关于产前筛查及诊断科普

苟佰春

汶川县人民医院  四川阿坝州 623000

根据有关调查，我国每年的新生儿缺陷率呈逐年下降的趋势，整体素质明显提高，这是由于孕妇对产前检查和诊断的重视，导致新生儿缺陷率显著降低，为了进一步提高我国人口的整体素质，有效地减轻产妇的心理和生理压力，就需要加强孕期的产前筛查和诊断。那么关于产前筛查与诊断的知识大家知道多少呢？下面我就为大家来科普一下怎样做好孕妇的产前筛查和诊断！

一、什么是产前筛查和产前诊断

1.产前筛查：产前筛查是一种比较经济、简单、对胎儿无损害的检查手段，对胎儿进行“危险”的筛查。产前筛查主要是为了更好地诊断高风险群体，为怀孕妇女提供预防和降低胎儿畸形的手段。唐氏综合征（21三体综合征）、开放性神经管畸形（ONDT）、18三体综合征（ONDT）。孕期的检查可以在怀孕的初期（10-13周）或者在怀孕的中期（14-21周）进行。由于技术上的局限性，在全世界范围内，没有一个国家能够达到100%的筛查准确率。

2.产前诊断：产前诊断（PND）是对妊娠初期的胎儿进行高危险遗传性疾病的妊娠妇女，从妊娠初期摄取胎儿的绒毛，或者从妊娠中期采集羊水或脐血，并利用细胞遗传学、分子细胞遗传学或分子遗传学方法来判断孕妇是否患有遗传性疾病。可诊断出胎儿有先天缺陷和遗传疾病，其诊断方法包括细胞遗传学、分子遗传学、生物化学免疫学、影像学等.羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺、胎儿内窥镜等是获得胎儿细胞的主要途径。

二、产前筛查和产前诊断是针对哪些疾病进行检查呢？

1.产前血清学检查：目前，在怀孕期间，可以筛查胎儿有没有异常，有没有常见染色体非整倍体的儿童（21三体、18三体）和开放性神经管畸形。

2.产前诊断：获得胎儿的细胞或组织，可以确定胎儿是否有遗传疾病（染色体疾病、单基因疾病等）。胎儿的结构异常，如先天性心脏病、消化道闭锁、脑积水等，可以用超声波或胎儿的 MRI来确诊。

三、什么是遗传性染色体病？

染色体是细胞核中携带基因信息的物质基础。这些染色体中有22对是决定人体各项特征的常染色体或称体染色体；剩下的一对叫做性染色体，它决定了一个人的性别。遗传性染色体疾病是一种常见的遗传疾病，又叫染色体异常综合征。由于染色体异常涉及多个基因、多个器官和多个系统，因此，它的临床表现往往是多种多样的，这就是所谓的“综合征”。这种疾病的发生概率很小，但也不能忽略。

三、日前常用的产前筛查与产前诊断技术包括哪些？

1.血清学筛查（唐氏筛查）概念：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。检查孕周：早期唐筛：9~13+6周，中期唐筛：15~20+6周。

结果：对21三体综合征、18三体综合征的高危因素进行了分析。对于开放性神经管畸形的高危人群，应进行产前超声检查。如果有必要的话，可以进行无创性 DNA产前检查，如果有必要的话可以进行羊水的产前诊断。如果是低风险的话，一般会进行产检。

2.无创性 DNA测试：从孕妇的外周血中提取，采用新一代 DNA测序法测序，测序后通过生物信息学方法，确定胎儿是否存在染色体异倍体。适用人群：未进行唐筛筛查、唐筛高危妊娠、先兆流产、先兆早产、发热、出血、感染未愈等高危妊娠的孕妇，应在充分知情的情况下进行。

3.介入性产前诊断：一般指的是羊水的产前诊断，即在超声波的引导下，经腹壁、子宫肌层和羊膜，进入羊膜腔，提取羊水中，进而再提取羊水中的胚胎，然后进行染色体核型分析、全染色体微阵列分析、染色体高通量测序、荧光原位杂交等技术来判断胎儿的染色体病变和先天病变。

许多孕妇对羊膜穿刺术的危险性感到担忧，事实上，羊膜穿刺术在临床上已经使用了数十年，是目前最安全的一种方法。文献报道，羊膜穿刺后发生流产的概率在0.5%左右。我院已有10余年的羊膜穿刺术，全部由资深副主任进行，其流产率明显低于文献报告（我院羊膜穿刺后的流产率为0.05%）。目前的看法是，羊水穿刺手术不会增加流产的危险，可能会导致先兆流产，也可能是胎儿自身的问题。

四、结语

总而言之，唐氏综合征是最常见的，也是最常见的一种能够导致胎儿异常的情况，在没有找到治疗它的办法之前，最好的办法就是通过产前检查来预防。为了最大限度地防止先天性染色体疾病的发生，实现国家的优生优育政策，提高我国的人口素质，让亿万家庭的幸福，让每个夫妻都有一个健康、美丽、聪明、可爱的孩子，在国内众多的遗传学和妇科专家的大力支持下，卫生部与中国残联共同制定了《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动（2002-2010)》，将唐氏综合征和神经管畸形列为重点产前筛查项目，并在全国范围内开展。