简介：摘要目的比较正常生育男性及少弱精子症患者DAZL基因启动子区域DNA甲基化水平的差异。方法采用病例对照研究，回顾性分析2018年6月至2019年6月期间于徐州医科大学附属连云港医院就诊的具有正常生育男性（对照组）15例和少弱精子症患者35例（少弱精子症组）的临床资料，对精液标本进行精子形态与精子浓度、活力分析。提取精液基因组DNA行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将PCR产物经纯化后与pCR2.1载体连接及酶切验证，挑选阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异比较。结果对照组DAZL基因启动子均呈低甲基化水平，甲基化率为0.96%±0.46%，少弱精子症组甲基化率为12.15%±11.35%，组间差异有统计学意义（P=0.000 4）；DAZL基因甲基化率在少弱精子症组患者中个体差异明显，有12例（34.3%）患者DNA甲基化水平超过10%。结论DAZL基因启动子区域甲基化异常可能和少弱精子症有关，有望成为男性生精缺陷的生物学标志之一。

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简介：摘要：在检验鉴定DNA物证中，规范提取、存储、检验DNA检材既是很必要的步骤，又是创建全国完善DNA实验室和相应人员数据库的保障。所以，尽量防止污染到DNA检材，在获得有效鉴定结论，缩减再次鉴定检验频次，来减少实验成本投入，并促进案件侦破上存在很显著的意义。为此，本文针对污染DNA检材的常见原因，研究了相应的防范举措，仅供参考。

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简介：摘要：法医物证学的构成结合了多种学科，具有较强的使用性，同时将司法鉴定与自然学科紧密联系在一起，随着我国DNA鉴定技术的深入研究，相关研究人员提出了更加有效的理论依据，同时该技术在实际应用过程中也取得了明显成效。现阶段，DNA鉴定技术的不断发展，为法医物证学的发展奠定了良好基础。

简介：摘要宿主细胞残留DNA是指可能出现于生物制品中的来自宿主细胞的DNA片段。用传代细胞株生产的生物制品，其宿主细胞残留DNA可能会传递肿瘤或病毒相关基因，存在潜在的危险性。各国药品监督管理机构对宿主细胞DNA的残留量有着严格的限度控制，同时各国药典也提供数种经典的检测方法。建立合适的宿主细胞残留DNA检测方法有助于监测生产工艺，确保生物制品的安全性和质量。此文对宿主细胞残留DNA潜在的危害、国内外监管机构对宿主细胞残留DNA检测标准和检测方法以及各方法的特点及研究进展做一综述。

简介：摘要：物证鉴定是法医的任务之一，也是刑事侦查的关键步骤。利用DNA技术可以为案件侦破提供很多线索和条件。在科技发展的背景下，法医物证检验技术的结构得到优化，检验方法的灵敏度大大增强。然而，由于各方面的干扰，检测结果发生了变化往往波动性较大。为了保证物证鉴定的准确性，法医可以科学运用DNA技术，深入分析物证中隐藏的特殊信息——指纹痕迹，拓展侦查思路，充分发挥论证DNA技术在案件中的重要作用。

简介：摘要机体的免疫功能与肿瘤的发生发展密切关联，一方面，机体可以通过免疫效应机制，包括固有免疫和特异性免疫，发挥抗肿瘤作用；另一方面，肿瘤细胞通过免疫逃逸机制逃避免疫系统的识别和清除。越来越多的证据表明表观遗传调控在实体肿瘤免疫调节中占有重要地位，其中，DNA甲基化作为目前研究最久、最深入的表观遗传机制，除了促进肿瘤的恶性转化，也影响机体免疫细胞对肿瘤的免疫应答。本文主要针对DNA甲基化对实体肿瘤免疫反应的调节作用进行阐述。

简介：摘要随着检测技术灵敏度的不断提高，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测的应用领域逐渐从晚期肿瘤拓展到早期肿瘤。近期，ctDNA在实体瘤微小残留病（MRD）检测中的应用尤其受到关注。MRD检测在实体瘤复发风险评估以及治疗指导方面都展现出了重要的意义。然而，各研究中采用的MRD检测策略有所不同，得出的结论也有所差异。本文回顾了ctDNA在实体瘤MRD检测领域的研究进展，阐述了MRD检测技术及应用方面的挑战，旨在推动ctDNA在实体瘤MRD检测中的临床转化与规范应用。

