简介：家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosiscardiovasculardisease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。

简介：1资料与方法1．1一般资料70岁，女，因“面容改变10年，发现鞍区占位1个月”入院。既往高脂血症20年，高血压病6年，右束支传导阻滞6个月,均未行特殊治疗。人院查体：轮椅入室，面部长、宽，额头、眼睑纹理多；双侧鼻翼肥厚，舌体肥大，呈牛肉舌表现；下颌突出，上下牙槽反咬合，牙齿疏松；双手十指关节增粗，指尖圆钝；双足肥大，足趾关节粗大；腰椎叩击痛。

简介：目的通过对传染性单核细胞增多症（IM）患儿外周血淋巴细胞亚群的检测,探讨其急性期与恢复期细胞免疫功能变化以及与疾病的关系。方法采用流式细胞仪对73例IM患儿分别在急性期与恢复期进行外周血淋巴细胞亚群检测。结果IM患儿急性期CD3、CD8明显升高,CD4、CD19、CD16＋56及CD4/CD8明显降低,症状缓解后CD3、CD8百分比呈下降趋势,CD4、CD19及CD4/CD8有所上升,急性期与恢复期比较差异有统计学意义（P〈0.01）,急性期与恢复期CD16＋56比较差异无统计学意义（P〉0.05）。IM患儿急性期与恢复期上述指标分别与正常儿童比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论儿童IM可能与淋巴细胞亚群相关,虽然恢复期患儿CD3、CD8百分比呈下降趋势,CD4、CD19、CD16＋56及CD4/CD8百分比有所上升,但短时间内不能达到健康儿童水平,需长期关注IM患儿的免疫功能状况并控制感染。

简介：低血糖是老年人常见病之一，临床表现多种多样，以神经系统症状为主要表现者易误诊为脑血管病。因此，正确认识老年人低血糖的神经系统症状，对临床诊治起重要的作用。现将我科2001年1月至2008年4月间收治的37例低血糖症患者的诊治情况分析报告如下。

简介：目的：探究高血压伴发合并症患者的中心动脉压与血管功能参数的变化。方法入选对象为2009年10月至2013年3月期间在瑞金医院老年病科接受无创中心动脉压检测的志愿者344例，其中正常对照组124例，单纯高血压达标组67例，高血压伴发合并症组153例。所有入组对象采用BPro？动脉脉搏波采集设备，结合A-PULSECASP？中心动脉压应用软件，采用改良型扁平张力法专利技术，实时监测无创中心动脉压，并检测动脉反射波增强指数（RAI）、动脉反射波与收缩期巅峰之时差（PRT）等血管功能参数。结果高血压伴发合并症降压达标组CASP高于正常对照组（P＜0.01），与单纯高血压降压达标组差异无统计学意义，血管功能指标均无显著差异；高血压伴发合并症患者中，降压达标与降压未达标两组比较，前者CSAP明显低于后者，两者差异有统计学意义（P＜0.01）。结论高血压伴发合并症患者积极控制外周血压有助于降低中心动脉压及改善血管功能，且中心动脉压与血管功能监测可以用于预测降压达标与否的临床预后。

简介：目的探讨改良森田疗法对康复期精神分裂症患者人格的影响。方法康复期精神分裂症患者在改良森田疗法治疗前后均采用明尼苏达多相个性测查（MMPI）进行测定，并将测定结果进行比较。结果康复期精神分裂症患者在改良森田疗法治疗前后MMPI测定中置表4（Pa）病态人格的标准分值和量表6（Pd）偏执人格的标准分值均下降，两者在治疗前后差异均具有统计学意义（P〈0．01）。结论改良森田疗法有助于转变康复期精神分裂症变态人格和偏执人格。

简介：<正>治疗8例,置换液流量2500～3200ml/h,每日置换液量20～30L。结果:接受连续性肾替代治疗(CRRT)时间早、衰竭器官少的4例均治愈,而接受CRRT时间晚、衰竭器官多的4例均死亡。示CRRT能纠正危重病人的液体失衡,纠正酸中毒及电解质紊乱,部分替代肾脏的功能,还能清除炎症介质,阻止全身炎性反应综合征向纵深发展,可早期应用提高存活率。表1参5

简介：目的探讨中枢神经系统表面铁沉积症（SSCNS）的临床和磁振共振成像（MRI）特点。方法回顾性总结并结合文献分析2例SSCNS病例的临床及MRI资料。结果病例1出现进行性感应神经性耳聋、小脑性共济失调及脊髓病变,MRI见中脑、桥脑、小脑蚓部、小脑半球、双侧岛叶、颞叶及脊髓表面线状短T2低信号影;病例2出现痴呆合并进行性记忆力减退,MR检查见双侧额、顶叶线状T2低信号影。结论SSCNS是一种少见的综合征,磁共振T2WI（尤其是梯度回波序列）有利于显示病变,加深对其临床及影像学表现的认识有助于早期诊断、指导临床治疗并一定程度上改善预后。

