简介：早泄（PE）是一种常见的男性性功能障碍,目前的研究尚未能揭示所有PE患者的病因,因此进一步阐明PE发病机制以改善PE治疗思路具有重要意义。近年的研究热点显示PE还受遗传因素的影响,PE发病与基因多态性之间的相关性受到了重视,并主要集中在5-羟色胺（5-HT）相关基因研究上。本文旨在综述原发性PE相关5-HT转运体基因启动子区（5-HTTLPR）基因多态性方面的发病机制的研究进展。

简介：背景:口腔扁平苔藓(OLP)是一种病因不明的自身免疫性疾病。其发病机制是以基底层角质形成细胞的凋亡为特征,并由CD8+活化淋巴细胞与基底层细胞表面表达的未知抗原接触而触发。基底膜带(BM)降解,淋巴细胞可移行通过,包括蛋白水解酶中已知的基质金属蛋白酶(MMPs)。目的:本研究旨在评价OLP患者活检标本中MMPs系列的表达,以揭示不同OLP临床类型之间的相关性。方法:研究纳入26例确诊为OLP的患者(14例网状型和12例糜烂型),还有7例健康志愿者作为阴性对照。结果:逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)显示糜烂型扁平苔藓(E-OLP)的所有患者MMPmRNAs表达水平都高于网状型扁平苔藓(R-OLP)。而且,MMP-1和MMP-3可能主要与糜烂型的发展有关。本研究还评估了特异性金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)。结论:OLP不同的临床表现与MMPmRNA水平显著相关。糜烂型与网状型口腔扁平苔藓基质金属蛋白基因表达@MazzarellaN@FemianoF.@GombosF.@M.Guiliano$DepartmentofExperimentalM...

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简介：目的检测寻常性银屑病皮损中miR-320及其下游靶基因survivinmRNA的表达水平。方法采用实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测40例寻常性银屑病患者皮损及40名健康对照皮肤中miR-320、survivinmRNA的表达水平,运用双荧光素酶报告实验验证survivin是miR-320的靶基因。miR-320和survivin表达水平两组间比较采用t检验,寻常性银屑病皮损中miR-320与survivin表达的相关性采用Pearson相关分析。结果与健康对照皮肤相比,寻常性银屑病皮损中miR-320表达量为对照组的（0.561±0.11）倍,表达明显下调（t=3.06,P〈0.05）;survivinmRNA表达量为对照组的（2.034±0.26）倍,表达水平明显上调（t=3.35,P〈0.05）;双荧光素酶报告实验结果提示survivin是miR-320的靶基因,寻常性银屑病皮损中miR-320与survivinmRNA呈负相关（r2=0.634,P〈0.05）。结论miR-320可能通过调控其下游靶基因survivin的异常表达参与寻常性银屑病皮损的形成过程。

简介：敏感性皮肤是近年来皮肤科临床工作中成年女性患者的常见问题,但长期以来国内外学者对其的确切定义及临床地位一直存在争议.瘙痒研究国际论坛敏感性皮肤兴趣组通过组织来自不同国家在瘙痒和（或）敏感性皮肤领域具有知名学术地位的皮肤病学、心理学以及生物学专家,应用DelpHi方法,经过5轮讨论最终形成了对敏感性皮肤定义的专家共识,并在2016年发表,旨在推动对敏感性皮肤认识水平的进一步提升.该文对专家共识进行介绍并解读.

简介：表皮松解性掌跖角化症（EPPK）是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域。

简介：目的：从代谢组学角度探讨香莲外洗液对白念珠菌生物膜的抗真菌效力及其作用机制。方法：建立白念珠菌生物膜体外模型，采用XTT减低法测定香莲外洗液、氟康唑对不同成熟程度（4h、24h、48h）白念珠菌生物膜的最低粘附抑菌浓度（SMIC50、SMIC80），并采用UPLC-Q-TOF-MS分别进行代谢组学检测。结果：香莲外洗液对4h、24h、48h的白念珠菌生物膜的SMIC50分别为7.81、125和500mg／mL，SMIC80分别为31.25、250和＞1000mg／mL；氟康唑对4h、24h、48h的白念珠菌生物膜的SMIC50分别为32、64和＞1024μg／mL，SMIC80分别为64、128和＞1024μg／mL；香莲外洗液、氟康唑干预不同成熟程度的生物膜代谢模式不同，存在Tyrosyl-Arginine（酪氨酰－精氨酸）、Pentosidine（戊糖）等多种可能差异代谢物。结论：香莲外洗液对不同成熟程度的白念珠菌体外生物膜具有不同程度的抑制作用，白念珠菌悬浮菌与生物膜在代谢过程中，主要涉及了糖代谢、氨基酸代谢途径的改变。

