简介：摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dic r(13；13) (p13q34; p13q34) [14] /47，XX，+der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dic r(13；13)[1]/46，XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失，可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。

简介：摘要环状RNA（circRNA）是一类通过反向剪接生成的新的内源性非编码RNA，具有miRNA"海绵"、调节转录和剪接、调节蛋白之间的相互作用等功能。最近的研究表明，circRNA在视网膜微血管功能障碍、糖尿病视网膜病变、老年性黄斑变性、增生性玻璃体视网膜病变、高同型半胱氨酸血症所致眼病和眼部恶性肿瘤等眼底疾病的发生和发展过程中发挥着重要作用。在病理状态下，circRNA的差异性表达改变了相应基因的转录和翻译，从而改变细胞的活性和功能。CircRNA可能成为眼底疾病新的标志物和预后指标，其靶向干预也可能成为眼底疾病潜在的治疗方法。

简介：摘要精子发生对成年雄性动物完成生育功能来说至关重要，这一复杂的生理过程需要相关基因适时适度的表达，大量的表观遗传调控因子参与其中，包括明星分子环状RNA。环状RNA具有表达丰富、进化保守、细胞或组织特异性以及更高的抗外切酶或核糖核酸酶降解能力等多种特征。它可以调控亲本基因的表达，作为mRNA陷阱、miRNA或蛋白质的海绵体来发挥作用，也可以通过结合RNA结合蛋白来参与精子的发生过程，包括生殖干细胞的形成、精子的形成、精浆的组成及睾丸组织的形成。本文就目前环状RNA参与精子发生的研究进展进行综述。

简介：摘要环状RNA(circRNA)是一类以共价闭合连续环为特征的功能性非编码RNA，通过前体信使RNA反向剪接形成，在转录和转录后基因表达调控方面发挥着重要作用。近年来，越来越多的研究发现circRNA参与调控肝脏疾病的发生发展，具有成为肝脏疾病诊治生物学标志物的潜力。本文就circRNA的分类、形成、生物学功能及其在不同肝脏疾病中的作用进行综述。

简介：摘要白内障是全世界最常见的致盲性眼病，其发病机制尚不完全清楚。环状RNA（circRNA）是一种特殊的非编码RNA，具有较高的稳定性和保守性，广泛参与了多种生物学过程和疾病的发生。circRNA的异常表达可通过蛋白互作以及海绵吸附微小RNA影响晶状体上皮细胞的功能，从而参与白内障的发生，有望成为白内障防治的靶点。本文对circRNA在白内障发生及发展中作用的研究进展进行综述。

简介：摘要环状RNA(circRNA)是一类由前体信使RNA(mRNA)反剪接产生的序列保守的闭合环形RNA。与线性RNA不同，circRNAs不需要3’和5’端，这有助于其抗外切酶消化，具有序列保守性和组织特异性。circRNAs可以作为miRNA海绵或与RNA相关蛋白结合并调节基因转录，直接或间接影响乳腺癌相关基因的表达。最新研究结果显示，部分circRNAs有可以表达蛋白质的开放阅读框，也可以对乳腺癌细胞的增殖、侵袭与凋亡产生作用。越来越多的证据表明，circRNAs以细胞类型、组织或发育阶段特有的方式表达，并且也在病理条件下表达。甚至circRNAs的异常表达与多种癌症有关，如乳腺癌、肝细胞癌、淋巴腺癌、结直肠癌、胰腺癌和膀胱癌，它有可能成为癌症治疗所需的新型生物标志物和治疗靶点。近年来，circRNAs在肿瘤治疗和肿瘤早期检测中的作用成为了一个研究热点，其中就包括乳腺癌相关性环状RNA。本文就circRNAs的发现、产生机制、生物学功能进行综述，探讨circRNAs在乳腺癌中的研究进展以及外泌体circRNAs目前最新进展，并进行问题展望。

简介：摘要母乳含多种活性成分，对疾病防治有至关重要的作用。其中由共价键形成闭合环状结构的环状RNA(circRNA)因具有保守性和稳定性得到关注。对母乳circRNA的研究可能给母乳功能带来新的启发，值得儿科研究者关注。现从circRNA的特性与功能、母乳中circRNA的研究及展望进行阐述。

