简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：目的建立各孕周羊水甲型胎儿球蛋白（amnioticfluidAFP,AFAFP）的中位数值,用于胎儿神经管缺损（neuraltubedefects,NTDs）的监测与诊断,并探讨AFAFP检测的临床价值。方法2013~2014年广西壮族自治区妇幼保健院采用酶联免疫法对具有羊膜腔穿刺指征的7336例孕妇进行AFAFP定量检测,筛查阳性者行彩色多普勒超声进行诊断。结果AFAFP值随着胎儿的生长及孕期的延长逐渐降低,Ln（AFAFP值）与孕周呈线性负相关,数学方程式为Ln（AFAFP值）=-0.17×孕周＋14.29（R-squared=0.9244）;孕16~23周AFAFP2.5MOM值（即cutoff值）依次为42211.88ng/mL、35634.28ng/mL、25562.80ng/mL、25394.18ng/mL、21437.18ng/mL、18096.75ng/mL、15276.85ng/mL、12896.35ng/mL;对临床诊断无脑畸形、心脏膨出、脑膨出、脐膨出、死胎检出率高;同一孕周孕妇的AFAFP浓度不随年龄的增大而升高。结论本研究建立了AFAFP值与孕周的数学方程式及各孕周的中位数值。该AFAFP检测项目用于评价胎儿的安全状态,同时结合彩色多普勒超声检测等其它的临床指标进行综合分析,可早发现、早诊断,预防重大畸形胎儿出生,对于提高筛查的准确度与灵敏度更具意义。

简介：目的通过对上皮性卵巢肿瘤患者肿瘤组织中血管内皮生长因子(VEGF)表达的观察以及对术前血清VEGF水平的检测,探讨VEGF与上皮性卵巢肿瘤临床病理因素之间的关系.方法应用免疫组织化学和ELISA方法,对79例上皮性卵巢肿瘤患者(包括21例卵巢良性囊腺瘤,12例交界性卵巢肿瘤和46例上皮性卵巢癌)术前血清VEGF水平和术后组织标本中VEGF的表达进行了检测.结果①上皮性卵巢癌组织VEGF阳性表达率(78.26%)显著高于交界性肿瘤(41.67%)和良性囊腺瘤(33.33%)(P＜0.01);上皮性卵巢癌中,晚期癌(Ⅲ、Ⅳ期)的VEGF阳性表达率(92.00%)显著高于早期癌(Ⅰ、Ⅱ期)(61.90%)(P＜0.01),且强阳性表达率(52.00%)也显著高于早期癌(14.29%)(P＜0.05);有腹水组VEGF阳性表达率(87.50%)显著高于无腹水组(57.14%)(P＜0.05);②上皮性卵巢癌患者血清VEGF水平也明显高于良性囊腺瘤患者和交界性肿瘤患者(P＜0.01),卵巢癌中,低分化患者血清VEGF水平高于高、中分化患者(P＜0.01),血清VEGF水平在临床Ⅲ、Ⅳ期患者明显高于Ⅰ、Ⅱ期患者(P＜0.05),有明显腹水者比无腹水者高(P＜0.01).结论VEGF在上皮性卵巢癌肿瘤组织中表达的增加以及血清VEGF水平的升高与上皮性卵巢癌的恶性度及腹水形成有关.

