简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:摘要消毒供应中心(CSSD)信息管理软件是我院信息化建设的一部分,在医院信息化建设中占有很重要的地位,我院消毒供应中心信息管理软件系统是采用各区配置电脑,网络连接,文件共享的方式,实行物品信息的传递。系统应用结果表明该系统具有输入效率高、数据共享程度高等功能特点,改变了以前手工操作的管理模式,实现了计算机的一体化管理,大大提高了工作效率,加强了物资信息的计算机处理、存储、检索及利用,及时反馈了物资信息的统计数据。同时,该系统成本低,使用方便,能准确进行信息传递、数据统计、成本核算,便于管理者及时掌握物资的整体流转情况,避免了工作中信息逆流和纸质信息不便于存储的现象,有效地防止了医院交叉感染的发生,有力保障了临床一线灭菌物品的及时供应,减少了差错,提高了工作效率和管理水平。