简介:目的总结分析儿童先天性心脏病介入治疗的效果及并发症。方法本研究收集2014年1月至2016年12月在本院治疗的362例先心病患儿为研究对象,针对PDA患儿采用蘑菇伞封堵法、弹簧圈封堵法、国产ADOII封堵法,VSD、ASD患儿采用蘑菇伞封堵法,Ps患儿采用肺动脉瓣球囊扩张术单球囊法和双球囊法。结果352例患儿成功完成手术,手术成功率为97.24%,术中死亡病例为1例重度PS合并冠状窦间隙开放患儿;转外科治疗5例,包括术中行心导管检查发现PDA合并主动脉弓离断畸形2例,PDA合并主动脉缩窄1例,ASD合并肺静脉异位引流2例;中止手术4例,包括术中发现VSD已快愈合而不需手术的3例,VSD术中出现III度房室传导阻滞而中止手术的1例。352例成功完成手术的患儿中7例术后出现并发症,发生率为1.99%,3例残余分流,术后6个月随访时,残余分流均消失;3例心律失常,术后6个月随访时1例VSD封堵术的患儿仍存在散在室性早搏,其余患儿心电图均恢复正常;1例股动脉血栓经溶栓治疗痊愈。结论儿童先心病介入治疗的成功率高,并发症的发生率较低,但应严格掌握适应证与禁忌症,熟练掌握操作技术,术后需长期随访。
简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
简介:目的观察仙方承气汤治疗重症手足口病脑炎的临床疗效。方法2014年3月至2016年6月西安市北方医院感染科收治重症手足口病2期(神经系统受累期)患儿104例,随机分为观察组和对照组各52例。两组均给予抗病毒药物、退热补液对症支持治疗。对照组静脉滴注人免疫球蛋白治疗。观察组采用仙方承气汤直肠滴入治疗。治疗2d观察两组临床疗效,两组胃肠功能障碍时间、发热持续时间、抖动、易惊时间、血压异常时间、心率异常时间、住院时间及不良反应。结果观察组显效率为86.6%(45/52),显著髙于对照,42.35%(22/52),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿胃肠功能障碍时间,发热持续时间,抖动、易惊时间,血压异常时间,心率异常时间,住院时间显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组均未见明显不良反应。结论仙方承气汤直肠给药治疗重症手足口病脑炎可抑制、阻断病情,疗效显著、操作简单、安全。
简介:目的总结非典型川崎病的诊疗经验。方法对25例非典型川崎病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果25例非典型川崎病患儿中,10例误诊为咽结合膜热,5例误诊为淋巴结炎,1例误诊为猩红热,1例误诊为金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征,8例拟诊为川崎病。25例患儿均有持续发热,误诊患儿中临床症状、体征可有多变性,体征非持续性。血白细胞、血沉、C反应蛋白、血小板均升高。心脏彩超2例出现冠状动脉改变。经使用阿司匹林和丙种球蛋白联合治疗,25例患儿预后良好,随诊1年无冠状动脉异常发现。结论对于持续发热,抗生素治疗无效的患儿,白细胞、血沉、C反应蛋白、血小板等明显升高,结合多变的临床症状、体征,应警惕川崎病的可能性。阿司匹林和丙种球蛋白联合应用是川崎病的标准治疗方法。
简介:目的通过对本院近年来收治的胆道闭锁患儿临床资料的流行病学调查,分析天津及周边地区胆道闭锁的发病趋势。方法收集1995年1月至2011年12月作者收治的经术中胆道造影确诊的168例胆道闭锁患儿临床资料,通过检索病历、电话随访及门诊复查相结合的方式获得研究资料,进行流行病学调查。应用SPSS16.0统计学软件进行数据分析,以P〈0.05为差异有统计学意义。结果①天津及周边地区胆道闭锁的发病率呈现逐年上升趋势。②天津市各郊县基层医院发现或怀疑胆道闭锁并转诊的患儿数量呈现明显差异。③首次就诊于基层医院的患儿平均手术年龄明显高于首次就诊于本院的患儿(P≤0.05),平均手术年龄呈现逐年降低趋势。结论近年来胆道闭锁的发病率明显升高,手术年龄明显降低,分析原因可能与迅速上升的经济水平、不断增强的健康意识及广大家长和医师对胆道闭锁认识的提高有密切关系。
简介:目的观察香佩疗法预防手足口病、上呼吸道感染的效果,为小儿保健提供一种新的措施。方法分别于200804/06和200903/05对杭州市区学龄前儿童采用群体抽样的方法,设置观察组(佩戴香囊)和对照组(不佩戴香囊),用药4周,停药4周,观察2008年两组儿童手足口病发病率的情况及2009年两组儿童上呼吸道感染发病率的情况,并进行统计学分析。结果手足口病发病率:观察组为0.27%(3/1122),对照组为3.06%(31/1023),两组比较差异有统计学意义(P〈0.01);上呼吸道感染的发病率:观察组为14.42%(106/735),对照组为54.98%(414/753),两组比较差异有统计学意义(P〈0.01)。结论香佩疗法对预防手足口病和上呼吸道感染具有一定的作用。
简介:目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。
简介:目的分析并总结原发性免疫缺陷病(PID)患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协会(ESlD)提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析。结果①174例PII)患儿进入分析,男女比例为4.4:1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例(58.0%),严重联合免疫缺陷病(SCID)34例(19.5%),吞噬细胞功能缺陷19例(10.9%),定义明确的免疫缺陷综合征10例(5.7%),免疫失调性疾病10例(5.7%)。渤5例(43.1%)存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷最为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病(CGD)中最多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义。③72例(41.4%)患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病最为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义。107例(61.5%)有明确微生物学证据。④PID患儿共电话随访到85例(48.8%),其中死亡28例(32.9%)。⑤124例为明确和可以诊断PID,