简介：目的：观察咳嗽变异性哮喘（coughvariantasthma，eVA）患者的呼出气一氧化氮浓度（FFNO）变化及其与气流阻塞间的相关性。方法：2012年7月至2013年6月经支气管激发试验确诊的92例CVA成人患者．分别行常规肺功能、脉冲振荡肺功能和FENO检测。结果：92例CVA患者中44例的FENO〉50ppb，34例的F，NO为25～50ppb，仅14例F，N0〈25ppb。3组患者均无显著的气流阻塞，但均有轻度外周小气道障碍。脉冲振荡肺功能测试中，所有患者的呼吸总阻抗和共振频率均略有增高，同时反映外周气道阻力的外周气道阻抗及5Hz、20Hz粘性阻力差值（R5-R20）也出现显著增高。结论：FENO与气道高反应性密切相关，CVA患者的F-ENO水平普遍增高，且同时合并外周气道气流阻塞。FENO检测有助于CVA的临床诊断。

简介：目的：探讨乳腺癌分子分型与临床病理特征及预后之间的关系。方法：回顾性分析2007年我院324例原发性乳腺癌患者的临床病理资料。根据免疫组化结果．将乳腺癌分为LuminalA型、LuminalB型、HER2，neu型及basal—like型。观察乳腺癌分子分型与临床病理特征间的相互关系，比较各型患者术后的无病生存期。结果：乳腺癌的分子分型与年龄分组、肿瘤直径、淋巴结转移无关，与组织学分级相关（P〈0．05）。患者随访11～72个月，无病生存期与年龄分组、组织学分级无关．与淋巴结转移状态、分子分型相关。不同分子分型患者间的无病生存期存在统计学差异。结论：乳腺癌的分子分型能准确反映患者的预后，LuminalA型预后最好，而HER2／neu型预后最差。

简介：目的：探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法：人选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后，需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例．通过『蒯读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点（CYP2C9rs1799853C／T、CYP2C9rsl057910A／C、VKORClrs9923231G／A、VKORClrs9934438C／T、CYP4F2rs2108622C／T、GGCXrsl2714145A／G、EPHXlrsl877724C／T、EPHXlrS2292566A／G、EPHXlrs4653436A／G）。使用直接测序法检测SNPs，采用Hardy-Weinbe职遗传平衡检验验证群体代表性。结果：CYP2C9基因rsl799853、rs1057910等位基因频率分别为0．45％、5．00％；VKORCl基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91．36％；CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28．64％：GGCX基因rsl2714145等位基因频率为33．18％；EPHXl基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30．00％、24．55％、26-36％。结论：探索华法林相关基因CYP2C9、VKORCl、CYP4F2、GGCX、EPHXl的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布．对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。

简介：目的：研究经皮冠状动脉（冠脉）介入治疗（percutaneouscoronaryintervention，PCI）患者围手术期肌钙蛋白Ⅰ（TroponinⅠ，TnI）升高的相关因素。方法：共入选235例术前TnI正常的择期PCI患者，根据其术后第1天晨血TnI水平分为术后TnI值正常组、术后TnI超过正常值上限但小于5倍组和术后TnI超过正常值上限5倍组共3组。对各组的基线资料、冠脉病变特点等进行比较，利用Logistic回归分析PCI围手术期TnI升高的重要预测因素。结果：235例择期PCI患者中．术后TnI超过正常值上限5倍组患者占34．9％，TnI超过正常值上限但小于5倍组占31．1％，3组患者间的冠脉病变特点存在统计学差异（P〈O．05）。Logistic回归分析显示，年龄、多枚支架植入和病变类型（B／C型）是PCI围手术期相关心肌损伤的重要预测因素。结论：年龄、多枚支架植入和复杂病变类型是预测PCI围手术期心肌损伤发生的因素。

简介：目的：探讨孕前体质量指数（BMI）、孕期体重增长对妊娠期糖尿病（GDM）及妊娠结局的影响。方法：将3152例单胎妊娠孕妇．按孕前BMI分为A组（〈18．5kg/m^2，39例）、B组（18．5-23．9kg／m2,2808例）、C组（24．0-27．9kg／m2,246例）和D组（≥28．0kg／m2，59例1．比较各组GDM发生率，并分析孕24周前及整个孕期孕妇的体重增长对GDM发病率及妊娠结局的影响。结果：3152例孕妇中发生GDM者共216例，A、B、C、D这4组的GDM发生率分别为5．12％、6．52％、9．34％、13．55％，B组与D组间的差异有统计学意义（P〈0．05）。B、C、D组中，孕24周前体重增长≤6kg者与体质量增长〉6kg者的GDM发生率差异比较均有统计学意义（P均〈0．005）。随访到分娩的GDM患者共111例，均为A、B组．A组1例，B组110例。B组按整个孕期体重增加量分为B1组（增加〈12kg）、B2组（增加12～16kg）和B3组（增加〉16kg），发现其子痂前期发生率、剖宫产率、巨大儿发生率及产后出血率均随体重增长而增加；3个亚组间比较，剖宫产率差异有统计学意义（P〈0．051。结论：孕前肥胖（BMI≥28kg／m2）和孕24周前体重快速增长是GDM发生的重要因素．而控制GDM患者的孕期体重增长在一定范围内．可能会降低母婴并发症。