简介：目的探讨宫颈组织人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因检测在宫颈癌筛查中的意义。方法收集2008年10月至2011年2月暨南大学附属第一医院166例宫颈石蜡标本,根据病理结果分为对照组18例（正常宫颈、慢性宫颈炎或鳞状上皮化生）;宫颈上皮内瘤变（cervicalimtraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ组30例;CINⅠ-Ⅱ组28例;CINⅡ组35例;CINⅢ组35例;宫颈癌组20例,其中初治15例（鳞癌11例,腺鳞癌3例,腺癌1例）,治疗后复发5例。应用荧光原位杂交（FISH）技术检测上述标本的hTERC基因表达情况,并与宫颈癌其他筛查方法进行比较。结果（1）对照组、CINⅠ、CINⅠ-Ⅱ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌组中hTERC基因扩增率分别为5.6%、10.0%、32.1%、65.7%、88.6%及95.0%。对照组和CINⅠ组hTERC基因扩增率均显著低于CINⅠ-Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ级和宫颈癌组（均P〈0.05）;宫颈组织中hTERC基因的扩增率随着宫颈病变程度递增而逐渐增加（χ2=12.270,P〈0.05）。（2）宫颈组织hTERC基因检测对预测宫颈高级别病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比及约登指数分别为81.1%、79.3%、80.4%、85.9%、73.0%、3.92、0.24及0.60。结论宫颈组织中hTERC基因检测对宫颈高度病变具有较高的检出率。

简介：宫颈糜烂是慢性子宫颈炎最常见的病理表现，病原体主要为葡萄球菌、链球菌、大肠杆菌及厌氧菌。近些年来由于性传播疾病的流行和病原体检测技术的进步，沙眼衣原体（CT）和解脲支原体（UU）的感染越来越受到重视。为了解宫颈糜烂患者中CT与UU的感染状况，我院于2003年10月-2004年12月对来我院就诊的宫颈糜烂患者进行了局部CT与UU采样检测，现将结果报告如下。

简介：目的探讨高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）分型检测在宫颈疾病诊治中的应用价值。方法收集2013年2月至2014年10月在南充市妇幼保健院门诊进行机会性宫颈癌筛查病例1374例,采集宫颈脱落细胞,通过实时荧光聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）方法进行13种高危型HPV分型检测,对阳性病例及检测阴性但宫颈症状明显患者,进行阴道镜检查,有异常者行多点活检。分析高危型HPV感染与宫颈疾病的关系。结果1374例病例中检出高危型HPV感染288例（20.96%）,单一感染245例（17.84%）,多重感染43例（3.12%）;13种高危型HPV亚型排序为：52、58、16、56、51、39、18、33、68、31、59、45、35,其中52型是主要感染型别,占24.16%（79/288）;随着宫颈病变升级,高危型HPV阳性率升高;宫颈病变级别升高与多重感染率增高、病毒载量升高有关（P〈0.05）。结论高危型HPV分型检测在宫颈疾病诊治中具有重要意义。

简介：目的：探讨血β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin,β-HCG）与孕酮联合检测在异位妊娠诊断中的应用价值。方法：我院于2009年9月～2011年1月采用血清孕酮和β-HCG联合检测,进行异位妊娠的早期诊断,取得了良好的临床诊断效果。结果：发生异位妊娠的研究组患者的血清β-HCG和孕酮水平均明显低于对照组,且差异具有统计学意义（t=26.33、2.04,P〈0.05）。血清β-HCG联合孕酮的检测符合率明显高于β-HCG单独检测的符合率,且差异具有统计学意义（x2=7.08,P〈0.05）;另外,血清β-HCG联合孕酮的诊断时间较β-HCG单独检测明显缩短,且差异具有统计学意义（t=4.09,P〈0.05）。结论：异位妊娠血清β-HCG及孕酮水平明显低于正常妊娠者,两者联合检测,可提高异位妊娠的早期诊断率,对早期诊断异位妊娠有着一定的临床应用价值,特别是对诊断有困难时的鉴别更有意义,从而为保守治疗的患者赢得宝贵的时间。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：目的：了解基因芯片在病毒原微生物检测中的应用效果。方法：对我院2011年11月至2013年11月收治的100例经病理切片诊断为感染性疾病患者进行抽样，选取100例患者随机分成2组进行对比观察，即实验组与对照组，每组50例，其中实验组予以基因芯片方法检测，对照组实施常规生物化学法检测，比较两组的应用效果。结果：在对100例患者进行检测后，效果很好，实验组检出率（98％）明显高于对照组检出率（42％），差距具有统计学意义（P〈0．05）。结论：基因芯片在病毒原微生物检测中灵敏度高，检出效率优越，值得临床推广与应用。

