简介：根据刺五加鲨烯合酶基因2（squalenesynthase,SS2）和鲨烯环氧酶基因1（squaleneepoxidase,SE1）的DNA序列,通过Southern杂交和qRT-PCR法确定SS2和SE1的拷贝数。以actin为内参照基因,利用qRT-PCR法和分光光度法确定不同SS2和SE1拷贝数下的基因表达量和皂苷含量。结果表明,刺五加的SS2存在1和2拷贝,SE1存在1、2和3拷贝的类型及其相互组合的6种拷贝数组合基因型。刺五加SS2和SE1的表达量与皂苷含量均随拷贝数的增加而显著提高（p〈0.05）,两者间存在极显著的正相关关系（P〈0.01）。SS2和SE1每增加1个拷贝可使皂苷含量分别提高0.57和0.42倍。研究结果为进一步揭示刺五加皂苷含量差异形成的分子机理奠定了基础。

简介：摘要目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因，初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料，根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组（n=129）和≥3.5 mm组（n=358）。采用χ2检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。结果487例NT增厚胎儿中，共检出染色体异常126例（25.9%），其中染色体非整倍体107例（22.0%），致病/可能致病拷贝数变异（copy number variation，CNV）19例（3.9%）。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组［14.0%（18/129）与24.9%（89/358），χ2=6.58，P=0.010］。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较，差异无统计学意义（χ2=0.30，P=0.584）。结论NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加，致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关，但因样本量较少，需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。

简介：目的：检测抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）转基因山羊外源基因的拷贝数及ATⅢ蛋白的表达量,分析拷贝数与蛋白表达量的相关性。方法：用Primer5.0软件设计外源基因ATⅢ及山羊管家基因GAPDH的引物,以倍比稀释的标准品进行实时荧光定量PCR,制作标准曲线,通过标准曲线计算外源基因拷贝数;通过酶显色底物法检测ATⅢ蛋白的含量。结果：依据ATⅢ和GAPDH基因标准曲线方程计算得到的山羊个体间外源基因的拷贝数相差很大,最少的为5,最多为25,且不同转基因山羊间ATⅢ表达水平的差别达10倍以上。结论：外源基因表达水平在受到拷贝数的影响外,也受到整合位点等其他因素的重要影响。

简介：摘要目的分析煤矿工人中高血压与外周血端粒长度、线粒体DNA拷贝数（mtDNA-CN）的关系以及端粒长度与mtDNA-CN对高血压的交互作用。方法2013年7-12月在山西省某煤矿集团开展病例对照调查研究，选取325名健康工人作为对照组，378名高血压工人作为病例组。通过问卷调查收集研究对象的一般人口学特征、生活行为习惯等信息；采用实时定量PCR检测外周血端粒长度、mtDNA-CN水平；运用logistic回归分析高血压与端粒长度、mtDNA-CN及其他因素的关系，采用相加、相乘模型分析端粒长度与mtDNA-CN对高血压的交互作用。结果病例组工人的平均端粒长度为（1.50±0.55）kb，对照组工人的平均端粒长度为（2.01±0.62）kb，两组间的差异有统计学意义（t=11.68，P<0.001）；相关分析结果显示，在病例组，端粒长度与mtDNA-CN呈正相关（r=0.157，P=0.002）；多因素分析结果显示，端粒长度（OR=4.408，95%CI：3.012~6.452）、年龄（OR=0.417，95%CI：0.284~0.613）、BMI（OR=1.357，95%CI：1.162~1.584）、家庭月均收入（OR=0.656，95%CI：0.553~0.778）和工龄（OR=1.249，95%CI：1.100~1.417）均是高血压的影响因素；且端粒长度与mtDNA-CN对高血压有相乘交互作用（OR=1.267，95%CI：1.094~1.468）。结论端粒长度较短是高血压的危险因素，端粒长度与mtDNA-CN对高血压的相乘交互作用存在，但未发现mtDNA-CN与高血压相关。

