简介：肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）是世界上最常见的恶性肿瘤之一。流行病学研究显示，多种遗传学因素与环境致病因素均可导致HCC的发生，并有地域的差异性。例如在日本及欧美国家，70%以上的HCC发生与慢性丙型肝炎病毒（hepatitisCvirus，HCV）感染和高摄入酒精有关；在我国，特别是广西地区，大约80%以上的HCC与该地区慢性乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus，HBV）的高感染率以及黄曲霉毒素B1（aflatoxinB1，AFB1）的高暴露密切相关。

简介：选取黑龙江省小麦品种126份,对其春化和光周期基因型及农艺性状进行研究。结果表明,春化和光周期基因位点显性等位变异组合在黑龙江省小麦中分布频率明显不同。含有显性基因组合Vrn-A1/Vrn-D1的分布频率最高,为26.2%,其次是显性基因Vrn-A1/Vrn-B1和Vrn-A1/Vrn-B1/Vrn-D1,分布频率分别为23.8%和23.0%,最低的是Vrn-B1基因,分布频率为0.8%,Vrn-B3位点在黑龙江小麦中不存在显性等位变异。光周期基因Ppd-D1位点的检测结果表明,53个小麦品种携带有Ppd-D1a基因型,表明光钝型小麦占42%,73个品种携带Ppd-D1b基因型,表明光敏型小麦占58%。结合田间性状调查分析春化和光周期基因对农艺性状的影响,发现在黑龙江省小麦品种中,光周期基因型对小麦的抽穗期有影响,Ppd-D1a的抽穗期比Ppd-D1b的抽穗期提前1～5d;春化和光周期基因等位变异组合对苗期习性有影响。

简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要目的用全基因组测序技术分析深圳市人民医院2008—2016年碳青霉烯类耐药大肠埃希菌（CR-ECO）的耐药基因构成情况及相关分子流行病学特征。方法收集深圳市人民医院2008年1月1日至2016年12月31日的CR-ECO菌株，采用改良碳青霉烯类失活法和EDTA碳青霉烯类失活法进行表型确证，并采用llumina HiSeq进行二代测序，分析其耐药基因及相关分子生物学特征。结果共收集CR-ECO非重复菌株16株，经过全基因组测序发现携带IMP-4基因5株，IMP-26基因1株，NDM-1基因1株，NDM-5基因4株，NDM-13基因2株。16株菌株中检测出AmpC酶和（或）超广谱β内酰胺酶（ESBL）基因及各类外排泵基因，11株CR-ECO出现OmpC膜孔蛋白基因缺失；多位点序列分型、血清学分型呈多样化。结论深圳市人民医院2008—2016年CR-ECO的耐药机制主要以产IMP型或NDM型碳青霉烯酶同时合并AmpC酶和（或）ESBL为主。利用全基因组测序可快速了解菌株在基因水平上的分子生物学信息。

简介：摘要目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因，初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料，根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组（n=129）和≥3.5 mm组（n=358）。采用χ2检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。结果487例NT增厚胎儿中，共检出染色体异常126例（25.9%），其中染色体非整倍体107例（22.0%），致病/可能致病拷贝数变异（copy number variation，CNV）19例（3.9%）。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组［14.0%（18/129）与24.9%（89/358），χ2=6.58，P=0.010］。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较，差异无统计学意义（χ2=0.30，P=0.584）。结论NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加，致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关，但因样本量较少，需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。

