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  • 简介:摘要目的探讨肥胖与大肠高风腺瘤发病风险关系。方法以参加2008年上海市社区大肠癌筛查研究中45~74岁社区居民为研究对象,收集筛查前风险因素和筛查后肠镜诊断结果,并结合人工主动随访收集大肠高风腺瘤发病结局信息,采用多因素Cox比例风险回归模型分析BMI与大肠高风腺瘤发病风险比(HR)和95%CI。结果20 811名研究对象共计随访122 739.36人年,平均随访时间为5.87年,共收集大肠高风腺瘤657例。与体重正常者相比,肥胖者(BMI≥28.0 kg/m2)大肠高风腺瘤发病风险增加21%,调整年龄、性别、大肠癌家族史、文化程度、婚姻状况、生活方式特征如吸烟、饮酒、脂肪类食物摄入、油炸或腌制类食物摄入及蔬菜水果摄入情况等因素后,肥胖者发生大肠高风腺瘤HR值为1.25(95%CI:1.04~1.51)。进一步按年龄、性别及大肠癌家族史进行分层分析后发现,在男性、>60岁人群中,肥胖者与体重正常者相比,大肠高风腺瘤发生风险更大(男性:HR=1.57,95%CI:1.20~2.04;>60岁人群:HR=1.63,95%CI:1.23~2.16)。结论肥胖是大肠高风腺瘤发病风险独立危险因素,发病风险随BMI增加而增加。

  • 标签: 结直肠肿瘤 肥胖 大肠高风险腺瘤
  • 简介:摘要目的探索高风胃间质瘤术前预测评分系统。方法回顾性分析2008—2018年在西京医院行内镜或外科切除治疗275例直径≤5 cm胃间质瘤患者资料,经多因素分析找出高风胃间质瘤独立危险因素,并根据其回归系数对独立危险因素进行赋分,建立术前预测评分。以评分系统为检验变量,绘制受试者工作特征(receiver operator characteristic, ROC)曲线,计算曲线下面积(area under curve,AUC)。结果肿瘤直径>1.75 cm(OR=6.474,95%CI:2.335~17.948)、肿瘤不规则形态(OR=3.548,95%CI:1.745~7.216)和溃疡(OR=2.412,95%CI:1.154~5.041)是预测直径≤5 cm高风胃间质瘤独立危险因素(P均<0.05)。评分系统设置:溃疡为1分,不规则形态为2分,肿瘤直径>1.75 cm为3分。评分系统AUC值为0.781,最佳截断值为4;将评分0~3分定义为低危组,4~6分定义为高危组,低危组高风胃间质瘤发生率为13.3%(26/196),高危组高风胃间质瘤发生率为48.1%(38/79),差异有统计学意义(χ2=38.266,P<0.001)。结论对于≤5 cm胃间质瘤,肿瘤直径>1.75 cm、肿瘤呈不规则形态和溃疡,这3个因素构建术前评分系统具有较好高风个体预测能力。

  • 标签: 危险因素 预测 胃间质瘤 高风险
  • 简介:摘要骨质疏松性骨折是骨质疏松症严重后果,早期筛查骨质疏松性骨折高风人群,积极开展骨质疏松症相关健康教育是降低骨质疏松性骨折较好措施。本文主要从骨质疏松性骨折流行病学及健康教育现状两方面对国内外骨质疏松性骨折高风人群健康教育干预研究方面进行综述。