简介：AbstractBackground:Circulating tumor DNA (ctDNA) is a promising biomarker for non-invasive epidermal growth factor receptor mutations (EGFRm) detection in lung cancer patients, but existing methods have limitations in sensitivity and availability. In this study, we used the ΔCt value (mutant cycle threshold [Ct] value-internal control Ct value) generated during the polymerase chain reaction (PCR) assay to convert super-amplification-refractory mutation system (superARMS) from a qualitative method to a semi-quantitative method named reformed-superARMS (R-superARMS), and evaluated its performance in detecting EGFRm in plasma ctDNA in patients with advanced lung adenocarcinoma.Methods:A total of 41 pairs of tissues and plasma samples were obtained from lung adenocarcinoma patients who had known EGFRm in tumor tissue and were previously untreated. EGFRm in ctDNA was identified by using superARMS. Through making use of ΔCt value generated during the detection process of superARMS, we indirectly transform this qualitative detection method into a semi-quantitative PCR detection method, named R-superARMS. Both qualitative and quantitative analyses of the data were performed. Kaplan-Meier analysis was performed to estimate the progression-free survival (PFS) and overall survival (OS). Fisher exact test was used for categorical variables.Results:The concordance rate of EGFRm in tumor tissues and matched plasma samples was 68.3% (28/41). At baseline, EGFRm-positive patients were divided into two groups according to the cut-off ΔCt value of EGFRm set at 8.11. A significant difference in the median OS (mOS) between the two groups was observed (EGFRm ΔCt ≤8.11 vs. >8.11: not reached vs. 11.0 months; log-rank P = 0.024). Patients were divided into mutation clearance (MC) group and mutation incomplete clearance (MIC) group according to whether the ΔCt value of EGFRm test turned negative after 1 month of treatment. We found that there was also a significant difference in mOS (not reached vs. 10.4 months; log-rank P = 0.021) between MC group and MIC group. Although there was no significant difference in PFS between the two groups, the two curves were separated and the PFS of MC group tended to be higher than the MIC group (not reached vs. 27.5 months; log-rank P = 0.088). Furthermore, EGFRm-positive patients were divided into two groups according to the cut-off of the changes in ΔCt value of EGFRm after 1 month of treatment, which was set at 4.89. A significant difference in the mOS between the two groups was observed (change value of ΔCt >4.89 vs. ≤4.89: not reached vs. 11.0 months; log-rank P = 0.014).Conclusions:Detecting EGFRm in ctDNA using R-superARMS can identify patients who are more likely sensitive to targeted therapy, reflect the molecular load of patients, and predict the therapeutic efficacy and clinical outcomes of patients.

简介：摘要线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是特殊的遗传物质，具有母系遗传、高突变率、高拷贝数和无重组特性，广泛应用于进化遗传学、法医学和分子诊断等领域。对mtDNA遗传标记的研究可以反映一个群体的母系脉络特征，有助于推断群体的母系起源、分析迁移轨迹以及不同群体间的系统发育关系。本文将以达斡尔族为切入点，对达斡尔族人群mtDNA多样性作一综述；并追踪mtDNA遗传多样性在其他人群中的研究进展，为丰富中国人群的遗传信息资源提供重要资料。

简介：摘要细胞外囊泡（EV）作为一种新型的细胞间信号传导载体，几乎参与了肿瘤发生、发展、转移、耐药等各个环节。因此，EV已成为癌症诊断和抗癌治疗生物标志物的理想候选者和研究热点。但EV肿瘤标志物研究前期主要集中于RNA和蛋白质，少部分关注脂质，其DNA成分的相关研究较少。近年来EV DNA的肿瘤诊断价值才逐渐受到关注。对EV DNA生物学特性以及功能的研究有望为肿瘤诊断提供新方向。

简介：摘要先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)是一种多基因与环境共同作用的复杂疾病，遗传易感性和胚胎期肠道微环境紊乱是其发病的两大主要原因，但其病因及发病机制仍不明确。随着对HSCR发病机制不断深入的研究，发现DNA甲基化异常可能参与神经嵴细胞的增殖、成熟、分化和迁移等过程，从而导致HSCR发生。