简介：目的分析符合NCCN指南绝经标准和正常月经状态的两组乳腺癌患者雌二醇（E2）、卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）3项性激素的水平，为判断60岁以下、未接受卵巢去势但已停经的妇女是否达到绝经状态提供依据，以便合理应用芳香化酶抑制剂。方法前瞻性研究本院用西门子吖啶酯化学发光法检测的204例年龄≥60岁或双侧卵巢切除后的患者（绝经组），以及128例处于正常月经状态患者（未绝经组）的性激素检测结果。采用核密度图描述3种激素在绝经和未绝经患者的分布特点，用百分位数表分别描述这两组患者的3项性激素数据。两组间3项性激素水平的比较采用Wilcoxon检验。结果绝经组中，E2最高值为53．63pg/ml，FSH和IM的最低值分别为9．68mU／rnl和1.18mU／ml。核密度图显示3项性激素水平都呈偏态分布，它们在绝经和未绝经患者间的差别均有统计学意义（P值均〈0．01）。绝经和未绝经患者3项性激素的分布都有重叠，尤以LH为著。结论LH不宜用于判断乳腺癌患者的绝经状态。对符合2011年中国抗癌协会乳腺癌专业委员会绝经标准专家共识的患者，当西门子吖啶酯化学发光法检测E2〈50pg／ml、FSH〉10mU／ml时，可初步判定其为绝经状态，并可考虑应用AIs，但应追踪性激素的变化，以便及时发现误判的患者。

简介：目的探讨检测前估值对降低血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotro-phin,β-HCG）重检率的意义。方法采用3种不同的方式对2009年7月来成都市妇幼保健院申请检测血清β-HCG的279例患者血清进行检测,结合临床资料对比分析。结果观察对象中直接检测组重检率64.2%;试纸条组重检率2.5%;停经天数组重检率7.5%。结论预先采用目测胶体金法人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）试纸条检测线强度后估值及结合停经天数进行估值能有效降低血清β-HCG的重检率。

简介：目的探讨生殖免疫抗体对女性生育能力的影响。方法收集2013年8月至2014年7月在四川省妇幼保健院生殖医学中心就诊的1428例女性不孕症患者资料,采用酶联免疫吸附（ELISA）方法进行生殖免疫抗体检测,分析生殖免疫抗体对女性生育能力的影响。结果有36.27%不孕症女性检测出抗体阳性,其中抗精子抗体（AsAb）、抗卵巢抗体（AOVAb）、抗子宫内膜抗体（AEMAb）、抗hCG抗体（AhCGAb）、抗心心磷脂抗体（ACA-IgG）阳性率分别为10.15%、20.66%、7.35%、6.02%、9.66%;继发不孕和原发不孕生殖免疫抗体均以单个抗体阳性为主,分别占72.39%和71.95%,继发不孕AhCGAb、AsAb、AEMAb阳性率（7.30%、11.95%、8.90%）高于原发不孕（4.59%、8.15%、5.63%）（P〈0.05）,输卵管阻塞者AOVAb、AEMAb、ACA-IgG阳性率（34.94%、9.94%、9.09%）高于输卵管通畅者（11.28%、2.05%、2.56%）（P〈0.05）。结论生殖免疫抗体是女性不孕症的重要影响因素,与既往妊娠史和输卵管阻塞有关,应加强生殖健康教育,减少非意愿妊娠人工流产和生殖道感染,降低罹患不孕症的风险。

