简介:【摘要】目的:分析异基因造血干细胞移植术后腹泻的护理效果。方法:此次实验对象为异基因造血干细胞移植术后腹泻患者,入院时间均在2020.07月至2022.07月,入选患者共82例,利用随机数字表法进行分组,分为对照组(常规护理,共41例)与研究组(综合护理,共41例)。对比两组的康复情况及满意度。结果:在止泻时间与住院时间上,研究组均短于对照组(P<0.05)。在护理总有效率上,研究组显著高于对照组(P<0.05)。结论:综合护理用于异基因造血干细胞移植术后腹泻的效果显著,临床可进一步推广应用。
简介:摘要:国网白山供电公司依托当地特色红色文化资源,打造“红色寻根文化”,探索以红色文化引领企业文化建设之路。利用红色资源,打造思想教育平台。将白山地区红色文化教育基地进行整合,绘制红色教育路线图,构建“重走抗联路”等体验式红色教育平台,先后开展教育活动60余次,党员群众受教育800余人次。发扬红色传统,打造电力传承点。与“四保临江”战役纪念馆等开展结对共建,构建思想文化实践平台,形成了“长白山下电小二”特色服务品牌。传承红色基因,打造示范党支部。将红色精神融入支部建设全过程,引导支部把服务中心工作作为落脚点,形成输电运检党支部“线路啄木鸟”、变电运检党支部“设备好医生”特色品牌。[1-2]
简介:摘要:国网白山供电公司依托当地特色红色文化资源,打造“红色寻根文化”,探索以红色文化引领企业文化建设之路。利用红色资源,打造思想教育平台。将白山地区红色文化教育基地进行整合,绘制红色教育路线图,构建“重走抗联路”等体验式红色教育平台,先后开展教育活动60余次,党员群众受教育800余人次。发扬红色传统,打造电力传承点。与“四保临江”战役纪念馆等开展结对共建,构建思想文化实践平台,形成了“长白山下电小二”特色服务品牌。传承红色基因,打造示范党支部。将红色精神融入支部建设全过程,引导支部把服务中心工作作为落脚点,形成输电运检党支部“线路啄木鸟”、变电运检党支部“设备好医生”特色品牌。[1-2]
简介:摘要:在当前素质教育背景下,小学教育阶段的教师应当注重对学生的综合全面培养。因此在教育中需要不断挖掘红色资源,实现红色教育目标,创新对应的红色教育手段。在面对小学阶段学生开展教育的过程中,可以利用地区的特色资源,给学生带来一定的亲近感,更好的产生情感共鸣,取得良好的教学成果。
简介:摘 要:地理学科兼具自然与人文的双重属性,在传承红色基因方面有着独特的优势。高中地理课程致力于培养有见识、有责任感、有行动力的新时代青年,与红色文化教育的目标有着内在一致性。因此,在分析地理学科融入红色基因的优势基础上,为高中地理教学融入红色基因提出对策,例如打破固有思维,渗透红色基因;研读分析课标,联系红色教育目标;充分利用教材,挖掘课外资源;以地理学科为主,多学科融合教学;力求为新时代红色教育提供新的教育途径。
简介:摘 要:本研获得LsaE基因核苷酸序列1485bp,蛋白质序列494aa。通过Expasy程序分析LsaE基因为稳定性疏水性蛋白质。LsaE同源基因分析获得4个LsaE同源基因,这些同源基因的物种是S. suis、E. faecium。运用MAGA程序对LsaE基因构建进化树,进化分析显示LsaE基因AHC08069.1与 WP216806933.1亲缘关系最靠近。在微环境系统的调节中,LsaE同源基因在E. faecium、S. suis物种中较为保守以及功能相似。本研究对抗性基因LsaE基因的生物信息学分析以及深入的进化分析将对相关的抗性基因以及抗性基因网络协同调节生态系统微环境调节提供重要的信息来源和理论基础。
简介:摘要目的探讨结直肠癌RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与患者的临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析268例结直肠癌患者的临床病理资料,检测KRAS、NRAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增。结果268例结直肠癌患者中KRAS基因突变率为53.4%,NRAS基因突变率为2.6%,BRAF基因突变率为3.0%,HER2基因扩增阳性率为6.7%。KRAS基因突变更容易发生在右半结肠癌和直肠癌,BRAF基因突变主要发生在右半结肠癌中,差异均有统计学意义(χ2=10.824,P=0.004;P=0.044)。HER2基因扩增更容易出现在RAS、BRAF野生型的结直肠癌患者中,差异有统计学意义(OR=0.322,95% CI:0.117~0.887,P=0.027)。单因素分析显示,与野生型比较,RAS基因突变患者的无进展生存期缩短,差异有统计学意义(χ2=6.153,P=0.013),而总生存期差异无统计学意义(χ2=1.938,P=0.164)。与野生型比较,BRAF基因突变患者的无进展生存期与总生存期均短,差异均有统计学意义(χ2=8.090,P=0.004;χ2=11.125,P=0.001)。多因素分析结果显示BRAF基因突变是结直肠癌患者生存的独立影响因素(HR=3.536,95%CI:1.305~9.583,P=0.013)。结论BRAF基因突变是结直肠癌患者不良预后的独立影响因素。
