简介:摘要目的对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定,明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)。方法对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析,探讨是否存在镶嵌现象。结果二代测序仅在黑色素细胞中发现了NF1基因的两个杂合性无义致病性变异c. 3826C>T(p.R1276*)和c.6709 C>T(p.R2237*)。二者已被HGMD数据库收录。深度测序发现血液中c. 3826C>T变异的比例为10.4%。结论通过体细胞变异分析发现NF1基因镶嵌致病性变异,明确诊断1例节段型咖啡斑表现的散发儿童节段型NF1患者,为判断患者的预后、精准治疗以及产前诊断奠定了基础。
简介:摘要 以“细胞膜的结构与功能”的教学设计为例,阐述如何结合学生认知发展特点,创设实验分析、科学史学习和研究应用分析3个结构化情境和任务,引导学生在构建细胞膜流动镶嵌模型的过程中,深入理解细胞膜的结构和功能,促使学生逐步加深对所学知识的认知与构建,提升解决实际问题的能力。
简介:摘要 以“细胞膜的结构与功能”的教学设计为例,阐述如何结合学生认知发展特点,创设实验分析、科学史学习和研究应用分析3个结构化情境和任务,引导学生在构建细胞膜流动镶嵌模型的过程中,深入理解细胞膜的结构和功能,促使学生逐步加深对所学知识的认知与构建,提升解决实际问题的能力。
简介:目的对比分析生物型金属-聚乙稀人工全髋关节置换术中髋臼杯螺钉固定与镶嵌固定在髋关节疾病患者中的疗效。方法选取120例本组收治的需行生物型金属-聚乙稀人工全髋关节置换术的髋关节疾病患者,随机分为实验组(60例)和对照组(60例),分别经髋关节前外侧切口入路,实验组安装人工髋臼杯时直接打压镶嵌固定,而对照组安装人工髋臼杯时打压后再钻孔拧入2至3枚螺钉固定。详细记录患者术后5年随访时人工关节稳定的情况,并通过对髋关节功能评分作比较。结果实验组和对照组的患者术后人工髋关节恢复情况良好,人工髋关节中期稳定性良好,Harris评分均无统计学意义(P〉0.05)。但实验组患者的手术时间较短,且术中出血量、术后引流量少于对照组患者,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论进行生物型金属-聚乙稀人工髋关节置换进行安装人工髋臼杯时,直接打压镶嵌固定和普通打压后再钻孔拧入2至3枚螺钉对比,术后髋关节恢复情况均良好,中期稳定性良好,固定牢固;但直接打压镶嵌固定术式手术时间缩短、术中出血及术后引流量较少,是临床上值得推广的手术方式。
简介:摘要目的探讨心外膜超声心动图(IEE)在肌部室间隔缺损(mVSD)镶嵌治疗中的应用价值。方法选取2014年1月至2018年3月就诊于大连医科大学附属大连市儿童医院,经胸超声心动图(TTE)诊断为单纯mVSD的患儿8例。所有患儿均在IEE引导下完成经胸mVSD镶嵌封堵治疗,并于术后即刻评价封堵效果,术后1、3、6、12个月定期复查TTE、心电图、尿常规,观察封堵器有无移位、脱落,有无心律失常及溶血等并发症发生。结果8例患儿均在IEE引导下经胸镶嵌封堵成功,其中1例存在残余分流。术后1、3、6、12个月随访,封堵器均无脱落及移位,无心律失常及溶血发生,残余分流患儿在术后6个月复查时残余分流消失。结论IEE引导镶嵌治疗mVSD具有清晰显示mVSD全貌、准确引导镶嵌治疗过程、受操作位置和角度限制较小、无辐射、无需造影剂、创伤相对较小(避免体外循环)等优势,在mVSD镶嵌治疗中具有良好的临床应用价值。
简介:摘要目的探讨心外膜超声心动图(intraoperative epicardial echocardiography, IEE)引导下经胸镶嵌治疗小儿肌部室间隔缺损(muscular ventricular septal defect, mVSD)的安全性和有效性。方法回顾性分析2014年1月至2019年2月行IEE引导经胸镶嵌封堵治疗单纯mVSD患儿9例的临床资料。其中,男6例,女3例;年龄(4.43±0.98)岁;体重(14.38±1.73)kg;mVSD直径(6.89±1.32)mm。全部患儿术后即刻评价封堵效果,并于术后1、3、6、12个月定期复查经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)、心电图、尿常规。结果9例患儿均在IEE引导下经胸镶嵌封堵成功,其中1例存在残余分流<2 mm。封堵器型号为(7.98±1.53)mm,术后1、3、6、12个月随访,封堵器无脱落及移位,无心律失常发生,残余分流患儿在术后6个月复查时残余分流消失。结论IEE引导下经胸镶嵌治疗小儿mVSD,避免了体外循环,同时无X线损伤,无须使用造影剂,操作方便,并发症少,安全有效,疗效满意。
简介:穗——深——港的交通要道,索有“黄金走廊”之称。广州经济技术开发区东区(以下简称东区),就是镶嵌在“黄金走廊”上一颗明珠。1993年6月28日,该区举行了开工典礼和奠基仪式,标志着这块投资宝地已由筹备阶段正式进入公开招商和开发建设阶段。应运而生,重任在肩规划面积为9.6平方公里的广州经济技术开发区,由于座落在区内的黄埔新港以及大蚝洲岛占去3平方公里土地,实际可供开发的面积仅为6.6平方公里。经过8年多的建设,这6.6平方公里的土地也基本开发殆尽。由于土地的不足,难以安排较大规模的项目,用地紧张已成为制约开发区发展的严重障碍。新的课题被提了出来;开发区要谋求更大发展,就必须开辟
简介:目的:探讨penAX基因在淋球菌中对头孢曲松敏感性的影响。方法:构建重组质粒pET-28a-penAX,将重组质粒转化到淋球菌WHOP标准株,通过PCR进行鉴定。采用琼脂稀释法测定菌株对头孢曲松的最小抑菌浓度(MIC),观察转化了pET-28a-penAX质粒的淋球菌对头孢曲松敏感性的变化。结果:成功构建pET-28a-penAX重组质粒,并成功转化了淋球菌WHOP标准株。药敏结果显示转化了pET-28a-penAX质粒的淋球菌比对照株(pET-28a-penA和pET-28a转化株)对头孢曲松的MIC值提高了3.75倍。结论:penAX基因降低了淋球菌WHOP标准株对头孢曲松的敏感性。