简介：Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000～1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50～70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰[1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.

简介：目的：分析探讨高危孕妇产前检查失约的原因及护理措施。方法：选取153例高危孕妇作为研究对象，将其随机分为研究组与对照组，研究组行系统的健康宣教，对照组仅行常规健康教育，就孕妇整个孕期进行了追踪随访，分析探讨了两组孕妇产前失约的原因，并总结分析两组护理效果。结果：对照组孕妇失约率达27．3％，研究组孕妇失约率为14．5％，对照组失约率均明显高于研究组（P〈O．05）；两组高危孕妇中经产妇、偏远农村孕妇、小学a_v：t下和初高中文化程度孕妇失约率明显偏高，各因素下失约率比较差异有统计学意义（P〈O．05）；分娩过程中研究组孕妇未发生产妇或围产儿死亡事件，对照组发生1例围产儿死亡事件。结论：高危孕妇产前检查失约的原因具有多样性，应该针对失约率较高的因素制定有针对性的护理对策，以提高孕妇产前检查的依从性，提高孕妇的自我保健水平。

简介：目的：研究产前检查联合超声检查对胎儿体重预测的临床应用价值。方法：选择在2021年5月至2022年4月院内收治的孕妇100例，随机分组，分成对照组（n=50）和观察组（n=50），对照组采取产前检查，观察组采取产前检查联合超声检查，比较两组对胎儿体重预测的准确率。结果：观察组对胎儿体重预测准确率为96.0%（48/50），对照组对胎儿体重预测准确率为72.0%（36/50），两组比较（P＜0.05）。结论：通过产前检查联合超声检查对胎儿体重进行预测，可提升预测准确率，应用价值高，值得推广。

简介：在少数民族地区,由于其生殖健康状况受民族风俗习惯、经济状况、文化水平、社会生殖保健服务体系等影响严重,产前检查工作的开展受限且不规范,导致在少数民族地区剖宫产率、新生儿死亡率及畸胎率等日渐呈上升趋势,因此,规范和完善少数民族地区的产前检查刻不容缓。

简介：目的探讨三维超声在胎儿产前检查中的临床应用价值。方法利用三维超声表面成像、透明成像及多平面成像技术对具有高危因素孕妇的胎儿进行中孕期检查。结果720例胎儿超声检查中能获取较理想的三维超声图像的有662例,占91.94%;产后或尸检证实胎儿结构异常44例:其中体表畸形32例,三维超声产前确诊31例,占96.87%;内脏畸形12例,三维超声产前确诊8例,占66.67%,两者差异有统计学意义(P<0.05);不能获取较理想三维超声成像的有58例,占8.06%。结论三维超声成像能提高胎儿结构显示的清晰度,图像立体直观,并能反映病变部位与周围结构的关系,在胎儿的产前检查中具有重要的临床应用价值,尤其在体表畸形方面。

简介：子痫前期是严重威胁母儿健康产科常见病症，不适当产前检查是导致不良妊娠结局重因素。子痫前期需要适合其疾病发展特点的产前检查模式。对子痫前期风险因素进行评估，制定个体化产前检查方案，提升产前检查内容和质量，是防范子痫前期及其不良妊娠结局的重要手段。

简介：由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步。随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来。本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展。

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：<正>宫内感染的产前诊断始终是围产医学的一大挑战,绝大部分的孕期感染孕妇无明显症状,但却可能对胎儿及新生儿造成很大危害[1,2]。自20世纪80年代始,学者们就进行了长期的探索,包括孕妇血清学筛查高危人群、羊水分析胎儿有无感染、超声观察胎儿有无感染的异常表现,直至出生后甚至生后一段时期才能判断胎儿感染的严重程度、有无后遗症等。常见的宫内感染病原体有:弓形虫(toxoplas-

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,