简介：摘要目的研究外周血相对线粒体DNA拷贝数(mtDNAcn)与人体内在能力和体成分的相关性，探讨外周血mtDNAcn是否可作为评估老年人健康衰老的可靠生物标志物。方法选取2019年9月至2021年6月在江苏省人民医院老年内分泌科的住院患者416例，提取受试者的外周血mtDNA，利用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)法检测相对性mtDNAcn。内在能力评估包括5个方面，分别是：运动[摩尔斯跌倒评分(MFS)、生理衰弱表型(PFP)、肌少症问卷调查(SARC-CalF)、简易体能状况(SPPB)、起立-行走计时测试(TUG)量表]；活力[微量营养评估(MNA)、住院患者多维预后指数(MPI)量表]；认知[简易智能评价(MMSE)量表]；心理[抑郁评估(GDS)、焦虑自评(SAS)量表]、感觉功能[疾病累积评分-共病指数(CIRS-CI)量表]；评估体成分使用双能X线吸收仪测定受试者躯体各部位脂肪，包括躯干脂肪量、全身脂肪量、腹部脂肪量、臀部脂肪量，计算脂肪指数(FMI)和四肢骨骼肌量指数(ASMI)。结果Spearman相关性分析和校正性别、体质指数后的偏相关分析结果均显示，mtDNAcn和年龄呈负相关(r＝－0.176、－0.144，均P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示，mtDNAcn与4 m步速、SARC-CalF、MFS、MNA、MMSE、MPI及其子量表日常生活活动能力(ADL)、简易智能状态问卷(SPMSQ)的评分有相关性(r＝0.171、－0.207、－0.163、0.221、0.184、－0.210、0.241、－0.269，均P<0.05)，在校正年龄、性别和体质指数后，mtDNAcn与4 m步速、MFS、MNA、MPI、SPMSQ评分仍显著相关(r＝0.170、－0.170、0.148、－0.242、－0.188，均P<0.05)。此外，进一步分析mtDNAcn与体成分的Spearman相关性分析结果显示，mtDNAcn与FMI、躯干脂肪量、全身脂肪量、腹部脂肪量、臀部脂肪量有相关性(r＝0.168、0.143、0.175、0.116、0.199，均P<0.05)，校正年龄、性别的偏相关分析结果显示，mtDNAcn与FMI、全身脂肪量、臀部脂肪量仍显著相关(r＝0.126、0.131、0.127，均P<0.05)。且进一步的多元线性回归分析结果显示，mtDNAcn与年龄、步速、FMI、全身脂肪量、臀部脂肪量、MFS、PFP、MNA、MPI评分显著相关(β＝－0.191、0.156、0.126、0.131、0.125、－0.119、－0.145、0.151、－0.171，均P<0.05)。结论mtDNAcn与躯体功能、衰弱、营养、跌倒、认知及体成分密切相关，可作为评估人体内在能力的运动及活力的生物标志物。

简介：摘要目的探讨PAX5阳性的间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的临床病理学特征。方法对2例PAX5阳性的ALCL的临床特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征进行分析，并结合文献进行复习。结果例1男，58岁，背部肿物，光镜下皮肤表面溃疡，真皮层见片状致密的异形的淋巴细胞浸润，肿瘤细胞中等大到大，呈免疫母细胞样，散在分布R-S样细胞；例2女，34岁，左颈部肿物，光镜下淋巴结结构完全破坏，在多种炎性细胞背景中散在分布异型的淋巴样细胞，肿瘤细胞大，胞质丰富，核不规则，部分呈马蹄形或肾形，可见花环样多核细胞。2例肿瘤细胞均弥漫性强表达CD30、CD43、CD5及CD4，中到强阳性表达PAX5，不同程度的表达CD2、CD3及CD7，不表达CD20、CD8、颗粒酶B、T细胞胞质内抗原（TIA1）及间变性淋巴瘤激酶（ALK），EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交均阴性。2例T细胞抗原（TCR）基因克隆性重排均阳性，Ig基因克隆性重排检测均阴性；PAX5/IgH基因融合检测阴性，但检测到PAX5基因拷贝数增加。例1采用局部放疗后获得完全缓解，随访21个月，患者无病生存。例2采用CHOEP（环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+足叶乙甙+泼尼松）方案化疗2周期，颈部肿物较前退缩。结论PAX5阳性的ALCL非常罕见，可能与PAX5基因拷贝数增加有关。在形态和免疫表型上与其他淋巴瘤有重叠，易造成误诊，应综合临床信息、形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征，才能作出正确诊断。

简介：目的探讨生物代谢I相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系。方法按性别分层后，采用简单随机抽样方法选取2007--2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象，采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症状和临床体征情况；采用石墨炉原子吸收光谱法测定调查对象血铅、尿铅水平；采用实时荧光定量PCR法和ACt值法检测200名铅接触工人的CYP2E1基因拷贝数。采用方差分析方法分析不同G凇E1基因拷贝数之间血铅、尿铅含量的不同；采用#检验和多因素logistic回归分析不同CYP2E1基因拷贝数各组之间自觉症状和临床体征频率分布的不同。结果200名铅作业工人中，男性101人（50．5％），女性99A．（49．5％），平均年龄（37．63±6．97）岁。CYP2E1基因拷贝数O、1、2组在年龄、工龄、学历及工种方面的差异均无统计学意义（均P〉0．05），在性别方面的差异处于I】占界状态（P=0．04）；CYP2E1基因拷贝数0、1、2组的血铅水平分别为（2．81±0．81）、（2．31±0．93）、（2．32±0．75）μmol／L，调整了年龄、性别、工龄、学历、工种等混杂因素后，拷贝数为0组的血铅浓度明显高于拷贝数为1、2组（P〈0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组出现头昏乏力、腹痛、四肢麻木、肌肉酸痛等相关自觉症状的频率分别为44．0％（11／25）、25．0％（16／64）及22．5％（25／111），差异无统计学意义（P〉0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组的临床体格检查出现腹部压痛、周围神经反射改变等阳性率分别为16．0％（4／25）、7．8％（5／64）及2．8％（3／108），差异有统计学意义（P〈0．05）。进一步采用多因素logistic回归分析调整上述各种混杂因素的影响，发现基因拷贝数为0者出现阳性体征的风险是其他基因型者的4倍左右（OR=4．10）。结论CYP2