  • 标签: 骨质疏松症 骨质疏松性骨折 健康教育
  • 简介:摘要目的探讨不同子宫内膜准备方案对卵巢过度刺激综合征(OHSS)高风患者全胚冷冻后首次冻融胚胎移植(FET)治疗结局影响。方法选取2019年1月至2020年10月在广州市第一人民医院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、因OHSS高风行全胚冷冻患者共226名。根据内膜准备方案不同分为自然周期(NC)组74名,年龄(30.65±4.80)岁,激素替代周期(HRT)组108名,年龄(29.79±4.41)岁,降调节激素替代周期(GnRHa+HRT)组44名,年龄(30.03±4.56)岁。比较3组患者年龄、不孕年限、体质量指数(BMI)、基础性激素、抗苗勒管激素(AMH)、平均移植胚胎数、胚胎种植率、临床妊娠率、异位妊娠率、早期流产率、多胎妊娠率,采用方差分析和χ2检验进行统计分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果3组患者年龄、不孕年限、BMI、基础性激素、AMH、平均移植胚胎数、胚胎种植率等均差异均无统计学意义(均P>0.05);HRT组移植日子宫内膜厚度为(9.80±1.61)mm,明显低于NC组[(11.07±1.71)mm]和GnRHa+HRT组[(10.23±1.66)mm],差异有统计学意义(F=7.509,P=0.001),NC组和GnRHa+HRT组差异无统计学意义(P>0.05);HRT组囊胚所占比例为47.22%(51/108),明显高于NC组32.43%(24/74),差异有统计学意义(P<0.05),NC组和GnRHa+HRT组差异无统计学意义(P>0.05)。3组患者临床妊娠率、异位妊娠率、早期流产率、多胎妊娠率比较均差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论OHSS高风患者FET采用3种内膜准备方案临床妊娠效果差异无统计学意义,建议医生根据不孕症患者实际情况选择个体化方案以获得理想妊娠结局。

  • 标签: 冻融 胚胎移植 OHSS 内膜准备
  • 简介:摘要目的探讨全结肠靛胭脂染色内镜在大肠癌高风人群肠镜检查中应用价值。方法纳入500例准备接受结肠镜检查大肠癌高危患者作为研究对象,采用随机数字表法将患者随机分为2组,对照组行常规肠镜检查,试验组行全结肠0.2%靛胭脂喷洒染色肠镜检查,主要对比分析2组间息肉、腺瘤患者发现率。结果研究期间72例因肠道准备差、肠镜检查失败、炎症性肠病、缺血性肠病等原因被剔除,最终共428例纳入数据分析,其中试验组209例、对照组219例,2组基线资料具有可比性。与对照组比较,试验组息肉发现率更高[61.2%(128/209)比43.8%(96/219),P<0.001],腺瘤发现率更高[35.9%(75/209)比26.0%(57/219),P=0.027];且直径<5 mm息肉发现率试验组明显高于对照组[27.8%(58/209)比15.5%(34/219),P=0.002],直径<5 mm腺瘤发现率试验组明显高于对照组[24.9%(52/209)比12.8%(28/219),P=0.001]。结论全结肠靛胭脂染色内镜用于大肠癌高风人群肠镜检查具有较好应用价值,有助于提高结肠息肉、腺瘤检出,尤其是小结肠病变。

  • 标签: 结肠息肉: 腺瘤性息肉 结肠镜检查 靛胭脂染色
  • 简介:摘要目的探究在高风前列腺增生患者临床手术治疗中应用多学科诊疗效果。方法选择2017年2月至2019年2月在本院泌尿外科门诊结合多学科诊疗技术接诊高危前列腺增生患者作为观察组(787例);同时选取2015年2月至2017年1月本院收治高危前列腺增生患者作为对照组(756例)。比较两组患者手术完成率和治疗后无管生存率。记录并比较两组患者术中出血量、手术时间、术后带管时间、住院时间,并对两组患者术后3个月国际前列腺症状评分(IPSS)、生活质量(QOL)评分以及残余尿量(PVR)随访情况进行比较。结果观察组患者手术完成率和术后无管生存率明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。观察组术中出血量明显低于对照组,手术时间、术后带管时间以及住院时间均短于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。观察组患者术后并发症发生率为3.81%,明显低于对照组(10.05%),差异有统计学意义(P<0.05)。术后随访3个月,观察组患者生活质量明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在高风前列腺增生患者临床门诊接诊治疗中结合多学科诊疗,对患者进行术前充分准备,能够有效改善患者手术完成率,同时降低术后带管生存率,值得临床推广应用。

