简介：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病，主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起。作者采用自制硼酸蓖麻油外用全身皮损，0．025％维A酸霜外用痂壳处皮损，头皮予生理盐水湿敷脱痂，取得满意疗效。

简介：临床资料〈br〉患者，男，29岁。主因全身皮肤干燥、瘙痒，掌跖角化过度29年，于2013年12月4日就诊。患者出生后40d躯干部出现红斑基础上黄豆大小水疱、脓疱，易破疡、糜烂，未治疗；15d后水疱、脓疱可自行消退，留有全身潮红斑；之后皮肤反复出现水疱、脓疱、糜烂、红斑及脱屑；3年后水疱、脓疱逐渐减少，皮肤粗糙脱屑逐渐加重，并累及四肢，伴有明显瘙痒，冬重夏轻。冬季皮损加重时，双手掌皲裂深度达5mm，疼痛难忍，生活不能自理，全身有异味。曾在多家医院就诊，诊断不明，外用药治疗效果不佳。患者为第1胎，足月顺产，其父母为近亲结婚（表兄妹），家族中无类似情况，父母及一妹均体健。体格检查：身高：170cm，体重：65kg，智力正常，系统检查正常。皮肤科情况：面部脂溢性潮红伴脱屑，皮肤肥厚。肘部、臀部、膝部、腘窝及足踝部可见角化过度性斑块，脱屑明显。双手掌、足跖角化过度伴深在性裂隙，脱屑明显。双手掌指及指间关节屈曲变形，活动受限，指趾甲、头发及牙齿未见异常（图1a-1f）；全身有明显酸臭味。右手背皮损组织病理示：表皮角化过度，颗粒层增厚，细胞变性、松解，棘层增生肥厚，真皮浅层血管周围小灶状淋巴细胞浸润（图2a，2b）。直接免疫荧光：IgG、IgM、C3均阴性。诊断：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。治疗：阿维A胶囊20mg每日1次，与午餐同服，金霉素软膏及皲裂膏（本院自制制剂）外用，皮肤康洗剂按1：20比例稀释后洗澡。1个月后复诊，面部潮红变为淡红伴少许脱屑，关节部肥厚性斑块明显软化，裂隙变浅，异味亦较前减轻，但出现明显的口干症状，阿维A减为10mg每日1次维持2个月。复诊时患者皮损明显好转，面部少许淡红斑伴脱屑，关节部肥厚性斑块已变平、变软，手�

简介：摘要目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点，根据突变位点设计引物进行PCR扩增，Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况，明确致病原因。结果先证者1和2表现为全身皮肤干燥，下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑；先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示，先证者1存在PNPLA1基因c.100G>A（来自于母亲）和c.377G>A（来自于父亲）复合杂合突变；先证者2存在PNPLA1基因c.320T>A（来自于母亲）和c.434T>C（来自于父亲）复合杂合突变；先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中，两个错义突变（c.377G>A和c.320T>A）为首次报道的突变。结论PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变，新报道的突变丰富了该病基因突变谱。

简介：鱼鳞病俗称蛇皮癣，80％属遗传，由於皮肤代谢障碍引起，初期患者四肢起白皮，皮肤乾燥粗糙,后来出现黑色或灰色，褐色鳞屑并逐渐向全身发展。堵塞毛孔，影响皮脂腺正常分泌，汗水和皮肤代谢废物不能正常排出，不治疗会越来越严重，甚至遗传给下一代，对患者身体和精神极大损害。

简介：皮肤病患者往往承受着生理和心理的双重压力。鱼鳞痫作为皮肤病中较为严重的一种，患者在承受着疾病带来的痛苦的同时，还要面对“缺医少药”的困境，许多鱼鳞病患者苦于找不到有效的药物而备受折磨。

简介：我患有鱼鳞病，去过不少医院，但病情反反复复。请问，鱼鳞病能根治吗？江苏泰兴张文林鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病，其特点是出生时症状不显著，但生后几个月四肢伸侧或躯干部开始出现很多干燥、粗糙、状如鱼鳞的角化性鳞屑，

简介：鱼鳞病（蛇皮癣）是一种先天性角化病，多发生于四肢伸侧面，皮肤干燥、粗糙，形似鱼鳞状或蛇皮状，汗腺分泌减少，汗毛稀疏，有灰褐色鱼鳞状鳞屑和深重斑纹，冬重夏轻。严重时皮肤僵硬、破裂，若久不治愈波及全身，遗传后代。北京市海淀区太平路甲１８号康城医院鱼鳞病科研组（咨询电话：６３８１４４９３）十多年来致力于鱼鳞病的研究，在传统中医理论的基础上，进一步研究、探索出一条运用中医中药治疗此病的新思路。在治疗上强调标本兼治，他们认为，本病多为先天秉受于父母，加之后天脾虚、肝肾不足、血少风燥、皮肤失养所致。根据病在表皮，根在血液，提出了“双向平衡治疗”的新思路，研制出纯中药制剂和擦剂。特点是润肤活血、养脾和胃、祛

