻地改变着作物育种的策略和途径：分子标记的辅助选择将极大地提高育种的选择效率；基于重测序技术的单倍型分析能够快速准确地研究种质资源；对没作物进行从头测序，提供大量的序列信息用于育种实践。

简介：摘要胃癌是一种高异质性肿瘤，传统测序方式通常将胃癌组织或细胞当做整体进行分析，易忽视其中各个细胞亚群的作用。作为一种新兴技术，单细胞测序可在单个细胞水平对基因组、转录组等多组学进行分析，可识别胃癌组织中的罕见细胞亚群，有助于解析胃癌的发生发展轨迹。本文就单细胞测序的优势、流程以及在胃癌研究中的应用进行综述，并探讨其应用前景。

简介：摘要鉴于目前一代测序通量低，二代测序读长短的限制，一种新的克服上述缺点的技术应运而生。基于纳米孔的三代测序技术不依赖DNA聚合酶的链式反应，通过识别电信号判别碱基，具有广泛的应用前景，同时也面临着更多挑战。目前在在感染性病原、传染病防控、遗传变异及肿瘤诊断等方面有诸多应用。

简介：摘要近年来，随着测序技术、生物信息学分析的迅猛发展，高通量测序（NGS）技术在精准医学中的应用不断深化，主要体现在遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测及伴随诊断、感染性疾病检测等方面。相对于传统的临床检验技术，NGS检测步骤繁琐、流程复杂，对结果分析解读要求高。本文介绍了NGS在遗传病诊断、肿瘤检测及感染性疾病检测方面的临床应用，分析了目前临床应用中存在的问题，对实验室的质量管理提出了一些建议。

简介：摘要测序技术的出现是分子生物学领域的伟大变革，该技术已经被广泛应用于各类疾病的研究并取得了重大突破。结直肠癌是一种涉及到多种基因表达改变的疾病，高通量测序技术在结直肠癌基因组、转录组、循环肿瘤DNA及表观遗传学研究中发挥了重大作用，为人类从更深层次认识结直肠癌的发生发展机制，更好的指导临床诊疗做出了巨大贡献。本文就测序技术在结直肠癌研究中的应用做简要综述。

简介：摘要国家兰科中心率先同行开发出蝴蝶兰与铁皮石斛全基因组测序技术，该技术推动兰科植物基础研究和相关产业开发应用，对园艺、生物医药等行业发展具重大的意义和深远的影响。

简介：2013年《科学》杂志提出了6个当年最值得关注的科学领域进展,其中之一便是单细胞测序。如果将成千上万个细胞一起进行研究,就会模糊对细胞之间异质性（heterogeneity）的认识。一般认为,当研究深入到单细胞层面时,研究者可能失去对整个系统的把控,但如果在整个系统中挑选多个单细胞进行研究,则可能重建出整个系统,并能提供更多、更有价值的信息。

简介：英国牛津大学近日发布消息称,当天在伦敦举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上,牛津大学生物医药研究中心的达恩·威尔斯博士发表了将新一代基因测序技术应用在试管婴儿技术领域的研究成果.新一代基因测序技术已面世多年,由美国454生命科学公司牵头开发.这种新技术允许在同一时间、同一表面进行更多的测序反应.与先前的基因测序技术相比,其最大优点是效率高,能大幅减少所需时间和费用.由达恩·威尔斯博士带领的国际研究团队从去年开始尝试将其应用于筛查由体外受精获得的胚胎(即“试管婴儿”),检测目的主要是胚胎是否存在染色体数目异常.

简介：摘要：现行的高通量测序技术是第二代测序技术，与第一代技术相比在速度、精准度和成本方面有明显优势。如今，高通量测序技术在医学领域的应用越来越广泛，对我国医学领域的发展也能起到促进作用。基于此，本文重点对高通量测序技术进行阐述，结合高通量测序技术的原理分析了该技术在临床医学的应用路径，以期为相关领域提供更多的理论参考依据。

简介：摘要肾移植是治疗终末期肾病最有效的方法，但依然面临着许多难以解决的问题，其中移植排斥反应和移植术后感染依然是影响肾移植受者生存最主要的因素。免疫系统在移植排斥和移植感染中均发挥着至关重要的作用，但是其相关机制尚未完全阐明。单细胞测序技术的发展为解析移植排斥及感染过程中复杂的免疫调控网络提供了有效的技术方法，并将推动对移植免疫应答机制以及移植感染机制更为全面而深刻的理解。

简介：摘要胚胎植入前产前诊断技术在辅助生殖中得到了很大发展，特别为遗传物质异常人群提供了优生优育的技术可能。单细胞测序作为新兴的测序技术，可以从单个细胞的层面解析细胞的基因组和转录组等组学问题，能够反映细胞间的异质性，从而有利于揭示疾病发生发展的机制。通过胚胎植入前产前诊断，应用胚胎活检获得的单个细胞进行高通量测序，可有效检出胚胎染色体的整倍性，对单核苷酸多态（SNP）和染色体拷贝数变异（CNV）也有较好的检出作用，可以应用于基因组多态性及致病变异的检测和研究。介绍了单细胞测序技术和方法，总结了单细胞测序在遗传生殖诊断中的研究现状，阐述了该技术在遗传生殖领域的应用进展，探讨了该技术的未来发展方向。

简介：摘要川崎病是一种急性、自限性系统性血管炎，好发于5岁以下儿童，常见并发症为冠状动脉病变。目前认为川崎病的发病机制涉及多种因素，包括遗传易感性、免疫应答紊乱、炎症损伤等。近十年，单细胞RNA测序技术通过解析组织中单个细胞的基因表达谱，可识别新的或罕见的细胞亚群，构建细胞轨迹，广泛应用于心血管疾病研究。该文将回顾单细胞RNA测序技术，对其在川崎病动物模型和急性期川崎病的病理生理机制等研究中的应用进行综述。