  • 标签: 前列腺增生 多学科治疗 外科手术
  • 简介:摘要目的研究利多卡因对术后肺部并发症(postoperative pulmonary complication, PPC)中高风患者血清生物标志物、炎性因子、肺部氧合情况和PPC影响,探讨利多卡因对PPC中高风患者肺保护作用。方法选择124例行全身麻醉气管插管,年龄≥18岁,ASA分级Ⅱ、Ⅲ级,PPC中高风患者,按随机数字表法分为利多卡因组(L组)和生理盐水组(C组),每组62例。L组在麻醉诱导后即刻静脉给予利多卡因1.5 mg/kg,术中持续泵注利多卡因(1 mg·kg-1·h-1),C组给予等量生理盐水。分别于麻醉诱导前(T0)、机械通气1 h(T1)、机械通气2 h(T2)、术毕(T3)、术后24 h(T4)检测患者血清克拉拉细胞分泌蛋白(clara cell secretory proteins, CC16)、IL-6、IL-10水平,行动脉血气分析,计算氧合指数(oxygen index, OI)、肺泡动脉氧分压差(alveolar-arterial oxygen difference, A-aDO2)、呼吸指数(respiratory index, RI)。记录术中机械通气时间、术中液体输注情况、患者住院时长、ICU入住率、术后30 d PPC发生率。结果两组患者T2、T3时血清CC16、IL-6、IL-10水平及L组T4时血清IL-6水平高于T0 (P<0.05)。L组患者T2、T3时血清CC16水平及T3、T4时血清IL-6水平低于C组(P<0.05 )。两组患者各时点血清IL-10水平比较,差异无统计学意义(P>0.05 )。两组患者T1、T2时OI及L组T3时OI高于T0(P<0.05),T1、T2、T3时A-aDO2和RI高于T0(P<0.05)。T2、T3时L组OI值高于C组,A-aDO2值低于C组(P<0.05 )。两组各时点RI差异无统计学意义(P>0.05 )。两组患者术中液体输注情况、输血率、机械通气时间、ICU入住率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。L组住院时间短于C组(P<0.05),术后30 d PPC发生率低于C组(P<0.05 )。结论静脉使用利多卡因可能通过抑制炎症反应减轻PPC中高风患者行腹部大手术后肺损伤,改善肺部氧合,降低围手术期PPC发生率,改善患者预后。

  • 标签: 利多卡因 并发症 风险 炎症反应 肺损伤
  • 简介:摘要心血管风险评估是心血管疾病预防策略第一步,评估为心血管高风人群需要针对其危险因素进行强化干预,评估为中危的人群要进一步评估其是否有高风可能,除需要计算终生风险外还特别强调应用心血管风险增强因素评估,旨在筛查出心血管高风人群。心血管风险增强因素包括靶器官损害、血清生物标志物等因素。以往用于疾病诊断部分指标,随着检测方式简便和灵敏度提高,较多循证证据显示在正常人群中应用,有助于心血管高风人群筛查。本文重点讨论上述指标应用于心血管风险筛查人群,以更好筛查出心血管高风人群。

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  • 简介:摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查高风中真假阳性中Z值,旨在提高实践中NIPT准确性。方法收集NIPT成功标本共计24 384例,对NIPT筛查提示为T21/T18/T13高风病例,分析探讨其确诊后真阳性与假阳性中Z值判定范围。结果本次NIPT共筛查出高风共计335例,其中256例选择进行产前诊断,真阳性153例(59.77%),假阳性103例(40.23%),AUC达到0.9994。NIPT筛查提示21三体高风时,当Z>13时,无论孕妇年龄是否大于35岁,本实验室检测数据阳性预测值均为100%,当3 < Z < 13时,若孕妇预产年龄为35岁及以上,NIPT筛查阳性预测值为80%(8/10),若孕妇预产年龄为35岁以下,阳性预测值为41.6%(5/12)。NIPT筛查提示18三体高风时,当Z值> 13,阳性预测值为100%,Z值为3 < Z < 13时,阳性预测值仅为14.3%(1/7)。NIPT筛查提示13三体高风时,当Z值> 20,阳性预测值为100%,Z值为3 < Z < 20时,阳性预测值仅为6.67%(1/15)。结论NIPT是一项近似产前诊断类技术,对T21、T18都有较高阳性预测值。对NIPT高风Z值进行适当分类及划分能进一步提高T21、T18、T13在不同区间内阳性预测值,同时更利于指导临床医师对高风孕妇进行遗传咨询,同时提升NIPT高风孕妇Z值在3~13之间时进行产前诊断依从性。