简介：静脉血栓栓塞症（VTE）包括深静脉血栓形成（DVT）和肺栓塞（PE）,此类疾病已成为西方住院患者死亡的常见原因之一,目前我国尚缺少相关流行病学研究资料。抗凝治疗是VTE治疗的基石,也是目前公认的标准治疗措施。抗凝治疗主要包括肠道外抗凝和肠道内抗凝,前者主要包括肝素和低分子肝素,后者则是指口服抗凝药物,临床应用最广泛的主要是维生素K拮抗剂（VKA）,如华法林。

简介：1.病例患儿张程,男,5岁,因抽搐20分钟于2002.2.2511:30AM入院.不伴发热及头痛,头晕,无咳喘,无视物不清及心慌、胸闷.呕吐1次,无腹痛,腹泻,既往健康.查体:T36.8℃,P130次/分,R28次/分,神志清,精神不振,呼吸尚平稳.双侧瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射灵敏.颈软,双肺未闻及干湿罗音.

简介：目的利用螺旋CT肺动脉造影(CTPA)方法显示肺血栓栓塞症(PTE)，总结出肺血栓栓塞症的影像表现，同时对选择有效的临床治疗方法进行初步探讨。方法收集大面积PTE患者共7例，其中男5例，女2例，年龄62—78岁，平均69．7岁。其中肿瘤2例(肺癌、胰腺癌)，双下肢静脉曲张患者1例，双下肢深静脉血栓2例，骨折患者2例。均经CTPA检查诊断为大面积栓塞。分别行抗凝和介人溶栓治疗，比较两种治疗方法的治疗效果。结果CTPA影像表现直接征像为肺动脉血管内充盈缺损。介入治疗对大面积PTE优于单纯抗凝治疗。结论CTPA是目前一种快速、准确的检查方法，对临床医生诊断PTE具有重要意义，可为PTE预后疗效做出评价。

简介：慢性阻塞性肺疾病（COPD）诊断、管理和预防策略2011年修订版中新增“COPD与合并症”一章，重点阐述了心血管疾病、骨质疏松、焦虑和抑郁、肺癌、感染、代谢综合征和糖尿病与COPD的相互影响及治疗原则。该策略强调了COPD常与其他疾病合并存在．可对疾病的进展产生重要影响。COPD患者无论病情轻重都可以出现合并症。在治疗方面．该策略提出了一条原则性建议．即合并症的存在不应影响COPD的治疗．同样COPD的存在也不应影响合并症的充分治疗。关注COPD合并症的诊治具有重要的临床和预后意义。

简介：目的探讨骨髓间充质干细胞（bonemarrowmesenchymalstemcells，mMSCs）在实验性ANP并发多脏器功能障碍综合征（MODS）中的作用。方法50只体重180—220gSD雌性大鼠按完全随机法分为5组，每组10只。对照组不做任何处理；ANP组由腹腔注射L-精氨酸诱导；自体mMSCs回输组在ANP诱导后1d将核染料Hoechst33258标记的自体mMSCs回输到自体骨髓腔；异体mMSCs移植组在造模前3d通过尾静脉移植雄性mMSCs；粒细胞集落因子（G—CSF）组在造模前3d将标记的自体mMSCs回输到自体骨髓腔，并连续3d注射G—CSF40μg／kg体重。造模后3d处死大鼠，观察胰腺、肝脏、肠道大体及组织学改变，部分组织冷冻切片，选择有黄绿色荧光的切片。对胰腺、肝脏切片行CK19免疫荧光染色；对肠道切片行PanCytokeratin免疫荧光染色。记录造模后3d内的死亡率。结果对照组组织结构正常，无死亡。ANP组和自体mMSCs回输组造模后3d见大量血性腹水，胰周脂肪皂化，胰腺结构破坏、坏死、炎细胞浸润；肝脏及肠道等多脏器受累、坏死；死亡率均为40％。异体mMSCs移植组和G—CSF组在造模后3d见腹水量明显减少，胰腺轻度水肿，腺泡小叶完整、间质无渗出、出血坏死减轻、炎细胞浸润较轻；肝脏及肠道等多脏器损伤减轻；死亡率均为10％。对照组和ANP组的胰腺、肝脏、肠道切片未见黄绿色荧光；自体mMSCs回输组偶见黄绿色荧光，但免疫荧光染色阴性；异体mMSCs移植组和G—CSF组黄绿色荧光多见，且胰腺、肝脏组织中可见CK19阳性细胞，肠道组织中可见PanCytokeratin阳性细胞。结论mMSCs参与ANP并发MODS时的病理修复，异体mMSCs移植和自体mMSCs动员对其具有保护作用。