简介：摘要目的探究环状RNA hsa_circ_0007291(circSCAP)对肺腺癌恶性生物学行为的影响。方法从数据库获取circSCAP的线性序列，通过在线性序列两端加入Alu元件的方式构建circSCAP的过表达质粒，转染过表达circSCAP的质粒于A549细胞中，通过克隆形成实验与小室实验评估过表达circSCAP对肺腺癌细胞功能的影响。通过MS2 RNA下拉实验与质谱技术结合，寻找能够与circSCAP结合的蛋白，并对这些蛋白进行通路富集分析。采用t检验分析两组差异。结果构建质粒可成功上调circSCAP的表达。克隆形成实验结果表明，与对照组比较[(186.7±15.3)克隆/孔]，过表达circSCAP可提高A549细胞的克隆形成能力[(771.0±46.2)克隆/孔，t＝20.810，P<0.01]；而小室实验结果也提示，与对照组比较[(45.0±7.5)个/视野]，过表达circSCAP可提高A549细胞的侵袭能力[(73.0±6.0)个/视野，t＝5.000，P<0.01]。通过MS2 RNA下拉实验与质谱检测，可见17个可与circSCAP结合的蛋白，通路分析发现这些蛋白显著富集在氨基酸生物合成与细胞外基质受体相互作用通路中。结论过表达环状RNA circSCAP可以促进肺腺癌细胞的增殖与侵袭能力，circSCAP可能与蛋白结合发挥生物学功能。

简介：摘要肿瘤的发生、发展是极其复杂的过程，受神经支配，通过血管、淋巴结或经体腔播散转移，涉及整个机体。肿瘤微环境(TME)构成了肿瘤发展过程中的周围环境，并且已经有研究证明其通过与肿瘤细胞的相互作用在癌症疾病中发挥作用。环状RNA(circRNA)是一类具有独特环状结构的小分子非编码RNA，具有重要的基因调控功能。circRNA与TME之间的通信在影响肿瘤恶性行为中起着复杂的作用，为未来肿瘤的有效治疗提供了新的靶点。基于此，本文将近几年circRNA在TME中的研究进展作一综述，为肿瘤疾病的治疗提供一定的方向和思路。

简介：摘要目的探讨环状RNA(circRNA)_0016624调控骨质疏松性骨折愈合的分子机制。方法30只SD大鼠按数字表法分为对照组、模型组和circRNA组。模型组和circRNA组构建去卵巢大鼠骨质疏松性骨折大鼠模型，对照组仅去卵巢，不做骨折处理。对照组和模型组骨折注射对照腺相关病毒，而circRNA组大鼠骨折部位注射过表达circRNA_0016624的腺相关病毒。治疗24 d后，采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析3组大鼠骨折部位circRNA_0016624表达水平；采用X线片分析骨折愈合情况；采用CT扫描分析3组大鼠的骨骼参数；采用酶联免疫吸附试验(ELISA)分析骨折部位骨形态发生蛋白-2(BMP-2)、血管内皮生长因子(VEGF)和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的表达水平。采用三点弯曲法检测3组大鼠骨折生物力学参数。计量数据比较采用单因素方差分析。结果circRNA组骨折部位circRNA_0016624表达水平(1.21±0.16)明显高于模型组(0.94±0.08)，差异有统计学意义(t＝8.851，P<0.05)。circRNA组大鼠X线评分(3.02±0.14)明显高于模型组大鼠X线评分(1.96±0.22)，差异有统计学意义(t＝12.880，P<0.05)。circRNA组大鼠骨密度评分[(0.254±0.010) g/cm2]明显高于模型组[(0.206±0.005) g/cm2]，差异有统计学意义(t＝12.110，P<0.05)。circRNA组大鼠骨小梁体积BV[(30.35±2.61) mm3]明显高于模型组[(25.40±1.40) mm3]，差异有统计学意义(t＝5.284，P<0.05)。circRNA组大鼠组织体积TV[(30.88±2.06) mm3]明显高于模型组[(23.28±2.23) mm3]，差异有统计学意义(t＝7.914，P<0.05)。circRNA组大鼠大鼠BV/TV比例[(61.37±1.94)%]明显高于模型组[(51.18±2.23)%]，差异有统计学意义(t＝10.891，P<0.05)。circRNA组大鼠骨折部位BMP-2和VEGF水平[(2.56±0.22)、(2.09±0.39) μg /L]明显高于对照组，差异有统计学意义(t＝7.045、7.530，P<0.05)。circRNA组大鼠胫骨最大载荷、弹性载荷、刚度和最大挠度等三点弯曲指标[(145.76±14.00) N、(102.20±18.07) N、(149.43±10.32) N/mm]明显高于模型组大鼠，差异有统计学意义(t＝9.412、5.728、5.288，P<0.05)。结论腺病毒介导circRNA_0016624在骨折部位表达可显著上调BMP-2蛋白等骨折愈合因子的表达水平，进而促进骨折愈合和增强其生物力学特性。