简介:摘要目的探究精神分裂症表达异常的致病风险基因。方法选取56 418例精神分裂症患者与78 818名健康对照者的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据和大脑表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTLs),采用基于汇总数据的孟德尔随机化(summary data-based mendelian randomization analysis,SMR)整合分析精神分裂症的重要风险致病基因,并采用精神分裂症患者尸脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元、人诱导多能干细胞(human induced pluripotent stem cell,hiPSC)和全血表达数据集进行差异表达分析,以验证风险基因表达失调情况。结果基于SMR共发现16个精神分裂症风险基因(PSMR<5×10-6),分别为C4A、HLA-C、EMB、SLC9B1、PCDHA7、BTN3A2、KRT8P46、PCDHA8、SFMBT1、PCCB、WBP1L、BTN3A3、MUSTN1、PPM1M、TYW5和SF3B1。差异表达分析结果进一步验证显示,SF3B1在大脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元(Padjust=5.22×10-3)和hiPSC(Padjust=1.41×10-4)中表达水平均显著下调。WBP1L在hiPSC(Padjust=1.28×10-8)和全血(Padjust=1.17×10-4)中表达水平均显著上调。TYW5(Padjust=3.06×10-6)在hiPSC中表达水平显著上调,PCCB(Padjust=1.34×10-4)、BTN3A2(Padjust=1.48×10-3)、PPM1M(Padjust=5.13×10-6)和PCDHA8(Padjust=4.31×10-2)在hiPSC中表达水平显著下调。BTN3A3(Padjust=2.18×10-2)在全血中表达水平显著下调。结论精神分裂症风险基因SF3B1、TYW5、PCCB、BTN3A2、PPM1M、PCDHA8、WBP1L和BTN3A3异常表达可增加发病风险。
简介:摘要目的对1型糖尿病(T1DM)患者含NLR家族CARD域蛋白4(NLRC4)基因外显子及外显子内含子交界区的罕见变异进行鉴定,并探讨其对基因功能的影响。方法选取2017年8月到2020年9月中南大学湘雅二医院代谢内分泌科508例T1DM患者作为病例组,男264例,女244例,年龄[M(Q1,Q3)]为27(11,43)岁。同时选取同期体检科527名健康对照者,男290名,女237名,年龄[M(Q1,Q3)]为47(36,60)岁。对T1DM患者和健康对照者的NLRC4基因的外显子区域进行捕获测序,并进行一代测序验证。构建NLRC4基因野生型和突变型质粒,转染293T细胞,采用免疫印迹试验(WB)检测NLRC4蛋白表达量以及含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶前体(procaspase-1)切割产物含量。在转染野生型或突变型NLRC4质粒的293T细胞中加入放线菌酮(CHX),检测NLRC4蛋白降解情况。使用免疫荧光检测NLRC4蛋白质的定位。酶联免疫吸附试验(ELISA)检测细胞上清白细胞介素(IL)-1β浓度。结果测序结果显示,4例患者及2名健康对照者NLRC4基因的3号外显子存在杂合变异c.208C>T;2例患者4号外显子存在杂合变异c.1564T>C,1例患者4号外显子存在c.1219G>C;这3种变异可能为T1DM的致病性变异。NLRC4野生型和c.208>T、c.1564T>C、c.1219G>C突变型质粒转染的293T细胞中,NLRC4蛋白表达水平、降解速率、定位以及procaspase-1的切割产物含量无明显改变;但转染c.1219G>C、c.208C>T突变型质粒的293T细胞分泌的IL-1β浓度[M(Q1,Q3)]分别为15.25(12.98,17.52)、15.44(13.81,17.07)ng/L,均低于野生型质粒的18.70(16.59,20.81)ng/L(P=0.020、0.010)。结论NLRC4基因外显子罕见变异c.208C>T、c.1564T>C和c.1219G>C可能不改变蛋白质的表达水平、蛋白质的降解及定位,但c.208C>T和c.1219G>C错义突变可能抑制了炎症因子IL-1β的产生,从而对基因功能产生影响。
简介:摘要目的以拥有不同抗菌药物耐药性的幽门螺杆菌(H.pylori)临床菌株为研究对象,基于全基因组测序探索H.pylori对克拉霉素和左氧氟沙星(LVX)耐药相关新基因。方法纳入2016年9月1日至2019年8月31日在香港大学深圳医院消化及肝脏科因上消化道相关症状就诊且13C尿素呼气试验阳性的1 749例患者,在行胃黏膜活体组织检查后进行胃黏膜组织H.pylori分离培养,成功保存H.pylori菌株90株。依据体外药敏试验结果,分别筛选克拉霉素单耐药(克拉霉素组)10株,LVX单耐药(LVX组)10株,克拉霉素和LVX双重耐药(双重耐药组)10株,克拉霉素、LVX、阿莫西林、呋喃唑酮、四环素、甲硝唑全敏感(全敏感组)10株,总计40株H.pylori菌株。通过全基因组测序,与综合抗性基因数据库(CARD)进行比对,分析单核苷酸变异(SNV)和插入缺失突变情况,筛选H.pylori对克拉霉素和LVX耐药相关基因并分析耐药相关新基因在4组间的表达差异。