简介:摘要目的探讨肾黏液小管状和梭形细胞癌(MTSCC-K)患者的临床表现、病理特点及诊治方法。方法回顾性分析江西省上饶市人民医院病理确诊的1例MTSCC-K患者的临床表现、病理特点及诊治方法,并复习相关文献。结果该例MTSCC-K患者无特殊临床表现,诊断主要依靠增强CT扫描,其影像学表现为与周围肾组织分界清楚的囊性或实性及囊实性肿物,增强时稍有延迟改变。该患者接受后腹腔镜下肾部分切除术治疗,术后患者恢复好。术后病理示肿瘤部分区细胞呈管状、乳头状排列,部分区细胞呈梭形,轻度异形,间质疏松,可见泡沫样组织细胞聚集。结论MTSCC-K临床较为罕见,缺乏特殊临床表现,诊断较为困难,主要依靠CT增强扫描和病理组织学检查,目前首选手术治疗,但术后仍需进行密切随访。
简介:摘要Castleman病又称血管滤泡性淋巴结增生症。患者男性,23岁,因体检发现腹腔占位2 d入院。增强CT提示肝脏与下腔静脉之间团块状肿物,边界清。为腹膜后肿物,并与胰头部、十二指肠等关系密切,术前诊断不明。行腹腔镜手术治疗,手术采用"后入路",术中分离肿物与周围脏器,仅行肿物切除。术后病理诊断为Castleman病,术后患者恢复良好。
简介:摘要目的报道1例应用肝移植治疗毒蕈中毒并多脏器衰竭的儿童病例,探讨应用肝移植技术治疗儿童毒蕈中毒的手术效果及远期预后。方法回顾性分析2017年6月郑州大学第一附属医院儿科收治的1例毒蕈中毒患儿的临床资料,常规治疗不理想情况下行同种原位肝移植治疗,并进行文献复习,评估肝移植治疗儿童毒蕈中毒的有效性及可行性。结果患儿,男,2岁,术前Child-pugh分级C级,手术过程顺利,术后恢复良好,术后1周黄疸消退,肝酶下降,凝血功能明显好转,复查头颅磁共振成像存在脑萎缩及脑室扩张,术后规律随访2年,患儿智力运动等各项发育指标明显落后于健康同龄儿。结论毒蕈中毒导致暴发性肝衰竭是儿童接受肝移植治疗的适应证,同种原位肝移植治疗是治疗毒蕈中毒的有效方法,可有效改善患儿肝功能、代谢紊乱、凝血功能等指标,但毒蕈中毒所致神经系统损伤是不可逆的,肝移植技术治愈了患儿的肝衰竭,但仍遗留了严重的神经系统后遗症。
简介:摘要目的总结1例PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点,并进行文献复习。方法对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫痫" 、"pyridoxine-dependent epilepsy" 、"PLPBP" 、"PROSC"为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库从建库至2019年1月相关文献,并对国内外报道的19例PLPBP基因突变所致PDE确诊病例进行汇总分析。结果女,1岁3个月,出生7 d反复癫痫发作,抗癫痫药物未能控制,给予吡哆醇后发作控制。9个月时,仅吡哆醇单药治疗下日常发作控制良好,遇有发热性疾病时会复发,患儿自发病以来发育基本正常。全外显子组测序显示PLPBP基因有2个复合杂合突变,c.119C>T(p.P40L)和c.207+1G>T。对国外3篇文献报道的19例PLPBP基因突变导致PDE确诊病例和本例汇总分析显示,20例均于新生儿期出现难治性癫痫,26.3%(5/19例)为早产儿,30.0%(6/20例)孕期胎动异常,63.2%(12/19例)有不同程度的发育落后,1例于4.5个月时死亡。癫痫发作形式多样,包括全面强直阵挛发作,肌阵挛发作,强直发作,痉挛发作,局灶性发作。58.3%(7/12例)出生时乳酸升高,47.4%(9/19例)脑电图表现为爆发抑制,31.6%(6/19例)为多灶性癫痫样放电,5.3%(1/19例)为正常。仅30.0%(6/20例)的患儿经吡哆醇单药控制发作。结论PLPBP基因突变所致的PDE患儿常为新生儿期出现癫痫发作、早产儿发生率较高、孕期可出现异常胎动。多数出生后有乳酸升高,脑电图爆发抑制较为常见。仅少数可被吡哆醇单药控制,多数患儿发育落后。
简介:摘要目的应用文献计量学方法,分析近10年肺癌脑转移研究进展及发展趋势。方法使用Web of science检索2010—2019年有关肺癌脑转移的文献。利用Citespace软件从文献来源、作者、机构和国家分析研究现状。从文献共被引用和关键词分析发展趋势。结果近10年有关肺癌脑转移的研究呈现上升趋势。Lung cancer是发文量最多的期刊,不同作者的发文量分布相对均匀,差异不大。中国和美国是发文量最多的两个国家,韩国的研究者在该领域的国际合作与交流较为广泛。研究的热点从机制逐渐向全脑放疗、靶向治疗转移,免疫治疗也开始逐渐显现。患者治疗后生活质量改善方面也受到关注。结论近10年有关肺癌脑转移的研究稳步前进,已经形成了以肺癌脑转移治疗为主要研究方向的趋势,但国际间的合作与交流仍需加强,以提高研究质量。