简介：目的：探索肿瘤坏死因子相关调亡诱导配基（TRAIL）在肺动脉高压（PAH）中的表达及其临床意义。方法：入选2009年至2012年间就诊于瑞金医院门诊或住院部的患者82例,分为2组,心脏彩超检查诊断为PAH的患者27例作为PAH组,非PAH患者55例作为对照组。用ELISA法测定其血清TRAIL水平,结合世界卫生组织功能分级（WHO-FC）和六分钟步行距离（6MWD）等临床资料进行统计学分析。结果：与对照组相比较,PAH患者的血清TRAIL水平显著增高[（131.20±60.44）pg/mL比（77.28±26.84）pg/mL,P〈0.001]。在PAH组中,血清TRAIL水平,①WHO-FCⅢ级和Ⅳ级的患者明显高于WHO-FCⅠ级和Ⅱ级者[（155.25±49.93）pg/mL比（74.08±43.12）pg/mL,P〈0.001）];②与6MWD呈线性相关（r=-0.544,P=0.044）,而与肺动脉收缩压（PASP）间无相关性。结论：PAH患者血清TRAIL明显升高,且与疾病的严重程度相关。

简介：自20世纪70年代末、80年代初超声二维实时显像进入我国以来，随着B超、M超、多普勒等超声技术的不断进步．其已成为产前胎儿畸形检查不可或缺的技术之一。三十余年来．通过产前胎儿超声检查，使形态学明显异常、影响生命的胎儿畸形得以发现，如无脑儿、脑膨出、腹裂等致死性畸形。

简介：诊断疾病是每位医师最基本、最重要的临床常规实践活动。没有正确、规范、完善的诊断。就没有正确、恰当、合理的治疗。因此，诊断疾病的水平是体现医疗质量和医疗水平的重要方面。规范的诊断疾病程序是培养和训练医师临床思维，

简介：肺癌是发病率最高的恶性肿瘤．在我国人群中的发病率和死亡率均位列恶性肿瘤的首位．每年有约52万新发病例和45万死亡病例。由于起病隐匿．大多数肺癌患者诊断时已处于肿瘤晚期，失去手术根治机会．因而多年来肺癌的治愈率并没有显著提高。仅为10％左右。目前能够提高肺癌手术切除率和治愈率的有效方法主要是早期诊断。

简介：间质性肺疾病（interstitiallungdisease，ILD）又称为弥漫性实质性肺疾病。是一类包括200多个病种的疾病。其病理改变主要发生于肺泡间质结构．也可累及细支气管和肺血管。ILD患者的临床、影像学及肺功能表现均相似。以进行性劳力性呼吸困难、胸部X线胸片示弥漫性浸润阴影、肺功能示限制性通气障碍和弥散功能下降、动脉血气分析示低氧血症表现为特征。

简介：产前超声是近30～40年发展起来的一门新兴学科，在胎儿医学、产前诊断中发挥了巨大的作用。超声胎儿成像不但让学者们了解了以往不知道的胎儿发育变化，纠正了以前的一些错误观点。

简介：特发性间质性肺炎（idiopathicinterstitialpneumonia。IIP）是一组原因不明的以弥漫性肺泡炎和肺泡结构紊乱最终导致肺纤维化为特征的问质性肺病。IIP的病因和发病机制目前尚未明确，患者多无特效治疗方法，严重危害着人类健康。2002年，美国胸科学会（ATS）和欧洲呼吸学会（ERS）发表了IIP分类和诊断标准的国际共识意见（IIP的ATS／ERS分类，初步统一和理顺了既往IIP各分类亚型间混乱的情况。

简介：肺血管炎的概念血管炎是一组少见的、以血管壁炎症和破坏为组织学病理特点的、病因各异的疾病，通常累及全身多个脏器。血管炎的命名是基于受累及血管的大小及其临床、影像与组织病理学。2012年，国际ChapelHill会议对血管炎命名进行了更新Ⅲ。肺血管炎为全身血管炎的一种表现形式，多累及小血管，其表现形式也呈多样化，包括肺泡出血、肺结节、肺空腔性病变及气道病变。由于其发病率较低、临床表现多种多样．缺乏特异性．常给临床诊断带来困难。

简介：Survivin蛋白是人类凋亡抑制因子家族中的一员．具有抗凋亡及调节细胞有丝分裂的双重功能。大量研究证明．survivin与肿瘤的发生、发展间关系密切，对肿瘤的诊断及预后判断具有深远意义。在该基础上．