  • 标签: 无创产前检测 阳性预测值 真假阳性 Z值 临床评价
  • 简介:摘要目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对唐氏筛查高风妊娠诊断价值。方法选取2020年1月至2021年3月在大同市第一人民医院唐氏筛查中1 667例高风和临界高风妊娠者作为研究对象,进行前瞻性研究。在其接受外周血中游离胎儿DNA检测后,结果显示高风妊娠者可自主决定选择是否接受羊水穿刺-核型分析,后期进行随访追踪相关信息,最后将外周血中游离胎儿DNA检测结果及羊水穿刺-核型诊断结果进行统计,结合随访妊娠结局后进行统计对比并分析结果。结果外周血游离胎儿DNA检测对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及染色体异常阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0.0%、66.7%,灵敏度为100.0%,总体特异度为99.8%。外周血游离胎儿DNA检测对于13-三体高风检测假阳性率0.12%,对于染色体异常检测假阳性率0.06%。结论外周血中游离胎儿DNA检测在产前筛查结果中与羊水穿刺-核型分析结果有相对高吻合度,可以作为唐氏筛查高风和临界风险妊娠者一种产前筛查方法,并且对产前有创性诊断羊水穿刺-核型分析有一定指导意义。

  • 标签: 序列分析,DNA 外周血 胎儿 唐氏筛查 临界风险 妊娠 羊水穿刺-核型分析 价值研究
  • 简介:摘要目的评估将用于PICU有临床恶化风险患儿纸质高风检查表转化为自动化临床决策支持工具情况。设计对一项自动化临床决策支持工具,即PICU警告工具回顾性观察性队列研究。该工具改编自纸质检查表,用于预测PICU患儿24 h内临床恶化事件。场所两家四级医疗内外科PICU(费城儿童医院和辛辛那提儿童医院医疗中心)。对象研究纳入2014年7月1日至2015年6月30日期间住院所有患儿,之前未启动任何重点情境警示方案。干预措施本研究通过回顾性查询医院数据库来再现实时PICU警告工具预测结果,以确定PICU警告工具是否会将所有有指标恶化患儿标记为高风。测量和主要研究目的通过PICU警告工具确定PICU住院期间高风状态。主要观察筛查阳性患儿24 h内发生临床恶化事件。恶化事件日期和时间被用作索引时间点。研究评估了PICU警示工具敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果共6 233例患儿接受评估,154例患儿经历了233次临床恶化事件。PICU警示工具阳性预测值为7.1%,每个索引临床恶化事件需要筛查14例患儿。个体标准中最具预测性是乳酸升高、平均气道压高和严重酸中毒。结论纸质工具转化为临床决策支持工具显示出较差测试特征。使用自动化工具识别高危患儿可行性提升必须与其性能相平衡。

  • 标签: 临床决策支持系统 心肺复苏 临床恶化 PICU
  • 简介:摘要目的评价预防性滤器应用于无深静脉血栓形成(DVT)高风肺栓塞(PE)创伤患者中预防PE有效性和安全性。方法检索数据库中关于高风PE创伤患者预防性滤器前瞻性研究以及随机对照试验研究文献,范围从数据库建立到2019年3月21日。再进行筛选文献、提取资料并评价质量,采用Rev Man 5.3软件进行统计学分析。结果共纳入6项研究,包括811例放置滤器患者和6 477例对照组患者,分析显示,预防性滤器可降低PE发生率(RR=0.32,95%CI:0.16~0.63,P=0.001),降低致死性PE发生率(RR=0.20,95%CI:0.04~0.96,P=0.05),同时尚不能认为预防性滤器与下肢DVT发生率明显增加有关(RR=3.7,95%CI:0.23~60.54,P=0.36)。结论预防性滤器在高风PE创伤患者中可降低其PE发生率和死亡率,并且不会增加DVT发生率。

  • 标签: 腔静脉滤器 静脉血栓栓塞 静脉血栓形成 肺栓塞
  • 简介:摘要本文旨在总结在对新型冠状病毒肺炎患者治疗、护理过程中,高风科室工作医务人员个人防护关键环节和推荐做法,杜绝各个环节中个人防护危险因素,避免工作中防护不当而造成医院感染,降低医务人员新型冠状病毒感染率。

