简介：

简介：摘要：目的：本研究旨在探讨CRISPR基因编辑技术在治疗特定遗传性疾病中的疗效与安全性。方法：于2023年2月至2024年2月期间，选取60例患有不同遗传性疾病的患者，采用CRISPR技术进行精准基因编辑。治疗过程中监测患者的生理指标变化，并记录不良反应情况。治疗后，对患者进行长期随访，评估治疗效果及生活质量改善情况。结果：经CRISPR技术治疗后，60例患者中有54例显示出明显的病情改善，有效率达90%。其中，部分患者实现了疾病的完全缓解。治疗过程中，少数患者出现轻微不良反应，但均在可控范围内。长期随访结果显示，患者生活质量得到显著提升。结论：CRISPR基因编辑技术在治疗遗传性疾病中展现出较高的疗效与安全性，为患者提供了新的治疗选择。未来，随着技术的不断优化，有望为更多遗传病患者带来福音。

简介：

简介：

简介：摘要：目的 通过分析绵阳市某地14例HIV（human immunodeficiency virus）阳性感染者病例分子传播网络特征，为确定HIV-1感染事件的传染源和传播链条提供实验室依据，为进一步开展艾滋病防治提供参考。方法 对14例HIV阳性病例进行确证、核酸提取、核酸扩增、测序和分型，采用巢式RT-PCR扩增HIV-1 pol基因片段，利用进化分析和分子网络分析方法对DNA序列进行分析。结果 对14条序列进行分子网络分析，共检出3种基因亚型CRFs，分别是01_AE（3，21.4%）、07_BC（9，64.2%）、08_BC（2，14.2%）。当基因阈值为0.9%时，14条序列被分成三簇，最后利用 HIV-Trace生成可视化网络，形成存在潜在联系的分子簇，显示相同亚型的毒株都形成了同一个分子簇。结论 该地区HIV感染者来源多元化，相同基因亚型病例间存在分子网络传播特征，≧55岁中老年人群应加强动态监测和长期干预，文化程度低的中老人群也应重点关注其身心健康，及早采取措施，防止HIV感染，避免了艾滋病病毒的进一步蔓延。

简介：【摘要】：本文探讨通过多配体蛋白聚糖2(Syndecan-2，SDC2)基因甲基化作为生物标志物在临床中诊断结直肠癌(Colorectal Cancer，CRC)的实际价值。研究者采用抽样调查方法，中国人民解放军96604部队医院消化内科于2022年2月至2022年11月期间对外进行免费SDC2基因甲基化检测，其中包括门诊患者、住院患者、陪诊家属等588名受检者采集新鲜粪便样本。报告结果为阳性或阴性，并对所有愿进行肠镜检查的受检者进行肠镜检查。进一步评估SDC2甲基化检测数据对结直肠肿瘤的筛查实际应用价值；检测结束后对检测结果阴性人员进行电话跟踪回访。最终588人检测结果中，SDC2检测阳性64人，阴性524人，阳性率10.89%（64/588）。共计进行肠镜检查124（SDC2检测阳性64人，阴性60人），肠镜依存率21.08%（124/588）。64名SDC2检测阳性受检者经过肠镜检查，发现有57人存在不同程度的肠道病变，阳性人员肠道病变的预测值为89.06%（57/64）。60名SDC2检测阴性受检者经过肠镜检查仅发现1例非腺瘤性息肉其余未发现明显病变，并对588名受检者进行电话回访，有效回访共576人。回访后统计基因甲基化检测（SDC2）阴性人群肠道未病变率为97.33%（510/524）。由数据对比可得，通过使用粪便SDC2基因甲基化检测方法，结合肠镜和肿瘤标记物检查，可以有效的发现结肠癌变，该方法可以作为一般人群结肠病变检查的有效方法。

简介：【摘要】目的：研究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法：从2022年1月-2022年12月该时间段，随机选择在我院就诊的疑似地中海贫血患者100例进行研究，所有患者均接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测，对比不同检测模式的诊断价值。结果：血红蛋白电泳检测和联合检测在β-地中海贫血检出方面对比无显著差异（p>0.05）；在ɑ-地中海贫血检测和总检出率方面，联合检测地中海贫血检出率更高（p＜0.05）。ɑ-地中海贫血患者的HbA为（97.53±0.35）%、HbA2为（2.23±0.09）%、HbF为（0.24±0.38）%，β-地中海贫血患者的HbA为（92.96±1.77）%、HbA2为（5.50±0.50）%、HbF为（1.54±1.84）%，阴性对照组HbA为（96.55±2.29）%、HbA2为（2.26±0.42）%、HbF为（1.19±2.3）%，三组血红蛋白水平存在显著差异（p＜0.05）。结论：在地中海贫血患者诊断中利用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测具有较高价值，值得临床推广。