简介：目的探讨影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的药物基因组学关联因素。方法严格按照病例纳入和排除标准，连续募集2011年9月1日至2012年9月1日期间，在解放军总医院住院诊断为急性冠脉综合征的60岁以上患者，并给予常规氯吡格雷和阿司匹林双联抗血小板治疗。采用光密度比浊法检测患者服用稳定剂量氯吡格雷后第5日的腺苷二磷酸（ADP）诱导的血小板聚集率。采用SnapShot基因分型法检测氯吡格雷的代谢和作用通路上的候选相关基因变异型（包括PONlQl92R，CYP2C19＊2，CYP2C19＊3，CYP2C19＊17以及ABCBlC3435T）。结果在246例符合入选标准的老年急性冠脉综合征患者中，单因素相关分析显示，在候选的氯吡格雷代谢和作用相关基因变异型中，仅有CYP2C19＊2基因型与氯吡格雷稳定治疗后的血小板反应性显著相关（P=0．001），其中CYP2C19＊2携带者口服稳定剂量氯吡格雷第5日时ADP诱导的血小板聚集率（46．1％±21．25％）显著高于非携带者（39．38％±19．44％，P〈0．001）。利用多元逐步回归分析，经校正年龄、性别、体质量指数、合并疾病和合并用药等临床环境相关因素后，CYP2C19＊2仍与患者稳定剂量治疗下的血小板聚集率密切相关，它能够解释22．2％的氯吡格雷抗血小板反应性个体间变异（P=0．001）。结论CYP2C19＊2是影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的主要药物基因组学相关因素。

简介：本研究把碳酸盐(NaHCO3、Na2CO3)对植物造成的逆境称为“碳酸盐逆境”(Carbonatestress)。从水稻根cDNA文库中筛选出一些与碳酸盐逆境相关的基因,水稻线粒体ATP合成酶6kDa亚基基因(简称:RMtATP6基因)为其中之一。该基因编码的氨基酸序列与Jansch等人(1996)从马铃薯(Solanumtuberosum)线粒体中纯化的线粒体ATP合成酶6kDa亚基氨基酸序列(F1F0ATP合成酶的F0部分)具有同源性,但是这个小蛋白的功能尚不清楚,其基因也没有被鉴定。本研究克隆了这个基因(Accessionnumber:AB055076),并解析了在碳酸盐逆境胁迫下它的表达特性。RMtATP6基因编码的蛋白预测分子量为6578kDa,预测的细胞内存在位置为线粒体膜间间隙,结果预示了RMtATP6基因编码的蛋白为水稻线粒体ATP合成酶6kDa亚基基因。Southern杂交结果表明RMtATP6基因是水稻核基因组中的一个单拷贝基因。通过对RMtATP6基因在植物中的表达特性及在碳酸盐逆境下在酵母中的功能解析,表明了该基因与碳酸盐逆境有关。

简介：在育种实践中,叶色基因可作为标记性状,对提高杂交制种效率和降低杂交种子生产成本具有重要意义。xws是在水稻两用核不育系的大面积制种田中发现的一株自然黄叶突变体,本研究比较了xws与野生型的主要农艺性状,并对该突变体进行了遗传分析、基因定位及育种利用。结果表明：xws比野生型始穗期推迟3d,株高、穗长、单株有效穗数、穗粒数均比野生型有所增加,而千粒重比野生型略有减少。遗传分析表明xws黄叶性状受单隐性核基因控制,暂时将其命名为XWS。以xws与R华占杂交的F2群体作为定位群体,将XWS基因定位在水稻第3号染色体分子标记WY152到WY244之间,其遗传距离分别为0.2cM和0.5cM。此外,通过xws开展相应的育种利用研究,已选育出稳定的带叶色标记性状两系不育系黄13S,其所配组合展示出极大的应用潜力。

简介：以水稻单株谷重及其氮素反应指数作为耐低氮能力指标，分析不同施氮水平下水稻种质资源的耐低氮能力以及单株谷重及其氮素反应指数与其他农艺性状的相关关系。结果表明，水稻种质资源的耐低氮能力在不同施氮水平间均有较大差异，多数农艺性状的表型差异顺序为未施氮〉施低氮〉普通施氮；不同施氮水平间单株谷重、单株草重和穗数的差异大于其他农艺性状。在不同施氮水平下，单株谷重与单株草重均呈极显著正相关；单株谷重的氮素反应指数与单株谷重、单株草重和谷草比均呈极显著正相关。在未施氮水平下，单株谷重与株高、穗数、穗粒数和单株草重的相关性以及单株谷重的氮素反应指数与穗数、单株谷重、单株草重和谷草比的相关性比施低氮或普通施氮水平更为密切。花峰稻、中作9059、旱稻9号、旱稻502和IRAT359等种质资源表现较迟钝的氮素反应，具有较强的耐低氮能力。

