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简介：乳腺癌是一种有多种基因发生畸变的复杂性全身性疾病，在乳腺肿瘤中已发现多种基因的变化，而这些基因变化被发现与预后不良有明显关系。

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简介：摘要：特发性矮小的病因目前暂不明确，临床中仍是排外性诊断，国内外广泛认为特发性矮小是多基因病。传统上，生长激素-胰岛素样生长因子I (GH - IGF-I)轴是生长中最重要的信号通路，该轴的缺陷可引起特发性矮小，最近的研究表明，许多因素独立于生长激素IGF-1系统调节生长板。本文介绍了4个基因CYP26C1、ACAN、ANKRD11、rs11205277、将有助对特发性矮小的理解及指导治疗。

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简介：摘要：p53基因是人们发现至今与人体相关性最高的基因，其位于17号染色体的短臂上，具有诱导细胞凋亡，防止细胞癌变的作用，同时又参与细胞的修复过程。p53基因若发生突变，则会失去抑瘤的能力，与此同时也会由抑癌基因转化为癌基因。本文就p53基因突变产物在宫颈癌发病中的意义进行如下综述，希望为临床的治疗提供参考价值。

简介：核磷蛋白（NPM）是位于核仁颗粒区的一种多功能核仁磷酸化蛋白质，能穿梭于核仁、核质和胞质之间，在细胞的生命活动中发挥重要作用，并可通过多种信号通路调节细胞增殖和凋亡，参与多种肿瘤的发生。

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简介：摘要：目的：探析吉非替尼靶向治疗对晚期EGFR基因突变非小细胞肺癌患者表皮生长因子及免疫功能的影响。方法：以2018年2月-2019年2月本院晚期EGFR基因突变非小细胞肺癌患者为研究对象（90例），采取数字单双号分为两组（对照组、观察组），各45 例。对照组采用常规化疗，观察组患者给予吉非替尼靶向治疗，对比两组治疗效果，以治疗有效率、免疫功能、表皮生长因子为研究分析指标。结果：在治疗效果上，治疗有效率明显更高，差异有统计学意义（p＜0.05）；在免疫功能上，观察组IgA、IgG、IgM均明显更高，差异有统计学意义（p＜0.05）；观察组治疗后血清、胸腔积液中表皮生长因子受体( epidermal growth factor receptor，EGFＲ) 水平显著低于对照组( P＜0．05），差异有统计学意义（p＜0.05）。结论：针对晚期EGFR基因突变非小细胞肺癌患者，在临床治疗上采取吉非替尼靶向治疗，能够发挥出确切疗效，对患者免疫功能和表皮生长因子改善作用明显，有临床推广应用价值。

简介：【摘要】目的： 探讨 超声诊断甲状腺乳头状癌的临床价值 。 方法： 抽取本院 2019 年 1 月 -2020 年 1 月时段内收治的甲状腺乳头状癌（已经术后证实）患者共 40 例，均施行超声诊断，且和术后病理予以比较，评估诊断符合率 。 结果： ① 40 例甲状腺乳头状癌患者中，超声诊断符合率为 95.00% ，数据比较无意义（ P ＞ 0.05 ）。②患侧甲状腺表现为实性低回声、形态不均，且边界模糊；内部组织可见沙粒样钙化灶；病灶直径约为（ 1.3±0.9 ） cm 。 结论： 针对甲状腺乳头状癌患者，超声诊断可在有效定位、定性肿瘤的前提下，为后续疾病治疗提供依据，可推广。

简介：【摘要】目的：基于突变基因检测指导下的低强度抗凝治疗价值分析。方法：以随机样本抽样法，于渝东北某三甲医院（2020年5月-2021年5月）进行心脏人工瓣膜手术的患者中抽取156例，抽签法分为对照组（n=78）、观察组（n=78），对照组：基于临床惯例给予华法林，观察组：基于突变基因检测指导下给予华法林，分析检测结果，对比两组国际标准化比值（INR）于治疗范围内时间百分比，INR>3.5/3.5/

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简介：摘要：本文对黄丝藻粉的致突变及致畸作用进行解析。阐述了藻类产品的应用现状，而后以小鼠骨髓细胞微核试验为研究背景，全面探讨黄丝藻粉的致突变及致畸作用机理。

