简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:现代性发展带来了全球性的环境问题。面对全球性的环境问题,发达国家或地区的人们认为环境问题主要是由于发展中国家或地区急剧膨胀的人口增长所导致的,他们对环境问题具有不可推卸的主要责任。与此相对,发展中国家或地区的人们认为环境问题在根本上是源于以发达国家或地区为首设置的不平等社会制度或结构问题所导致的。然而,归责并不能解决问题,面对全球性的环境问题,提出解决问题的实际方案才是第一要务。我们有理由相信,基于对发达国家或地区和发达中国家或地区的两种不同视角的分析,当我们把人类整体的繁荣昌盛作为思考问题的起点时,一种能力方法理论可以支持我们提出一种多维度、多层次的全球性环境正义理论。
简介:摘要新课程中倡导孩子是发展的人、独特的人、具有独立意义的人。环境对儿童的发展有着特殊的重要作用。人的生存和发展都离不开环境,对儿童来说更是如此。幼儿园,作为专门性的幼儿教育机构,通过各种途径对幼儿身心发展产生影响。作为儿童日常的生活场所,由于其特定的生动、直观的环境设置,必然能对他们的身心发展起到一种潜移默化的作用。此外,它还可以根据专门的教育需要,设置特定的环境,作为一种专门的教育形式,对幼儿教育产生一种直接的影响。