简介：摘要特应性皮炎（atopicdermatitis，AD）是一种慢性复发性炎症性皮肤疾病，它的发病机制尚不明确，可能与基因突变、免疫紊乱、微生物感染等有关。其中基因突变是最主要的发病机制，目前研究发现丝聚蛋白（filaggrin，FLG）基因无效突变可引起皮肤屏障功能紊乱，使皮肤更容易受到外界过敏原及微生物的侵入。外界变应原的侵入可使机体产生异常的免疫应答，这些免疫失衡可产生大量的炎症因子作用于皮肤，最终引起皮肤干燥，出现湿疹样皮损。本文行如下综述。

简介：目的骨髓人类端粒酶催化亚单位（hTERT）是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法多重等位基因特异聚合酶链反应（MASPCR）分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型,半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平,常规检测患儿外周血血红蛋白水平。Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系。结果重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组（0.2928±0.0838vs0.0993±0.0336,P〈0.01）,但明显低于K562细胞株（0.8291±0.0908,P〈0.01）。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关（r=-0.841,P〈0.01）。结论重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时,低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平。

简介：载脂蛋白（APO）B主要分布在人体血液中的的低密度脂蛋白（LDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）中，约占LDL蛋白质的95％～99％，其主要功能是参与脂质转运和被细胞膜上的LDL受体识别。研究证明，apoB与动脉粥样硬化（AS）的发生有着密切的关系。近年来，多数医院已开展了测定人体血液中apoB含量来判定AS的危险程度。而国内所用的试剂盒均为多克隆抗体，这给临床测定结果的准确性和特异性带来了一定的差异。为此国内许多研究单位拟想通过基因重组技术，将apoB单抗细胞株通过逆转录、构建使其表达apoB单链抗体。

简介：肌球蛋白是骨骼肌细胞重要的结构和功能蛋白，主要由两条重链（MyosinHeavyChain，MHC）和两对轻链（MyosinLightChin，MLC）组成。其中MHC在肌肉细胞中表达有多种同功异构型（Isofonn），同功型之间在一定条件下的相互转换和骨骼肌的收缩性能之间有密切的关系。研究显示在不同运动形式的影响下同功型之间会相互转化。肌球蛋白MHC合成的速率随年龄的增加而有所下降，而运动训练可在一定程度上逆转这种变化。神经及内分泌在运动对肌球蛋白MHC基因表达影响的过程中也起着重要的调节控制作用。

简介：

简介：摘要目的探究抗tau蛋白（pTau）基因腺病毒相关病毒（AAV）载体中枢神经系统（CNS）直接干预对慢性颅脑创伤（CTE）的治疗效果。方法随机选取24只C57小鼠按随机数字表法分为3组，正常对照组（sham组）、CTE 4周组和CTE 12周组，每组8只，采用皮质撞击法建立CTE小鼠动物模型，并在实验开始的第4、12周时取脑组织Western blot检测pTau蛋白相对水平评估该模型；将余56只小鼠按随机数字表法分为7组：sham组、noAAV组、AAVrh.10Null组和编码2B6、CisTau、IPN007、PHF1基因载体组，每组8只，除sham组外，各组小鼠通过皮质撞击法构建CTE模型。第3周时sham组与noAAV组注射等量人工脑脊液，其余各组小鼠分别在海马区注射对应基因编码的表达载体，第4周时所有小鼠安乐死，取脑组织进行免疫荧光和Western blot法评估抗pTau抗体表达，并评估对CTE小鼠的治疗效果。结果CTE小鼠模型4和12周组脑组织pTau明显高于sham组，差异均具有统计学意义（P<0.05）；AAVrh.10 PHF1与AAVrh.10 IPN治疗组显著降低了小鼠脑组织中pTau的水平，且AAVrh.10 PHF1组优于AAVrh.10 IPN组（P=0.032）。结论抗pTau抗体基因的AAVrh.10病毒载体CNS直接治疗CTE有效，为治疗提供了新的方向。

简介：

简介：目的了解无症状β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）患儿基因构成情况,为β地贫防治策略制定提供参考。方法回顾性分析2015年1月至2016年4月深圳市龙华新区人民医院确诊的52例无症状的β地贫患儿基因检测结果,将患儿按照性别进行分组统计,分析不同性别间患儿的构成比、β链合成部分受抑基因型（β＋）地贫、完全抑制基因型（β0）地贫发生率、血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）水平的差异性,分析52例患儿基因构成情况。结果52例β地贫患儿中男性占59.61%,女性占40.39%,在β＋和β0地贫发生率上比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;在Hb、RBC水平上比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。52例患儿中β41-42/N占42.86%,β17/N占30.77%,明显高于其他基因突变类型,与其他基因突变类型比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。在表型分布上轻型占86.54%,中间型占9.62%,重型占3.84%,轻型构成比明显高于其他2种类型,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论无症状β地贫以β41-42/N、β17/N常见,且以轻型为主,但要加强监管和检查。