统计学方法采用独立样本t检验、单因素方差分析、最小显著差数法和卡方检验。结果克拉霉素组、LVX组、双重耐药组、全敏感组SNV位点数[(74 952.00±8 755.21)、(77 128.10±3 191.35)、(78 639.90±601.23)、(77 474.60±2 421.05)个]和插入缺失突变数[(2 582.20±265.45)、(2 653.60±108.37)、(2 667.10±43.82)、(2 641.10±80.25)个]比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。与CARD进行比对,共检出223个耐药相关基因,其中克拉霉素组克拉霉素单耐药相关基因19个,LVX组LVX单耐药相关基因24个,双重耐药组中有克拉霉素单耐药相关基因16个,LVX单耐药相关基因14个,双重耐药相关基因12个;全敏感组中有克拉霉素单耐药相关基因11个,LVX单耐药相关基因17个,双重耐药相关基因13个。克拉霉素单耐药相关基因中,红霉素酯酶基因(ere)B在克拉霉素组、LVX组、双重耐药组、全敏感组的检出率(0/10、0/10、3/10、0/10)比较差异有统计学意义(χ2=5.79,P=0.049);红霉素核糖体甲基化酶基因(erm)家族在克拉霉素组和双重耐药组中的检出率高于LVX组和全敏感组[45.0%(9/20)比10.0%(2/20)],差异有统计学意义(χ2=6.14,P=0.013),游离甲硫氨酸-(R)-亚砜还原酶基因(msrC)在克拉霉素组、LVX组、双重耐药组、全敏感组检出率(10/10、7/10、6/10、4/10)比较差异有统计学意义(χ2=8.97,P=0.030)。LVX单耐药相关基因中,喹诺酮抗性五肽重复蛋白基因(qnr)家族在LVX组和双重耐药组的检出率高于克拉霉素组和全敏感组[60.0%(12/20)比25.0%(5/20)],差异有统计学意义(χ2=5.01,P=0.025);qnrB4在克拉霉素组、LVX组、双重耐药组、全敏感组检出率(1/10、3/10、7/10、1/10)比较差异有统计学意义(χ2=10.17,P=0.010)。4组中克拉霉素单耐药相关外排转运的基因个数少于LVX单耐药和双重耐药相关基因个数(11个比29个,11个比23个),差异有统计学意义(χ2=11.87、5.80,P=0.001、0.016)。LVX相关外排转运基因在克拉霉素、LVX组、双重耐药组、全敏感组检出个数(28、40、24、27个)比较差异有统计学意义(χ2=10.26,P=0.016)。结论erm家族和msrC可能是介导H.pylori对克拉霉素耐药的重要基因,qnr家族与介导H.pylori对LVX耐药相关。外排转运基因可能在药物外排过程中有协同作用,其更倾向介导H.pylori对LVX耐药。
简介:摘要目的评价难治性外周动脉疾病基因治疗的疗效。方法检索PubMed、Embase、ISI Web of Science以及Cochrane Library四个数据库。搜索外周动脉疾病基因治疗的随机对照试验。检索时限为建库至2019年10月。根据纳入和排除标准筛选文献,并进行文献质量评价和提取数据。采用软件RevMan 5.3对入选文献进行Meta分析。结果最终纳入19篇文献,共2 104例患者。Meta分析结果显示,基因治疗对治疗后两年内大截肢率(RR=0.93,95%CI:0.74~1.17,P=0.56;13项研究,n=1 371)和死亡率(RR=0.93,95%CI:0.70~1.24,P=0.64;17项研究,n=2 051)的影响尚不确定。然而,基因治疗可降低37%的截肢风险(RR=0.67,95%CI:0.47~0.94,P=0.02;8项研究,n=489),改善148%的溃疡愈合(RR=2.48,95%CI:1.40~4.41,P=0.002;5项研究,n=199),缓解94%的静息痛(RR=1.94,95%CI:1.11~3.37,P=0.02;6项研究,n=213)。结论基因治疗可降低难治性外周动脉疾病的截肢率,提高溃疡完全愈合的概率。
简介:摘要目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况,依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异,家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)变异半合子,其女儿(Ⅲ2)携带c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)杂合变异;家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子,其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异;家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(p.Cys182Valfs*14)变异半合子,母亲携带c.544delT(p.Cys182Valfs*14)杂合变异,父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白,为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。