简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：三阴性乳腺癌（triple—negativebreastcancer）系指雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER-2）表达缺失的乳腺癌。由于其组织学分级差、多伴p53突变、基底上皮分子标志物高表达，ER或ER相关基因及HER-2或HER-2相关基因低表达，缺乏有效内分泌治疗，是5种乳腺癌分子亚型中预后最差的一种。因此，及早准确地判定出该分子分型可以对临床治疗和预后分析提供帮助。既往都是通过单一病理检查对乳腺癌进行分子分型，对于乳腺癌具体分子亚型在MRI上的特征性表现，尚未见详细报道。

简介：目的研究三阴性乳腺癌中血管内皮生长因子C（VEGF-C）的表达及其意义。方法采用supervision法对三阴性乳腺癌标本进行VEGF—C的免疫组织化学染色，观察三阴性乳腺癌中VEGF—c表达与临床病理特点之间的关系。计数资料问的比较采用秩和检验。结果三阴性乳腺癌中VEGFC的表达与患者的年龄、月经状态无关（P〉0．05），而与肿瘤大小、分期、淋巴结状态及组织学分级有关（P〈0．05）。肿瘤大、分期晚的患者，VEGF—C表达较肿瘤小、分期早的患者强，组织学高分级者VEGFC表达较低分级者强，淋巴结阳性患者VEGF-C表达较阴性患者强。结论三阴性乳腺癌中VEGF—C的表达可能在促进肿瘤生长、浸润及转移中起作用。

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的探讨中孕早期胎儿先天性心脏病筛查中四维超声时空关联成像技术的临床应用效果。方法以1200例孕妇为研究对象,均先后行二维超声扫描及STIC筛查。分析其随访结果和比较各项检测方式的敏感性和特异性水平。结果联合检测诊断CHD的敏感性水平、特异性水平及阳性预测值均显著高于常规二维超声及STIC技术单一检测,两两比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。另,联合检测诊断CHD的阴性预测值高达99.9%。结论四维超声时空关联成像技术应用于CHD病症的诊断在临床上,可提高诊断效率,漏诊率及误诊率均较低,优势明显,值得推广。

简介：目的探讨穿透性胎盘植入手术方式,以提高母儿救治水平。方法回顾分析我院近6个月术前可疑穿透性胎盘植入的患者共3例,结合文献探讨如何选择制定术前可疑穿透性胎盘植入的手术方案。结果近6个月在我院住院分娩的孕妇共1118例,经过B超或/及MRI检查可疑穿透性胎盘植入的共3例,手术及病理检查明确诊断的有2例。其孕周分别为32^＋6、32及35周,其中2例有剖宫产史及2次以上宫腔手术操作史,此2例均为中央型前置胎盘,均为胎盘植入在原剖宫产切口瘢痕部位,其中1例穿透性胎盘植入并浸润至膀胱,另1例胎盘植入已达子宫浆膜层,但尚未穿透,与泌尿外科等多科室协作完成子宫切除术。另1例为第1次宫内妊娠,突发腹腔内出血伴失血性休克及胎死宫内。术中见胎盘附着并全部植入于子宫右角,突破宫底后壁浆膜层,直径3cm破口,有活动性出血,尽量保留子宫肌层组织并切除植入胎盘。结论可疑穿透性胎盘植入在原剖宫产术后瘢痕部位者术中出血难以控制,术前应多科室协作共同讨论,充分术前准备并制订手术预案;出血凶猛采取止血措施无效时应果断行子宫切除术;重视个体化手术方式的选择。

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：目的探讨高表达twist基因对乳腺癌SUM159细胞干性特征的影响。方法用慢病毒构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞作为实验组（SUM159/twist）,空载体构建对照组细胞（SUM159/vector）。利用RT-PCR检测twist转染前后mRNA水平变化;通过平板克隆形成、成球实验、流式细胞仪检测肿瘤干细胞比例,并用RT-PCR检测干性相关基因SOX2、OCT4、BMI1的mRNA表达水平。mRNA及细胞克隆数等计量资料以x珋±s表示,组间比较采用t检验。结果成功构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞,SUM159/twist细胞中的twistmRNA表达为2.04±0.15,高于SUM159/vector细胞的0.49±0.45（t=-16.33,P〈0.001）;SUM159/twist细胞的克隆菌落数目（92.75±4.85）明显高于SUM159/vector细胞（44.50±5.19）（t=13.56,P〈0.001）;成球实验显示：SUM159/twist细胞形成的细胞球数目（46.75±4.11）显著高于SUM159/vector细胞（22.50±3.41）（t=9.07,P〈0.001）;利用流式细胞仪检测SUM159/twist和SUM159/vector细胞中的ALDH1＋细胞比例发现：SUM159/twist细胞中ALDH1＋细胞比例为（9.63±0.89）%,显著高于SUM159/vector细胞中的（2.31±0.21）%（t=13.85,P〈0.001）;SUM159/twist细胞中SOX2、OCT4、BMI1的表达（12.39±0.63、13.35±1.56、6.48±0.96）均高于SUM159/vector细胞（1.61±0.33、2.67±0.28、2.70±0.35）（t=-29.68,-11.61,6.43;P均〈0.001）。结论twist基因能够增强乳腺癌SUM159细胞干性能力。