简介：摘要目的总结新生儿鱼鳞病的临床护理对策。方法对13年6月至17年6月我院新生儿科收治的5例新生儿鱼鳞病患儿的护理进行总结，每天洗浴后用灭菌的浴巾吸干皮肤，给予保护性隔离，合理喂养与静脉营养支持，预防感染，加强眼部及口腔护理等措施。结果5例鱼鳞病患儿通过精心的治疗护理，患儿均好转后自动签字出院。结论新生儿鱼鳞病患儿自身抵御外界能力差，易感染，未及时救治护理，往往引起败血症、窒息而至死亡。因此经严格的消毒隔离，科学的护理，合理的营养支持，必要的抗生素应用，预防感染等并发症十分重要，治疗该病的关键在于精心护理。

简介：摘要目的探讨新生儿鱼鳞病的护理对策。方法对1例新生儿鱼鳞病患儿采取细心的护理,克服喂养困难及严重感染两大因素。结果患儿痊愈出院。结论严密的消毒隔离制度和保暖措施,正确的皮肤黏膜的护理,恰当的喂养方法以及支持、抗感染治疗,可以促进鱼鳞病患儿的痊愈。

简介：摘要目的了解新生儿鱼鳞病的发病情况，临床特点及治疗原则。方法通过对我院第一例新生儿鱼鳞病的个案调查。结果患儿大多因不能吸吮和皮肤继发感染而死亡。结论目前对此病尚无特殊有效的根治措施。

简介：摘要目的讨论干燥皮肤(皲裂、干燥病)和寻常型鱼鳞病的治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论所有治疗应针对补充皮肤和直接环境的水分为目的。

简介：摘要先天性鱼鳞病是一组常染色体单基因遗传性皮肤脱屑样疾病，合并四肢畸形报道较少。本文报告1例先天性鱼鳞病新生儿，皮肤呈羊皮纸样改变，伴四肢细爪样畸形，予皮肤保湿等对症处理后，患儿预后好。

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简介：摘要目的对比寻常性鱼鳞病采用维生素E霜、多磺酸黏多糖乳膏进行治疗的有效性。方法随机选择我院2015年10月—2017年10月收治的80例寻常性鱼鳞病患者作为研究对象，分成观察组与对照组，对照组通过维生素E霜进行治疗，观察组通过磺酸黏多糖乳膏进行治疗，对比两组患者的治疗效果。结果数据显示，观察组、对照组治疗总有效率分别为95.00%、75.00%，相对于对照组来说，观察组总有效率明显较高（P＜0.05）。结论多磺酸黏多糖乳膏用于寻常性鱼鳞病患者的临床治疗中可获得较为理想的效果，能明显改善患者临床症状，加快疾病恢复速度。

简介：摘要患儿男，2岁2月龄，因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发，周身皮肤粗糙，可见米粒大小毛囊性丘疹，肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查：全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹，头发、睫毛、眉毛均未见生长；肛周可见境界清楚红斑，边缘可见脱屑。基因检测发现，患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异，该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸，即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断：毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。

简介：1临床资料患者男,37岁。因“全身皮肤发生红斑、丘疹伴脱屑3个月,加重1个月”于2015年12月4日于我院住院治疗。患者入院3个月前淋雨后,躯干、四肢发生散在红斑、丘疹,上覆银白色鳞屑,在当地医院诊为“银屑病”,给予口服“中药汤剂、雷公藤多苷片”,外用“黄皮肤、氯倍霜”等药物治疗,病情未见明显好转,后躯干、四肢皮肤出现弥漫性潮红,伴大量脱屑。为求进一步诊疗,我院门诊以“红皮病型银屑病”收入院。既往体健,无药物过敏史,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病史。

简介：摘要目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常，其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂，且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA，进行全基因组外显子捕获测序，并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变：错义突变c.1405 C>T（p.R469W）和移码突变c.68_69ins C（p.L24fs），分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病，为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因，该移码突变目前国内外尚无报道。

简介：【摘要】目的：探讨主维 A酸乙酯治疗寻常型鱼鳞病的临床观察及实验研究。