精准医学对预防医学教学改革的影响

李龙嫚 1 朱耿赟通讯作者

1 广西医科大学 广西 南宁 530021

通讯作者 北海市疾病预防控制中心 广西 北海 536000

摘要：精准医学是一个多学科、多领域、多技术融合的医疗体系，以个体化医疗为基础，应用多组学技术以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医学借助预防医学研究方法，即对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，制定个性化精准预防和治疗方案。

关键词：精准医学；预防医学；循证医学；大数据

精准医学是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。美国NIH对精准医学的定义为“精准医学是考虑到每个人基因、环境和生活方式等个体化差异的用于疾病预防和治疗的新兴医疗方式”。简言之，精准医学就是依据个体的易感性差异（遗传因素与环境因素），制订相应的疾病预防和治疗方案。

预防医学是以"环境-人群-健康"为模式，以人群为研究对象，以预防为主要思想指导，运用现代医学知识和方法研究环境对健康影响的规律，制定预防人类疾病发生的措施，实现促进健康，预防伤残和疾病为目的的一门科学，而精准医学作为一种新的医学模式和技术体系，其针对性治疗和预防的精神内核也日益影响着预防医学整个体系的发展，为适应这种发展，将精准医学理念融入预防医学教育，尤其是本科阶段教育的改革中尤为重要。

1 精准医学发展概况

2011年，美国NIH发布的“Toward precision medicine: building a knowledge network for biomedical research and a new taxonomy of disease” 报告中提出 “精准医学”这一新型医疗模式。美国国家智库报告《走向精准医学》提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨，来实现人类疾病精准治疗和有效预警。2015年，美国时任总统奥巴马在国情咨文中从国家战略层面提出“精准医学计划”，拟招募百万名志愿者进行基因组测序，并收集个体的临床数据和健康相关体征数据，融合基础医学与临床医学数据，建立起新的知识网络，进而实现疾病的精准诊断和精准治疗，同年美国政府正式推出“精准医学计划”，以推动个性化医疗的发展^[1]。该计划一经提出，便引发了多国政界、商界、医疗界的广泛关注和热议。精准医学作为医学科技发展的前沿，不仅是公众健康的需求和临床发展的要求，更是医学自身发展的客观必然，已成为世界各国新一轮科技竞争的战略制高点。其他各国也纷纷跟进，出台本国的精准医学研究计划，如法国的“基因组医学2025”（France Genomic Medicine 2025）、澳大利亚的“零儿童癌症计划”（Zero Childhood Cancer Initiative）、韩国的“万人基因组计划”（10, 000 Genome Project）等。欧洲个性化医学联盟为了使精准医学计划更好地融人本国的政策中，进而提出4P医学：预测（predictive）、预防（preventative）、个体化（personalised）、共同参与（participatory）^[2]，该政策既考虑了精确化的治疗，也兼顾了公共健康。

我国政府也紧跟国际前沿，及时部署了中国版的精准医学计划。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组。科技部于同年3月召开首次“国家精准医疗战略专家会议”，成立了中国精准医疗战略专家组，由19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会，并计划在2030年前投入600亿元用于精准医学研究。同年12月，“中国个体化用药-精准医学科学产业联盟”在上海正式成立，标志着我国首个精准医疗领域的产学研一体化联盟正式组建。上海交通大学贺林院士担任联盟理事会首任理事长，中南大学周宏灏院士担任副理事长，西北大学陈超副校长担任副理事长并兼任秘书长，国家精准医疗战略专家组成员詹启敏院士也受邀担任副理事长。联盟首届秘书处设在位于西安的国家微检测系统工程技术研究中心。此后，精准医学已上升为国家战略，被纳入我国“十三五”规划，并将“精准医学研究”列为国家重点研发计划重点专项之一，成为医药大健康产业发展的驱动引擎。精准医疗将改变现有的诊疗模式，为医学发展带来一场革命性的变化^[3]。