简介：AbstractBackground:Epigenetics, especially DNA methylation, plays an important role in the pathogenesis of primary Sjogren syndrome (pSS). Our study aimed to reveal the role of DNA methylation in peripheral monocytes of pSS patients.Methods:A total of 11 pSS patients and five age-matched healthy controls (HCs) were included in this study. Monocytes were isolated from peripheral blood mononuclear cells using magnetic microbeads. DNA methylation profiles were generated using Human Methylation 850K BeadChips.Results:In monocytes from pSS patients, we identified 2819 differentially methylated positions (DMPs), comprising 1977 hypomethylated- and 842 hypermethylated-DMPs, corresponding to 1313 unique genes when compared with HCs. IFI44L, MX1, PAARP9, and IFITM1, which influence the interferon (IFN) signaling pathway, were among the genes hypomethylated in pSS. Functional analysis of genes with a minimum of two DMPs showed involvement in antigen binding, transcriptional regulation, cell adhesion, IFN-γ pathway, type I IFN pathway, antigen presentation, Epstein-Barr virus infection, human T-lymphotropic virus type 1 virus infection, and metabolic disease-related pathways. In addition, patients with higher serum IgG levels exhibited enrichment in Notch signaling and metabolic-related pathways. Upon comparing monocytes with salivary gland epithelial cells, an important overlap was observed in the cell cycle, cell senescence, and interleukin-17 signaling pathways. The differentially methylated genes were more enriched in the ribosome- and AMP-activated protein kinase signaling pathway in anti-Ro/SSA and anti-La/SSB autoantibodies double-positive patients.Conclusion:Genome-wide DNA methylation profiling revealed significant differences in DNA methylation in monocytes isolated from patients with pSS.

简介：【摘要】目的：本文主要是对DNA自动化检验技术在法医领域物证提取工作内容进行分析。方法：本文对2020年6月到2021年6月内所发生的案件中所涉及400份物证为基础，并通过-chelex法的两种应用方法进行分析，以此来完成检测结果的比较工作。结果：尽管手工模式下的-chelex法和工作站模式下的-chelex法在成功率上大体相同（P＞0.05），不过后者的所用时间要远远短于前者，而DNA自动化检验技术的存在能够尽可能降低孔间交叉感染情况的出现。结论：当法医人员在开展物证检验的过程中，可以利用DNA自动化检验技术的特性，这样能够缩短破案时间，提高检测结果的精准性，以此来确保案件能够顺利破获。

简介：摘要：很多犯罪嫌疑人在作案期间都有着非常强的反侦查意识，因此，刑事科当中的技术人员如何在犯罪嫌疑人犯罪现场找出证据和线索，需要其在工作期间具有极为敏锐的观察力以及逻辑思维能力。在人身认定当中，手印和DNA都是能够直接进行认定的生物特征识别技术，在勘查犯罪现场时，所有的刑事技术人员都无法采取措施同时获得到手印以及手印当中的DNA生物作为案件的检材，如果先显现出指纹就无法进行DNA的提取，而如果先进行了DNA的提取也就会破坏了指纹，所以，在生物检材提取时，如何兼顾到手印以及手印当中DNA提取是所有刑事技术人员的共同愿望，如此才能够更好地对现场手印进行开发和利用，为案件提供证据，形成更加坚固的证据链。本文正是基于此，首先分析了手印和DNA间的联系和区别，最后总结了提取手印和DNA 生物检材的具体策略。

简介：[摘要]随着现代医疗水平的发展，CT检查已经成为一项常见的检查，为医生的临床诊断提供了重要依据，在这次新型冠状病毒肺炎（COVID-19）的诊断中起着至关重要的作用。在我们医院一台CT 一天的工作量大概是240例病人左右，机器在频繁的使用过程中就会出现各种问题。本文是基于西门子Life Net上记录的设备维修维护记录上出现频率较高的故障进行分析，探讨西门子SOMATOM Definition AS螺旋CT在工作中出现的常见问题和解决方案。

简介：摘要:从2010年以来国内大型太阳能光伏电站新能源的迅速发展,如何更广泛更高效的建设光伏成为业内光伏人士主流的话题，光伏电站需要大量的闲置未开发的土地资源，有山坡、戈壁滩、平原、水库等等，为了能过全方面合理利用土地资源，针对不同地形的土质结构，除了常规使用的灌注桩、预应力管桩外还需要考虑运用各种新型的钢制螺旋基础桩.

简介：

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