简介：摘要目的探讨目前医科院校“遗传咨询”的教学现状及发展策略.方法总结已有教学经验,探讨遗传咨询教育现状;通过分析需要学习遗传咨询的不同人群的特点,提出可行、可发展的普及遗传咨询知识的教学策略.结果医科院校的必选课教育、针对在职人员的短期培训以及高水平国际、国内专题会议的召开,都是在医务工作者中普及遗传咨询的有效手段.结论随着人类遗传学研究的快速发展及其临床遗传服务应用的不断推广,实践中对遗传咨询的需求日益增加.以上几种方法可以在更广泛医务工作者中普及遗传咨询知识.关键词遗传咨询;基因诊断;教学;中图分类号R７６４文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１２４０－０１１

简介：摘要目的分析加强孕中期产前筛查、遗传咨询和心理干预对优生产生的效果，总结并阐明且临床应用的价值和意义。方法选取门诊近半年的孕中期孕妇9826例作为研究对象，所选孕妇门诊均行产前筛查，加强对孕妇的遗传咨询和心理干预，统计分析产前筛查结果，分析孕妇的妊娠结局。结果经产前诊断，共有高危孕妇790例，21三体高危有697例，18三体高危57例，NTD高危38例，性染色体高风险10例，13三体高风险1例，其他高风险1例，阳性率为8.04%，共有非高危孕妇9036例；9826例孕妇中有48例异常妊娠孕妇。结论定期接受产前检查能够有助于患儿的确诊，加强对孕妇的遗传咨询和心理干预能够明显减少异常妊娠的发生，对于优生优育有重要的积极意义。

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简介：表观遗传学是指基因的核苷酸序列在不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的表型变化。表观遗传机制的失调在人类恶性肿瘤包括肝癌发生、发展过程中发挥了重要作用。目前研究结果发现：大量表观遗传可凋节有关基因靶点和信号转导通路，如DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA调节基因沉默等与肝癌的发生和发展密切相关。探究这些异常的表观遗传机制对诊断和治疗肝癌有着重要的意义。

简介：摘要：结合各类学术科研报告，简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程，在分析其各自的发病机制，在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次，根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法，并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。

简介：摘要目的通过门诊药房用药咨询记录，发现门诊药物咨询的规律，提高药学服务质量。方法回顾性分析我院2017年8月—2018年—8月门诊咨询记录，按照咨询对象、咨询方式、咨询内容进行分析。结果咨询人群中以患者为主，以心血管药物咨询占首位，消化药物次之。结论药学人员应不断更新知识，提升业务水平，提供更好的药物咨询服务，以保证患者安全、合理用药。

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简介：大多数人对心理疾病往往避而不谈,觉得患了心理疾病就像踩到地雷一样,这辈子就毁了.于是,即使内心已经非常痛苦,在别人面前却装作很平静的样子,更不敢到医院去寻求帮助,“心痛”只有自己最清楚.其实,心理疾病和感冒一样,任何人都可能患病,也是可以治愈的,而且它不是突然之间发生的,往往是生活和工作中很多压力没有及时疏导和释放,日积月累。

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简介：摘要目前铅被列为可能对人致癌物（2B组），无机铅化合物被列为很可能对人类致癌物（2A组），人类致癌性相关研究数据仍不明确。本文从遗传毒性的角度浅谈慢性铅暴露致癌性的研究进展。

简介：摘 要：本文比较了基于遗传学和非遗传学因素的胚胎选择策略，探讨它们的优势、局限性以及两者相结合的综合策略。通过对不同策略的分析和比较，可以为生殖医学领域提供更全面和有效的胚胎选择方案，进一步提高辅助生殖技术的成功率，并减少与妊娠相关的遗传疾病风险。

简介：摘要：子宫肌瘤是女性常见的良性肿瘤，其发病机制涉及激素调控、炎症与免疫因素、遗传等多方面。本文探讨了子宫肌瘤发病机制中的关键因素，包括激素调控与肌瘤的关系，炎症与免疫因素在肿瘤发展中的作用，以及遗传因素与子宫肌瘤的关联。研究表明，激素环境是子宫肌瘤生长的重要影响因素，炎症与免疫因素在肌瘤的发展中扮演重要角色。此外，遗传因素也在子宫肌瘤的易感性中发挥重要作用，家族性病例和基因变异与肌瘤的关联引起了广泛关注。文章还分析了遗传与环境因素的相互作用，强调了个体化治疗和预防策略的重要性。通过深入研究子宫肌瘤的发病机制和遗传因素，我们能更好地理解该疾病，并为临床治疗和预防提供有力的指导。