简介：目的：检测广州地区沙眼衣原体临床分离菌株对阿奇霉素敏感性及常见耐药基因。方法：收集McCoy细胞培养阳性的111株沙眼衣原体临床菌株,PCR法扩增阿奇霉素耐药相关23SrRNA基因、核糖体蛋白L4基因以及L22基因,进行电泳并测序;随机选取46株临床菌株进行阿奇霉素药敏试验。结果：111株沙眼衣原体均未见常见耐药基因突变。46株沙眼衣原体对阿奇霉素最小抑菌浓度（MIC）为0.08~0.32μg/mL,其中MIC_（50）、MIC_（90）分别为0.08μg/mL、0.16μg/mL。结论：广州地区沙眼衣原体临床分离菌株对阿奇霉素敏感且无常见耐药基因突变。

简介：目的建立人皮肤细胞蛋白质组学研究所需的质谱分析方法，并获得皮肤细胞蛋白质肽质量指纹图谱。方法体外培养人皮肤成纤维细胞与角质形成细胞，采用固相pH梯度双向凝胶电泳分离其总蛋白质，凝胶经染色后，在图谱上选取2个角质形成细胞蛋白点与1个成纤维细胞蛋白点，进行胶内酶切、基质辅助激光解吸电离飞行时间（MALDI-TOF）质谱分析鉴定。结果获得3个点的肽质量指纹图谱，经Mascot软件搜索人非冗余蛋白质数据库后，鉴定为细胞骨架Actingamma1、tubulinα2及热休克蛋白HSP70。结论皮肤细胞基质辅助激光解吸电离飞行时间（MALDI-TOF）质谱分析技术的建立为皮肤蛋白质组学的进一步研究提供手段。

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简介：目的：研究色素异常性皮肤淀粉样变（Amyloidosiscutisdyschromica,ACD）的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法：用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果：患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论：色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。

简介：目的：探讨penAX基因在淋球菌中对头孢曲松敏感性的影响。方法：构建重组质粒pET-28a-penAX,将重组质粒转化到淋球菌WHOP标准株,通过PCR进行鉴定。采用琼脂稀释法测定菌株对头孢曲松的最小抑菌浓度（MIC）,观察转化了pET-28a-penAX质粒的淋球菌对头孢曲松敏感性的变化。结果：成功构建pET-28a-penAX重组质粒,并成功转化了淋球菌WHOP标准株。药敏结果显示转化了pET-28a-penAX质粒的淋球菌比对照株（pET-28a-penA和pET-28a转化株）对头孢曲松的MIC值提高了3.75倍。结论：penAX基因降低了淋球菌WHOP标准株对头孢曲松的敏感性。

简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。

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简介：背景：特应性皮炎（AD）患者的皮损区表现较高的经表皮失水率（TEWL），提示皮肤屏障功能受损。是否未受累皮肤屏障功能亦受损仍存在争议。目的：与对照组皮肤相比，研究AD患者未受累皮肤十二烷基硫酸钠（SLs）的渗透性。方法：用角质层（SC）胶带粘贴法评估经皮渗透。将20例AD患者和20例健康对照者的前臂中部暴露于1％SLS4h，然后用胶带将SC剥离。测定每一个粘贴胶带中SLS的量。用Fick第二扩散定律推论出扩散系数与在水和SC间SLS的分配系数。结果：两组SC厚度相似，但AD组TEWL高于对照组[x±s分别为8．4±4．3g／（m^2·h）和6．3±2．0g／（m^2·h）]。对照组的SC厚度和TEWL有相关性，而AD组未发现二者相关。SLS通过AD患者未受累皮肤的扩散系数比对照组高[x±s分别为12．7±5．8×10^-9／（cm^2·h）和6．2±3．0×10^-9／（cm^2·h）]，而AD组水与SC间的分配系数较对照组低（x±s分别为137±64和196±107）。结论：与正常对照组相比，结果显示AD组患者的SLS透入SC的渗透模式不同。这一结果说明甚至AD患者的未受累皮肤也存在屏障功能改变，强调了保护皮肤和避免接触化学品的重要性。