简介：当前,宫颈癌仍然是严重威胁女性健康的疾病之一。据国际癌症研究中心（WHO/IARC）报道,2012年全球宫颈癌新发病例为52.8万例,约有26.6万妇女死于宫颈癌,是女性中第4位高发恶性肿瘤,占妇女癌症死亡的第4位。在我国,2012年宫颈癌新发病例为6.2万,约有3万妇女死于宫颈癌（IARC,2012）。降低宫颈癌的发生率和死亡率，除推动宫颈癌预防性疫苗的应用外，还要做好有一定人群的覆盖面、并进行确保质量的宫颈癌筛查，对及对筛查出来的患者及时治疗。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：目的探讨不同人群外周血中乳腺小黏蛋白（smallbreastepithelialmucin，SBEM）水平以及乳腺癌患者外周血中SBEM水平与病理因素的关系和临床意义。方法收集经病理证实的68例乳腺癌及20例乳腺纤维腺瘤和20例健康志愿者。采用酶联免疫吸附测定法（ELISA）检测3组不同人群血清SBEM水平。分析乳腺癌患者外周血中SBEM水平与病理因素的关系。3组均抽取空腹静脉血3ml。采集血样前乳腺癌患者及纤维腺瘤组患者均未接受放疗、化疗或生物治疗等干预措施及有创检查。统计分析，符合正态分布的，两组间比较采用独立样本t检验，多组间比较行方差分析，LSD法进行两两比较。不符合正态分布的多组比较采用Kruskal—WallisH检验。结果3组间血清SBEM水平差异存在显著的统计学意义（P〈0．050）。乳腺癌组血清SBEM水平均高于纤维腺瘤组和健康志愿者组（P均〈0．001）。纤维腺瘤组与健康志愿者组相比，差异无统计学意义（P〉0．050）。乳腺癌患者的血清SBEM水平与淋巴结转移状况和TNM分期有关（P均〈0．001），与患者的年龄、月经状况、病理类型、组织学分级、肿瘤大小、ER、PR、HER-2、P53、Ki-67、基因分型无关（P均〉0．050）。乳腺癌SBEM血清水平随淋巴结分期增加而升高，不同淋巴结分期间的SBEM水平差异有显著的统计学意义（P〈0．001）。结论SBEM特异性表达于乳腺癌外周血。乳腺癌患者外周血SBEM水平在一定程度上能够反映临床分期和腋窝淋巴结情况，有望成为检测乳腺癌外周血微转移的标志物和判断乳腺癌病情发展和预后的指标。

简介：现已明确高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是导致宫颈癌发生的主要病因。本文对北京市密云县妇幼保健院妇科门诊患者采用液基细胞学异常者联合高危型HPV检测进行宫颈癌筛查，现报告如下。

简介：目的：探讨超声波检测在放取宫内节育器手术中的应用价值。方法：选取我院于2011年12月至2013年12月收治的100例接受放取宫内节育器手术患者，按照手术方法不同将其分为观察组和对照组各50例，观察组在B超检测下进行操作，对照组采用常规的放取环术，比较两组患者的手术效果及其并发症发生率。结果：观察组患者的手术成功率明显高于对照组，同时观察组患者的手术时间、术中出血量及其术后并发症发生率明显低于对照组，对比结果有显著性差别（P〈0.05）。具有统计学意义。结论：超声波检测在放取宫内节育器手术中的价值非常高，能够减少患者术后并发症发生率，提高手术成功率，值得在临床上推广应用。

简介：目的探讨病毒感染及常规免疫与宫颈癌及癌前病变之间的相关性。方法对江苏省盐城市某医院2011年9月至2013年9月住院的260例宫颈癌及癌前病变患者及其对照的病毒感染及血液学相关资料进行回顾性分析。结果宫颈癌及癌前病变患者与对照组的梅毒阳性率分别为4.6%、0.8%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）;与对照组相比,病例组患者的中性粒细胞、单核细胞百分比明显降低,淋巴细胞比例明显增高,血清白蛋白水平明显降低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论宫颈癌及癌前病变的发生与梅毒感染可能具有相关性。

简介：<正>1原文摘要Abnormalflowintheductusvenosusat11-13weeksofgestationisassociatedwithincreasedriskfortrisomy21andotherchromosomalabnorma-lities.Ineuploidfetuses,abnormalflowintheductusvenosusisassociatedwithanincreasedriskforcardiacdefects.However,moststudiesexaminingsucha

简介：目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G）纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变。结论HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。