简介:摘要目的探讨附加染色体异常的费城染色体(Ph)阳性慢性粒细胞白血病(CML)患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月于青岛大学附属医院诊断的351例Ph+ CML患者资料,患者均经R显带技术进行骨髓染色体核型分析。总结初诊时附加染色体异常Ph+ CML患者临床特征及核型,采用Kaplan-Meier法分析不同核型患者总生存(OS)差异。结果351例Ph+ CML患者中,32例(9.1%)为变异易位。初诊时附加染色体异常47例,包括慢性期29例、加速期3例和急变期15例,分别占全组慢性期的9.15%(29/317)、加速期的25.00%(3/12)和急变期的68.18%(15/22),各期附加染色体异常发生率差异有统计学意义(χ2=50.799,P<0.05);47例附加染色体异常的Ph+ CML患者中,13例为附加3种以上染色体异常的复杂核型,慢性期、加速期、急变期复杂核型比例分别为13.79%(4/29)、33.33%(1/3)、53.33%(8/15),差异有统计学意义(χ2=9.26,P<0.05)。慢性期患者中最常见的附加染色体异常为双Ph(48.28%,14/29)、-Y(10.34%,3/29),急变期患者中最常见的为+8(26.67%,4/15)、双Ph(26.67%,4/15)。Kaplan-Meier生存分析显示,Ph+ CML患者中,初诊时附加染色体异常者OS较非异常者差(χ2=61.138,P<0.05);初诊时附加染色体异常的Ph+ CML患者中,复杂核型者OS较非复杂核型者差(χ2=4.945,P<0.05)。结论附加染色体异常与CML疾病进展密切相关;附加染色体异常的Ph+ CML患者的预后较只有Ph易位的患者差。附加染色体越复杂,CML急变的可能性越大,预后也越差;在CML治疗过程中出现附加染色体异常也可能导致急变的进展。
简介:摘要染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为,CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现,胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的动态变化中,其变化结果决定胚胎染色体的构成。染色体异常细胞可能以不同比例存在于不同组织和器官中,从而导致CM患者临床症状和染色体异常表型差异很大。UPD来源于发育过程中,胚胎对于细胞减数分裂错误或有丝分裂错误的"自救",其致病性与印迹基因有关,除明确的UPD相关疾病外,未含有印迹基因的UPD致病性尚有待进一步研究。在产前诊断中,对CM与UPD这2种染色体异常的检出率,随着NGST的发展而不断提高,但是有关其致病性判断及胎儿风险评估,则由于缺乏足够研究证据支持,而成为临床遗传咨询难点。笔者拟就上述2种染色体异常的发生机制、致病性及其产前诊断与遗传咨询的最新研究现状等进行阐述,旨在为临床对这2种染色体异常的研究提供参考。
简介:摘要目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法抽取628对自然流产夫妇的1ml肝素抗凝外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规G显带,计算机软件进行核型分析,计数30个核型,异常核型者计数加倍,分析5个核型。结果628对自然流产夫妇中,检出染色体异常86例,异常检出率6.8%(86/1256),其中平衡易位28例(罗伯逊易位4例),9号臂间倒位15例,Y倒位2例,1号和16号次缢痕增加20例,XXX综合征2例,特纳综合征嵌合体1例,小Y6例,随体增加7例,13号和15号短臂增加5例。在86例染色体异常中,男性异常者40例,女性异常者46例,无一对夫妇同时存在染色体异常。结论染色体异常是导致自然流产最重要的原因之一。对于有自然流产史的夫妇,都应进行双方染色体检查,有组于病因的分析和诊断,并为生育指导提供重要的依据。
简介:摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。