简介：2009年诺贝尔生理学或医学奖揭晓：共有三名获奖者，分别是：卡罗尔·w．格雷德（CarolW．Greider）、伊丽莎白H．布莱克本（ElizabethH．Blackburn）和杰克W．绍斯塔克（JackW．Szostak），他们的功绩是发现了染色体端粒（Tetomeres）及端粒酶对染色体的保护机制。端粒是位于染色体末端的“小帽子”。端粒包含一个独特的DNA序列，保护染色体不会面临被解体和破裂的灾难。

简介：高血压是一种常见的疾病，在我国慢性非传染性疾病中位列第一，患病率仍在迅速上升，与此相对，我国人群高血压的知晓率、控制率和治疗率仍处于较差水平。

简介：近年来紫薯因其口感软糯甘甜而深受喜爱。但网上经常有这样的声音：紫薯是转基因食品，不能吃。其实紫薯不是转基因食品，而是一种有营养价值的薯类。紫薯，又名黑薯、紫甘薯、紫红薯，和我们常吃的红心红薯、白心甘薯一样都是天然薯类。目前我国各地栽培的紫薯品种有山川紫、美国黑薯、德国黑薯等。

简介：目的探讨高血压患者血压节律变化与心、脑、肾等靶器官损害的相关性.方法应用无创性血压监测仪对84例高血压患者进行24小时动态血压监测,对比血压节律正常(勺型组)和异常(非勺型组)患者心、脑、肾靶器官损害程度.结果非勺型组24小时平均收缩压和舒张压、白昼平均舒张压、夜间平均收缩压和舒张压、收缩压及舒张压负荷值较勺型组升高(P＜001);左心室重量和重量指数显著增加(P＜005,001),24小时平均动脉压与左心室重量指数呈显著相关性r=055,P＜001;尿微量白蛋白阳性率明显增高(P＜005);脑梗死发生率明显增加(P＜005);组间在偶测平均收缩压和舒张压、白昼平均收缩压均无显著性差异(P＞005).结论血压昼夜节律异常较节律正常的高血压患者有更显著的靶器官损害.

简介：资料与方法观察自2002年6月至12月在我科住院的120例老年高血压患者,诊断及分级采用WHO(1998)标准,排除继发性高血压.男104例,女16例,年龄60～85岁,平均(71±6)岁,其中60～69岁组50例,70～79岁组40例,80～85岁30例.高血压Ⅰ级29例,Ⅱ级41例,计70例,为高血压组.Ⅲ级50例(并发脑血管病24例,心绞痛13例,心肌梗死6例,心力衰竭4例,肾功能不全3例),为高血压伴靶器官损害组.

简介：德国研究人员在老鼠身上发现一个可以减缓衰老和心脏病发作后心肌细胞死亡的特殊基因。他们确定在老年老鼠中更低活性和心脏病发作后积极性减弱的基因名称为PNUTS。通过提高PNUTS基因的活性，研究队伍减缓小鼠衰老心肌，也降低了心脏病发作后心脏肌肉的受损。该研究发表于《自然》杂志上。

简介：随着社会进步及人民生活水平的日益提高,心血管疾病已经成为威胁我国人民身心健康的主要疾病之一,因此,对心血管疾病的预防与治疗就具有极其重要的现实意义.近年来,无论基础还是临床,这方面均有长足进展,在这其中,基因治疗因其巨大的发展潜力和广阔的应用前景而受到普遍的重视.

简介：脑卒中是一种严重威胁人类健康的疾病,我国脑卒中每年新发病例约150万,而缺血性脑卒中占80%.随着分子生物学和神经科学研究的进展,人们认识到缺血性脑卒中的发病、病理生理过程均与一些基因的表达和调控有着密切的关系.因此,从分子和基因水平对缺血性脑卒中进行研究,探讨通过基因的调控来预防和治疗这类疾病已经成为缺血性脑卒中研究的热点之一.