在基础理论研究得到夯实与推进的同时，精准医学研究得到重视与迅猛发展。如今，国内外医疗机构和公司纷纷开展合作并成立精准医学研究院（中心），例如：中山大学精准医学科学中心，上海交通大学医学院牵头、依托上海交通大学医学院附属第九人民医院实体化建设的“上海精准医学研究院”，西安交通大学第一附属医院与美国杰克逊实验室合作成立“西安交通大学第一附属医院精准医学研究中心”，上海胸科医院与和瑞基因公司联合成立“上海胸科-和瑞基因精准医学研究中心”，由美国哈佛大学、美国西南医学中心、英国伯明翰大学、香港中文大学等世界知名学府加盟的“中山大学附属第一医院精准医学研究”，国家科技部“国家精准医学生物治疗国际联合研究中心”牵头组建的“重庆大学附属肿瘤医院肿瘤精准医学研究中心”，清华大学精准医学研究院，深圳罗湖医院“众循精准医学研究院”等等。目前各精准医学研究院（中心）都在通过各种渠道积极引进和大量招聘硕、博士等高级人才，努力打造国际一流的研究平台。

2 精准医学与预防医学的关系

精准医学是一个多学科、多领域、多技术融合的医疗体系，以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组学、转录组学、蛋白质组学、脂类组学、糖类组学、表观遗传学、暴露组学、代谢组学等多组学技术和医学前沿技术，应用到临床医学当中进行医疗决策，即对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗，提高医疗诊断的准确度，提升治疗效果，以实现预防、诊断、治疗的基本目的。

此外，精准医学还将通过统计大量病例和临床队列研究为患者创建的电子病例,以建立能够更好地指导医生为个性化患者诊疗的数据库,从而为全人类健康和疾病状况提供数据支撑。这些在精准医学相关研究过程中产生的、海量的、具有重要科学和实用价值的、可用于科学研究活动的各种科学数据，即为精准医学大数据，它包括但不限于：各类生物样本多组学数据、临床数据、随访调查数据、各类监测数据（环境、流行病等）、移动医疗数据以及社交媒体中健康相关数据等。

预防医学中，流行病学是研究疾病和健康状态在人群中的分布及其影响因素，以及制定和评价预防、控制和消灭疾病及促进健康的策略与措施的科学。在预防医学各学科中，凡是涉及到专题问题的调查设计、资料的获取和数据资料的分析和解释，都要以流行病学方法为基础。卫生统计学是研究居民健康状况以及卫生服务领域中数据的收集、整理和分析的一门学科。主要运用统计学、流行病学等知识和理论，从事数理统计的相关工作。精准医学是建立在流行病学与卫生统计学研究疾病和健康状态在人群中的分布及其影响因素的基础上，进一步融合其他学科及前沿技术，精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，在卫生预防上实现针对特殊易感人群的特异性保护；临床治疗上实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗，提高医疗诊断的准确度，提升治疗的效果。

循证医学概念现已得到广泛认同和接受，其核心思想是应用当前最佳临床研究证据，结合医生的专业知识，重视患者的意愿，三者有机结合进行医疗决策^{[4, 5]}。实践循证医学的步骤包括：提出临床问题、全面收集证据、严格评价证据、应用最佳证据指导临床实践以及后效评价循证实践结果。精准医学不仅仅局限于遗传学技术，还需整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知识，结合患者生活环境与临床数据，对患者进行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾病的科学管理。循证医学是精准医学更加科学化的基础，精准医学是对循证医学的进一步发展和深化。精准医学是个体化处理的最理想境界，即更精准的诊断、预测和治疗，然而任何精准的识别方法和诊治手段都需要循证医学证据的支持才能在临床推广。总的来说，循证医学是精准医学在临床推广应用的必要过程。

