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简介：【摘要】目的：探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法：从2017年1月-2019年6月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇193例，行产前羊水穿刺核型诊断，作为本次研究的参照组；再从2019年7月-2021年1月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇177例，进行无创产前基因检测，对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析，作为本次研究的实验组。结果：实验组177例孕妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较，与羊水染色体核型检测结果相比，无创产前基因检测21-三体综合征检出率是100%，18-三体综合征检出率也是100%。无创产前基因检测敏感度为100%，特异度为99.44%，假阳性率为0.06%，假阴性率为０；参照组染色体患儿检出率为78.24%，产前诊断参加率为83.89%，实验组染色体患儿检出率为90.40%，产前诊断参加率为98.31%（p

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简介：摘要：目的 探讨产前筛查NIPT在检查胎儿染色体非整倍体异常的临床应用，相对高龄孕妇更显筛查优势。方法 选择末次月经为2016年5月1日-2019年5月30，在滨海新区妇女儿童保健和计划生育服务中心自愿接受筛查的孕妇19869例，年龄在20-45岁之间，均为单胎妊娠，孕周12_22+6周，排除母体染色体异常，母体恶性肿瘤病史。高龄孕妇年龄截断值为大于或等于35岁。采集孕妇外周血（EDTA管>5ml），检测周期7-10个工作日，分离血浆后提取胎儿游离DNA进行高通量测序。NIPT检测结果阳性的孕妇通过羊水穿刺，得到染色体核型分析和FISH）明确诊断，结合遗传咨询适时终止妊娠，电话追访妊娠结局。结果 19869例孕妇中，有158例孕妇NIPT筛查阳性，阳性率为0.795%；其中高龄孕妇有3721例，占全部筛查人数的18.7%；高龄孕妇NIPT筛查阳性的有60例，阳性率为1.6%。其中21三体阳性孕妇有35例，行羊水穿刺32例，羊穿验证阳性28例，单项符合率87.5%；18三体阳性14例，行羊水穿刺13例，羊穿验证阳性7例，单项符合率53.9%；13三体阳性10例，行羊水穿刺9例，羊穿验证阳性0例，单项符合率0；还发现性染色体非整倍体异常71例，其他常染色体非整倍体异常18例，染色体缺失/重复10例。结论 临床应用NIPT筛查胎儿染色体异常中，相对高龄孕妇有明显优势，减少不必要的产前诊断检查。

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简介：摘要：目的 研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法 回顾性统计了我市某院 2015年 8月 -2016年 8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组 150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果 本组 150例进行产前筛查，筛查结果显示 DS高风险 6例、 ES高风险 1例、 NTD高风险 1例。高危率依次为 4.0% 、 0.67% 、 1.33% 。结合产前诊断结果来看， DS高风险 6例中有 3例确诊， ES高风险 1例诊断确诊， NTD高风险 2例均确诊，且在风险值评估环节漏判 2例。结论 产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的 8例中有 6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。

简介：摘要目的研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法回顾性统计了我市某院2015年8月-2016年8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果本组150例进行产前筛查，筛查结果显示DS高风险6例、ES高风险1例、NTD高风险1例。高危率依次为4.0%、0.67%、1.33%。结合产前诊断结果来看，DS高风险6例中有3例确诊，ES高风险1例诊断确诊，NTD高风险2例均确诊，且在风险值评估环节漏判2例。结论产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的8例中有6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。

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简介：【摘要】 目的 分析产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的应用价值。方法 选取2019年5月-2021年6月来本院进行产检的500例孕妇，均进行产前超声检查。结果 经检查500例孕妇中，存在肢体畸形的胎儿24例，经引产或分娩后证实存在肢体畸形的胎儿28例。结论 产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形应用价值较高，可以帮助尽早筛查肢体缺陷儿童，应该给予重视。

简介：摘要：目的：研究超声筛查胎儿畸形的临床应用价值。方法：研究目标选择为2019年3月至2020年6月这一时间段中在我院分娩一级引产的42例畸形胎儿，开展本次研究的过程中，对所有胎儿的临床资料进行充分的分析，以此来总结超声筛查胎儿畸形的临床引用价值进行研究。结果：在本次研究的过程中，产前筛查过程中确诊共计30例，漏诊12例，主要原因在于畸形胎儿存在多指并趾、耳畸形等形态较小、非致命性急性。其中，母婴保健法中要求检出的致命性畸形不存在漏诊。结论：通过超声筛查，可以很好的在产前发现严重畸形的胎儿，以此来为孕妇是否终止妊娠提供科学的参考，因此值得在临床中进行推广。

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简介：摘要：目的：分析产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的准确性。方法:实验过程中，将791例孕妇作为研究对象，均对其实施产前超声筛查，检查胎儿的肢体畸形情况，并探究产前超声筛查的准确性。结果：在产前超声筛查后，共检出13例肢体畸形胎儿，包括有多趾、多指、四肢短小、桡骨缺失、成骨不全等情况。结论:产前超声筛查可准确检出胎儿肢体畸形，明确肢体畸形具体类型。

简介：摘要：目的：探究产前超声筛查诊断天儿肢体畸形的临床应用价值。方法:本次实验为回顾性实验，主要研究对象是在我院产科接受产前检查的1289例孕妇，探究产前超声筛查在胎儿肢体畸形中的检出准确率，为后续针对性措施的实施提供重要依据。结果：通过产前超声检查结果来看，存在有不同类型的肢体畸形情况，如四肢短小、手内翻、多趾等，共13例，检出准确率1.01%。结论:通过产前超声筛查，能够准确检出胎儿肢体畸形情况。