简介：目的构建分泌表达具有生物学活性的重组人胰岛新生相关蛋白（rhINGAP）载体毕赤酵母。方法通过PCR扩增INGAP基因，插入到重组质粒α,／pUC18的α因子信号序列处，再将融合基因αINGAP重组到表达质粒pPIC9K，SalI酶切线性化重组质粒αINGAP／pPIC9K。电穿孔转化毕赤酵母，营养缺陷型培养基MD和G418筛选含高拷贝表达盒的酵母转化子，PCR鉴定是否含有目的基因INGAP，甲醇诱导rhINGAP的表达，Westernblotting鉴定目的蛋白，ELISA法定量测定其含量。结果重组表达质粒αINGAP／pPIC9K经酶切获得758bp片段，符合α因子与INGAP片段融合的长度，筛选得到3个阳性转化子，培养上清含有与抗INGAP抗体反应的蛋白。结论成功构建了分泌INGAP蛋白的毕赤酵母菌株。

简介：摘要目的对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，应用Sanger测序法进行验证。结果患儿女，3岁，出生头发卷曲，8月龄出现掌跖角化并渐累及膝盖，其父母表型正常。测序发现，患儿桥粒斑蛋白（DSP）基因第23号外显子存在移码突变c.5152dupT（p.L1718Ffs*15），DSP基因第24号外显子检测到无义突变c.C6478T（p.R2160X）。其母亲DSP基因第23号外显子亦存在c.5152dupT移码突变，但第24号外显子未检测到相关突变。其父亲及100例健康对照中均未检测到相关突变。诊断：Carvajal综合征。结论该例Carvajal综合征患儿存在DSP基因复合杂合突变c.5152dupT（p.L1718Ffs*15）和c.C6478T（p.R2160X），可能与其发病有关。

简介：

简介：绿色荧光蛋白Greenfluorescenceprotein，GFP）最早被Shimomura等学者于1962年从水母（Jellyfish，AequoreaVictoria）发现。在1971年，Morin和Hastings注意到随着水螅体（Hyroid，Obelia）中发光复合物的分离，发光波长迅速变化：当发光复合物中的荧光蛋白从它的光源一水母发光蛋白中解离下来时，发射光从绿色变为蓝色。这些早期的观察标志着GFP的发现。在天然的发光复合物中，GFP把从水母发光蛋白（本质上是一种荧光素酶类的光蛋白）发射的高能量蓝光转换为低能量的绿光。

简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。

简介：本文从复杂网络理论出发，在分析原有乳腺癌易感基因数据的基础上，综合统计分析易感基因彼此之间的关联与乳腺癌疾病之间的关系，并以此构建乳腺癌致病基因蛋白质网络．通过计算和研究网络度，聚类系数等指标发现，此网络具有高度聚集性，即少数核心节点控制着整个网络结构的稳定性．这将为进一步研究和发现乳腺癌致病基因提供新的理论依据和方法．

简介：目的探讨人骨形成蛋白-2（BMP-2）全长基因的克隆，及其真核表达重组子构建方法。方法采用Trizol法从人髁状突骨组织中提取制备总RNA，利用逆转录技术转录出BMP-2cDNA，以其为模版，PCR扩增出BMP-2全长基因，与真核表达载体pcDNA3．1（＋）连接．构建真核表达重组子pcDNA3．1（＋）／BMP-2．经酶切和序列分析鉴定重组子的构建情况。结果PCR扩增产物在1200000处有扩增条带．与目的基因大小相符．重组质粒经限制性内切酶HindⅢ和XbaⅠ双酶切后。得到5400000和1200000的BMP-2条带，BMP-2基因已成功克隆且成功与pcDNA3．1（＋）连接。结论成功克隆出人BMP-2基因，并构建其真核表达重组子pcDNA3．1／BMP-2，为进一步研究BMP-2的功能、BMP-2基因在骨髓间充质细胞（hMSCs）中表达以及在骨组织工程中的应用研究奠定了基础．

