简介：摘要目的研究宁夏地区回族群体Runx2基因单核苷酸多态性和脊柱后纵韧带骨化及与骨化阶段的相关性。方法回族脊柱后总韧带骨化患者40例根据骨化类型分为单阶段骨化18例(A组)，连续型骨化22例（B组），对照组40例C组，外周血DNA提取，通过PCR扩增和单碱基延伸反应、质谱技术分析Runx2基因单核苷酸三个位点与脊柱后总韧带骨化发病的关系。结果Runx2基因RS1321075在实验组与对照组之间差异有统计学意义（Ｐ=0.0271），基因位点分布在Runx2的6号染色体中，A、B组间比较含RS1321075SNP．A等位基因(AA和AT)患者的平均骨化阶段数2.7814，不含RS1321075SNP．A等位基因(TT)患者的平均骨化阶段数3.8571，A、B组间比较患者骨化节段数的方差分析P=0.041(P<O.05)，两组患者骨化有统计学差异，含有A等位基因患者的骨化节段数明显少于不含A等位基因的患者，RS1321075SNP的A等位基因与回族脊柱后总韧带骨化阶段有相关性。结论宁夏回族人群中OPLL患者Runx2基因中ＳＮＰ的变化可能导致OPLL，回族Runx2基因单核苷酸多态性于脊柱后纵韧带骨化具有相关性。

简介：摘要目的研究毒素对人脑胶质瘤U251细胞中基因Bcl-2/Bax的表达变化影响。方法将U251细胞分为3组空白组、顺铂组、加药组(虎纹捕鸟蛛毒素浓度为50，75，100mg/L)，蛛毒素对细胞作用24h，采用RT-PCR技术测定捕鸟蛛毒素对U251人脑胶质瘤细胞抑癌基因bax，癌基因bcl-2表达的影响。结果虎纹捕鸟蛛毒素在浓度为50，75，100mg/L时均显著增强基因bax的表达水平(P＜0.05或P＜0.01)；在浓度为50，75，100mg/L时均显著降低癌基因bcl-2的表达水平(P＜0.05或P＜0.01)。结论虎纹捕鸟蛛毒素能够显著增强抑癌基因bax的表达，其抗肿瘤作用可能与上调bax表达相关；且能够显著降低癌基因bcl-2的表达，其抗肿瘤作用可能与下调癌基因bcl-2表达相关。

简介：摘要目的以36例多囊卵巢综合征患者作为研究对象，探究在患者的子宫内膜INSR基因mRNA的表达情况以及表达意义。方法本研究选取2015年4月1日—2016年6月1日期间在我院进行治疗的36例多囊卵巢综合征患者作为研究对象，将所有受试对象分为两组，无胰岛素抵抗组以及有胰岛素抵抗组，即IR组以及NIR组。对两组患者的体重、腰围、月经周期、腰臀比（WHR）以及体质指数（BMI）等基本资料进行统计分析，并采用荧光定量RT-PCR检测患者的子宫内膜INSR基因mRNA的表达情况并分析。结果两组患者的年龄、月经周期以及身高无显著性差异。但IR组患者的腰围、体重、BMI以及WHR等基本资料水平显著高于NIR组，P＜0.05，组间差异具有统计学价值。IR组患者INSR基因mRNA的表达水平为0.113±0.161，NIR组患者INSR基因mRNA的表达水平为0.158±0.190，P＞0.05，两组差异无统计学价值。结论INSR基因在多囊卵巢综合征患者的子宫内膜中具有mRNA的表达，这是胰岛素作用的靶器官，无胰岛素抵抗的患者能显著降低该基因在多囊卵巢综合征患者子宫内膜中的表达。

简介：摘要目的观察2型糖尿病大鼠周围神经病变时Pou3f3/Brn-1mRNA表达变化，以推测其与周围神经病变的生理病理关系。方法大鼠分为普通饲料喂养组（正常对照组，NC）、高脂饲料喂养组（高脂对照组，HC）、糖尿病组（DM）和糖尿病周围神经病变（DPN）组，PCR检测Pou3f3/Brn-1mRNA的表达水平。结果与正常对照组相比，糖尿病周围神经病变组大鼠坐骨神经中的Pou3f3/Brn-1mRNA水平明显下调（P<0.05）。结论Pou3f3/Brn-1可能参与了糖尿病周围神经病变的发生发展过程。

简介：摘要乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，通常发生在乳房腺上皮组织。近年来女性乳腺癌发病率和死亡率呈上升趋势，跟据资料统计，其发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，它的发病常与遗传有关，以及40—60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高。是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。2020年预计中国乳腺癌新发病例将达210000例，共增加44000例乳腺癌患者。研究相关基因与乳腺癌之间的关系，有利于乳腺癌的诊断，治疗与相关研究工作的进一步进行。

