简介:目的采用心音图运动分析试验(PCGET)测量和评估新生儿心力储备(CCR)。方法选择2008年7月至2009年8月于本院分娩的385例单胎新生儿为研究对象,并按照其胎龄分为足月儿组(n=231,胎龄为37~41+6孕周)和早产儿组(n=154,胎龄为28~36+6孕周),并将早产儿组继续分为早产儿A组(n=14,胎龄为28~31+6孕周),早产儿B组(n=23,胎龄为32~33+6孕周)和早产儿C组(n=117,胎龄为34~36+6孕周)。测量和计算新生儿第一心音(S1)与第二心音(S2)幅值的比值(S1/S2)、心脏舒张期时限(D)与收缩期时限(S)的比值(D/S)和应激后心力变化趋势(CCCTS)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。早产儿组与足月儿组新生儿日龄、性别等比较,差异无统计学意义(P〉005)。结果足月儿组S1/S2和D/S与孕周无明显相关关系(r=-0.013,-0.039;P=0.848,0.561),而早产儿组S1/S2与孕周呈负相关关系(r=-0.166,P=0.040),D/S与孕周呈正相关关系(r=0.250,P=0.002)。经历相同刺激啼哭后,足月儿组S1/S1′显著高于早产儿组,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.05),而两组S1/S1′与孕周均无明显相关关系(r=0.116,0.069;P=0.285,0.415)。据测试数据初步得出足月儿CCR各指数参考值范围,心肌缺血缺氧新生儿D/S显著降低。结论出生后检测CCR可对新生儿,尤其是高危新生儿心脏耐受性进行评估,从而判断其心脏安全性,为其进一步心脏保健提供依据。
简介:摘要目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对28 033例孕妇进行NIPT检测,将高风险结果与羊水、脐血染色体核型分析的结果进行比较,个别病例用微阵列比较基因组杂交进行验证,对所有胎儿均随访至出生后。结果NIPT提示胎儿染色体非整倍体异常186例(0.66%),通过羊水或脐血穿刺确诊21、18、13三体101例(67.33%),确诊率分别为86.52%、50.00%、19.05%。≥40岁、≥35岁、25~34岁、<25岁组确诊率分别为81.28%、67.85%、62.79%、76.00%;>35岁、产前筛查高风险、产前筛查临界风险、超声异常组确诊率分别为65.91%、60.78%、71.79%、80.0%。结论对于≥40岁、<25岁、产前筛查临界风险、超声异常的孕妇,NIPT对于常见的染色体非整倍体具有良好的筛查效能,能够有效预防21、18、13三体儿的出生。
简介:摘要膀胱癌是泌尿系最常见的恶性肿瘤,膀胱镜检术和尿脱落细胞学检查是诊断膀胱癌的金标准,目前还没有高特异性的肿瘤标志物作为膀胱癌的早期诊断的指标。膀胱癌表面抗原特异性核酸适配体(aptamer)是体外人工合成、筛选获得的单链寡核苷酸(DNA或RNA),借其自身形成的空间结构与表面抗原特异性识别,又被称为化学抗体,其自身稳定性好、制备合成相对简单、快速、易获得、易功能化修饰和标记。利用氨基化的特异性膀胱癌核酸适配体与时间分辨荧光微球偶联,基于免疫夹心法原理,采用侧向层析技术,对膀胱癌细胞进行检测,灵敏度可达100细胞/ml;应用该方法检测阳性膀胱癌病人尿液样本,结果均为阳性。
简介:摘要目的探讨无创DNA产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选择2017年02月至2019年02月在钦州市妇幼保健院接受NIPT检测的3133例孕妇作为研究对象,对NIPT结果高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型检测,部分孕妇同时行胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,并对NIPT与羊水细胞染色体分析的符合情况进行分析。结果3133例孕妇中NIPT提示高风险39例,其中29例孕妇进行胎儿染色体核型检测,17例同时行染色体CNVs检测,经羊水染色体核型检测确诊16例胎儿染色体异常,经染色体CNVs检测额外提示2例染色体的其他异常;NIPT高风险行羊水染色体CNVs检测可明显提高染色体异常的检出率;各类NIPT指征中,高龄妊娠组阳性预测值最高。结论NIPT可明显提高胎儿染色体异常的检出率,是一种无创、准确性高的产前筛查,但不能完全替代介入性产前诊断,需严格掌握NIPT的适应指征、局限性及结果的咨询,此外,染色体拷贝数变异检测可明显增加胎儿染色体异常的检出率,对高风险的孕妇行介入性产前诊断查胎儿染色体核型同时建议行染色体拷贝数变异检测。
简介:摘要目的分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇,利用高通量测序和生物信息学分析测算胎儿染色体非整倍体的风险率,为高风险孕妇提供羊膜腔或绒毛穿刺,并对结果进行随访。结果在2473例孕妇中,共检出31例(1.25%)胎儿染色体高风险,其中5例为21-三体,1例为21号染色体缺失,4例为18-三体,7例为性染色体异常,14例为微缺失/微重复。经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析,共确诊5例21-三体、3例18-三体,1例性染色体异常,2例微缺失/微重复,其阳性预测值分别为100%、75%、25%和25%。结论NIPT筛查双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的准确性较高,是一种安全有效的筛查手段,对21-三体的筛查效率高于其他染色体。
简介:摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于诊断高龄妊娠胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择自愿接受NIPT检测的14 047例高龄孕妇。回顾其NIPT以及羊水染色体核型分析的结果,追踪其妊娠结局。结果NIPT检测共提示21-、18-、13-三体异常104例、性染色体异常44例。经遗传咨询,在104例中87例接受了羊水染色体核型分析,确诊胎儿染色体异常63例,包括21-三体46例、18-三体11例、13-三体6例,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为83.64%(46/55)、61.11%(11/18)、42.86%(6/14)、特异度分别为99.93%、99.95%、99.94%,灵敏度均为100%。在44例中34例接受了羊水染色体核型分析,确诊11例,PPV仅为32.35%。阴性病例随访未发现非整倍体异常,阴性预测值为100%。结论NIPT作为一种高龄孕妇的产前筛查手段,对21-三体的PPV最高,其次为18-三体,而对性染色体的PPV较低。NIPT对21-、18-、13-三体的漏诊率极低,能够显著减少高龄孕妇的侵入性产前诊断。
简介:【摘要】目的:探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法:从2017年1月-2019年6月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇193例,行产前羊水穿刺核型诊断,作为本次研究的参照组;再从2019年7月-2021年1月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇177例,进行无创产前基因检测,对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析,作为本次研究的实验组。结果:实验组177例孕妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较,与羊水染色体核型检测结果相比,无创产前基因检测21-三体综合征检出率是100%,18-三体综合征检出率也是100%。无创产前基因检测敏感度为100%,特异度为99.44%,假阳性率为0.06%,假阴性率为0;参照组染色体患儿检出率为78.24%,产前诊断参加率为83.89%,实验组染色体患儿检出率为90.40%,产前诊断参加率为98.31%(p