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  • 简介:VonHippel-Lindau(VHL)综合(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合的流行病学、遗传学特征及相关

  • 标签: 血管母细胞瘤 嗜铬细胞瘤 肾透明细胞癌 内淋巴囊肿瘤 肿瘤抑制基因 遗传学特征
  • 简介:CLOVES综合是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

  • 标签: CLOVES综合征 PIK3CA基因 脂肪瘤 过度生长 脉管畸形
  • 简介:柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的

  • 标签: 饕餮综合征
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  • 简介:最近,年过古稀的张老随旅游团利用两天的肘间匆匆游览了三个地方的名胜古迹。他旅游的目的是为了放松心情,调节生活,却不料,旅游中出现了精神紧张、心跳加剧的印象。经医生诊断,张老得的是“司汤达综合”。

  • 标签: 综合征 司汤达 旅游团 名胜古迹 精神紧张
  • 简介:目的:报道1例进展期假性剥脱性青光眼中的CharlesBonnet综合。方法:病例报告。结果:一例92岁的马来男性诉2a前出现幻视,并加重2mo。称看见成人及百余儿童生动活泼地出现在不同场合。他甚至有几次看见一只兔子偶尔跑过他的房间。但是,他觉察到这是一种异常的经历。与同年龄人相比,他的认知功能是正常的。精神病学评估包括精神状态检查是正常的。他曾经被诊断患有开角型青光眼,左眼以前接受过常规的白内障手术和小梁切除术。其视力为右眼手动,左眼6/7.5(0.8)伴管状视野。眼底镜检查显示左眼进行性青光眼性视杯加深。目前诊断为右眼大泡性角膜病变合并绝对期青光眼,左眼进展期假性剥脱性青光眼,有功能性滤过泡。结论:对诉有幻视的老年患者,特别是在痴呆和精神病的诊断标准不明确的情况下,诊断通常是很困难的。如果这些患者洞察到不复存在的东西进入其视觉范围,并伴有视觉功能恶化,应高度怀疑患有CharlesBonnet综合的可能。

  • 标签: Charles Bonnet综合征 幻视
  • 简介:繁殖与呼吸综合(PRRS),俗称“猪蓝耳病”,是由猪繁殖与呼吸综合病毒(PRRSV)引起的以怀孕母猪繁殖障碍和仔猪呼吸道症状为特征的一种传染病。该病对猪危害极大,最明显的是造成流产率极高。该病自20世纪80年代末首次在美国发现,此后迅速蔓延到欧洲、美洲的多个国家和地区,1996年我国郭宝清等人首次从国内PRRS血清阳性猪群中分离到PRRSV,

  • 标签: 猪繁殖与呼吸综合征病毒 防制措施 流行病学 PRRSV 母猪繁殖障碍 呼吸道症状
  • 简介:摘要目的探讨席汉氏综合并发精神障碍的护理措施。方法采取责任制整体护理的方法,实施个体化的护理。结果经积极治疗护理后病情稳定出院。结论席汉氏综合并发精神障碍表现复杂,采取个体化的护理措施有利于促进改善此症状。

  • 标签: 席汉氏综合征 精神障碍 护理
  • 简介:摘要目的探讨腹针治疗多囊卵巢综合排卵障碍的疗效。方法收集我院多囊卵巢综合排卵障碍的患者,分为研究组(治疗方案为腹针联合西药治疗)和对照组(采取西药治疗)。对比(1)两组婚龄、病程。(2)两组治疗前后激素水平。(3)两组治疗期间排卵次数。结果(1)两组婚龄、病程比较无差异(P>0.05)。(2)两组治疗前激素水平比较无差异(P>0.05);两组治疗后激素水平比较有差异(P<0.05)。(3)研究组和对照组治疗期间排卵次数分别为1.6±1.1次、1.1±0.4次,比较有差异(P<0.05)。结论腹针可促进多囊卵巢综合患者排卵,调整体内激素水平。

  • 标签: 腹针 多囊卵巢综合征 排卵障碍
  • 简介:摘要多器官功能障碍综合(MODS)指机体在遭受严重创伤、休克、感染及大手术等急性损害24小时后,同时或序贯性出现两个或两个以上器官功能障碍,不能维持内环境稳定的临床综合,新名称强调病变的动态性和可逆性。

  • 标签: 多器官功能障碍综合征 临床分析 治疗
  • 简介:摘要:本篇文章所要研究的内容,目的是为了进一步探究影响双向情感障碍并发代谢综合症的危险因素,为双向情感障碍的临床治疗提供更有价值的参考建议和指导。探究的方法主要是分为两组,观察双向情感障碍并发症的情况,在统计两组患者的一般资料进行单项因素分析和多因素回归分析,筛选影响双向障碍患者并发代谢综合症的危险因素。其研究结果表明,140例双向情感障碍患者共发生并发代谢综合症有40例,发生率为35%,从观察中可以显示发生组的女性患者占比高于未发生组,所使用药物的时长也长于未发生组;而根据多因素回归分析,显示性别为女性,并且要用时间较长是影响双向情感障碍患者的主要危险因素,因此得出结论,影响双相情感障碍患者并发代谢综合症的危险因素,主要包括性别、BMI值、总用药时长,结合以上因素,可以制定更好的临床治疗措施,来降低患者并发的综合症风险。

  • 标签: 双向情感障碍 并发代谢综合症 危险因素 临床治疗
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  • 简介:摘要目的总结妊娠高血压并发溶血、肝酶升高及血小板减少综合(HELLP)的发病率、临床特征及护理。方法对2016年4月~2017年4月收治的12例妊高并发HELLP患者进行治疗及护理观察。结果妊娠高血压患者发生HELLP综合主要集中在重度子痫前期,并且占患者比例较低,不足0.2%,且大部分综合都发生在产前。引起产前子痫2例,眼底血管改变8例,视网膜出血3例,胎儿窘迫4例,胎盘早剥2例,子宫卒中1例,DIC1例,严重腹水1例,妊高心脏病1例,早期心衰1例,急性肾衰2例,脑出血1例,腹壁下血肿1例。经积极有效的治疗及精心的护理,无一例孕产妇及围产儿死亡。结论对生命体征密切监测,血小板计数和定期监测肝功能、尿量、颜色,准确的记录是该妊高的并发HELLP综合一个重要组成部分,加强孕产期观察,及时有效的护理措施是抢救成功的关键。

  • 标签: 妊娠高血压综合征 HELLP综合征 临床观察 护理
  • 简介:是一种罕见的遗传性毛囊性病变。最早于1916年首先由Kyrle报道。1例22岁女性白人,出现无症状的泛发性丘疹损害,命名为真皮穿通性毛囊及毛囊旁过度角化病。到1967年止文献收集仅45例,1968年Carter等报道5例,并复习文献对本的临床和病理提出诊断标准。

  • 标签: 遗传 皮肤 伴糖尿病 维生素A缺乏