简介：水稻白叶枯病是由黄单胞菌水稻致病变种引起的一种细菌性枯萎病害,严重危害水稻产量。水稻受白叶枯侵染后,通过对相关基因表达变化进行检测,是研究水稻-白叶枯病菌分子互作机理的一种重要手段。为了筛选出稳定表达的内参基因,以确保后续基因表达分析结果的可靠性,本研究以接种了白叶枯病菌PXO61、PXO99的水稻叶片为研究材料,在侵染后不同时间点取样,对6个常用的水稻内参基因（TUB,EF1α,UBQ5,ACT,18SrRNA和GAPDH）的表达进行qRT-PCR检测并用geNorm、NormFinder和BestKeeper三种软件对6对常用内参基因的稳定性进行了分析。结果发现：6个内参基因在两种白叶枯病菌侵染后的表达量变化均有差异;综合三种软件算法,受白叶枯PXO61和PXO99侵染后水稻叶片中表达最稳定的基因为EF1α、ACT和TUB,为水稻响应白叶枯病菌基因表达及其进一步的功能研究提供了参考和借鉴。

简介：摘要目的探讨采用宏基因组学第二代测序（mNGS）技术检测烧伤患者和急慢性创面患者病原体的价值。方法采用回顾性观察性研究方法。选择2019年3月—2020年6月解放军总医院第四医学中心的11例符合入选标准的烧伤患者和急慢性创面患者（男10例、女1例，年龄23~85岁），共采集标本23份，其中全血标本6份、皮肤组织块标本1份、引流的脓液标本1份、创面分泌物拭子标本15份。每份标本均分为2份，分别采用微生物培养法、mNGS法检测病原体。统计2种方法检测出的病原体数量和种类以及mNGS法检测的相对丰度，并比较2种检测方法的一致性。对数据行配对Wilcoxon秩和检验。结果经微生物培养法检测，在23份标本中，5份标本未检出病原体；其余18份标本共检出35株病原体，属于9种细菌和2种真菌。5份标本均各检出单一病原菌，9份标本均各检出2种病原菌，4份标本均各检出3种病原菌。经mNGS法检测，在23份标本中，1份标本未检出病原体；其余22份标本共检出75株病原体，分属于28种细菌、3种真菌和3种病毒。8份标本均各检出单一病原体，5份标本均各检出2种病原体，2份标本均各检出3种病原体，3份标本均各检出4种病原体，2份标本均各检出6种病原体，各1份标本检出7、20种病原体。微生物培养法在每份标本中检出的病原体为2（1，2）种，明显少于mNGS法的2（1，4）种（Z=3.359，P<0.01）。在微生物培养法未检出病原体的5份标本中，mNGS法在其中2份标本中检出细菌、另2份标本中检出病毒。mNGS法检出的存在2种及2种以上细菌的标本13份，每份标本中相对丰度占第1位的细菌其相对丰度范围为28.8%~95.9%。在23份标本中，有7份（30.4%）标本采用2种方法检测的结果完全一致，5份（21.7%）结果完全不一致，11份（47.8%）结果不完全一致。结论与传统的微生物培养法相比，mNGS法检测敏感性更高、对病原体的检出能力更强，并且可判断混合感染的病原体的相对丰度，作为培养法的补充，可对烧伤和急慢性创面感染病原体的诊断产生重要作用。