简介：冠心病（cownaryheartdisease）又称缺血性心脏病，是一种严重危害人类健康的疾病，是由于冠状动脉粥样硬化造成血管痉挛，从而引起血管腔狭窄或阻塞，发生冠脉循环障碍，造成心肌缺血、缺氧甚至坏死的一种常见心脏病。目前，国内外公认的传统疗法有药物治疗、介入治疗（interventionaltherapy）及外科治疗，后者又包括冠状动脉旁路移植术（coronaryarterybypassgrafting）和心脏移植术（hearttransplantation）。然而药物治疗对病变严重的心肌缺血效果有限，而介入治疗和外科治疗后手术部位或冠状动脉其他部位可发生再狭窄，所以这三种治疗均不能根治冠心病。随着分子生物学理论和技术的进展，特别是在基因载体的构建、靶基因的界定和转基因技术等方面所取得的重要进展，使许多因基因结构或表达异常引起的心血管疾病利用基因治疗有望获得根治。

简介：目的：了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性分布频率。方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本，对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增，应用基因芯片法判定基因型。结果ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5％；此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义，而与洛阳人群之间存在统计学意义。结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半，表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数；中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异。

简介：心脏性猝死（suddencardiacdeath,SCD）是心血管疾病的主要死因之一,有5%~10%发生于既往身体健康的青壮年。其中,约30%的青壮年猝死不能通过尸检明确其死亡原因。通常认为这类SCD与遗传缺陷导致的心律失常有关,主要以离子通道疾病最多见。本文主要综述了近年来对这类遗传性离子通道疾病的相关研究,提出了对易感家庭进行遗传学筛查的必要性;旨在呼吁人们建立对青壮年猝死及易感家庭的正确认识和关注。

简介：临床应用华法林防止血栓的困难之一就是找到适合你的剂量。医生要找到患者每天服用适宜剂量，需要花几个星期去做试验性治疗和调整。这个剂量既可以防止血栓形成．又不会因药量太大而容易出血。

简介：一种罕见的基因变异可以使阿门宗派人免受心脏疾病的困扰。该基因是在居住于海岛上的阿门宗派人群部落中发现的。

简介：众所周知,长QT综合征及Brugada综合征可增加猝死风险。JAMA上发表的一项最新前瞻性队列研究显示,与上述两种疾病相关的基因变异患病率与室性心律失常的发生及传导缺陷证据并无明显相关性。这提示以基因为基础的疾病预测存在一定的缺陷。研究者美国范德比尔特大学医学中心的DanRoden及其同事入选2022例受试者,对包括SCN5A及KCNH2在内的、编码离子通道参与药物相互作用及药物反应的、携带与长QT综合征及Brugada综合征相关变异的84个基因进行分析。

简介：据乌克兰“zn．Ua”新闻网12月22日消息，伦敦帝国学院的科学家们称，已发现两类可控制人脑智力发育的基因组群，这些基因的改变可能会导致人认知失调和患癫痫病。

简介：目的克隆并表达人心肌肌钙蛋白I(cTnl)cDNA，为高效获得大量蛋白、制备抗体打下基础。方法采用逆转录一聚合酶链反应(RT-PcR)和分子生物学技术克隆人cTnI基因，重组构建pcDNA3-cTnI真核表达载体，转染人胚肾(HEK)293细胞，并用单克隆抗体检测特异性cTnI蛋白表达．结果克隆了cTnI的全长基因，构建了pcDNA3-cTnI真核表达载体并成功地在真核细胞中获得了蛋白表达结论所表达的蛋白证明具有正确的cTnI免疫原性，为规模化制备cTnI蛋白奠定了基础。

简介：目的探讨脑梗死患者阿司匹林抵抗（AR）发生率及环氧化酶-1（COX-1）基因C50T和环氧化酶-2（COX-2）基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法634例首次发病的脑梗死患者，入院次13开始服用阿司匹林，服用阿司匹林治疗前和治疗7～10天后分别检N--磷酸腺苷（ADP）和花生四烯酸（AA）诱导的血小板聚集率（PAG），并采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性。结果634例脑梗死患者中，阿司匹林抵抗（AR）者129例（20．35％），阿司匹林半抵抗（ASR）28例（4．42％），阿司匹林敏感（AS）477例（75．23％）。COX-1CSOT和COX-2G765C基因型及等位基因在ASR＋AR组及As组的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；服用阿司匹林后7—10天，脑梗死患者AA诱导的血小板聚集率及ADP诱导的血小板聚集率分别下降80．00％及40．00％；无论COX-1C50T和COX-2G765C的哪种基因型均可使AA诱导血小板聚集率及ADP诱导血小板聚集率降低，但各种基因型在这些指标降低幅度的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；COX-1基因CSOT和基因GCOX-2765C变异者AA诱导血小板聚集率在服阿司匹林前后均高于无变异者，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论脑梗死患者阿司匹林抵抗发生率高，COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的发生无明显相关性，也不影响阿司匹林对血小板的反应性。