  • 标签: 医务人员 新型冠状病毒 个人防护 高风险科室
  • 简介:摘要目的了解HIV感染高风MSM合成毒品使用现况及其影响因素。方法2017年1-8月,在广州市、深圳市和无锡市3个城市开展横断面调查,通过检测门诊、线上广告和滚雪球等方式招募HIV感染高风MSM。纳入标准为≥18岁男性、最近6个月男性性伴数≥2个或与临时性伴发生无保护肛交或患有STD。自填问卷收集社会人口学、性行为特征、HIV/STD检测、合成毒品使用等信息。采集静脉血检测HIV。结果共招募603名HIV感染高风MSM,最近6个月合成毒品使用比例为25.5%(154/603,95%CI:22.0%~29.0%),其中广州市为29.1%(88/302,95%CI:24.0%~34.3%)、深圳市为26.3%(40/152,95%CI:19.2%~33.4%)、无锡市为17.4%(26/149,95%CI:11.3%~23.6%)。吸入性亚硝酸盐(85.1%,131/154)为最常用物质。校正年龄、文化程度、月收入后,多因素logistic回归分析结果显示,HIV感染高风MSM合成毒品使用与最近6个月有临时性伴(aOR=3.24,95%CI:1.29~7.43)、饮酒(aOR=1.78,95%CI:1.12~2.80)有关。结论高风MSM中使用合成毒品现象较为普遍,使用者危险行为水平更高,MSM中合成毒品使用应当受到关注。

  • 标签: 男男性行为人群 合成毒品 艾滋病
  • 简介:摘要目的评价舒更葡糖钠用于ASA分级Ⅲ或Ⅳ级高风手术患者术后拮抗神经肌肉阻滞安全性。尤其着重评估了心脏不良事件以及其他预先指定临床关注不良事件影响。方法符合ASA分级Ⅲ或Ⅳ级标准患者,根据ASA分级和神经肌肉阻滞剂(罗库溴铵或维库溴铵)进行随机分组,新斯明/格隆溴铵组:中度神经肌肉阻滞;舒更葡糖钠2 mg/kg组,中度神经肌肉阻滞;舒更葡糖钠4 mg/kg组,深度神经肌肉阻滞;舒更葡糖钠16 mg/kg组,深度神经肌肉阻滞(仅罗库溴铵)。主要研究终点包括治疗期间窦性心动过缓、窦性心动过速和其他心律失常发生情况。结果344例患者进入随机化分配,331例患者接受了治疗[61%为男性,BMI(28.5±5.3) kg/m2,年龄(69±11)岁]。舒更葡糖钠2 mg/kg组治疗期间窦性心动过缓发生率显著降低,舒更葡糖钠2 mg/kg组和4 mg/kg组治疗期间窦性心动过速发生率显著降低(P<0.05)。4组间治疗期间其他心律失常发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论ASA分级Ⅲ或Ⅳ级高风手术患者使用舒更葡糖钠拮抗罗库溴铵或维库溴铵诱导中度和深度神经肌肉阻滞安全性良好。

  • 标签: 舒更葡糖钠 安全性 ASA分级Ⅲ或Ⅳ级
  • 简介:摘要目的比较三组MRI优化序列在肝细胞性肝癌高风人群中对小肝癌筛查能力。材料与方法收集2017年1月至2020年10月于河南省人民医院行全序列钆塞酸二钠增强MRI检查且有病理结果121例患者图像,从全序列中提取三组优化序列让两位放射科医师独立评估:(1)平扫组,包括T2WI和DWI序列;(2)增强组,包括蒙片和钆塞酸二钠四期增强图像(动脉早期、动脉期、门静脉期、平衡期);(3)肝胆期组,包括T2WI、DWI和20 min T1-HBP序列。根据病理结果将患者分为肝癌阳性或阴性,计算三组优化序列诊断效能。结果三组优化序列扫描和准备时间(min:s)分别为12:52、13:04、14:06。三组优化序列诊断小肝癌敏感度及相应95%置信区间为0.855 (0.750、0.928)、0.913 (0.820、0.967)、0.942 (0.858、0.984);特异度为0.731 (0.590、0.844)、0.904 (0.790、0.968)、0.885 (0.766、0.956);符合率0.802 (0.719、0.869)、0.909 (0.843、0.954)、0.917 (0.853、0.960)。三组阳性似然比为3.18、9.51、8.19,阴性似然比为0.19、0.09、0.06,约登指数为0.586、0.817、0.827。结论平扫组敏感度较高,为小肝癌筛查提供一定帮助;增强组和肝胆期组特异度和符合率高,用于筛查小肝癌诊断效能更好。