简介：目的构建含Sonichedgehog（SHH）蛋白N端基因片段的毕赤酵母表达载体。方法通过BamH1、Xho1双酶切、T4连接酶连接，将SHH-N基因片段插入pET22b原核表达载体，构建pET22b-SHH-N质粒；经PCR扩增，产物再与pTA2载体连接，构建pTA2-SHH-N重组质粒；经EcoR1及Not1双酶切、T4连接酶连接，将SHH—N端基因片段插入pPIC9K质粒，构建pPIC9K-SHH-N重组质粒；通过线性化、脱磷酸化，将线性化pPIC9K-SHH-NDNA转染毕赤酵母菌株GS115，最后经PCR扩增和测序鉴定。结果转染的毕赤酵母经PCR扩增和测序证实含有SHH-N基因片段，与原始的基因片段序列完全一致。结论成功地构建含SHH-N蛋白基因片段的毕赤酵母表达载体。

简介：摘要静脉血栓栓塞症(VTE)是由遗传和环境因素共同引起的疾病。与欧洲和北美洲人群常见的遗传危险因素不同，亚洲人群VTE的主要遗传危险因素是遗传性抗凝蛋白缺乏。蛋白C和蛋白S均为维生素K依赖的抗凝蛋白，在调节机体凝血功能过程中发挥重要作用。因此，遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症相关遗传危险因素的鉴定，对亚洲人群VTE的临床研究具有重要意义。近年来，相关研究已明确部分亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症常见的PROC和PROS1基因突变，并证实其与VTE发生风险增加密切相关。为了提高对VTE的诊治水平，笔者拟就亚洲人群中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症的常见遗传危险因素进行阐述。

简介：目的：研究不同肌糖原状态下运动诱导肌源性白细胞介素6（Interukin-6,IL-6）表达及蛋白释放与葡萄糖转运体4（GlucoseTransport4,GLUT4）基因表达的关系。方法：通过特定的运动方案和饮食方案造成大鼠在运动前体内肌糖原含量不同,再观察定量负荷跑台运动后肌源性IL-6表达及释放与葡萄糖转运体GLUT4基因表达的变化规律。结果：血清IL-6浓度在运动30min后显著增加,运动120min后达到峰值,运动后逐渐降低;骨骼肌IL-6mRNA在运动120min后显著增加,运动后3-6h继续增加至峰值;骨骼肌GLUT4mRNA在运动时并未增加,而在运动后3h开始增加,运动后6h达到峰值。上述三个指标在低肌糖原组的增加与正常糖原组相比更加显著。结论：低肌糖原含量可以促进运动中IL-6的释放及运动后恢复期IL-6和GLUT4的基因表达;运动导致恢复期GLUT4基因表达的增加很有可能与肌源性IL-6的表达及IL-6的自分泌作用有关。

简介：根据我国流行的2型肾综合征出血热病毒（HFRSV）代表毒株汉滩型（HTNV）76-118株和汉城型（SEOV）R22株M节段的核苷酸序列,设计2型共同引物,建立了逆转录-聚合酶链反

简介：摘要目的探讨纤维蛋白原β-455G/A（FGB-455G/A）基因多态性与血浆纤维蛋白原浓度（Fg）、下肢深静脉血栓形成（LEDVT）的关系。方法采用病例对照研究的方法收集福建省立医院经下肢深静脉造影确诊的LEDVT患者153例为病例组，同期我院体检及住院患者中无LEDVT者262例为对照组；采用聚合酶链反应（PCR）扩增目的基因，采用限制性片段长度多态性（RFLP）区分FGB-455G/A基因多态性，并经测序分析证实；应用SPSS13.0软件分析数据。结果FGB-455G/A各基因型频率、等位基因频率在两组间分布不同；455AA+AG基因型在LEDVT组分布频率高，A-455等位基因在LEDVT组分布频率高（P＜0.05）；血浆Fg浓度在FGB-455G/A基因型之间有差异（P＜0.05），455AA+AG组Fg浓度高于455GG组；多元二项Logistic回归分析显示在调整了其他因素的作用后，Fg（OR=1.718）和455AA+AG（OR＝1.739）基因型进入最后的方程。结论血浆Fg浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素；455AA+AG基因型携带者血浆Fg浓度高，A-455等位基因与血浆Fg浓度升高相关；FGB-455G/A基因多态性与LEDVT有关，455AA+AG基因型携带者LEDVT易感性增加，A-455等位基因可能是LEDVT发病的遗传危险因素。