简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

简介：摘要目的探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。结果先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿，表现为全面性发育迟缓、矮小、智力障碍、脑发育不良、小头、特殊面容、肌张力低下、注意力缺陷多动障碍、共济失调、骨骼和心血管异常等。全外显子测序和染色体微阵列分析鉴定其在染色体17q25.3→qter发生5.7 Mb拷贝数重复，可能为患儿致病的原因。荧光原位杂交证实先证者该拷贝数重复是遗传自携带该片段平衡易位的母亲，其外祖母和舅舅也为该片段平衡易位携带者，而小姨未见异常。结论本研究结果丰富了单纯17q25.3拷贝数重复的临床表型谱，为遗传咨询提供了依据，并初步提示了P4HB、ACTG1、BAIAP2及TBCD基因为17q25.3拷贝数重复候选基因。

简介：摘要目的探讨Y染色体无精子症因子（azoospermia factor，AZF）微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法本研究分别运用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色体核型分析技术对2020年3月就诊于河南省人民医院生殖中心的1例不育症患者（患者1）和2020年4月就诊于河南省人民医院内分泌科的1例性腺发育异常儿童（患者2）进行检测。结果针对15个序列标签位点（sequence tagged site，STS）对这2例患者进行检测，结果未提示Y染色体AZF微缺失；针对27个STS遗传标记进行拓展检测，结果检测提示患者1位于X染色体长臂的STS位点扩增峰值是X染色体短臂扩增峰值的近3倍（Xqp），X染色体长臂的STR质控位点扩增峰为2个峰，且比值约为2∶1（GATA31E08和DXS6809），TAF9b位点在X染色体长臂扩增峰值与常染色体扩增峰值的比值约为3∶2，该患者X染色体长臂可能存在拷贝数异常。患者2，C03Yp、TAF9b、C01Yq和C11Xp位点在X染色体或Y染色体的扩增峰值与常染色体扩增峰值比值约为1∶1，X染色体的STR质控位点扩增峰为2个峰，且比值约为1∶1（GATA31E08和DXS6795），该患者可能存在X和Y染色体拷贝数异常；染色体核型分析显示患者1染色体核型为47，XY，i（X）（q10）；患者2染色体核型为48，XXYY，与AZF微缺失拓展检测结果相印证。结论与传统AZF检测方法相比，本拓展检测方法不仅可以满足AZF检测需要，还可以提示性染色体拷贝数异常，较染色体核型分析技术，具有操作简捷的特点，可减低临床检验成本及工作量。

简介：

简介：通过对汉语“数、量、名”结构语序变异探讨,并结合和汉语有亲属关系的藏缅语进行比较,提出:1.汉语和藏缅语“数、量、名”结构语序的基本格式不尽相同,演变过程却有其相似之处,这是由于亲属语言的共同发展规律所造成的;2.汉语数量词做修饰语由后往前移,不是一种孤立的语言现象,而是和汉语偏正结构语序,修饰语由后往前移的发展变化规律相一致的。3.有人提出“数、量、名”结构语序的变化和汉语基本语序的变迁有着本质上的联系,这和汉语史实不符。

简介：摘要基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

简介：大鼻子教授今天作文课的新名堂是什么呢？你听——“啊哈!我要请一个同学到教室外面去，不许偷看教室里发生的事情。等这个同学离开教室后，我将做一系列动作。请同学们用文字把我的这些动作记录下来。

简介：　　广告拷贝首先是证明该公司没有广告人才,　　一、广告拷贝的种种表现　　1.广告创意方面的拷贝,　　三、广告拷贝造成创意的稀缺　　广告是市场竞争激烈化的产物

简介：广告拷贝首先是证明该公司没有广告人才,三、广告拷贝造成创意的稀缺 ,一、广告拷贝的种种表现 

简介：　　广告拷贝首先是证明该公司没有广告人才,　　一、广告拷贝的种种表现　　1.广告创意方面的拷贝,　　三、广告拷贝造成创意的稀缺　　广告是市场竞争激烈化的产物

简介：这家市值千亿的印度软件巨头曾是《世界是平的》的典范案例现在却渴望摘掉软件外包工厂的帽子，中国同行学习下吧。

简介：在每个星期三下午，甲骨文公司的职员会在台湾区负责人李绍唐的带领下，一起到隔壁希尔顿饭店的小酒吧，轻松一下。

简介：红花檵木与檵木花的数性结构有很大差异,檵木4数性花占96.2%(花瓣、雄蕊、退化雄蕊、萼片均为4数);野生红花檵木4数性花约占50%;红花檵木栽培类型以5数性花居多,不同类型品种花的数性结构亦有差异,总体变异规律为:近期栽培品种双面红类5数性花＞中期栽培品种透骨红类＞早期栽培品种嫩叶红类.利用花的数性表型变异探讨了品种的演化历史和新品种选育的前景.