简介：摘要1例存在艾滋病基础且胸部计算机断层成像检查表现为肺弥漫性磨玻璃样病变的患者，入院时考虑为肺孢子菌肺炎，但治疗效果欠佳。肺泡灌洗液宏基因组学第二代测序技术检测出新生隐球菌与卡氏肺孢菌序列。经过联合抗肺孢子菌和抗隐球菌治疗，患者逐渐恢复。提示艾滋病患者需要警惕混合感染的可能性，宏基因组学第二代测序技术在该类人群病原学诊断中可能具有广阔的应用前景。

简介：无

简介：热激蛋白70（heatshockprotein70,HSP70）是广泛分布于生物体内的重要分子伴侣,在环境应激和热适应中起着重要作用。本研究对诗神袖蝶Hsp70s进行了全基因组鉴定,共获得12个Hsp70s基因,其编码蛋白分子量均在70kDa左右。进化分析表明,Hsp70s在分子系统发生树中聚为2类,分别为应激诱导型（HSP70）和组成型（HSC70）。诗神袖蝶和果蝇组成型Hsc70s基因存在1∶1的直系同源关系,而应激诱导型Hsp70s则同一物种聚为一枝,表明Hsc70s在诗神袖蝶和果蝇物种分化前业已发生基因扩增,而Hsp70s则是物种形成后发生世系特异扩增而产生的多个拷贝。我们对诗神袖蝶Hsp70s基因在化学感受器官中的表达进行了分析,除HmelHsp68、HmelHsp70A和HmelHsc70-2在化学感受器官中不表达或表达量极低外,其他基因均有明显的表达信号（FPKM〉1）,而且在雌雄个体间具有相似的表达信号。这一研究有助于拓展我们对昆虫Hsp70s进化和功能的认识。

简介：摘要：

简介：矮脆突变体dwf1（dwarfandfragile1）来源于EMS诱变处理的籼型恢复系缙恢10号,主要表现为根、茎、叶、叶鞘、子粒等器官特别脆,同时植株变矮、叶片披垂。株高、穗长、结实率、节间长以及千粒重有不同程度降低,细胞壁中纤维素和木质素含量下降、半纤维素含量增加,机械强度下降。茎秆表面锯齿状突起尖锐,薄壁细胞较野生型小、细胞大小不一致、排列紊乱,细胞形状不规则、长度稍有变短。该突变性状受一对隐性核基因控制,位于第9染色体上标记Ind6与Ind4之间,dwf1相对于野生型在LOC_Os09g25490第7外显子上有一个碱基的错义突变,导致氨基酸由半胱氨酸突变为精氨酸,该突变发生在基因的高度保守区域内。dwf1对深入研究水稻变矮变脆机制具有重要意义。

简介：水稻籼粳亚种间杂种的不育性限制了亚种间的遗传交流和杂种优势利用.本研究通过发展位置特异性的微卫星标记将F1花粉不育基因S-b座位进行了精细定位;通过分析近等基因系中代换片段的遗传效应,鉴定出了F1花粉不育基因S-d座位,利用位置特异性的微卫星标记将S-d进行了定位;根据基因组的序列资料和利用较大的作图群体对S-b和S-d两个座位进行了物理作图;通过分子标记辅助选择培育了一批复等位基因近等基因系,对育性基因的遗传分化进行了研究.取得了如下主要结果:1、根据S-b座位初步定位的结果发展位置特异性的微卫星标记,将F1花粉不育基因座S-b进行了精细定位.结果表明多态性标记均与S-b座位紧密连锁,其中R830STS、PSM7、PSM8、PSM9、PSM59和PSM60位于S-b座位一端,与S-b座位遗传距离分别为1.5cM、1.2cM、0.9cM、0.9cM、0.9cM和0.9cM,而PSM202、PSM206、PSM208、RM13、R2213SSTS和RM413位于S-b座位的另一端,与S-b座位的遗传距离分别为0.9cM、2.1cM、3.8cM、4.1cM、4.4cM和5.3cM.2、根据S-b座位精细定位的结果,从IRGSP下载了S-b座位所在区域克隆的序列,将克隆的序列进行了拼接,同时将与S-b座位紧密连锁的分子标记与序列拼接图进行了电子整合.根据整合的结果发展位置特异性的微卫星标记和STS标记,利用500株的作图群体,最终将S-b座位界定在PSM8与PSM215之间182.2kb的范围,其中PSM214、T17、T18和T19与S-b座位完全连锁.3、通过对近等基因系E11-5中代换片段遗传效应的分析,在第1染色体的代换片段上鉴定出一个新的F1花粉不育基因座S-d.根据基因组的序列发展位置特异性的微卫星标记将S-d座位进行了定位.结果表明多态性标记均与S-d座位紧密连锁,其中PSM27、PSM24、PSM26、PSM23、PSM31、PSM25、PSM37、PSM41、PSM42、PSM43、PSM44、PSM12和PSM13位于S-d座位的一端,与S-d座位的遗传距离分别为10.6cM、7.2cM、7.2cM、