简介:摘要目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ4基因”和“primary coenzyme Q10 deficiency”“COQ4 gene”为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)、ClinVar数据库(建库至2020年4月),总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿 男,5月龄,因间断抽搐3个月就诊,确诊为“癫痫”。患儿喂养困难,生长发育迟缓,四肢肌张力低下,伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇,外文文献9篇,共32例。汇总分析33例(包括本例)病例资料,其中12个错义变异,2个移码变异,剪切变异、无义变异及缺失变异各1个,而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期(22例)起病,新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例,癫痫发作21例,肥厚性心肌病20例,血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例,28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳,33例患儿中死亡20例,死亡年龄4小时龄~3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高,致病原因为COQ4基因变异,c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。
简介:摘要目的探讨齿状突加冠综合征的临床诊断学特征。方法回顾性分析2019年12月至2020年4月济宁医学院附属医院邹城院区脊柱外科收治的2例齿状突加冠综合征患者的临床和影像学资料,总结齿状突加冠综合征的诊断学特征,并文献复习。结果2例患者均因急性颈部疼痛伴颈部活动受限就诊,既往有糖尿病病史,均无发热,实验室检查C反应蛋白(CRP)水平均升高,其中1例患者红细胞沉降率(ESR)水平升高。颈椎CT检查均提示颈椎退行性变,齿状突上方骨性密度灶,排除脑膜炎、痛风,诊断为"齿状突加冠综合征"。结论CRP和(或)ESR水平升高,颈椎CT见齿状突周围钙化是诊断齿状突加冠综合征的重要实验室和影像特征。
简介:摘要目的探讨儿童胸腔纤维母细胞性网状细胞肿瘤(FRCT)的临床特征、病理学特点、治疗及预后。方法对郑州大学第一附属医院1例儿童胸腔FRCT患者的临床资料进行回顾性分析,并结合相关文献进行复习。结果患儿,男性,9岁,主要表现为消瘦、胸闷,CT示右侧胸腔巨大占位;病理形态学检查结果为梭形细胞间叶源性肿瘤,免疫组织化学检查确诊为FRCT。经序贯化疗、手术切除、化疗,最终仍出现肿瘤复发伴全身多发转移,放弃治疗。结论儿童FRCT极为罕见,诊断主要依赖典型细胞形态学及免疫组织化学检查。目前FRCT没有标准治疗方案,化疗、手术效果均不理想,预后不良。
简介:
简介:摘要目的探讨1例输入性、家庭聚集性严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染的2+个月龄新型冠状病毒疾病(COVID-19)婴儿的临床流行病学资料及影像学资料特点,并进行文献复习。方法选择2020年2月7日,四川省金堂县第一人民医院收治的2+个月龄COVID-19婴儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例婴儿的临床病例资料,对其临床流行病学特点、影像学资料、诊断、治疗方案及预后进行分析。本研究对报道COVID-19婴儿的相关文献进行复习,设定检索策略为:以"婴儿""新型冠状病毒肺炎""新型冠状病毒疾病""2019-nCoV""NCP""SARS-CoV-2""COVID-19""infant"等为关键词,在PubMed、Medline、中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台,以及"医学界儿科频道"等公众平台及新闻网站中,检索相关文献,检索时间设定为2019年12月1日至2020年2月21日。