简介：目的观察酸枣仁汤联合常规药物治疗对急性心肌梗死（AMI）合并抑郁症患者心理状态、生活质量、心功能和临床心血管事件的影响.方法选择AMI合并抑郁症患者96例,随机分为常规药物治疗组（常规组）和酸枣仁汤联合常规药物治疗组（联合组）各48例,分别在治疗前、治疗后1个月、3个月评价两组患者的心理状态和生活质量、心功能指标、血脂、心律失常及临床心血管事件发生情况.结果治疗1个月、3个月末,常规组患者的HAMD-24评分较入院时升高（P＜0.05）,而联合组患者HAMD-24评分较入院时显著降低（P＜0.05）,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）.治疗后两组患者心功能、血脂和心律失常发生情况均有改善,联合组患者的改善程度大于常规组患者（P＜0.05）.随访结果显示联合组患者再发心绞痛、再梗和心衰再住院率显著低于常规组患者（P＜0.05）.结论酸枣仁汤联合常规药物治疗可改善AMI合并抑郁患者心理状态、提高生活质量、改善心功能、减少心律失常和临床心血管事件的发生.

简介：目的：探讨1个凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺陷症家系的分子发病机制。方法：对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性（FⅩ：C）和FⅩ抗原含量（FⅩ：Ag）。结果：先证者FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性（CRM＋）的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变：IVS5＋1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为（0.52±0.04）%和（85.9±5.0）%,为CRM＋突变。结论：F10基因双重杂合突变IVS5＋1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5＋1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。

简介：35例经临床及实验室检查证实的亚临床甲状腺功能低下（亚甲低）患者进行彩色多普勒血流显像（CDFI）检查。同时检测健康正常组30例及单纯性甲亢组20例作为对照。结果：亚甲低组高频超声图像表现为甲状腺容积增大、光点粗，

简介：目的比较腔镜和开放两种甲状腺大部分切除术治疗甲状腺机能亢进症的临床价值。方法回顾性分析64例采用双乳晕、左腋三孔法腔镜甲状腺大部分切除术（ET组）和63例开放甲状腺大部分切除术（OT组）治疗原发性甲状腺机能亢进症的临床资料。结果两组年龄、性别、病程、术前甲状腺肿大程度、并发症及L、T4、TSH水平等方面差异无统计学意义（P〉0．05），具有可比性。所有手术均获成功，ET组无中转。两组住院时间比较，差异无统计学意义。ET组失血量（88．2±67．3）ml明显少于OT组（122．2±62．8）ml，而ET组手术时间（115．2±24。6）min长于OT组（93．4±38．1）min，引流量（144．04±38．72）ml多于OT组（84．86±76．11）ml，ET组住院总费用（10596．1±1526．3）元多于OT组（66359．9±5885．9）元，差异有统计学意义（P〈0．05）。ET组发生一过性声音嘶哑6例，OT组3例，无其他严重并发症。所有患者均获随访，平均48．6个月，ET组出现甲低3例和甲亢复发4例，OT组甲低4例和甲亢复发2例。结论选择合适的病例实施腔镜治疗原发性甲状腺功能亢进安全、可行，具有美容、疼痛轻、出血少的优点。

简介：目的：研究远程交互式失眠认知行为对慢性失眠症患者睡眠质量的干预效果。方法：选取2021年10月至2022年3月收治的慢性失眠症患者80例，随机分为对照组40例和观察组40例。对照组采取常规睡眠干预，观察组采取远程交互式失眠认知行为干预。比较两组干预前后的睡眠质量情况。结果：在睡眠质量评分方面，两组干预前相比，差异无统计学意义（P＞0.05）；护理后观察组为（9.52±1.91）分、对照组为（14.39±2.32）分，观察组评分显著低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：在慢性失眠症患者的干预当中，采用远程交互式失眠认知行为的干预方法，能够使患者的睡眠质量得到更为显著的提升，干预效果十分理想。

简介：目的筛查早早发心肌梗死患者中的家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)发病率,FH各分型的临床特点,以及降脂治疗对FH的影响。方法连续入选1107例因首次心肌梗死行冠状动脉造影检查的患者。早早发心肌梗死的年龄标准定义为≤35岁。采用荷兰临床脂质网络标准进行FH分型。冠状动脉病变通过Gensini评分评估。结果无论是否经过降脂治疗,肯定的/很可能的FH组的低密度脂蛋白胆固醇水平均高于否认的FH组(P<0.001)。在肯定的/很可能的FH组中,FH患病率随着年龄的增加而降低(P<0.05)。与否认的FH组比较,肯定的/很可能的FH组年龄更小,接受降脂药物治疗,冠状动脉疾病家族史及极高危的比例更高,Gensini评分更高(P均<0.05)。在肯定的/很可能的FH组中,降脂药物治疗组的Gensini评分显著低于非降脂治疗组(P<0.05)。结论在早早发心肌梗死患者中肯定的/很可能的家族性高胆固醇血症者比例更高。尽早开始降脂治疗,无论是否达标,均可减轻冠脉病变。

简介：<正>用威斯康星卡片分类测验(WCST)和持续操作测验(CPT)检查患者组50例及其健康同胞50例和正常对照组45例。结果:在WCMT中,患者组和同胞组总测验次数、持续错误数、随机错误数均高于对照组,P<0.01。在CPT中,患者组评分(28.4±4.0)低