简介：目的探讨中年男性载脂蛋白(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与血清血脂浓度的关系.方法检测244名40岁～60岁深圳男性血清血脂浓度,并采用基因芯片技术检测其ApoE基因.把入选对象按年龄分为40岁～45岁组(32名);46岁～50岁组(118名);51岁～55岁组(68名);56岁～60岁组(26名).结果不同年龄段中年男性血清血脂浓度比较,差异无统计学意义(F=0.96,P>0.05).依据2007年中国成人血脂异常的防治指南对高脂血症的诊断标准,将人选对象分为高脂血症组(86名)及正常血脂组(158名),两组中最常见的基因型为E3/E3,少见基凶型有E3/FA、E2/E3、E4/E3,未检出E2/E4型.E2/E2+E2/E3基因型频率高脂血症组低于正常血脂组.差异有统计学意义(P<0.05).按基因型把入选对象分为E2/E2+E2/E3组(62名),E3/E3组(178名),E3/E4+FA/EA组(4名),方差分析显示3组基因型人群血清甘油三酯浓度及低密度脂蛋白浓度比较,差异无统计学意义(F=0.28,P>0.05);3组基因型人群血清总胆同醇浓度比较,差异有统计学意义(F=4.69,P<0.05),E2/E2+E2/E3基凶型血清总胆固醇浓度较E3/E3基凶型低.结论高脂血症较少发生在E2/E2+E2/E3基因型人群.

简介：目的探讨靶血管局部髓过氧化物酶（myeloperoxidase，MPO）浓度对急性心肌梗死患者行直接经皮冠状动脉介入（primarypercutaneouscoronaryintervention，PPCI）治疗后心肌灌注的影响。方法纳入行PPCI治疗、并行血栓抽吸术的sT段抬高性心肌梗死患者148为研究对象。冠状动脉造影前，经动脉鞘取血3mL；PPCI治疗前．采用ExportXT血栓抽吸导管在靶血管内抽吸血栓，过滤栓子等成分，分离血清备用。按照常规方法植入支架。主要终点为术后心肌呈色分级（myocardialblushgrades，MBG），次要终点为血流心肌梗死溶栓（thrombolysisinmyocardialinfarction．TIMI）分级和ST段回落幅度。血清MPO浓度采用酶联免疫吸附（ELISA）法检测。结果MBG0～1级患者局部MPO浓度为（79．3±8．7）ng／L，MBG2级为（73．7±10．4）ng／L，MBG3级为（53．2±9．8）ng／L，不同MBG分级间血清MPO浓度比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。血流TIMI3级患者局部MPO浓度低于TIMI1～2级者，差异有统计学意义[（59．6±8．8）ng／L％（72．9±7．6）ng／L，P〈O．05]。ST段回落≥70％患者局部MPO浓度低于sT段回落〈70％的患者，差异有统计学意义[（55．3±7.3）ng／Lvs（82．7±8．1）ng／L，P〈O．05]。外周动脉血中的MPO浓度与MBG分级、TIMl分级和sT段是否完全回落没有显著相关（P〉0．05）。结论急性心肌梗死患者中，PPCI治疗后心肌灌注不良伴随靶血管局部MPO浓度升高，全身的MPO浓度与术后心肌灌注无明显关系。

简介：基因检测是继细胞学检测、酶学检测、免疫学检测之后第四代实验室生物学检测技术。与前三代实验室检测技术不同,基因检测可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件,也是未来基因治疗的前提。遗传性心脏离子通道病和遗传性心肌病是青少年心脏性猝死（suddencardiacdeath,SCD）的主要病因,基因检测对心脏性猝死相关疾病诊断、预防和治疗有重要的医疗价值,但在临床中也需要注意基因检测的前提和条件。现对心脏性猝死相关疾病基因检测的应用及其与心电学的联系做简要阐述。