总结符合本研究纳入、排除标准的文献中报道的COVID-19婴儿临床特点及其诊断、治疗方案与预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①病史采集、诊断、治疗结果:患儿,男性,生后2个月+29 d;2020年1月18日,患儿姨妈自武汉返蓉,密切接触后,患儿出现气促、轻微咳嗽、腹泻等症状。入院后,患儿检查结果显示,肺炎支原体及衣原体、甲型及乙型流感病毒抗原均呈阴性。胸部CT检查结果显示,患儿双肺胸膜下多发性浅淡磨玻璃病灶。2次鼻咽拭子SARS-CoV-2核酸检测均呈阳性。根据流行病学史、临床与影像学表现及核酸检测结果,确诊为普通型COVID-19患儿。经过对症治疗后,患儿气促、咳嗽临床症状消失,胸部影像学检查结果显示,肺部炎症病灶吸收,SARS-CoV-2核酸检测呈阴性。目前,患儿继续观察中,等候出院。②文献复习结果:按照本研究设定的文献检索策略,共计检索出5篇国内有关婴儿COVID-19文献及2篇婴儿COVID-19新闻报道,涉及18例COVID-19婴儿的临床特点、诊断、治疗方案及预后等研究。这18例COVID-19婴儿,均具有家庭聚集性、输入性感染特点(武汉COVID-19患者接触史)。其中,3例新生儿及其母亲均为SARS-CoV-2感染者。出生后,对2例新生儿进行有效隔离,无感染者接触史。这18例COVID-19婴儿的首发症状为:发热5例(27.8%)、咳嗽及下呼吸道症状3例(16.7%)、打喷嚏及吐奶1例(5.6%)、无症状3例(16.7%)、病史不详6例(33.3%)。其中,7例婴儿文献报道胸部CT检查结果,并且均存在异常,表现为双肺或单侧肺纹理增粗、磨玻璃影和(或)实变影。除2例婴儿未报道预后情况外,其余16例婴儿均预后良好,无死亡病例报道。结论文献报道的COVID-19婴儿及纳入本研究的1例婴儿,均具有输入性、家庭聚集性感染特点,而且对新生儿患者,目前尚不能排除母婴垂直传播可能性。对于临床症状相对较轻,肺部病变范围相对较小且局限的COVID-19婴儿,一般预后较好。在COVID-19暴发流行期,应尽可能加强儿童,特别是婴儿的防护,避免输入性、家庭聚集性SARS-CoV-2感染。
简介:摘要目的探讨婴儿全肺灌洗治疗肺泡蛋白沉积症的安全性、可行性及操作要点。方法报道2018年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科收治的1例肺泡蛋白沉积导致呼吸衰竭的患儿的临床表现、基因检查及全肺灌洗治疗方法;并以"whole lung lavage""pediatric""pulmonary alveolar proteinosis""全肺灌洗""儿童""肺泡蛋白沉积"为检索词,检索PubMed、Springer Link、中国知网、维普、万方数据库建库至2019年4月相关文献并进行总结。结果患儿男,3月龄,因"咳嗽、气促伴口唇青紫1周"入院。查体示肝脾肿大。血常规示轻度贫血(血红蛋白96 g/L),白细胞、血小板及C反应蛋白正常。白蛋白偏低(31 g/L),天冬氨酸转氨酶轻度升高(115 U/L);乳酸脱氢酶显著升高(>6 600 U/L),铁蛋白显著升高(>4 500 μg/L),血氨轻度升高(165 μmol/L)。胸部CT显示两肺透光度减低,斑片状高密度影及磨玻璃样影。基因检查显示SLC7A7基因存在突变(c.625+1G>A)。支气管肺泡灌洗液过碘酸希夫反应(PAS染色)阳性。患儿诊断为重症肺炎、呼吸衰竭、赖氨酸尿性蛋白耐受不良、肺泡蛋白沉积症。行左右肺全肺灌洗治疗后患儿顺利撤机,脱离吸氧并出院。文献检索共11篇,中文0篇、英文11篇,纳入21例患者,进行全肺灌洗后呼吸功能好转者占76%(16/21)。结论全肺灌洗可有效改善婴儿肺泡蛋白沉积导致的呼吸衰竭,改善患儿呼吸功能;且操作具有可行性及安全性。
简介:摘要目的分析本院鲍曼不动杆菌的临床分布及耐药情况,为临床合理使用抗生素提供依据。方法回顾性分析本院2014年1月至2018年12月住院患者各类标本,利用仪器法进行鉴定及药敏试验,对鲍曼不动杆菌的分布特征及耐药情况进行分析。结果分离出鲍曼不动杆菌408株,主要来源于痰标本,占64.7%。科室分布由高到低排列依次为ICU、呼吸内科、肿瘤科、神经外科及综合科。抗生素中仅有多粘菌素B耐药率低于50.0%(耐药率为0.3%),其余的耐药率均高于50.0%。结论本院鲍曼不动杆菌耐药情况较严重,医院应积极开展其耐药性检测,制定合理的抗生素用药方案,加强手卫生、环境物表管理,以防止多重耐药菌的扩散。