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简介：以免出生新的染色体平衡易位携带者或染色体遗传病患儿,对其家庭成员中有可能也是染色体平衡易位携带者的个体要进行筛查,对染色体平衡易位携带者及其家庭进行监护遇到的问题

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简介：摘要目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位，其中平衡易位110例，罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中，57例胎儿染色体易位来自父亲，34例胎儿染色体易位来自母亲，19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中，全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲，15例来自母亲，12例为新生突变。结论胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。

简介：摘要目的探讨平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响。方法回顾性分析235对一方携带相互易位夫妇(1163枚胚胎)和70对一方携带罗氏易位夫妇(351枚胚胎)共1514枚囊胚，经二代测序技术行植入前染色体结构重排遗传学检测。结果在调整了女方年龄、抗苗勒管激素、卵巢刺激方案、Gn用量等混杂因素后，携带相互易位及罗氏易位的女性发生胚胎染色体异常的风险分别较男性携带者增加0.41倍[OR(95%CI)，1.41(1.06，1.87)，P<0.05]和1.02倍[OR(95%CI)，2.02(1.20，3.40)，P<0.01]。按女性年龄分层后显示，>30岁的女性相互易位携带者和25 ~ 30岁的女性罗氏易位携带者，发生胚胎染色体异常的风险较男性携带者分别增加0.67倍[OR(95%CI)，1.67(1.10，2.56)，P<0.05]和1.06倍[OR(95%CI)，2.06(1.02，4.15)，P<0.05]。结论女性平衡易位携带者较男性具有更高风险形成染色体异常的胚胎，此外其年龄可能也是潜在的风险因素。

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简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

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简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。