简介:摘要目的探讨X连锁高IgM血症的临床表现、诊断及治疗,提高临床对本病的认识。方法回顾性分析1例基因明确诊断的X连锁高IgM血症患儿的临床资料及诊治经过。结果1例3岁9个月的男孩,因"反复口腔溃疡3个月,间断发热伴腹痛2月余"入我院消化科,完善口腔黏膜活检,胃镜、肠镜等检查,病初诊断肠白塞病、中性粒细胞缺乏,给予甲泼尼龙、英夫利昔单抗治疗后,患儿症状无好转,随即出现消化道大出血、气腹、血小板减少、马尔尼菲青霉菌真菌血症转入PICU。病程中患儿相继发生膈下脓肿、脓胸,最终经外科干预,先后两性霉素B、伏立康唑、泰能、舒普深、万古霉素、替加环素、多黏菌素等抗感染,多次丙种球蛋白输注等治疗,患儿病情好转出院。全外显子基因检测到CD40LG基因有1个半合子突变(c.707 C>A,p.S263X),来源母亲,诊断X连锁高IgM血症明确。结论X连锁高IgM血症临床罕见,发病率低,临床表现为反复感染、中性粒细胞减少,伴自身免疫性疾病,基因诊断是金标准,预后差。静脉注射免疫球蛋白可改善体液免疫缺陷造成的临床症状,减少发生危及生命的感染。
简介:摘要目的分析新生儿高胆红素血症临床诊疗。方法研究对象选取本院2012年4月至2013年12月收治的45例新生儿高胆红素血症患儿,随机方法分组。参照组患儿接受常规蓝光照射治疗,试验组患儿在对照组基础上给予综合治疗。对比分析两组患儿治疗前后黄疸指数的变化,首次排便时间、首次排黄便时间。结果试验组患儿黄疸指数下降幅度明显大于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组患儿首次排便时间、首次排黄便时间均明显短于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在确诊为新生儿高胆红素血症基础上,给予患儿蓝光照射结合综合治疗,有利于改善临床症状,值得推广。
简介:摘要目的探讨血浆胆红素吸附在高胆红素血症中治疗效果。方法选取2012年3月-2015年3月我院收治高胆红素血症患者36例为研究对象,根据患者是否接受血浆吸附治疗分为治疗组和对照组,每组18例。对照组采用常规方法治疗,治疗组在对照组基础上采用血浆胆红素吸附治疗,比较治疗组治疗前后肝功能及两组患者胆红素、治疗结局。结果经治疗后,治疗组血浆吸附治疗后血清TBIL明显下降,PTA明显上升(P<0.05),ALT和PLT水平下降程度不明显。两组治疗后TBIL均有所下降,治疗组与对照组比较差异均有显著性(P<0.05),以治疗后2周最为明显,表明血浆吸附治疗2周对血清胆红素的清除能力最强
简介:摘要目的分析新生儿高胆红素血症(简称高胆)采用外周动静脉同步换血后辅以光疗能治疗的临床疗效。方法比较64例新生儿应用外周动静脉同步换血后24h内的血清总胆红素(TBIL)、间接胆红素(UCB)、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)的的变化。结果64例患儿换血后有14例Hb值、HCT值上升,上升幅度较高,P<0.05,50例换血后Hb、HCT值下降,下降幅度较大,P<0.05,所有病例换血后血清总胆红素、间接胆红素均明显降低,P<0.05,所有病例均一次换血成功,无一例发生高胆红素脑病。结论新生儿高胆红素血症应用外周动静脉同步换血临床效果显著、安全、方便;并辅以光疗能治疗,有效降低新生儿高胆红素的血清胆红素。
简介:摘要目的探寻引起新生儿重症高胆红素血症的原因,并分析各危险因素之间的内在联系和可能的机制。方法随机选择从2013年2月到2015年2月在我院出生的484名新生儿,其中包含确诊为重症高胆红素血症的242名新生儿(观察组)和242名未见重症高胆红素血症状新生儿(空白组)。通过整理两组新生儿从分娩到28天的健康记录和身体状况,分析了新生儿感染、窒息、早产、溶血和窒息等因素对新生儿患重症高胆红素血症的影响。结果通过对观察组和空白组新生儿的生理数据分析,找到对其患重症高胆红素血症有直接影响的因素主要包括感染、窒息、早产和溶血。了解新生儿重症高胆红素血症可能的发病原因对于及时治疗有重要意义。