简介:摘要目的通过分析26346例不孕不育患者的染色体核型检结果,探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法选取2016年1月-2018年12月因不孕不育来我院生殖助孕中心门诊就诊的26346例患者,进行外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,必要时行C或N显带技术辅助诊断。结果26346例患者中检出1126例染色体核型异常,检出率为4.27%,其中检出染色体非多态性核型(包括染色体数目异常和染色体结构异常)485例,占受检人数的1.84%;检出染色体多态性641例,占受检人数的2.43%。结论染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要原因,对不孕不育、流产、胚停及生育畸形儿的患者应进行常规染色体检查,以便排除遗传因素影响,为临床诊断提供依据。
简介:摘要目前,生命科学发展比较迅速,尤其是分子生物学模块,其知识、技术的更新更为迅速。经由人类基因组计划的落实,相关人员在蛋白质、 DNA等方面取得了一定成就。同时,网络以及计算机技术蓬勃发展,为生命科学带来了新的发展动力,并由此形成了新的学科,即生物信息学。文章探讨了生物信息学在动物遗传育种中的应用。 关键词生物信息学;动物;遗传;育种;应用
简介:目的探讨伴中央颞区棘波小儿良性癫痫(BECT)变异型临床特征。方法20例伴中央颞区棘波良性癫痫变异型患儿作为此次研究对象,收集整理其临床资料[包括视频脑电图(VEEG)结果、影像学、治疗及预后情况]并进行回顾性分析。结果20例患儿在治疗过程中出现负性肌阵挛4例、不典型失神8例、认识功能下降8例以及口咽部运动障碍6例。其中,BECT变异型分型为:Ⅰ型7例,Ⅱ型4例,混合型9例。20例患儿头颅磁共振成像检查结果均提示未见异常。20例患儿VEEG监测结果均显示睡眠期中央颞区局限性棘慢波大量发放。其中,16例患儿非快速眼动睡眠期(NREM)棘慢波放电指数55%~80%,4例患儿NREM棘慢波放电指数>80%。20例患儿均给予口服抗癫痫药物或联合皮质激素进行治疗后,13例患儿发作控制,7例患儿发作减少。复查VEEG显示所有患儿睡眠期棘慢波指数(SWI)均有下降或消失。结论Rolandic区放电最常见于BECT,临床医师应加强对BECT变异型的脑电图(EEG)变化及其规律的观察,有助于其早期诊断。
简介:摘要目的对CVA患儿在治疗期间应用舒适护理对疗效产生的影响进行观察。方法纳入本文的研究对象80例主要是选取2017年6月-2019年7月期间收治的CVA患儿,每一组例数=40例。一组施予其常规护理(对照组,时间;2017年6月-2018年6月),一组施予其舒适护理(实验组,时间;2018年7月-2019年7月),比较两组患儿在临床中的疗效。结果实验组经过护理之后其总有效率、护理满意度比对照组更高,组别数据间的对比和分析有明显差异(P<0.05)。结论CVA患儿在治疗过程中施予其舒适护理,可促进不良反应发生率进一步降低,进一步保障护理满意度评分的提升,可推广。