简介：摘要：目的 对急诊输液室患者病情突变的急救护理管理的临床效果进行分析。方法 抽取 2018年 10月 -2019年 10月我院输液室 13例病情突变患者，全部患者均给予急救护理管理干预，同时，评定急救情况。结果急救护理干预后， 12例患者的病情得到明显的控制，成功率达到 92.31%；在护理满意度上，只有 1例患者表示不满意，护理满意度为 92.31%。结论对急诊输液室病情突变患者行急救护理管理，能有效改善其病情，提高满意度，减少医疗事故的发生。

简介：摘要  研究表明HOX基因与白血病的发生发展有着密切联系。HOX基因与早期造血干细胞的功能有关，又参与了后期造血细胞的分化与系定向分化过程，其表达异常可导致白血病的发生。RNA干扰技术是双链RNA（double strand RNA,dsRNA)介导的序列特异性转录后引起同源靶基因表达沉默，从而阻断靶基因的表达，是一种高效的基因阻断技术。利用RNAi技术,抑制HOX基因的表达,可能成为白血病基因治疗的新途径，本文对RNA干扰HOX基因用于白血病基因治疗的研究作一综述。

简介：基因治疗的关键技术是基因转移,包括治疗基因的选择、基因导入系统的选择,同时还包括治疗基因的高效靶向表达及对此表达的调控.而导入系统是基因治疗的核心技术,是基因治疗是否能够进入临床的关键之一,因而始终是基因治疗研究的重点和难点.基因治疗从1989年开始进行临床试验到今年已走过了整整10年,10年的基因治疗临床试验已表明,基因治疗不仅作为一个新的生物医学概念为人们所接受,而且作为一种新的治疗手段和方法被广大研究人员和临床工作者所实践.到目前为止所进行的多数研究表明,基因治疗临床试验总体上是安全、有效和易于操作的.本文就基因转移系统近年来的研究进展及10年来基因治疗的发展、应用前景和可能存在的问题作一介绍.

简介：【摘要】目的：探讨蜂胶苦荞软胶囊的急性毒性和致突变作用。方法：通过经口、20mL/kg灌胃方式给予小鼠蜂胶苦荞软胶囊，进行急性毒性实验；应用鼠伤寒沙门氏菌微粒体酶实验（Ames实验）进行移码、碱基对置换和胶联致突变作用检测；应用小鼠骨髓细胞微核实验进行染色体断裂作用检测；应用小鼠精子畸形实验进行生殖细胞突变作用进行检测。结果：蜂胶苦荞软胶囊半数致死量（LD50）＞15.0g/kg·BW；Ames实验、小鼠骨髓细胞微核实验和小鼠精子畸形实验结果均为阴性。结论：蜂胶苦荞软胶囊在本实验条件下属实际无毒级，未见致突变作用。

简介：摘要在亲子鉴定实践时常遇到1-2个基因座不相符合的情况，等位基因丢失为导致不符合的原因之一1。正确区分等位基因丢失情况直接影响对鉴定结果的评价。等位基因丢失与模板DNA多态性、碱基的插入或缺失有关．本文分析了一例等位基因丢失案并用Sanger测序表明引物3’端附近多态性导致的等位基因丢失。

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简介：摘要：目的：探讨肺腺癌患者血清癌胚抗原（ CEA）、糖类抗原 125（ CA125）、细胞角蛋白 19片段（ CYFRA21-1）水平与表皮生长因子受体（ EGFR）突变状况的关系。方法：检测 255例肺腺癌患者血清 CEA、 CA125、 CYFRA21-1的表达状况，分析其水平与 EGFR突变及临床特征的关系。结果：血清 CEA、 CA125及 CYFRA21-1水平预测 EGFR突变的 ROC曲线下面积（ AUC）分别为 0.562、 0.483及 0.474。 Cut-off值分别为 149.65ng/ml、 10.62U/ml及 4.75ng/ml。 255例肺腺癌患者血清 CEA及 CA125≥Cut-off值的 EGFR突变率明显高于＜ Cut-off值者（ P＜ 0.05）。血清 CYFRA21-1≥Cut-off值的 EGFR突变率与＜ Cut-off值者的差异无统计学意义（ P＞ 0.05）。 结论：肺腺癌患者血清 CEA、 CA125水平对 EGFR突变状况预测有一定的临床意义。