简介：摘要环状RNA(circRNA)作为新型内源性非编码RNA，在高度分化的真核生物中基因广泛表达，通过反向剪接形成共价闭环结构，具有高度稳定性和组织特异性。近些年，随着高通量测序技术和生物信息学的发展，circRNA被大量发现并逐渐成为RNA领域的研究热点。目前已有研究证明circRNA与慢性阻塞性肺疾病、肺动脉高压、肺癌等多种呼吸系统疾病有关，可成为呼吸系统疾病诊断和治疗潜在的生物标志物。本文对circRNA在呼吸系统疾病中的研究进展进行综述。

简介：摘要缺血/再灌注损伤（ischemia/reperfusion injury, I/RI）涉及复杂的病理生理过程，但具体分子生物学机制尚不确切。近年研究表明环状RNA在I/RI中也发挥了重要作用。环状RNA是一类特殊编码的RNA，由于对核酸外切酶不敏感，相比线性RNA，其表达更为稳定，且不易降解，这使环状RNA在作为新型临床诊断标记物和靶向治疗的开发应用上具有明显的优势。文章从环状RNA的特性、功能以及其在重要组织器官（包括脑、心、肝、肺等）I/RI中作用的研究进展进行综述，旨在探讨环状RNA在I/RI研究中面临的主要问题及未来发展方向。

简介：摘要目的分析肥胖症内脏脂肪组织中环状RNA(circRNA)表达水平。方法留取北京朝阳医院2020年1月至9月收治患者的内脏脂肪组织，根据体重指数，分肥胖(>32.5 kg/m2)和正常组(<20.0 kg/m2)，选取10份(肥胖组6份，正常组4份)行全转录组测序，比较circRNA表达水平并利用生物信息学方法分析其功能。以Log2(Fold change>1)且P<0.05筛选差异化表达的circRNA，以P<0.05为条件筛选富集的通路和分子功能。结果与正常组比较，肥胖组有52个差异表达的circRNA[Log2 (Fold change)>1，且P<0.05]，其宿主基因主要富集在"胰岛素抵抗"、"肿瘤坏死因子通路"和"细胞因子-因子受体通路"等通路(P<0.05)，筛选出上述通路中的关键基因，如趋化因子(CX3CL1)、丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)、白细胞介素6(IL-6)、胰岛素受体底物2(ISR2)等，这些基因与慢性炎性反应密切相关。结论circRNAs可能通过调控慢性炎性反应在肥胖症发生发展中发挥作用。

简介：无

简介：摘要环状RNA(circRNA)是一种新型的长链非编码RNA(ncRNA)，具有共价闭环的特征，不受RNA外切酶影响，相较线性RNA更加稳定。研究表明，circRNA在调节细胞的生理病理过程中具有小分子RNA(miRNA)的海绵效应、调控基因剪接和转录、充当自噬调节剂与RNA结合蛋白的相互作用、翻译蛋白质等重要作用。甲状腺乳头状癌(PTC)是最常见的甲状腺恶性肿瘤类型，约占所有甲状腺恶性肿瘤病例的90%，PTC多数预后良好，但部分患者复发率高，预后差。近年来越来越多的研究发现circRNA在PTC的发生和发展中具有重要作用，表明circRNA作为生物标志物的功能及其在该疾病中的治疗意义。

简介：摘要视网膜微血管功能失调、炎症反应过度激活以及神经元的退行性病变是糖尿病视网膜病变（DR）的主要发病机制。环状RNA （circRNA）是一类主要由前体RNA经剪切加工后具有特殊环状结构的内源性非编码RNA，其广泛存在于视网膜中并参与各种眼底疾病的发生发展。已有研究表明，circRNA在DR视网膜组织中存在异常表达，并且其可作为miRNA的"海绵"，通过参与视网膜微血管功能失调、炎症反应及神经元退行性病变过程影响DR的发生发展。未来，对circRNA在DR中的探索将深入阐明DR的病理生理过程，使其有望成为DR诊断的生物标志物及治疗的分子靶点，从而实现DR早期诊断及精准治疗的目标。

