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8 个结果
  • 简介:随着基因检测和基因组解析技术的进步,耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段,对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考,越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代,耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践,梳理了对于耳聋遗传咨询的认识,为实践提供指导和帮助。

  • 标签: 遗传性耳聋 遗传咨询 基因组医学
  • 简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。

  • 标签: 新生儿 耳聋 基因筛查 遗传咨询 突变
  • 简介:(本刊讯)中国聋儿康复研究中心面向社会公众开通全国统一咨询电话:4001033313。目前提供咨询的主要内容包括:1、国家各类救助项目;2、门诊部、语训部业务;3、助听器网上免费借用服务;4、投诉与建议。

  • 标签: 聋儿康复研究中心 咨询电话 中国 社会公众 门诊部 助听器
  • 简介:中国听力语言康复研究中心面向社会公众开通全国统一咨询电话:4001033313。目前提供咨询的主要内容包括:1、国家各类救助项目;2、门诊部业务;3、语训部业务;4、助听器网上免费借用服务;5、投诉与建议。

  • 标签: 听力语言康复 咨询电话 中国 社会公众 门诊部 助听器
  • 简介:摘要目的探讨如何应用12582120医疗信息服务平台(以下简称平台)做好城镇社区和基层医疗卫生机构的就医指导、远程及疑难病会诊,并实施效果评价。方法通过电话、短信、广播、报纸、电视等形式为咨询者提供咨询、远程指导和疑难病会诊。结果34500人次通过医疗信息服务平台不同形式的健康咨询、就医指导和预约挂号,使医院门诊就医患者平均月增长14.49%,预约挂号月增长39.15%,由于开通远程会诊,部分患者选择当地医院和协作医院就医。结论有效应用医疗信息服务平台,是方便患者咨询、就医,提高基层医疗质

  • 标签: 医疗信息服务平台 医疗咨询 应用 评价
  • 简介:摘要在“互联网+医疗”信息平台得到充分利用的时代,探讨如何在管理上找痛点,打造完美健康服务。通过构建医疗信息平台,以电话、短信、远程会诊等方式,加强信息化建设,让医疗团队提供健康信息的连续性整合服务。通过几点改进,回访33000万人次咨询患者,失访632人次,不满意率10.7%,满意率89.3%。

  • 标签: 医疗信息平台 再造 健康服务
  • 简介:摘要消毒供应中心(CSSD)信息管理软件是我院信息化建设的一部分,在医院信息化建设中占有很重要的地位,我院消毒供应中心信息管理软件系统是采用各区配置电脑,网络连接,文件共享的方式,实行物品信息的传递。系统应用结果表明该系统具有输入效率高、数据共享程度高等功能特点,改变了以前手工操作的管理模式,实现了计算机的一体化管理,大大提高了工作效率,加强了物资信息的计算机处理、存储、检索及利用,及时反馈了物资信息统计数据。同时,该系统成本低,使用方便,能准确进行信息传递、数据统计、成本核算,便于管理者及时掌握物资的整体流转情况,避免了工作中信息逆流和纸质信息不便于存储的现象,有效地防止了医院交叉感染的发生,有力保障了临床一线灭菌物品的及时供应,减少了差错,提高了工作效率和管理水平。

  • 标签: 信息化管理系统 CSSD 应用
  • 简介:一年一度的北京国际耳科论坛已经举办了6年,为促进学科的共同发展,传递最新的理念和技术而不懈努力。今年,解放军总医院联合中国研究型医院学会,将于2016年4月15日-18日举办“2016北京国际耳科论坛”。在本届论坛上,我们将邀请美国、德国、瑞典、韩国等国际著名医学家和科学家,以及国内顶尖耳科专家及科学家共同就耳科疾病诊断治疗最新技术以及听觉研究最新进展等学界热点议题进行深入交流探讨。

  • 标签: 耳科疾病 遗传性耳聋 高级研修班 耳神经外科 国际 论坛