简介：实践已经证明,水稻两用核雄性不育基因的表达过程是比较复杂的.根据前人的研究结果,本文通过建立基本调控模型(BRM)、调控模型Ⅰ、调控模型Ⅱ和调控模型Ⅲ,试图解释各种两用核雄性不育系的育性调控机理,同时指出,大多数水稻两用核雄性不育系在光温反应上所表现出的差异归因于育性基因在调控系统上所存在的差异,而水稻两用核雄性不育系在育种上的转育工作主要是将同一两用核雄性不育基因转入到不同的调控系统之中,由此可筛选出新的两用核雄性不育系.这进—步说明利用特定的化学物质对此类雄性不育系的育性进行人工调节也是可能的.

简介：为了明确黑龙江主栽水稻品种及骨干育种亲本中抗稻瘟病基因的分布情况和利用价值,本研究对102份水稻资源中的抗稻瘟病基因Pid2、Pid3、Pi9、Pi2/Pizt、Pita、Pi5及Pib进行了分子检测,并对他们的分布情况和抗病效应进行相关性分析。结果表明:在102份水稻资源中,Pita和Pi5检出率相对较高,为31.37%和29.41%,其次是Pib、Pi2/Pizt、Pid2和Pid3,检出率分别为18.62%、9.8%、1.96%和1.96%;本研究中没有检测到Pi9。同时,我们发现多基因聚合的品种较携带单基因或不含抗病基因的品种抗性强;其中龙粳41携带抗稻瘟病基因最多(4个),表现为抗病。在被检测基因中,Pi2/Pizt、Pita和Pi5对黑龙江水稻稻瘟病抗性贡献都较大,但当Pita和Pi5聚合时对黑龙江省水稻抗瘟性改良最大。本研究为黑龙江省水稻抗稻瘟病基因聚合育种以及抗瘟基因的合理利用提供了科学依据。

简介：SUPL（SUPERMAN-like）是一类单C2H2型锌指蛋白,SUPL基因在植物生长发育过程中起着重要的调控作用。利用生物信息学分析方法,我们从水稻中找到了一个SUPL基因ZOS11-11,它位于水稻第11号染色体上,编码245个氨基酸。序列分析结果表明,ZOS11-11具有与其它SUPL蛋白相同的功能结构域,包括N端高度保守的＂QALGGH＂序列、核定位信号序列以及C端具有转录调节功能的EAR结构域。定量PCR与GUS表达分析表明,ZOS11-11几乎在水稻所有的组织、器官中都有表达,其中在根、茎、叶和雌雄蕊分化阶段的幼穗中表达较强,而在其它发育阶段的穗中表达相对较弱,表明ZOS11-11可能参与了水稻生长发育的调控。但是,增加ZOS11-11的表达量并没有明显影响水稻的生长发育。这些结果为ZOS11-11基因功能的深入研究奠定了基础。