简介：摘 要 目的 探讨遗传性朊蛋白病患者的护理措施。方法 2018年6月我院收治1例遗传性朊蛋白病患者。严密观察病情变化，做好鼻饲、口腔、呼吸道、留置导尿、膀胱冲洗和会阴护理，做好精神症状的护理，预防肺部感染、尿路感染和压力性损伤的发生，并予康复护理。结果 患者住院238天未发生压力性损伤和尿路感染，肺部感染得到控制，康复护理有积极反应。结论 本病目前尚无特殊防治措施，主要为对症处理，故加强护理，特别对并发症的预防和护理尤为重要。不仅可减少由于疾病带来的伤害，且可减轻患者痛苦，提高生活质量和延长生命。

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简介：摘要目的本文主要是为了分析和探讨艾滋病自愿咨询检测相关知识以及检测状况，从而提出针对性的健康教育干预计划。方法对200例求循者实施一对一的咨询方法，让求循者能够遵循知情同意、保密的原则来绝对自己是否需要接受检测。结果200例求循者中共有124例曾经有过高危性行为，危险因素包括非婚性接触，其中有95%的求循者曾经有过异性接触，有5%的求循者有过男男性接触，自觉接受检测的共有187例，占人群总数的93.5%，咨询的问题则包括艾滋病的感染症状、临床表现、潜伏和窗口期、诊断以及治疗等问题。结论做好艾滋病检测服务网点普及以及建设工作、不断扩大检测面，对于区域内高危人群实施性行为干预等措施能够从根本上控制和预防艾滋病的发生和蔓延。

简介：摘要目的对医院门诊药房的用药咨询情况进行调查汇总分析，详细了解用药咨询特征及问题，为提高用药咨询工作质量提出合理建议。方法选择2017年1月至2017年11月期间本院门诊药房用药咨询记录进行研究分析，共选择680份，调查分析内容包含咨询对象基本信息、咨询药物特征及咨询内容等。结果循环系统药物280份，占比41.18%；抗菌药物100份，占比14.71%；消化系统药物95份，占比13.97%；呼吸系统药物115份，占比16.91%；皮肤科药物60份，占比8.82%；神经系统药物20份，占比2.94%；及其他10份，占比1.47%；药物使用方法与剂量360份，占比52.94%；药物作用与适应症110份，占比16.18%；药物成分98份，占比14.41%；不良反应42份，占比6.18%；药物相互作用20份，占比2.94%；药物保存方法45份，占比6.62%；及其他5份，占比0.74%。结论重视提高医院门诊药房用药咨询工作质量对提高医院社会形象和提高药学服务质量有较高的价值。

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简介：背景：基于溃疡性结肠炎发病因素的研究发现，其发生、发展是一个相当复杂的过程，涉及易感性基因响应肠道微生物内环境及其他外环境因素的变化，既可引发对机体固有免疫、特异免疫的保护和耐受，又可引起慢性炎症。目的：分析近10年溃疡性结肠炎与表观遗传修饰的相关研究进展，探讨表观遗传修饰在溃疡性结肠炎疾病中的发生、发展相关性。方法：以下列检索词：溃疡性结肠炎，表观遗传，DNA甲基化，组蛋白修饰，miRNA，ulcerativecolitis，epigenetic，DNAmethylation，Histonemodification，miRNA，检索2000年1月至2015年1月PubMed数据库及万方医学网相关文献，根据纳入排除标准，对纳入的28条文献进行归纳分析。结果与结论：溃疡性结肠炎的发病主要是易感基因与内、外环境因素相关，受表观遗传修饰的影响。表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA所介导的沉默。基于溃疡性结肠炎的发病因素研究表明表观遗传修饰影响基因和环境因素之间相互作用，可作用在机体先天免疫及特异性免疫，在溃疡性结肠炎的发生、发展中具有非常重要的作用。