简介：目的：分析探讨创伤性闭合性胃肠破裂临床诊治。方法：回顾分析28例创伤性闭合性胃肠破裂诊治情况。结果：经剖腹探查,根据患者受伤的具体情况行损伤胃肠修补、切除、吻合或引流等手术治疗后,有2例发生死亡,其余患者全部痊愈出院。结论：创伤性闭合性胃肠损伤在诊断中要对病史进行详细询问并积极配合辅助检查,并及时手术治疗,使治愈率进一步提高、病死率进一步降低。

简介：目的：分析创伤性休克的临床急救及护理方法。方法：抽取40例创伤性休克患者，回顾患者的急救及护理措施，分析患者康复情况。结果：40例创伤性休克患者，存活率95%，死亡率5%。结论：实施早期规范合理的急救与护理措施，制定科学的实施方案，对降低患者死亡率，提高患者生存率起到积极的促进作用。

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂

简介：胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液,超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液,包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿(皮肤厚度>5mm)[1],临床其他常用的辅助超声指标还有胎盘增厚(孕中期胎盘厚度>4cm[2'3])和羊水过多。胎儿水肿分为免疫性水肿和非免疫性水肿(nonimmunehydropsfetalis,NIHF)2种,其中NI-HF占90%以上,发生率为(1-3)(1700-3000)[4-6]。由于早中孕期的很多水肿胎儿在得到诊断前已胎死宫内,因此实际发生率可能更高[7]。

简介：目的探讨抗酸染色对非哺乳期乳腺炎的诊断价值。方法回顾性分析2014年2~12月在成都市妇女儿童中心医院经临床确诊的54例非哺乳期乳腺炎患者的临床资料,并收集患者的乳腺组织标本,包括33例导管周围乳腺炎（PDM）和21例肉芽肿性乳腺炎（GM）。对所有组织标本进行常规病理检查和抗酸染色,以便查找非结核性分支杆菌。PDM与GM抗酸染色阳性率的比较采用χ^2检验。结果54例非哺乳期乳腺炎患者的主要临床表现为乳房肿块、迁延不愈的脓肿、窦道以及乳房红肿。镜下病理表现：在33例PDM组织标本中,28例（84.8%）可见扩张导管,24例（72.7%）可见脓肿形成,11例（33.3%）可见大量中性粒细胞浸润,24例（72.7%）可见大量浆细胞、淋巴细胞浸润,并有24例抗酸染色阳性,阳性率约为72.7%;而在21例GM组织标本中,18例（85.7%）可见肉芽肿结构,12例（57.1%）可见微脓肿结构,全部GM组织标本均可见中性粒细胞、淋巴细胞等炎细胞浸润,并有2例抗酸染色阳性,阳性率约为9.5%。PDM患者抗酸染色阳性率明显高于GM患者（χ^2=20.534,P〈0.001）。结论抗酸染色可作为鉴别PDM与GM的一种手段,并可为临床上运用异烟肼、利福平、乙胺丁醇＂三联＂药物治疗PDM提供病理依据,值得临床推广。

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：非整倍体疾病是类因染色体数量异常引起的综合征,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断后终止妊娠是预防此类疾病患儿出生的可行措施。染色体核型分析是诊断该类疾病的金标准,但细胞培养耗时较长。近年,PCR技术在非整倍体疾病快速诊断应用中发展迅速,具有试剂成本相对较低、检测批量大和快速的优势。本文分别从定性、半定量、定量不同层次来探讨PCR及相关技术常见非整倍体疾病的产前诊断中的应用。

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：目的探讨乳管内窥镜及介入治疗法诊治积乳症、闭塞性乳管炎及导管扩张症。方法选取本院2003年3月至2008年3月乳管镜诊断为乳腺疾病患者7426例，年龄25～74岁，平均36．8岁，全部为女性。根据镜下表现分组：积乳症组（2466例）、闭塞性乳管炎组（2026例）及导管扩张症组（2934例），3组均给予介入治疗，3～4周为1个疗程。随访3～36个月。结果7426例患者中，总治愈率为62．59％（4648／7426），总有效率为93．33％（6931／7426）。积乳症组有效率达96．15％，治愈率达72．91％；闭塞性乳管炎组有效率达90．57％，治愈率达53．95%；导管扩张症组有效率达92．88％，治愈率达59．88％。并发症：乳管皲裂25例，细菌感染13例，血肿3例，未发现医源性感染。结论乳管内窥镜对积乳症、闭塞性乳管炎及导管扩张症具有特异性诊断作用。乳管内窥镜介入治疗直接有效。