简介：弥漫性问质性肺疾病（interstitiallungdisease，ILD）的病因近180种．因此对其诊断需要宽泛且深厚的相关知识储备。总体而言．ILD的诊断涉及三个层面。第一，是否为ILD，这需要与感染性、肿瘤性等疾病鉴别后得出结论：第二，是哪一类ILD，明确这一点则要熟知ILD的分类：最后．也就是ILD的“归因诊断”．即通过立体的临床资料进行分析．找出引起ILD的原因。

简介：1993年，VictorAmbrose的实验室在秀丽隐杆线虫中首次发现miRNA。与此同时．GaryRuvkun的实验室鉴定了首个miRNA的靶标基因。这2个重要的发现共同确认了一种新的转录后基因调节机制。在过去几年中．miRNA的研究蓬勃发展，我们也开始从一个新的层面上理解基因组学。

简介：目的：探讨MRI检查在子宫肌瘤定位和定性诊断中的价值。方法：对30例子宫肌瘤患者的MRI检查资料进行回顾性分析,着重分析不同部位子宫肌瘤在MRI图像中的表现及不同类型子宫肌瘤在多种MRI序列中的特征,并与术后病理进行对照分析。结果：30例患者MRI共检出58个病灶,MRI可清晰显示病灶的大小、分布及位置。肌壁间肌瘤常被肌层包围绕;浆膜下肌瘤位于子宫浆膜下,常伴有挤压肌层的征象;黏膜下肌瘤瘤体直接位于子宫内膜层内。多数子宫肌瘤在T1WI图像中均表现为均匀低或等信号,在T2WI和弥散成像上,普通型肌瘤多呈均匀低信号,细胞型肌瘤呈均匀稍高信号,而退变型肌瘤多呈不均匀混杂信号。增强扫描,普通型肌瘤以均匀强化多见;细胞型肌瘤以显著均匀强化为主;退变型以周边或轻度强化为主。MRI定性诊断与病理诊断间的符合率为93.1%。结论：MRI检查在子宫肌瘤的定位和定性诊断中具有重要价值,可为临床治疗选择提供重要参考依据。

简介：目的：构建可诱导表达野生型或突变型第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因（PTEN）的慢病毒表达体系．为进一步研究PTEN与肿瘤间的关系提供理想的实验工具。方法：提取甲状腺癌、肺癌及其癌旁组织的RNA，经反转录后扩增PTEN片段，将其连接入慢病毒载体，与病毒包装质粒共转染人胚肾T细胞（293T）细胞，获得病毒。将其感染MDA-MB-231细胞．用嘌呤霉素筛选，获得稳定表达的细胞株。采用蛋白印迹法检测稳定转染的细胞株中PTEN基因的表达情况，用软琼脂克隆形成实验检测细胞株的克隆形成能力。结果：在甲状腺癌和肺癌中发现PTEN突变体：蛋白印迹检测结果证实野生型和突变型PTEN的慢病毒表达体系构建成功．突变型PTEN的克隆形成能力强于野生型PTEN。结论：发现了PTEN突变体．并成功构建了野生型和突变型PTEN基因的可诱导慢病毒表达体系，突变型PTEN不但有抑癌作用．还有致癌作用。

简介：目的：探讨左右心室流出道来源的特发性室性早搏（prematureventricularconIraction，PVC）的临床和消融手术的特点。方法：选择于我院成功行射频消融术且为心室流出道来源的特发性PVC患者35例．分析比较左心室流出道（LVOT）、右心室流出道（RVOT）来源的PVC在性别、年龄、体表心电图、消融手术等相关指标上的差异。结果：LVOT来源的PVC患者在VI导联的R波显著高于且宽于RVOT来源者[（0．65±0．45）mV比[0．16±0．13）mV，P〈0．001；（96．80±46．65）ms比（47．93±27．82）ms，P〈0．0011，S波显著低于并短于RVOT来源者[（0．66±0．66）mV比（1．06±0．42）mV，P=0．03；（45．20±34．56）ms比（89．60±19．31）ms，P〈0．0011，V3导联的R波显著高于RVOT来源者[（1．71±0．63）mV比（0．62±0．26）mV，P〈0，001]、I导联的S波显著高于且宽于RVOT来源者[（0．33±0．21）mv比（0．07±0．08）mV，P〈0．001；（65．24±41．40）ms比（27．52±30．42）ms，P=0．004]。RVOT来源的PVC患者消融手术时间显著短于LVOT来源者[（1．65±0．90）h比（2．30±0．84）h，P=0．04]。结论：LVOT来源与RVOT来源的特发性PVC患者在体表心电图及消融手术等相关指标上存在差异．对于消融术前诊断及治疗有一定指导意义。

简介：21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病．其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步．为无创产前筛查和诊断提供了新的途径．开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代．本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述。