简介：摘要目的研究MMP-2在宫颈癌组织、正常宫颈组织及宫颈良性病变组织中的表达，并与宫颈癌患者年龄、淋巴结转移与否、临床分期进行比较，探讨其与宫颈癌侵袭/转移的关系。方法应用RT-PCR的方法检测48例宫颈癌组织、正常宫颈组织及16例宫颈良性病变组织中MMP-2的表达情况，并对数据进行分析。结果MMP-2在宫颈癌组织、正常宫颈组织及宫颈良性病变组织中的表达率分别为64.58%、37.50%、31.25%，宫颈癌与正常宫颈组织（P=0.012）、宫颈癌与宫颈良性病变组织（P=0.031）间的MMP-2表达率差异有统计学意义，而正常宫颈组织与宫颈良性病变组织之间的MMP-2表达率差异无统计学意义（P=0.091）。MMP-2在不同临床分（P=0.001）及淋巴结转移（P=0.002）中的表达率存在显著差异，但在不同年龄患者的癌组织中MMP-2的表达率无差异（P>0.05）。结论MMP-2在宫颈癌中的表达率明显高于正常宫颈组织及宫颈良性病变组织MMP-2与宫颈癌临床分期密切相关，临床分期越晚，其肿瘤组织中MMP-2的表达率越高。伴淋巴结转移宫颈癌MMP-2表达率高于无淋巴结转移者。MMP-2表达率与患者年龄无关。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗方法。方法对我院2017年8月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料进行分析，并结合文献复习，总结此病的临床特征、诊断要点及治疗方法。结果彩超示左肾不均质等回声包块，CT示左肾占位。行后腹腔镜肾癌根治术。病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3个月，预后良好。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见，儿童及青年人好发，肉眼血尿较普通肾癌常见。增强CT可呈“少进-慢出”式强化，病理免疫组化TFE3(+)，荧光原位杂交技术（FISH）为诊断“金标准”。治疗首选根治性手术，成人预后较差。

简介：摘要目的研究FGFR4基因多肽性在弥慢性大B细胞淋巴瘤中的表达及意义。方法选取2012年1月至2014年6月初治的56例弥漫大B细胞淋巴瘤患者及40例正常对照组外周血，通过PCR-RFLP技术检测FGFR4rs351855G/A基因的多肽性，探讨FGFR4基因多肽性在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的表达及意义。结果在患者中rs351855AA的表达明显高于正常对照组。在DLBCL预后评价指标中，rs351855AA在AnnArbor分期Ⅲ期以上、ECOG评分≥2及IPI评分的中高危患者中的表达率高。结论FGFR4rs351855G/A基因的多肽性可作为DLBCL的预后不良指标。

简介：

简介：摘要肥胖症已经逐渐成为了一个世界性的问题，同时也引发了广泛的争论。有的人认为那些美味但富含高热量的快餐应该为此负责，而也有的人认为基因才是真正的元凶。

简介：摘要目的探究在甲状腺乳头状微小癌组织中，galectin-3和TPO蛋白的表达情况并分析其临床意义。方法取我院2014年4月-2016年4月病理科的75例PTMC患者及75例甲状腺良性乳头状增生患者的甲状腺标本，通过免疫组化观察galectin-3及TPO蛋白的表达情况。结果对比两种组织，galectin-3在PTMC中的阳性率（97.33%，73/75）与在良性病变的阳性率（22.67%，17/75）相较，明显升高（P＜0.05）；TPO在PTMC中的阳性率（9.33%，7/75）与在良性病变的阳性率（100%，75/75）相较，明显升高（P＜0.01）结论本研究检测了galectin-3、TPO在甲状腺乳头状微小癌和良性病变组织中的表达情况，可见表达差异很大，对甲状腺乳头状微小癌的诊断有很高临床价值。

简介：摘要目的研究胰岛素样生长因子IImRNA结合蛋白3（insulin-likegrowthfactorIImRNAbindingprotein3,IMP3）在非小细胞肺癌（NSCLC）中的表达及其临床意义。方法收集经手术切除病理证实为NSCLC的组织标本64例和癌旁组织43例，利用免疫组织化学方法（Immunohistochemistry,IHC）检测IMP3在NSCLC中的表达，分析其表达与年龄、性别、分化程度以及淋巴结转移等临床特征有无相关性。结果IMP3在NSCLC的组织中表达与患者的年龄、分化程度、淋巴结转移等临床特征具有统计学意义（P值均＜0.05），而在性别、病灶体积等则无明显的统计学差异（P值＞0.05）。结论（1）IMP3在NSCLC中表达与肿瘤患者的年龄、分化程度、淋巴结转移等临床特征均具有相关性。（2）IMP3阳性表达则提示恶性肿瘤预后不良，可能作为预测非小细胞肺癌预后的指标之一。

