简介:摘要目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例(占5.3%),其中甲基丙二酸尿症(MMA)26例,丙酸血症(PA)11例,生物素酶缺乏症5例,全羧化酶合成酶缺乏症10例;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCC)2例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)2例,β-酮硫解酶缺乏症(BKT)3例,异戊酸血症(IVA)1例,戊二酸血症()GA-I型3例,戊二酸血症GA-II型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。
简介:摘要年龄相关性黄斑变性( age-related macular degeneration,AMD)是一种遗传异质性疾病,可导致老年人进行性和不可逆转的视力丧失。研究发现遗传因素是致病的主要原因之一,因此,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与AMD的关系成为广大研究学者们的研究热点。为了更好地了解AMD的发生机制,文章介绍了Toll样受体4(Toll-like receptors, TLR4)、转铁蛋白(Transferrin,TF)及转铁蛋白受体(Transferrin receptor,TFR)、载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)及补体因子I(Complement factor I,CFI)的SNP位点与AMD的关系,为AMD的预防及控制提供新思路。
简介:摘要目的分析面部注射透明质酸导致血管相关并发症患者的临床特征。方法2016年1月至2021年10月,解放军总医院第四医学中心收集面部注射透明质酸导致血管相关并发症患者42例,男5例、女37例;年龄16~70(34±10)岁。统计患者临床资料、注射部位、临床表现、面部既往手术史等信息,并做分析。结果发生血管相关并发症鼻部12例(28.6%),鼻唇沟8例(19.0%),眉间6例(14.3%),额部6例(14.3%)。患者有面部手术史27例(64.3%);有无面部手术史患者临床表现上差异无统计学意义(P>0.05)。18例视力受损患者中,12例接受溶栓治疗,4例患者视力在术后得到一定程度的恢复,12例患者上睑下垂、球结膜充血和眼球运动功能障碍等情况都得到一定好转。24例血运障碍患者经治疗后均治愈,仅残留散在的色素沉着及轻微瘢痕。结论30~39岁女性是美容的主要人群,也是发生血管相关并发症主要患者,在鼻部、鼻唇沟、眉间、额部等部位操作时须格外小心。术前对有既往手术史患者须充分沟通,术后应适当延长留观时间。
简介:摘要目的探讨外周血嗜酸粒细胞(EOS)不同的分类方法与慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)临床特征及预后的关系。方法收集2018年12月至2019年12月入住山西医科大学第一医院呼吸与危重症医学科就诊的134例AECOPD患者的住院时间、机械通气频率等临床资料,血细胞分析、降钙素原(PCT)、凝血指标、白蛋白(ALB)、肺功能、中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)、纤维蛋白原/血清白蛋白(FAR),血小板/淋巴细胞(PLR)等辅助检查结果。分别根据外周血EOS两种不同节点值,即EOS百分比为2%和绝对值计数为100/μl,将所有患者分为非EOS增多型和EOS增多型,比较2种分类方式下,患者临床特征、炎症指标及预后相关因素的变化。结果以住院日、机械通气率反映患者转归,EOS%<2%、EOS<100/μl的患者住院日更长、机械通气率更高,预后更差,纤维蛋白降解产物、D-二聚体、纤维蛋白原、NLR、FAR、PLR、PCT、肺动脉高压合并率均较EOS%≥2%、EOS≥100/μl的高,差异均有统计学意义(P值均<0.05),2种分类方法在反映患者临床特征及预后方面差异无统计学意义。结论EOS可作为评价AECOPD的病情严重程度及预后的一项重要指标,非EOS增多型患者预后较差,不同节点值分类(EOS%为2%和EOS为100/μl)均在一定程度上反映患者临床特征及预后。
简介:牙周病属于口腔三大疾病之一,该病的始动因子为菌斑微生物,会和宿主产生反应,牙周周围组织会出现炎症反应,甚至被破坏,从而引发慢性感染性疾病。根据统计表示:全世界范围内牙周病的发病率超过80%,也是人们最常发的一种慢性感染性疾病。随着临床医学研究的逐渐进展,牙周病不但会向口腔局部牙周组织进行累及,还和全身多系统疾病具有密切联系,这一结局也被大量报道。