简介：三阴性乳腺癌患者出现转移后预后较差，脑转移较多见，而脑转移直接导致的死亡却不常见。多年来，临床医师一致认为乳腺癌患者病史及治疗反应都存在个体差异性。现在乳腺癌根据基因表达特征分为4个亚型：luminalA、luminalB、HER-2过表达、basal—like型。

简介：

简介：近十多年以来,腹腔镜手术在临床上的广泛开展,但大多数采用的是以CO2作为气腹基础进行的.笔者采用一种简易的方法扩张腹壁代替CO2气腹进行了妇科腹腔镜手术,获得了点滴体会,介绍如下:

简介：目的：探讨和研究在县市级医院急诊科就诊的急性中毒患者的流行病学特点及预后的影响因素，为急性中毒的临床救治工作提供参考依据。方法：研究对象选取2011年1月至2013年1月我院急诊科收治的264例急性中毒患者，对患者的年龄、性别等一般资料进行统计，并对毒物构成、病情程度以及预后情况进行分析。结果：本次调查男女比例为1．9：1，高发年龄段在25-45岁，占总数的53．4％（141／264）；职业排序为无业人员，占34．8％，其次为农民，占16．3％；中毒原因以自杀为主，占62．1％（164／264）；中毒毒物构成排前三位的分别是有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药，分别占32．6％、12．2％、11．5％，重度中毒和中度中毒比为1：1．7，总体病死率5．3％，其中百草枯及氨基甲酸酯类中毒病死率最高，分别为41．7％和40．0％。结论：急性中毒的主要涉及种类为有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药，应当做好相关药物的管理，熟练掌握急性中毒的流行病学特点，做好全民文化宣传，做好急性中毒事件的防治。

简介：目的：探究分析改良子宫背带式缝合术联合卡前列素氨丁三醇在治疗剖宫产产后出血的应用效果。方法：选取我院于2019年7月至2021年10月所收治的共计60例剖宫产产后出血患者作为本次研究的样本对象，通过电脑随机的方式，将这60例患者随机乱序均分为30例仅接受改良子宫背带式缝合术治疗的对照组患者，以及30例采用改良子宫背带式缝合术与卡前列素氨丁三醇联合治疗的观察组患者。对比分析两组患者的平均产后出血量、出血控制时间以及各项预后指标。结果：采用了改良子宫背带式缝合术与卡前列素氨丁三醇联合治疗的观察组患者的平均产后出血量、出血控制时间均是明显更低于单用改良子宫背带式缝合术治疗的对照组患者，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）；且相较于仅接受改良子宫背带式缝合术治疗的对照组而言，采用了改良子宫背带式缝合术与卡前列素氨丁三醇联合治疗的观察组患者的子宫切除患者以及出现产褥病的患者例数更少，并且观察组患者的住院时间更短、月经的复潮时间也更少，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）。结论：针对剖宫产产后出血患者，采用改良子宫背带式缝合术联合卡前列素氨丁三醇治疗的止血效果显著，能在较短时间内改善患者的出血情况，减少了患者的住院时间，降低了并发症的发病率，有着优秀的临床应用价值。

简介：乳腺癌一般按照其基因表型分类，但现在越来越趋向于按照免疫组化（ICH）染色结果进行分类。这种分类在一些回顾性研究中其益处凸显，特别体现在对ER（-）、PR（-）、HER-2（-）、CK5／6（＋）以及表皮生长因子受体（EGFR）（＋）等标志物不同排列组合的预后研究中。MarcTischkowitz等在2007年7月24日出版的BioMedCentral上介绍了使用免疫组化标志物法改进受体三阴性乳腺癌患者预后评估的新方法。本文对其主要内容进行介绍。

简介：

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的：探究缩宫素联合卡前列素氨丁三醇注射液对于剖宫产产后出血的预防效果。方法：选取2022年1月到2022年12月期间，在我院进行刨宫产的160位产妇，将其分为观察组和对照组，比较预防效果。结果：从两组患者的产后出血量、出血率等情况的对比分析来看，观察组效果要优于对照组。结论：通过缩宫素和卡前列素氨丁三醇注射液进行联合治疗，能够降低剖宫产产后的出血量和出血率，治疗效果较为理想，应该进行广泛的研究与推广。

简介：

简介：第31届圣·安东尼奥国际乳腺癌研讨会于2008年12月10日至12月14日在美国德克萨斯州的圣·安东尼奥市举行。这是关于乳腺癌专题的一次国际性盛会。目前，三阴性乳腺癌（triple-negativebreastcancer，TNBC）已经成为国际上乳腺癌研究的新热点。