简介：摘要目的对p-STAT3、Bcl-2、MMP-7三种蛋白在慢性胆囊炎以及胆囊癌患者中的表达情况进行分析，进而对三种蛋白的表达与胆囊癌间的关系进行探索。方法将本院从2000年1月至2012年10月行手术治疗的胆囊癌患者64例作为观察组，取病理样本进行检测，同时在该时间段内选取行胆囊切除治疗的慢性胆囊炎患者10例作为对照组，同样取病理样本进行检测。借助免疫组织化学SP对两组患者p-STAT3、Bcl-2、MMP-7表达情况进行检测，借助统计学方法对三种蛋白在两组患者表达差异性进行比较。结果p-STAT3蛋白在胆囊癌患者中的表达阳性率为82.81%（53/64），Bcl-2表达阳性率为79.69%（51/64），MMP-7表达阳性率为81.25%（52/64），对照组对应为10.0%（1/10），20.00%（2/10），0.00%，观察组明显高于对照组，P<0.05差异具备统计学意义。三种蛋白在胆囊癌患者中的表达情况，与患者胆囊癌临床分期以及淋巴癌转移情况存在一定联系，差异具备统计学意P<0.05。与患者年龄等方面无较大联系，P>0.05不具备统计学意义。从三种蛋白表达上的联系可以发现，p-STAT3蛋白与Bcl-2蛋白表现为正相关，同时Bcl-2与MMP-7蛋白也表现为正相关，p-STAT3蛋白与MMP-7蛋白也表现出明显正相关的关系。结论p-STAT3、Bcl-2、MMP-7在与胆囊癌的发展存在着一定联系，p-STAT3蛋白可能具备对Bcl-2、MMP-7表达调控的作用，促进胆囊癌的发展，而Bcl-2、MMP-7可能存在协同作用。

简介：

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：

简介：摘要目的探讨“半乳糖血症”患儿临床表现及其诊断。方法分析我院收治的确诊为“半乳糖血症”患儿1例，对其血尿常规、肝脏ECT、肝脏B超、透露核磁共振结果进行分析，以及其家庭成员遗传代谢基因检测结果进行对比研究。结果肝脏ECT提示肝脏摄取功能减低，肝脏B超提示肝脏增大，头颅磁共振检查可见异常信号。遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异，且其父母均为杂合子，符合常染色体隐性遗传方式，确诊为“半乳糖血症”。结论经遗传代谢基因检测可确诊“半乳糖血症”的患儿，在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用。

简介：摘要MicroRNAs（miRNA）是一类约20~22碱基大小的小分子非编码RNA。是一类新发现的在转录后水平负性调控基因表达的基因调控因子。miRNA在多种肿瘤中都存在表达异常。miRNA表达异常可能在胰腺癌的发生中起到了重要作用。本课题假设miRNA的基因序列在胰腺癌中存在变异，因此检测了8种miRNA在胰腺癌组织及肿瘤细胞株中前体的基因序列。总共发现了4种新的基因序列的变异。miRNA定量分析显示，miR-21在20例胰腺癌病例标本及6种肿瘤细胞株中均有显著的高表达。新发现的一个位于pre-miR-21基因下游29个碱基处的A-G突变导致了其附近二级结构的改变，并引起miR-21的相对低表达。这些结果显示miRNA可能在胰腺癌的发生中起到了重要的作用，但是其基因序列的变异引起表达异常的分子机制仍待进一步的研究。

简介：摘要目的通过3例输卵管壶腹部妊娠患者超声检查资料，说明超声对于异位妊娠，特别是输卵管壶腹部妊娠有重要诊断价值。方法通过3例输卵管壶腹部妊娠患者的超声检查资料，评价其对输卵管壶腹部妊娠有重要诊断价值。结果超声诊断3例异位妊娠经临床手术证实均为输卵管壶腹部妊娠。结论超声检查对异位妊娠诊断有重要诊断价值。

简介：摘要目的总结分析3例面先露临床诊断及处理。方法对我科3例面先露分娩方式进行临床分析。结果2例，阴道分娩，1例剖宫产术。无子宫破裂及产后出血。结论阴道检查是确诊面先露最可靠的办法，但必须查清楚胎儿颏的方位，以便决定分娩方式。