简介：目的：研究无鼻内症状的鼻源性慢性咽炎的诊断要点和鼻内镜的手术治疗方法。方法：对53例无鼻内症状的慢性咽炎患者进行CT、鼻内镜检查明确诊断,实行相应的手术方式,解除鼻-鼻窦内病变。结果：53例患者随访1年,治愈为28例,治愈率为52.8%,好转13例,有效6例,总有效率为88.7%。6例无效。结论：对确诊为鼻源性慢性咽炎的患者,采用恰当的手术方式,将病因真正地解除,使患者咽部症状得到控制。

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：目的探讨BVblueTM法诊断细菌性阴道病的临床价值。方法50例患者同时采用Amsel标准和BVblueTM法测定BV。结果30例被Amsel标准确诊为BV的患者中,BVblueTM阳性28例,阴性2例;20例用Amsel标准除外BV的患者中,BVblueTM阴性18例,阳性2例,BVblueTM测定法灵敏度为93.3％（28/30）,特异度为90.0％（18/20）,假阳性率为10％（2/20）,假阴性率为6.7％（2/30）,准确度为92％（46/50）,P<0.001。同时统计50例患者分别采用观察白带性状、测定阴道pH值、胺实验及检查线索细胞单独诊断BV时,其准确度分别为82％、74％、84％及96％。结论BVblueTM作为一种简单、快速诊断BV的方法具有高度敏感及特异性,可应用于临床。

简介：目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例（11.18%）。其中：（1）产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der（13;14）（q10;q10）pat。（2）胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t（12;18）（q13;q21）denovo1例。（3）高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。（4）高龄＋DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。（5）单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。（6）其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。

简介：目的探讨超声引导下空芯针穿刺活组织检查（CNB）病理学诊断非恶性乳腺病变的处理方法。方法回顾性分析2009—2013年北京市顺义区妇幼保健院1105例CNB诊断非恶性乳腺病变患者的临床和随访资料。分类变量组间率的比较采用Pearsonχ2检验或Fisher精确概率法。结果全部1105例研究对象CNB诊断均为非恶性,其中477例接受了手术切除,9例术后病理诊断为乳腺癌,其余628例定期乳腺超声或/和X线摄影随访,在9~65个月（中位随访36个月）的随访期间无乳腺癌发生。在行手术切除的患者中,CNB诊断高危（59例）和良性病变组（418例）分别有7例（11.9%）和2例（0.5%）术后病理确诊为乳腺癌,高危病变组患乳腺癌的风险是良性病变组的28.0倍（OR=28.0,95%CI：5.7~134.0,P=0.000）。CNB诊断为良性且行手术切除的418例中,临床初诊与CNB诊断不符的患者术后确诊为乳腺癌的比例为3.6%（2/56）,高于临床初诊与CNB诊断相符者的0（0/362）,差异有统计学意义（P=0.018）。结论乳腺病变CNB诊断非恶性病例中,除少数高危病变及临床初诊与病理不符者需手术切除外,大多数良性病变采用定期临床体检和影像学检查进行随访可能也是一种相对安全的处理方式。

简介：目的探讨经直肠超声（transrectalultrasonography,TRUS）诊断射精管梗阻性无精子症的临床应用价值。方法收集2008~2013年广东省计划生育专科医院就诊的130例男性不育患者的TRUS资料,将62例射精管梗阻性无精子症患者纳入A组、同期68例有精子的患者纳入B组,对两组患者前列腺、双侧精囊及射精管的TRUS声像图特点进行对比分析。结果两组间前列腺结构比较差异无统计学意义（P〉0.05）;A组的精囊宽径（15.10±2.71）mm明显大于B组（10.46±1.71）mm,射精管直径（0.70±0.15）mm明显小于B组（1.02±0.27）mm（P〈0.05）。结论经TRUS检查可获得清晰的前列腺、射精管、精囊结构图像,可作为临床诊断射精管梗阻性无精子症的重要依据。

简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：随着医学科学的发展，人类对早期癌症的诊断能力越来越强，所能发现的体内肿瘤越来越小。这种医学上的进步对早期癌症患者来说理应是件好事，然而最近美国一些医学专家对这种科学进步所带来的临床效益提出了质疑。