简介：摘要外泌体是细胞分泌的一种具有双层膜结构的微小囊泡，含有丰富的蛋白质、脂质和核酸等多种生物活性物质，可作为信号因子参与包括增殖、侵袭、转移等多种肿瘤细胞过程。环状RNA（circRNA）是一类具有共价闭环结构的新型非编码RNA，稳定性高、表达丰富、功能多样，近年来引起学界广泛关注，成为生物医学领域研究的热点。研究发现circRNA在外泌体中富集并且发挥着特定的功能，本文对外泌体circRNA在肿瘤领域的研究进展做一综述。

简介：摘要环状RNA（circular RNA，circRNA）是一类具有环状结构的非编码RNA，在多种病理情况下异常表达。近期研究发现circRNA在耳鼻咽喉疾病中也存在异常表达，并在疾病的发生和发展中起着重要作用。这些研究对耳鼻咽喉疾病的发病机制做了重要补充，并为疾病的诊断和治疗提供了重要理论依据。本文总结circRNA的生物发生、生物学功能以及其在耳鼻咽喉疾病中的研究现状，以期为后续疾病诊断和治疗提供有益思考。

简介：摘要目的产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法采集羊水细胞，联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断，并行父母验证。结果胎儿羊水细胞核型为46，X，r(X)[42]/45，X[56]/47，X，r(X)，+dic r(X；X)[2]，微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M，父母外周血核型分析未见异常。结论细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断，遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度，综合相关指南和环状X染色体自身特殊性，本例变异评估为致病性变异，且预后不良。

简介：摘要目的鉴定糖尿病性心肌病（DCM）小鼠心肌组织差异表达的环状RNA（circRNA），并分析其可能的生物学功能及调控网络。方法C57BL/6小鼠，雄性，8周龄，体重21~27 g。选取8只小鼠作为正常组，15只进行建模。通过腹腔注射链脲佐菌素建立糖尿病小鼠模型。注射1周后，测定小鼠空腹血糖水平，经检测12只小鼠建模成功。在相同的实验室条件下饲养小鼠12周，通过超声心动图检测小鼠的心脏结构和功能，筛选出左心室射血分数≤60%，且二尖瓣舒张早期最大血流速度与心房收缩期最大血流速度比值（E/A）≤1.6的糖尿病小鼠作为DCM组（n=3）。于DCM组确立当天麻醉后处死正常组和DCM组小鼠，取出心脏，从心肌组织中提取RNA备用。采用高通量测序对DCM组和正常组小鼠心肌组织中的RNA进行测序和鉴定分析，并利用DeSeq2进行差异性分析，通过实时荧光定量PCR（RT-qPCR）在组织水平上对分析结果进行验证，并对鉴定的差异circRNA进行GO分析和KEGG通路分析。通过微小RNA（miRNA）靶基因预测软件进行差异表达circRNA-miRNA相互作用预测。结果DCM小鼠心肌组织中共鉴定出63种差异表达circRNA。RT-qPCR验证结果示同源性分析筛选出的16种差异表达circRNA中8种组织水平的表达与测序结果一致，其中7种表达上调、1种表达下调。KEGG通路分析结果示，上调的circRNA主要与腺苷酸活化蛋白激酶（AMPK）信号通路以及细胞间的黏着连接通路有关，下调的circRNA主要与心肌病有关。GO功能分析显示，上调表达的circRNA在分子功能方面主要与离子、蛋白质、激酶等因子的结合过程有关，并且在细胞组分方面参与调节细胞内结构尤其是细胞器的构成。分子功能与细胞组分方面的功能分析显示，上调的circRNA与细胞组分起源、募集、组织的生物学过程相关，并由此参与细胞生物学过程的调控；下调的circRNA在分子功能方面与催化活性相关，也与蛋白激酶的结合过程、转移酶及钙调蛋白的活性有关，在细胞组分方面与收缩性纤维的组分、肌原纤维的构成密切相关，而在富集的生物学过程GO分析术语中，包括赖氨酸肽基修饰、肌节的构成、肌原纤维的装配、心肌组织的形态学发育、心肌肥厚等生物学过程。本研究鉴定的差异表达circRNA均存在miRNA的结合位点，且部分miRNA与保护心肌细胞正常生理功能、抗氧化应激损伤、抑制心肌细胞凋亡以及抗心肌肥厚有关。结论DCM小鼠心肌组织中circRNA存在差异表达，且其与DCM的发生发展密切相关。