3 精准医学在预防医学教学改革中的思路

3.1 培养学生对精准医学的正确认识

精准医学是根据大样本研究中获得患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等多方面的内在特征、外在表现和暴露因素等大数据，运用宏观与微观结合的多组学、系统生物医学研究方法与手段，系统建构基于疾病分子机制的知识体系，重新进行疾病的精准分类，并据此进行量体裁衣式的精准预防、诊断、治疗的医学模式和技术体系。在预防医学教育的本科阶段，很多学生往往地错误认为精准医疗是一门独立的，艰深的“学科”，需专门学习，且精准医疗并非传统预防医学教育中的考核项目，往往不被学生所重视。精准医学应作为一种医疗思维模式带入到预防医学的教育中，将精准医疗教育贯彻到整个本科教育的阶段，让学生在基础理论学习、医学实践中不断加深对精准医学的理解，为将来的工作和学习中打下良好的基础。

3.2 让学生了解精准医学在流行病与卫生统计学中的作用

传统预防医学侧重于对环境中致病因子的研究，在传染病、寄生虫等暴露因子与疾病关联较强的疾病，起到了较为明显的防控作用，但在肿瘤、慢性病等疾病的防控中则差强人意，究其原因在于由于当时技术水平的限制，对人群的干预针对性较差，传统预防医学对于干预人群的区分往往局限于性别、年龄、地区、民族等人群特征，而缺乏更为精确的区分模式，精准医学是建立在流行病学与卫生统计学等学科研究疾病和健康状态在人群中的分布及其影响因素的基础上，进一步融合其他学科及前沿技术，精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，在卫生预防上实现针对特殊易感人群的特异性保护；临床治疗上实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗，提高医疗诊断的准确度，提升治疗的效果的新型医疗及预防模式，总而言之，在疾病预防方面，精准医疗研究针对环境中致病因子暴露的水平，也研究人群内在易感性的情况，通过研究两者的相互错用，从而能达到更有针对性，更有效的预防方式，为预防医学的发展提供了极大的推动力。

3.3 增加精准医学相关知识及技能的拓展

精准医学是多学科相互交融、相互影响，从而产生的医学模式和技术体系。

其知识体系包括最源头的DNA层面的基因组学、最终端的各种临床症状、疾病表型和对不同治疗反应的差异性；介于两者之间的表观遗传组学、转录组学、蛋白质组学、脂类组学、糖类组学、代谢组学、细胞组学等中间表型；各种对人类健康有影响的生活方式、环境因素及其暴露组学；探索和研究基因型-中间表型与疾病表型之间超级复杂关系的系统生物医学、分子生物学、生物信息学、人工智能等理论与技术体系；以及流行病学、循证医学、卫生经济学、伦理学等跟能把精准医学研究成果迅速转化运用到临床医学、预防医学实践中实现个体化防、诊、治的工具学科和方法论。

4 总结

综上所述，精准医学利用最新的医学技术，最终把治疗做到精准，其提出的4P医学将临床精准化治疗与公共健康两者进行有机结合，充分运用预防医学中的循证医学方法，最终制订精准有效的疾病预防和治疗方案。

参考文献

[1] National Institutes of Health Precision Medicine Initiative [EB/OL]. [2017-12-04]. https://www.nimhd.nih.gov/.

[2] Coote JH, Joyner MJ. Is precision medicine the route to a healthy world? [J]. Lancet. 2015 Apr 25; 385(9978):1617.

[3] 崔晓林. 我国将启动精准医疗计划2030年前投入600 [EB/OL]. (2015-10-13) [ 2017-11-30]. http://finance. sina. com. en/ chanjing/ cyxw/20 l51013/032623455136. shtml.

[4] Sackett DL, Rosenberg WM, Gray JA, Haynes RB, Richardson WS. Evidence based medicine: what it is and what it isn't [J]. BMJ. 1996 Jan 13; 312 (7023):71-2.

[5] 唐金陵，Glasziou P. 循证医学基础 [M]. 2版. 北京：北京大学医学出版社，2016.