  • 标签: 小肝癌 钆塞酸二钠 磁共振优化序列 筛查 肝脏 对比剂 磁共振成像
  • 简介:摘要目前,新型冠状病毒肺炎仍是全世界感染防控重点,在我国有效实施防控措施情况下,总体已基本得到控制,但随着疫情持续发展,仍存在小规模爆发事件。笔者在疫情防控期间,从工作实践角度出发,初步探讨了非定点医院核医学科体外分析实验室对中、高风地区患者血液标本管理,旨在为全国核医学实验室相关工作人员提供一定参考和建议,以有效阻断病毒传播途径,避免院内交叉感染。

  • 标签: 新型冠状病毒肺炎 感染控制 实验室,核医学科 血液标本
  • 简介:摘要目的探讨胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)检测对13-、18-和21-三体以外常染色体非整倍体检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊3例cffDNA检测提示16-三体高风孕妇病例资料,回顾分析胎儿羊水常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)以及胎盘和/或皮肤低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术结果。结果(1)病例1、2和3 cffDNA检测均提示16-三体高风(Z值分别为20.57、24.88和17.87)。(2)病例1和2胎儿羊水常规G显带核型分析未见异常,羊水SNP-array检测病例1提示在16p13.3p12.3和16q22.1q24.3区域分别存在19.2和23.0 Mb杂合度丢失,病例2在16q22.3q24.3区域存在16.0 Mb杂合度丢失;病例3胎儿羊水核型为47,XY,+16[3]/46,XY[97],羊水SNP-array未见5 Mb以上杂合度丢失以及拷贝数变异。(3)病例1和2合并胎儿生长受限,病例3胎儿宫内死亡,均引产。3例病例胎盘胎儿面/母体面中心组织CNV-seq检测均提示胎盘为嵌合型16-三体,16号染色体拷贝数分别为2.56/2.70、2.73/2.82、2.80/2.81。病例1和2引产胎儿皮肤组织CNV-seq检测均提示未见拷贝数变异。结论cffDNA检测对13-、18-和21-三体以外16-三体具有一定检测效能;cffDNA检测提示16-三体高风结果行产前诊断核型分析同时,建议结合SNP-array排除低比例嵌合和杂合度丢失。

  • 标签: 三体 染色体 非侵入性产前检测 镶嵌现象 胎盘 基因组测序
  • 简介:摘要目的探讨工作环境对中年护士围绝经期综合征影响。方法采用多中心整群抽样方法,于2014年9—12月共纳入包括37家医院2 194名护士。采用自行设计调查问卷测评护士社会人口学资料,工作环境等;采用改良版Kupperman指数(KMI)评分表评价护士围绝经期综合征发生情况。结果中年护士绝经期年龄是47.64岁,63.91%(1 328/2 078)护士未发生围绝经期综合征;采取Logistic回归结果表明,工作中经常接触患者体液(P=0.037),工作中曾受到恐吓(P<0.01),工作中经常或偶尔面对死亡(P=0.013、0.002)均是中年护士发生围绝经期综合征危险因素。结论工作环境越复杂,护士围绝经期综合征发生风险越高。需要管理者给予重视,帮助护士顺利度过这一特殊时期。

  • 标签: 中年护士 围绝经期综合征 工作环境
  • 简介:摘要目的探讨扩展性无创产前检测( expanded noninvasive prenatal testing,NIPT-plus)在血清学筛查唐氏综合征高风临床应用效果。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月因血清学筛查唐氏综合征高风(≥1/270)于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT-plus1561例孕中期孕妇筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果行NIPT-plus筛查1561例孕妇中,45例孕妇结果为NIPT-plus高风,检出率为2.88%(45/1561)。40例高风孕妇行侵入性产前诊断,确诊20例,阳性预测值为50.0%(20/40)。统计学分析提示,NIPT-plus对0-1/90组21-三体、性染色体非整倍体和微缺失/重复综合征检出率高,阳性预测值低于其他两组。结论NIPT-plus在血清学筛查唐氏综合征高风孕妇不同组检出率和阳性预测值存在差异。NIPT-plus能够缓解产前诊断压力,可作为孕妇血清学筛查唐氏综合征高风检测手段。

  • 标签: 唐氏综合征 扩展性无创产前检测 血清学筛查 临床效果